APUNTE GENÉTICA EXTRAÍDO DEL VIDEO GENÉTICA MENDEL LINKS PARA VER EL VIDEO EN YOU TUBE (3 PARTES):

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1 LINKS PARA VER EL VIDEO EN YOU TUBE (3 PARTES): APUNTE GENÉTICA EXTRAÍDO DEL VIDEO GENÉTICA MENDEL PARTE 1: PARTE 2: PARTE 3: En general, en los hermanos se puede oservar que están emparentados. Heredan de sus padres algunas características físicas comunes: color de caello, color de ojos, pecas, etc. Tamién se heredan características no visiles como el tipo de sangre o la capacidad de producir insulina. Las llamamos características heredadas, rasgos o cualidades. El color del caello es un rasgo, el rizado del caello es otro rasgo, y el grosor del caello es otro rasgo, porque cada característica se hereda por separado. Los rasgos o características que heredamos se determinan en el momento de concepción. En ese momento reciimos 23 cromosomas de cada padre. Cada cromosoma está compuesto de miles de unidades llamadas genes. Estos genes, mayormente determinan nuestra apariencia, inclusive el color de los ojos y caello. Algunos genes tamién determinan el color de la piel. La gente de color oscuro tiene los genes de pigmento marrón más oscuro. La gente de color claro tiene genes que producen menos pigmento de color marrón. Cuando los padres son de razas distintas la piel de los hijos, generalmente, tiende a ser una cominación. Dado que la mayoría de los padres no tiene exactamente el mismo color de piel, criaturas con toda clase de cominaciones se produce constantemente. De manera que nuestros rasgos físicos o características se determinan por genes de amos padres. Cada padre contriuye con sólo la mitad de sus cromosomas a su hijo. Cada mitad se determina durante la meiosis. Durante la primera división de meiosis los cromosomas se juntan con sus homólogos, luego se separan. Solo un cromosoma de cada homólogo termina en un gameto. De modo que una célula huevo de la madre contiene un juego de 23 cromosomas diferentes. Un esperma del padre tiene un juego de 23 cromosomas homólogos. Al fertilizar, el nuevo individuo tiene 23 pares de cromosomas. En otras palaras, tiene 2 de cada tipo. Uno de la madre y otro del padre. Entonces: cada cromosoma está compuesto de genes. Como consecuencia, por ejemplo, el padre provee al hijo con un gen de cada tipo. Hay por lo menos un gen para cada rasgo. La madre provee un juego similar de genes así que cada nuevo tiene 2 genes de cada tipo. Muchos rasgos se determinan por un par de genes. Más a menudo, sin emargo, los rasgos reconociles son controlados por varios pares traajando juntos. Para simplificar consideremos un rasgo goernado por simplemente un par de genes. A menudo un gen es dominante o recesivo. Esto significa que un gen, el dominante esconderá o disfrazará el efecto del recesivo. Por ejemplo: un par de genes causante del color de ojos: el gen para marrón es dominante y el gen para azul es recesivo. Supongamos que una pareja tiene un hijo. El padre ojos marrones y la madre ojos azules, qué color de ojos tendrá el hijo? El gen dominante marrón escondería o disfrazaría al otro. Puede un niño tener ojos azules si amos padres tienen ojos marrones? Si, si amos tienen un gen marrón dominante y un gen azul recesivo. Cada padre aún tendría ojos color marrón. Recuerde: cada padre contriuye sólo uno de sus genes a su hijo. Si cada uno fuera contriuir sus genes azules, el hijo tendría ojos azules. De manera que un rasgo o característica en la apariencia física de una persona, se determina por la manera en que 2 genes, para ese rasgo, interactúan. En caso de dominar un gen dominante puede completamente dominar o disfrazar la presencia del otro gen recesivo. Los genes son distinguidos por letras, y en el caso del color de ojos, por lo general, seleccionamos la letra B. Pero podría haer sido otra letra. La letra mayúscula siempre se usa para el gen dominante marrón u ojos color marrón. La letra minúscula representa el gen recesivo u ojos color azul. La letra indica que amos son genes para el color de los ojos. Cada individuo tiene dos genes para un rasgo particular como el color de los ojos, uno de su madre y otro de su padre. Decimos que

