* VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL ORIGINAL IMPRESO (S-3044/12) PROYECTO DE LEY

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1 Senado de la Nación Secretaría Parlamentaria Dirección General de Publicaciones * VERSION PRELIMINAR SUSCEPTIBLE DE CORRECCION UNA VEZ CONFRONTADO CON EL ORIGINAL IMPRESO (S-3044/12) PROYECTO DE LEY El Senado y Cámara de Diputados,... PROTOCOLO NACIONAL DE PREVENCIÓN Y DETECCIÓN TEMPRANA DE TRASTORNOS DE ESPECTRO AUTISTA (TEA) ARTICULO 1º - Créase el Protocolo Nacional de Prevención y Detección Temprana de Trastornos de Espectro Autista (TEA), con el objetivo de establecer parámetros uniformes que posibiliten la identificación temprana de los Trastornos de Espectro Autista (TEA) en niños y niñas a partir de los DIECIOCHO (18) meses de edad. ARTICULO 2º - La aplicación del Protocolo Nacional de Prevención y Detección Temprana de Trastornos de Espectro Autista (TEA) será obligatoria y comprenderá las siguientes acciones: a) En ocasión de realizarse la primera vacunación obligatoria correspondiente al calendario anual del MINISTERIO DE SALUD a niños o niñas a partir de los DIECIOCHO (18) meses de edad, o de la primera consulta médica,el profesional del arte de curar o, en su defecto, un integrante del equipo de salud debidamente capacitado,leeráa los padres, tutores o representantes legales, el cuestionario del desarrollo comunicativo y social en la infancia (M-CHAT / ES), que como Anexo I forma parte integrante de la presente. b) Las condiciones culturales, sociales, educativas y lingüísticas del entrevistado deberán tenerse en cuenta a los fines de asegurar su comprensión del cuestionario. c) Los resultados del cuestionario quedarán registrados en la historia clínica del paciente. d) Los padres, tutores o representantes legales del niño o niña recibirán un certificado con el resultado del cuestionariocon la firma del profesional o miembro del equipo de salud interviniente. La confección del certificado tipo estará a cargo del MINISTERIO DE SALUD. e) En caso de resultar necesario, atento a los resultados del cuestionario, el certificadoentregado a padres, tutores o representantes legales del niño o niña, incluirá la derivación a un especialista.

2 f) El cuestionario M-CHAT/ ES podrá ser reemplazado en el futuro por otras técnicas que prueben una eficacia mayor en la detección de Trastornos del Espectro Autista (TEA). ARTÍCULO 3.- Incorpórese como parte integrante del Programa Médico Obligatorio (P.M.O.) vigente, la cobertura del diagnóstico, tratamiento y demás prestaciones correspondientes a los Trastornos de Espectro Autista (TEA). ARTICULO 4º.-Invítase a las Provincias y a la Ciudad Autónoma de Buenos Aires a adherir a los lineamientos de la presente ley. ARTICULO 5º.- Comuníquese al PODER EJECUTIVO. Aníbal D. Fernández. - ANEXO I CUESTIONARIO DEL DESARROLLO COMUNICATIVO Y SOCIAL EN LA INFANCIA (M-CHAT / ES) Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece que refleja mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha visto hacer una o dos veces) conteste que el niño o niña NO lo hace. Por favor, conteste a todas las preguntas. 1. Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el "caballito" sentándole en sus rodillas, etc.? 2. Muestra interés por otros niños o niñas? 3. Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque...? 4. Le gusta que el adulto juegue con él o ella al "cucú-tras" (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) 5. Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? 6. Suele señalar con el dedo para pedir algo? 7. Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención?

3 8. Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? 9. Suele traerle objetos para enseñárselos? 10. Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? 11. Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.). 12. Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? 13. Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace). 14. Responde cuando se le llama por su nombre? 15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación... Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? 16. Ha aprendido ya a andar? 17. Si usted está mirando algo atentamente, su hijo o hija se pone también a mirarlo? 18. Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? 19. Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? 20. Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? 21. Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? 22. Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? 23. Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Señor presidente: FUNDAMENTOS

