HABILIDADES DEL PENSAMIENTO

Transcripción

1 HABILIDADES DEL PENSAMIENTO APLICADAS A LA INVESTIGACIÓN FICHAS DE LOS ARTÍCULOS CIENTÍFICOS: SÍNDROME DE TURNER

2 UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA Docente: Dr. Roberto Briones Jiménez, Mgs. Autor: Carlos Arce Chavez SEMESTRE A 2015

3 Ficha número 1.- Título: Síndrome de Turner con mosaicismo 45X/46XY: Reporte de un caso Nombre de la revista: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología Fecha de publicación: Vol. 76 no. 1 Santiago 2011 Nombre de autor o autores: Wilmar Saldarriaga Gil, Fernando Ávila Sánchez y Carolina Isaza de Lourido Número de Pág.: DOI: ISSN

4 Resumen: El síndrome de Turner (ST) es una condición genética caracterizada por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Los pacientes con ST se caracterizan por presentar talla baja y disgenesia gonadal, esta última alteración conlleva alteraciones endocrinológicas. Además, las manos y pies de gran tamaño, espalda amplia y musculatura prominente, cardiopatías, retardo mental, alteraciones de los derivados de Müller, desarrollo anormal de las características sexuales secundarias y signos de androgenización nos orientan hacia la presencia de fragmentos o la totalidad del cromosoma Y; que sugerirían un trastorno de origen cromosómico diferente al habitual. Estas características físicas son la base clínica para la sospecha del síndrome. El síndrome se caracteriza por una variación importante en su presentación citogenética, siendo la más frecuente, aproximadamente en el 50% de los casos, la monosomía del cromosoma X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. El ST tiene una prevalencia de 1 de 2000 a 3000 recién nacidos vivos femeninos. La presencia de este cromosoma obliga la realización de estudios de extensión en las pacientes incluyendo una historia clínica; se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento, si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. Se pueden realizar los siguientes exámenes: niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante), ecocardiografía, cariotipo, resonancia magnética del tórax, ecografía de los órganos reproductores y de los riñones. Es necesario evaluar la necesidad del uso de hormona del crecimiento y de terapia de reemplazo hormonal para todos los casos de ST, ya que se ha demostrado que esta es benéfica para las pacientes debido a que logra una maduración puberal adecuada y además evita los efectos deletéreos de la falta de estrógenos sobre la densidad mineral ósea. Es importante recordarle a las pacientes que la terapia de reemplazo hormonal es necesaria hasta el tiempo normal de la menopausia para mantener la feminización y prevenir la osteoporosis. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY. Palabras claves: Síndrome de Turner, variación citogénica, fenotipo, mosaicismo.

5 Ficha número 2.- Título: Síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46Xdel(X)(q21). Comunicación de un caso Nombre de la revista: Archivos Argentinos de Pediatría Fecha de publicación: Vol. 111 no. 1 Buenos Aires enero/febrero 2013 Nombre de autor o autores: Dra. Delia Aiassa, Licenciada Beatriz Bosch y Méd. Mónica Castellano Número de Pág.: DOI: ISSN

6 Resumen: El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en Así pues, se cree que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas y un 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. Es la alteración más frecuente en los cromosomas sexuales, caracterizada por la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma X y, en ocasiones, por mosaicos. En los mosaicos se observa casi siempre la presencia de dos líneas celulares diferentes con cariotipo distinto. Esta anomalía cromosómica puede explicarse durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis) o durante el primer período del desarrollo embrionario, en las primeras semanas de gestación. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará el error cromosómico; mientras que si la pérdida se produce en el período embrionario, podría explicarse la presencia, en un mismo individuo, de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Así pues, el caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35]. Palabras claves: Síndrome de Turner, mosaicismo, amenorrea primaria.