2 el individuo es homocigota para el color de ojos si amos genes son los mismos ya sean amos dominantes o amos recesivos. Decimos que el individuo es heterocigota para el color de ojos si los dos genes son diferentes, uno dominante y el otro recesivo. BB HETEROCIGOTA HOMOCIGOTA DOMINANTE HOMOCIGOTA RECESIVO GENOTIPO Esto descrie los genes de una persona o su GENOTIPO. La manera en que los dos genes de un individuo interactúan, determina su FENOTIPO. Su apariencia física para ese rasgo o a lo que ese rasgo se parece. Por ejemplo: GENOTIPO (genes) BB FENOTIPO (descripción física) Ojos marrones Ojos marrones Ojos azules Un individuo que muestra un fenotipo recesivo (ojos azules), dee tener dos genes recesivos, sin emargo uno que muestre un fenotipo puede ser homocigota dominante o heterocigota para ese rasgo. Podemos usar nuestro conocimiento de genotipos para predecir qué tipo de hijos podría tener una pareja, por ejemplo: x Padres heterocigotas con ojos color marrón, cada uno contriuye al hijo con un solo gen, puede ser marrón o azul. Como resultado, esta pareja, puede producir amos tipos: hijos con ojos marrones o con ojos azules, pero con qué proailidad? La madre en nuestro ejemplo tiene una chance de 50 y 50 de formar un óvulo con un gen dominante o con un gen recesivo. De igual manera, el padre puede formar espermatozoides con un gen dominante o recesivo. MADRE PADRE B B Cualquiera de los dos espermatozoides puede fertilizar uno u otro óvulo. De modo que cuál es la chance de que una cominación en particular se produzca? Utilizamos este cuadrado para asegurarnos de juntar cada óvulo con cada espermatozoide sólo una vez. Alineamos todos los espermatozoides posiles sore un orde del cuadrado y los óvulos posiles sore el otro orde del cuadrado. Dentro del cuadrado indicaremos todas las cominaciones posiles de óvulos y espermatozoides.

3 B B BB Oserven que para cualquier hijo heterocigota, el gen dominante siempre se escrie primero, la B. Una rápida mirada a las 4 posiilidades nos muestra que la pareja tiene una chance en 4 de producir un hijo con ojos azules (2 genes recesivos) y 3 chances en 4 de producir ojos color marrón. Por lo menos un gen dominante. Sólo dos de las 4 posiilidades serán heterocigotas para el color de ojos. Todas las preguntas acerca del posile color de ojos del hijo de esta pareja pueden ser respondidas con los resultados de este cuadrado. Oserven los pasos que seguimos para elaorar este prolema: 1- Del genotipo de la madre determinamos las cominaciones posiles del óvulo. 2- Del genotipo del padre determinamos las cominaciones posiles del espermatozoide. 3- Colocamos las gametas a los lados del cuadrado para determinar la posiilidad del hijo. Sigamos estos pasos para elaorar otro prolema: Se nos da información ásica acerca de los padres. MADRE = Ojos azules PADRE = Ojos marrones - Heterocigota De esta información deemos en primer lugar determinar sus genotipos. La madre exhie un rasgo recesivo (ojos azules) ella dee ser homocigota recesiva. Recuerden: si cualquiera de los genes huiera sido dominantes, sus ojos serían marrones. El padre tiene ojos marrones por lo que alguno de los dos genes es dominante. Si es heterocigota nos dice que tenemos amos genotipos. MADRE = PADRE = Nuestro próximo paso es determinar los distintos tipos de gametas que cada padre puede formar. MADRE = Ojos azules Al ser la madre homocigota recesiva tiene solo un tipo de gen para el color de ojos, por lo tanto ella solo puede formar un solo tipo de óvulo PADRE = Ojos marrones - Heterocigota B El padre, sin emargo, es heterocigota para el color de ojos y por eso puede formar dos tipos de gametas.