4 El autismo fue descripto en 1943 por el Dr. Leo Kanner, quien aplicó este término a un grupo de niños y niñas ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación. Sin embargo, recién en 1980 fue considerado por primera vez como entidad nosológica independiente, con el nombre de Autismo Infantil. Posteriormente, en 1987, se lo deja de denominar autismo infantil para nombrarlo como hoy día se conoce. Con la utilización del término Trastorno Autista se intenta eliminar la idea de que el autismo es una alteración exclusiva de la infancia y se encuadra en un nuevo grupo de trastornos de inicio infantil: los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Los Trastornos Generalizados del Desarrollo comprenden una serie de trastornos neurobiológicamente diversos y son estados caracterizados por déficits masivos en diferentes áreas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo (Hales y Yudofsky, 2000). Se caracterizan por ser una forma de perturbación grave, extraordinariamente incapacitante y crónica; que demanda cuidados y atenciones prácticamente durante toda la vida. Este tipo de trastornos (Trastorno Autista,Trastorno de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo y Trastorno del Desarrollo no Especificado) se inician antes de los tres años y afectan a varias áreas del desarrollo, especialmente las relativas a las habilidades para la interacción social, las habilidades comunicativas y lingüísticas y las habilidades para el juego y el desarrollo de actividades e intereses y se presenta con un amplio espectro de gravedad. Los primeros síntomas suelen ser poco claros y es frecuente que provoquen en los padres y familiares sentimientos de intranquilidad y temor más que una actitud eficaz de búsqueda de ayuda profesional. Los trastornos del espectro autista tienen un curso continuo. En niños y niñas de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas como, por ejemplo, el creciente interés por la actividad social a medida que alcanzan la edad escolar. Algunos sujetos se deterioran conductualmente, mientras que otros mejoran. Resulta importante distinguir el autismo del retraso mental. Hoy día existe acuerdo en cuanto a considerar que el retraso mental o déficit psíquico es una característica que no tiene por qué formar parte del diagnóstico de los trastornos generalizados del desarrollo, siendo importante que, cuando esté presente, se diagnostique por separado. Tanto las habilidades lingüísticas como el nivel intelectual constituyen

5 factores que se relacionan más significativamente con el pronóstico a largo plazo. El trastorno autista, de acuerdo con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR 2000), implica un inicio temprano de alteración en la interacción social, déficits de comunicación y un repertorio restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. Las personas con trastorno autista pueden mostrar una amplia gama de síntomas comportamentales, en la que se incluyen la hiperreactividad, ámbitos atencionales muy breves, impulsividad, agresividad, conductas autolesivas y rabietas. Puede haber respuestas extrañas a estímulos sensoriales; por ejemplo: umbrales altos al dolor, hipersensibilidad a los sonidos o al ser tocados, reacciones exageradas a las luces y olores y fascinación por ciertos estímulos. El autismo en un sentido estricto es sólo un conjunto de síntomas que se define por la conducta. No es una enfermedad. Puede estar asociado a muy diversos trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales muy variados. Siguiendo los Criterios diagnósticos del Trastorno Autista, según el DSM-IV-TR, 2002, para dar un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones del conjunto de trastornos: 1. de la relación, 2. de la comunicación, y 3. de la flexibilidad Deben cumplirse como mínimo dos elementos de 1), uno de 2) y uno de 3). 1. Alteración Cualitativa de la interacción Social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).

6 d) Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteración Cualitativa de la Comunicación, manifestada al menos por una de las siguientes características: a) Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con otros medios alternativos de comunicación, como los gestos o la mímica). b) En personas con habla adecuada, alteración importante en la capacidad de iniciar o mantener una conversación con otro/a. c) Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico. d) Ausencia de juego de realista espontáneo y variado, o de juego de imitación social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. c) Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudir las manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d) Preocupación persistente por partes de objetos. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: a) interacción social, b) empleo comunicativo del lenguaje y c) juego simbólico o imaginativo. El concepto de continuo autista o espectro autista hace referencia a otros trastornos que comparten aspectos comportamentales importantes con el autismo, pero que no cumplen completamente los criterios del trastorno autista. Los demás trastornos se diferencian de