7 Ficha número 3.- Título: Inducción de la pubertad en el síndrome de Turner Nombre de la revista: Revista Chilena de Pediatría Fecha de publicación: Vol. 82 no. 5 Santiago octubre 2011 Nombre de autor o autores: Marcela Menéndez, Karime Rumie y Hernán García Número de Pág.: DOI: ISSN

8 Resumen: El síndrome de Turner es la causa más frecuente de hipogonadismo femenino, es decir, cuando las glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona. Así pues, la pubertad tiene que ser inducida farmacológicamente en más del 80% de estas niñas. Esta inducción debe hacerse de la forma más fisiológica posible. Se recomienda iniciar esta inducción a los 12 años de edad cronológica, con estrógenos naturales en dosis bajas, equivalentes a 1/10 a 1/8 de la dosis de sustitución, aumentando la dosis por peldaños y agregando luego de dos años una progestina cíclica para generar una menstruación. Así pues, la hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. En esta revisión se muestran los diversos esquemas propuestos en la literatura así como las alternativas terapéuticas existentes en Chile que han funcionado. Palabras claves: Síndrome de Turner, pubertad, hipogonadismo.

9 Ficha número 4.- Título: Síndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y Nombre de la revista: Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo Fecha de publicación: Vol. 49 no. 4 Cuidad Autónoma de Buenos Aires diciembre 2012 Nombre de autor o autores: Silvia Copelli Número de Pág.: 0-0 ISSN

10 Resumen: Henry Turner describió, por primera vez en 1938, a un grupo de adolescentes con amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura; principales características del síndrome de Turner (en honor a su descubridor). Las mujeres con el síndrome presentan las siguientes características clínicas: son infértiles, debido a la disgenesia ovárica, es decir, la incapacidad del primordio de un órgano para diferenciarse y cumplir su función, en este caso la gónada por ser tan primitiva y sin células germinales. En segundo lugar, tienen un fenotipo característico con baja talla, amenorrea primaria, infantilismo de los genitales externos (claramente femeninos) y a menudo se le asocian anomalías congénitas tales como coartación de la aorta, cubitus valgus, anomalías renales y nevus. En referencia a las citogenéticas, encontramos que el síndrome tiene una frecuencia de 1/2500 a 1/3000 en niñas recién nacidas y es considerada una de las patologías más frecuentes causadas por anomalías de los cromosomas sexuales. El cariotipo clásico hallado en las pacientes es 45, X y se lo encuentra en el % de los casos, dando lugar a una monosomía por ausencia del otro cromosoma sexual. Existen otras menos frecuentes como la presencia de una segunda línea celular que contenga un cromosoma Y alterado y oculto. En este último caso, es imprescindible analizar y asegurarse de la presencia del cromosoma Y, incluso a nivel molecular, porque cuando la gónada es disgenética se puede desarrollar un gonadoblastoma asociado a disgerminoma (tumor aún más agresivo). Esto es debido a que los pacientes con trastornos del desarrollo sexual con cariotipos que contienen el Y, tienen mayor riesgo de desarrollar tumores de las células germinales. Situación que aumenta su gravedad si se comprueba la expresión de TSPY, expresada por el gen localizado en el cromosoma Y, ya que estimula las actividades de síntesis de varias proteínas, acelera la proliferación celular (interrumpe la normal regulación del ciclo celular) y predispone a la tumorigénesis. Finalmente, se debe remarcar que la existencia de secuencias del cromosoma Y en las mujeres con síndrome de Turner es un factor de riesgo para el desarrollo del gonadoblastoma. Los gonadoblastomas son neoplasias compuestas de agregados de células germinales entremezcladas con pequeñas células epiteliales, los cuales se detectan mediante una gonadectomía, prueba que debería ser aconsejada de forma preventiva en todas las mujeres que presenten el cromosoma Y o sus secuencias. Siempre y que anteriormente no se haya procedido a la extirpación quirúrgica profiláctica de las gónadas disgenéticas para descartar malignidad con absoluta certeza. Palabras claves: Síndrome de Turner, cromosoma Y, mosaicismos, gonadoblastoma.

11 Ficha número 5.- Título: Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo Nombre de la revista: Revista Correo Científico Médico Fecha de publicación: Vol. 17 no. 2 Holguin abril/junio 2013 Nombre de autor o autores: Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Nilson Márquez Ibáñez, Vivian Susana Guerra Batista, Ana Iris Heres Zalazar Número de Pág.: ISSN

12 Resumen: Para comenzar se puede decir que la constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En el texto se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada, pero manifiesta que la relación sexual fue de carácter doloroso pudiendo llegar a la conclusión que es a causa de la falta de mucosidad. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal, es decir, sin ningún tipo de variación. Palabras claves: Síndrome de Turner, mosaico Turner y embarazo.

13