4 Diujamos nuestro cuadrado para acomodar las gametas en los ordes, la madre de un lado y el padre del otro. Luego completamos el cuadrado. B Esta vez nuestra pareja tiene una chance una chance de 50 y 50 de producir hijos ya sea con color marrón o con color azul, o una chance en 2. Muchos de los principios ásicos de la herencia pueden verse por la oservación cuidadosa. El concepto de dominio, la idea de que los rasgos físicos son controlados por los genes, uno de cada padre, estos y otros conceptos pueden ser deducidos por oservar generaciones sucesivas de vástagos. Uno de los primeros y más agudos de los oservadores fue Mendel. Pulicó su investigación que trata de la herencia de las plantas en El laoratorio de Mendel fue un pequeño jardín de un monasterio. Mucho de su genio fue la idea de cultivar las dos mismas plantas padres muchas veces y mantener registros cuidadosos de los resultados. De esta manera, cominaciones de estos factores, aún raros, pudieron ser vistos por lo menos unas pocas veces. Los resultados pueden ser simplificados en términos de razones proporcionales y matemáticas. Mendel, restringió sus experimentos a la arveja. La distriución cerrada de su flor aseguraa que la cruza de polinización no ia a ocurrir a menos que él lo hiciera a mano. Así, él pudo controlar sus experimentos de cultivo. Mendel escogió 22 tipos de arvejas con características claramente definidas. Al comienzo todas las plantas eran puras u homocigotas para los rasgos oservados. Por ejemplo: algunas arvejas eran homocigotas para semillas redondas y otras eran homocigotas para arvejas angulares. Qué sucedería si Mendel fuera a cruzar las plantas, las de semillas redondas con las de semillas angulares. Mendel vio que las plantas resultantes casi invarialemente tenían semillas redondas. X Esto fortaleció su idea de dominio. Las redondas son dominantes y las semillas angulares son recesivas. Mendel estaa seguro de que su primera generación de vástagos con semillas redondas no era puro verso, pues cuando les permitió autopolinizarse, las semillas recesivas angulares reaparecían en la segunda generación. Pero las oservaciones de Mendel no se detuvieron aquí. Oservando que haía más semillas redondas que angulares, hizo un recuento de todas las semillas producidas por los vástagos de primera generación. Haía 3 veces más semillas redondas que angulares, una proporción de 3:1. Cada vez que repetía su experimento en una gran cantidad de arvejas otuvo los mismos resultados, 3 semillas redondeas por 1 angular.

5 Por qué una proporción tan definida? Mendel llamó a los padres homocigotas o puros o engendros la generación P, la primera generación de vástagos la llamó generación F1. Cuando dos plantas F1 son apareadas, su vástago se llama generación F2. X P F1 X F2 Mendel oservó que un factor recesivo que podía estar escondido en la generación F1 pero que podía reaparecer en la generación F2. Este patrón podía ser explicado si los factores operaan juntos o en pareja. Hoy llamamos a los factores en pareja de Mendel genes. R=gen redondo dominante r=gen angular recesivo Cada padre contriuye un gen a su vástago. Como consecuencia, todas las plantas F1 son heterocigotas y exhien el rasgo dominante: semillas redondas. P RR R X rr F1 Luego. La generación F1 es engendrada otra vez, cada planta puede formar dos gametas diferentes, uno con un gen dominante y otro con un gen recesivo.

6 R r R RR r rr Un cuadrado diminuto nos ayuda a determinar el vástago posile. Tres de los vástagos posiles tienen un gen dominante y son redondos, el cuarto sólo tiene el recesivo y es angular. Por lo tanto, semillas de dos padres heterocigotas, tienen una posiilidad tres veces mayor de ser redondos que angulares, apoyándonos en las oservaciones de Mendel. Mendel fue afortunado al haer seleccionado la arveja como su planta y haer seleccionado rasgos particulares para el estudio que hizo. Por casualidad, todas las características que Mendel estudió, estaan controladas por un solo par de genes y todos tenían un factor dominante y recesivo. Sin emargo, a veces, la apariencia física o fenotipo, puede ser una cominación de los dos genes presentes. Decimos que hay una falta de dominio o un dominio incompleto. Por ejemplo: en ciertas flores, una cruza entre plantas rojas y plantas lancas, produce flores rosadas, una cominación de amas. Aritrariamente, utilizaremos R para un gen rojo y r para un gen lanco. Ninguna de ellas es dominante. Las plantas originales son homocigotas. Todo vástago de la primera generación reciió un gen de cada padre y por lo tanto son heterocigotas. Las flores no son rojas ni lancas porque ningún gen es dominante, amos genes están expresados como una cominación y el resultado es rosa. Los heterocigotas rosados pueden producir dos clases de gametas. Al colocarlos en el cuadrado, podemos ver todas las cominaciones posiles: una roja, dos rosadas y una lanca. RR (ROJA) rr (BLANCA) (ROSA) R r R RR (ROJA) (ROSA) r (ROSA) rr (BLANCA)

