ESTUDIO GENÉTICO SOBRE LA FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

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Julio Alcaraz Sosa
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1 ESTUDIO GENÉTICO SOBRE LA FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA Página 1 de 5

2 QUÉ ES LA FIBROMIALGIA? El síndrome de fibromialgia (MT) es una enfermedad reumática crónica, caracterizada por el dolor en el músculo esquelético generalizado y la fatiga. Afecta a un 2-3% de la población general, predominantemente de sexo femenino (80-90%), situándose su debut más generalizado entre los 40 a los 60 años. La palabra fibromialgia significa dolor en los músculos y en los tejidos que conectan los huesos, ligamentos y tendones. Es muy importante que exista un buen conocimiento de esta patología en los diferentes ámbitos que tienen relación con el enfermo. Y para que exista un afrontamiento positivo de la misma, es fundamental el apoyo familiar. CÓMO SE DIAGNOSTICA LA FIBROMIALGIA? La FM ha sido reconocida por la Organización Mundial de la Salud, y hoy en día se diagnostica en base a los siguientes criterios descritos por el Colegio Americano de Reumatología: Dolor a la presión (Aprox. de 4 Kg.) en al menos 11 de los 18 puntos sensibles señalados de forma específica, a lo largo del cuerpo de la figura que podemos observar a la derecha. Dolor generalizado y crónico de más de 3 meses de duración, descartando la existencia de otras patologías. Normalmente los análisis de laboratorio no muestran alteraciones, por lo que sólo ayudan a descartar otras enfermedades asociadas. No obstante, estos criterios son cuestionados como insuficientes por algunos especialistas. Página 2 de 5

La palabra fibromialgia significa dolor en los músculos y en los tejidos que conectan los huesos, ligamentos y tendones.

3 SÍNTOMAS ASOCIADOS Los pacientes con FM se quejan de que les duele todo. Sus síntomas más característicos son los siguientes: DOLOR MUSCULAR PROFUNDO: sensación de quemazón. El dolor y la rigidez generalmente empeoran por la mañana y pueden doler más los músculos que se utilizan de forma repetitiva. FATIGA MENTAL Y FÍSICA: sensación de abatimiento general. Este síntoma puede ser leve en algunos pacientes y sin embargo muy severos en otros. SÍNDROME DE INTESTINO IRRITABLE: alteraciones varias intestinales que en algunos casos cursan con dolor abdominal. Este síntoma esta presente en el 40-70% de los pacientes. SÍNDROME TEMPOROMANDIBULAR: dolor muy fuerte en la cara y en la cabeza. Este síntoma lo sufren ¼ de los pacientes con FM. QUÉ CAUSA LA FIBROMIALGIA? Por el momento nadie conoce la causa de la fibromialgia. Los investigadores especulan que hay muchos factores diversos que, por sí solos o en combinación con otros, pueden originarla. En este sentido se han propuesto factores tales como una enfermedad infecciosa, trauma físico o emocional, o cambios hormonales, que pueden contribuir al dolor generalizado, a la fatiga y a los trastornos del sueño observados en el síndrome. Las última observaciones señalan que algunas personas con fibromialgia presentan niveles anómalos de varias de las sustancias químicas involucradas en la transmisión y amplificación de la sensación de dolor, tanto hacia el cerebro como desde éste, aunque hay que reconocer que se desconoce si tales anomalías son la causa o el resultado de la fibromialgia. Para profundizar en la investigación de esta enfermedad, la Fundación para la fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica con el apoyo de colaboración de la Fundación Echevarne, Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) y Sociedad Española de Reumatología (SER), ha propuesto un proyecto de investigación cuyo objetivo es: DETERMINAR ALGUNAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DE LOS PACIENTES CON FIBROMIALGIA Y CON SÍNDROME DE FÁTIGA CRÓNICA, DIFERENCIANDO AMBAS PATOLOGÍAS. Página 3 de 5

Este síntoma puede ser leve en algunos pacientes y sin embargo muy severos en otros. SÍNDROME DE INTESTINO IRRITABLE: alteraciones varias intestinales que en algunos casos cursan con dolor abdominal.

4 OBJETIVOS DEL ESTUDIO Los objetivos básicos del estudio se concretan en demostrar: La clara base genética de estos síndromes (Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica). La diferencia entre Fibromialgía y Síndrome de Fatiga Crónica, y en base a los genes implicados. Y trabajar posteriormente en la búsqueda de objetivos terapéuticos a través de la mejor comprensión del porqué se producen. INVESTIGADORES PRINCIPALES Dr. Ferran J. García Fructuoso Médico Reumatóloco. Clínica CIMA Dr. Joaquim Fernández-Solà Medico Internista. Clínica CIMA Dr. José Ignacio Lao Villadóniga Médico Genetista. Laboratorios de análisis Dr. Echevarne METODOLOGÍA Muestra El proyecto se realizará con la participación voluntaria, bajo consentimiento informado, de pacientes de todo el país diagnosticados por escrito de Fibromialgia y/o síndrome de Fatiga Crónica (una de las dos o ambas) y que, además, estén inscritos en el Registro de Pacientes con Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica que mantiene la Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica. Logística En diversas fases se obtendrán un total de 8000 muestras de sangre de enfermos diagnosticados de Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica. Los pacientes serán seleccionados de forma aleatoria de entre los inscritos en el Registro. Las muestras obtenidas de estos voluntarios se compararán con 1000 controles del Banco Nacional de ADN. El proceso de toma de muestra y su envío contará con el apoyo logístico de toda la red hospitalario y extrahospitalaria del Laboratorio de análisis Dr. Echevarne. Duración del estudio Debido a requerimientos técnicos, el estudio se subdividirá en 25 tandas de 260 muestras cada una. Las muestras se irán recogiendo a lo largo de todo el año Página 4 de 5

Y trabajar posteriormente en la búsqueda de objetivos terapéuticos a través de la mejor comprensión del porqué se producen. INVESTIGADORES PRINCIPALES Dr. Ferran J.

5 ENTIDADES PATROCINADORAS Y COLABORADORAS Fundación de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica Fundación Echevarne Sociedad Española de Reumatología Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) Banco Nacional de ADN Para mayor información sobre el proyecto pueden visitar las páginas web de las siguientes entidades: Fundación para la Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica Instituto Ferrán de Reumatología Fundación Echevarne Página 5 de 5

páginas web de las siguientes entidades: Fundación para la Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica http://www.fundacionfatiga.

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