7 ese prototipo, principalmente, en gravedad y en función del número de áreas afectadas; pero pueden distinguirse, además, por otros aspectos como la edad de aparición, la presencia de retraso en el desarrollo cognitivo o del lenguaje, o la presencia de alteraciones asociadas. La idea de un "espectro autista", alude entonces a que los rasgos autistas pueden situarse en un conjunto de continuos que no sólo estarían alterados en el autismo sino también en otros cuadros que afectan al desarrollo, entre los que se pueden señalar:trastorno de Asperger; Trastorno de Rett; Trastorno Desintegrativo de la Niñez; Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado Al día de hoy, todavía pareciera que son más las cosas que se ignoran del autismo que las que se saben con certeza. A pesar de las numerosas investigaciones existentes y del desarrollo de gran cantidad de teorías explicativas, la etiología del trastorno de espectro autista es compleja y, en la mayoría de los casos, se desconoce el mecanismo patológico subyacente. No obstante, pareciera haber consenso respecto a la existencia de un déficit en el equipamiento neurobiológico que afecta el funcionamiento del niño o la niña, aunque no se tiene una respuesta precisa, ni segura, respecto a qué conjunto de vías o centros nerviosos, se encontrarían alterados, funcional o estructuralmente, en dicho trastorno. Se reconoce que el autismo obedece a múltiples etiologías, que van desde alteraciones genéticas a trastornos metabólicos o procesos infecciosos que pueden intervenir en diversas fases del desarrollo prenatal, perinatal o post natal, y que afectan al sistema nervioso. Las investigaciones más recientes han tratado de encontrar evidencia de alteraciones genéticas, congénitas, en el funcionamiento cerebral y en el funcionamiento de procesos neuroquímicos o inmunológicos. Una de las ideas más aceptadas por la comunidad científica, es que el autismo puede relacionarse con un desarrollo atípico de distintas áreas cerebrales. Sobre los indicios derivados de los estudios epidemiológicos, se sabe que el autismo es más común en varones que en mujeres; que se asocia con cierta frecuencia a retraso mental (cerca del 75% de los autistas tienen retraso mental); que la epilepsia se observa casi en el 30% de los adolescentes con autismo, especialmente en los más afectados; que es frecuente encontrar signos de disfunción neurológica, como anomalías en el EEG, nistagmus anormales, o persistencia anormal de ciertos reflejos infantiles; y que se asocia a síndromes de distinto tipo y origen. La importancia de la detección e intervención temprana de los niños o niñas con alteraciones del desarrollo, que se enmarcan dentro de un cuadro de espectro autista, es fundamental para alentar un pronóstico positivo de su evolución. Para que esto ocurra es fundamental que padres, educadores y profesionales del área de la salud, como

8 pediatras y enfermeras, estén interiorizados sobre las señales que indiquen alguna alteración del desarrollo normal del niño o niña y lo refieran, lo más pronto posible, a profesionales especializados en el área. Las señales a las que se debe prestar atención tienen relación con dificultades del niño/a en la adquisición de conductas o habilidades relacionadas con la socialización, la comunicación y desarrollo del lenguaje, de la flexibilidad mental, además del desarrollo de la cognición y la motricidad En el período de 18 a 36 meses a) No se interesa por otros niños/as b) No hace uso del juego SIMULADO, por ejemplo, hacer como si sirviera una taza de café usando una cafetera y una taza de juguete c) Presenta juego poco imaginativo, repetitivo o rituales de ordenar en fila, de interesarse sólo por un juguete concreto, etc. d) No utiliza el dedo índice para señalar, para indicar INTERÉS por algo. e) No trae objetos con la intención de MOSTRARLOS. f) Da la sensación de no querer compartir actividades. g) Tiende a no mirar a los ojos y, cuando mira, su mirada tiende a ser corta y de reojo. h) En ocasiones parece sordo, aunque otras puede parecer especialmente sensible a ciertos sonidos. i) Presenta movimientos raros, como balanceos, poner los dedos en posiciones extrañas, etc. Indicadores de alerta de autismo en las diferentes edades. Sugerencias para la detección, derivación e intervención temprana. De 3 a 5 años a) Baja respuesta a las llamadas (requerimientos verbales) de los padres o adultos, o a otros reclamos, aunque existen evidencias de que no hay sordera. b) Dificultades para establecer o mantener relaciones en las que se exija atención o acción conjunta.