7 Sea que los genes reaccionan con dominancia o sin ella, depende de los rasgos y el tipo de organismo. Por ejemplo: la arveja de Mendel tamién tiene flores rojas y lancas, pero saemos que el gen rojo es dominante sore el lanco. El heterocigota, por lo tanto, tiene flores rojas, no rosadas. RR (ROJA) rr (BLANCA) (ROJA) En los humanos tamién hay características con dominancia y sin ella. La capacidad ásica de producir el pigmento de la piel. Un individuo con dos genes recesivos es conocido como alino. No tiene pigmentos en la piel porque el gen normal es dominante. El individuo heterocigota es pigmentado. Es imposile distinguir visualmente un individuo heterocigota de uno homocigota dominante. Sus fenotipos o apariencias son idénticos, sólo sus genotipos difieren. Por otro lado, el rasgo de color de pelo de los humanos no muestra dominancia. Una persona con caello negro tiene dos genes para caello negro, una persona de caello ruio tiene dos genes para caello ruio y un individuo heterocigota con un gen para caello negro y un gen para caello ruio, tiene caello marrón. En una cominación de los genes, ninguno es dominante. En los casos de falta de dominio, los tres tipos de genotipo tienen una apariencia distintiva o fenotipo heterocigota. Estos individuos pueden ser distinguidos visualmente de los individuos homocigotos. Su caello es marrón, no negro ni ruio. HH (pelo negro) hh (pelo ruio) Hh (pelo marrón) Hasta ahora hemos considerado un par de genes que controlan un rasgo como el color de ojos en los seres humanos. Esto se llama una cruza monohírida. Mono quiere decir uno porque involucra solo un par de genes, una característica. Por supuesto los seres humanos y la mayoría de los otros organismos tienen miles de rasgos. En una cruza monohírida solo miramos el efecto de uno, ignoramos los otros miles. Sin emargo, a veces queremos saer la proailidad de dos características diferentes acaeciendo simultáneamente, por ejemplo color de ojos y color de caello. En este caso miramos el efecto sore dos pares de genes, un para el

8 color de ojos y un par para el color de caello. Esto es una cruza dihírida. Di quiere decir dos y se refiere a dos pares de genes. Utilicemos un ejemplo para resolver una cruza dihírida. Una pareja desea conocer la proailidad que tiene de tener hijos de ojos azules y caello ruio. Se nos dice que la madre es heterocigota para ojos color marrón y tiene caello color marrón y que el padre tiene ojos azules y caello marrón. Cómo hacemos para resolver este prolema? Seguimos los pasos que hemos estado utilizando. Comenzamos con el genotipo de los padres. Luego determinamos las gametas o tipo de óvulos y espermatozoides que ellos pueden formar. Luego colocamos las gametas en los ordes para formar el cuadrado. Los primeros dos pasos son un poco más complicados en los dihíridos. Primero, qué son los genotipos de los padres. Vamos a colocar cuatro letras para el genotipo de la madre, dos B para el color de ojos y luego dos H para el color de caello. MADRE = heterocigota para ojos marrones, caello marrón PADRE = ojos azules, caello marrón Hh Hh h H h hh Hh H Hh HH Bh hh Hh BH Hh HH La proailidad entonces es de una en ocho. hh (ojos azules, caello ruio).