NINDS National Institute of Neurological Disease and Stroke. National Institute of Health (NIH)

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1 NINDS National Institute of Neurological Disease and Stroke National Institute of Health (NIH) Autismo Tabla de Contenido Qué es el autismo? Cuáles son los síntomas más comunes del autismo? Cómo se diagnostica el autismo? Qué causa el autismo? Qué papel juega el factor hereditario? Cambian con el tiempo los síntomas del autismo? Cómo se trata el autismo? Qué investigaciones se están haciendo? Dónde puedo encontrar más información? Qué es el autismo? El autismo (a veces llamado autismo clásico ) es la enfermedad más común dentro del grupo de trastornos generalizados del desarrollo, conocido como trastornos del espectro autista. El autismo se caracteriza por una escasa interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos. Otros trastornos del espectro autista incluyen el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno general del desarrollo no especificado o atípico. Los expertos estiman que tres a seis de cada mil niños, padecerán de autismo. Los varones tienen cuatro veces más probabilidad de padecerlo que las mujeres. Cuáles son los síntomas más comunes del autismo? Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo. Los niños autistas tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de problemas de comunicación verbal y no verbal y muestran comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo distintivo del autismo es una escasa interacción social. Frecuentemente, son los padres los primeros en

2 advertir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de lactancia, un bebé con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista puede, aparentemente, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social. Los menores con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y a menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades para interpretar lo que otros están pensando o sintiendo ya que no logran comprender los códigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado. Ellos carecen de empatía. Muchos niños con autismo efectúan movimientos repetitivos tales como, mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a empezar a hablar más tarde que otros niños y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de yo. Los menores autistas no saben jugar en forma interactiva con otros niños. Algunos hablan como si estuvieran cantando y lo hacen en torno a una gama muy limitada de temas favoritos, prestando poca atención a los intereses de la persona a la cual le están hablando. Muchos niños con autismo tienen una baja sensibilidad al dolor pero son anormalmente sensibles al ruido, al tacto u otro estímulo sensorial. Estas reacciones inusuales pueden contribuir a síntomas conductuales como la resistencia a ser acunado o abrazado. Los niños autistas, presentan mayor riesgo de padecer de ciertas enfermedades coexistentes como el síndrome de cromosoma X frágil (el cual provoca retraso mental), esclerosis tuberosa (en el cual crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, el síndrome de Tourette, discapacidades de aprendizaje y trastorno de déficit atencional. Por razones que aún no están claras, entre el 20 y 30 por ciento de los menores autistas desarrollan epilepsia cuando llegan a ser adultos. Si bien algunas personas con esquizofrenia pueden mostrar una conducta de tipo autista, sus síntomas generalmente no aparecen hasta cerca de los 20 años o en la etapa de adultos jóvenes. La mayoría de la gente con esquizofrenia también tiene alucinaciones y delirios, los cuales no se encuentran en el autista. Cómo se diagnostica el autismo? El autismo se clasifica como uno de los desórdenes extendidos del desarrollo. Algunos médicos también usan términos tal como "perturbado emocionalmente" para describir a personas con autismo. Porque éste varía grandemente en su severidad y síntomas, el autismo puede ser no reconocido especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado varios conjuntos de criterios para el diagnóstico del autismo. Algunos criterios usados frequentemente incluyen: 1

3 Juego imaginativo y social ausente o limitado Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversación con otros Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco Aparente infléxibilidad y apego a rutinas específicas o ritos Preocupación por las partes de objetos Los niños con algunos de los síntomas de autismo, pero no con suficientes como para ser diagnosticados con la forma clásica del desorden, son frequentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no específico (PDD - NOS del inglés "pervasive developmental disorder - not otherwise specified"). El término síndrome de Asperger es algunas veces usado para describir a personas con comportamiento autista pero con buen desarrollo de las destrezas del lenguaje. Los niños que parecen normales en sus primeros años y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la niñez (CDD del inglés "childhood disintegrative disorder"). Las niñas con el síndrome de Rett, un desorden genético ligado al sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro inadecuado, convulsiones y otros problemas neurológicos, también pueden mostrar un comportamiento autista. PDD - NOS, el síndrome de Asperger, CDD y el síndrome de Rett son a veces llamados el espectro de desórdenes del autismo. Ya que los problemas de audición pueden ser confundidos con autismo, los niños con desarrollo tardío del habla deben ser examinados de la audición. Algunas veces los niños tienen dificultades de audición además de autismo. Cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuación más baja de 50 en exámenes de IQ, 20 porciento tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30 porciento tienen una puntuación más alta de 70. Sin embargo, estimar el IQ en niños pequeños con autismo es a menudo difícil porque los problemas del lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Un porcentaje pequeño de las personas con autismo son savants. Estas personas tienen destrezas limitadas pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización. 1 Adaptado de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV y el International Classification of Diseases -10. Qué causa el autismo? Los científicos no están seguros sobre la causa del autismo, pero es probable que tanto la genética como el entorno jueguen un papel en esto. Los investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno. Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene niveles anormales de serotonina o algún otro neurotransmisor en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el autismo podría resultar de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en