9 c) Escasa atención a lo que hacen otras personas, en general. d) Retraso en la aparición del lenguaje que no es sustituido por otro modo alternativo de comunicación. e) Dificultades para entender mensajes a través del habla. f) Inquietud más o menos acusada que se traduce en correteos o deambulaciones sin sentido que dificultan centrar la atención) Pocos elementos de distracción y los que existen pueden llegar a ser altamente repetitivos y obsesivos. h) Dificultades para soportar cambios dentro de la vida cotidiana, por ejemplo, en los horarios o en los lugares en los que se hacen determinadas actividades, etc. i) Alteraciones sensoriales reflejadas en la escasa tolerancia a determinados sonidos, olores, sabores, etc., y que afectan a hábitos de la vida como la alimentación, el vestido, etc. j) Escaso desarrollo del juego simbólico o del uso funcional de objetos. k) Alteraciones cognitivas (percepción, memoria, simbolización) que afectan a la resolución de problemas propios de estas edades. l) Problemas de comportamiento que pueden ir desde los correteos o conductas estereotipadas del tipo balanceos o aleteos, hasta rabietas de intensidad variable. A partir de los 5 años: comprobar si los síntomas anteriormente descritos están presentes o lo han estado. Para aquellos casos del espectro autista más leves habría que comprobar a partir de esta edad lo siguiente: a) Dificultades para compartir intereses o juegos con otros niños y niñas. b) Tendencia a la soledad, en recreos o situaciones similares o a abandonar rápidamente los juegos de otros niños y niñas por falta de habilidad para la comprensión de su papel dentro del juego. c) Juegos o actividades que, aún siendo propias de su edad, llaman la atención, por ser muy persistentes, incluso obsesivas. La detección e identificación oportuna de los niños o niñas con riesgo de autismo, tiene como propósito remitirlos tan pronto como sea posible a una evaluación diagnóstica completa y que pueda acceder a

10 las intervenciones que requiere. La evidencia señala que una intervención temprana intensiva en un marco educativo óptimo conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños con autismo, incluyendo el lenguaje en un 75% o más, y significativos incrementos en las ratios de progreso evolutivo y rendimiento intelectual Indicadores para evaluación inmediata: Ausencia de balbuceo a los 12 meses Ausencia de actividad gestual (señalar, decir adios con la mano, etc.) a los 12 meses. Ausencia de palabras aisladas a los16 meses. No dice frases espontáneas de dos palabras (no simplemente ecolálicas) a los 2 años. Cualquier pérdida de lenguaje o habilidades sociales o escolares a cualquier edad. El objetivo del presente proyecto es implementar un mecanismo quefacilite la identificación temprana de niños con riesgo de padecer un trastorno del espectro autista (TEA). La identificación temprana específica, personalizada para el niño y su familia, permite una inmediata evaluación diagnóstica, el comienzo de un tratamiento especializado y, consecuentemente, una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños con TEA. Debe entenderse el diagnóstico como un elemento que favorezca la ayuda personalizada en vez de como una etiqueta negativa, ya que permite identificar las competencias y necesidades particulares de cada persona. Se favorecerán, así, la adquisición de lenguaje, las posibilidades de adaptación social y de alcanzar determinados niveles de simbolización. Asimismo, la obtención de un diagnóstico temprano y acertado reduce el sufrimiento familiar y ayuda a planificar los servicios comunitarios requeridos para la atención pertinente. A pesar de ser muy deseable y necesaria, en la actualidad la detección temprana resulta sumamente difícil y a muy pocos niños se les deriva a servicios especializados antes de los tres años. Las barreras que provocan este reconocimiento tardío del TEA, se encuentran en los canales de detección, tanto en el ámbito familiar, como sanitario.

11 En virtud de lo expuesto, resulta indispensable la creación de un Protocolo Nacional de Prevención y Detección de Trastornos de Espectro Autista (TEA), de carácter obligatorio,que establezca parámetros uniformes para la identificación temprana en niños y niñas a partir de los DIECIOCHO (18) meses de edad. La detección específica del Trastorno del Espectro Autista, puede realizarse a través de la aplicación de instrumentos como el CHAT (Baron-Cohen S, Allen J, Gilberg C.) y el M-CHAT (Robins D Feis D, Barton M) Un amplio estudio epidemiológico aplicado por los pediatras a niños ingleses de meses, demostró que el CHAT distingue autismo de retraso en el desarrollo en niños de meses (o edad mental equivalente), y señala, especialmente, como indicadores de riesgo de autismo: Ausencia de gestos proto- declarativos. Dificultades en el seguimiento de la mirada. Ausencia de juego de ficción. Finalmente, y a los fines de concretar un abordaje integral de la problemáticase propicia la incorporación al Programa Médico Obligatorio de la cobertura del diagnóstico, tratamiento y demás prestaciones correspondientes al Trastorno del Espectro Autista. Por todo lo expuesto, solicito a mis pares que acompañen el presente proyecto. Aníbal D. Fernández. -