4 que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien estos hallazgos son prometedores, sólo son preliminares y requieren de estudios adicionales. La teoría de que las conductas de los padres son responsables del autismo ha sido refutada. Qué papel juega el factor hereditario? Estudios recientes sugieren enfáticamente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. En familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el mismo trastorno es, aproximadamente, un 5 por ciento, o uno en 20. Este porcentaje es más elevado que el riesgo que corre la población en general. Los investigadores están buscando pistas acerca de qué genes contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros parientes de un niño autista muestran alteraciones leves en sus destrezas sociales y de la comunicación, o caen en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, tales como la enfermedad bipolar, ocurren con más frecuencia que el promedio en las familias de personas con autismo. Cambian con el tiempo los síntomas del autismo? Para muchos niños, los síntomas del autismo mejoran con un tratamiento y la edad. Algunos menores autistas crecen y logran llevar vidas normales o casi normales. Aquellos niños cuyas destrezas del lenguaje sufren una regresión a temprana edad, generalmente antes de los 3 años, parecen presentar mayor riesgo de desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a una convulsión. Durante la adolescencia, algunos menores con autismo pueden deprimirse o experimentar problemas conductuales. Los padres de estos niños deberian estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades del menor. Como parte de la Ley de Salud Infantil del 2000, NINDS y tres entidades hermanas han formado el Comité de Coordinación del Autismo del NIH para ampliar, intensificar y coordinar las investigaciones sobre autismo del NIH. Ocho centros dedicados a la investigación en el país han sido establecidos como Centros de Excelencia en la Investigación sobre Autismo para reunir a investigadores con los recursos que necesitan. Los centros están llevando a cabo investigaciones básicas y clínicas, incluyendo estudios sobre causas, diagnóstico, detección precoz, prevención y tratamiento, tales como las que se destacan a continuación: Dónde puedo encontrar más información? Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en: BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824

5 (800) Organizaciones: Autism Society of America 7910 Woodmont Ave. Suite 300 Bethesda, MD Tel: AUTISM ( ) Fax: Autism Speaks, Inc. 2 Park Avenue 11th Floor New York, NY contactus@autismspeaks.org Tel: California: Fax: Association for Science in Autism Treatment P.O. Box 188 Crosswicks, NJ info@asatonline.org Tel: Fax: Autism Network International (ANI) P.O. Box Syracuse, NY jisincla@mailbox.syr.edu Autism Research Institute (ARI) 4182 Adams Avenue San Diego, CA director@autism.com Tel: Fax: Autism National Committee (AUTCOM) P.O. Box 429 Forest Knolls, CA MAAP Services for Autism, Asperger's, and PDD P.O. Box 524 Crown Point, IN info@maapservices.org Tel: Fax: National Dissemination Center for Children with Disabilities U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Programs P.O. Box 1492 Washington, DC nichcy@aed.org Tel: Fax:

6 National Organization for Rare Disorders (NORD) P.O. Box 1968 (55 Kenosia Avenue) Danbury, CT Tel: Voice Mail NORD (6673) Fax: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders Information Clearinghouse 1 Communication Avenue Bethesda, MD nidcdinfo@nidcd.nih.gov Tel: (TTD/TTY) National Institute of Mental Health (NIMH) National Institutes of Health, DHHS 6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663 Bethesda, MD nimhinfo@nih.gov Tel: / NIMH (-6464) (TTY) Fax: National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) National Institutes of Health, DHHS 31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425 Bethesda, MD Tel: Fax: "Autismo", NINDS. Abril 2006 Publicación de NIH s Preparado por: Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Bethesda, MD 20892