en español Educación para los pacientes intermountainhealthcare.org Guía de pruebas prenatales VIVIENDO Y APRENDIENDO JUNTOS

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1 en español Educación para los pacientes intermountainhealthcare.org Guía de pruebas prenatales VIVIENDO Y APRENDIENDO JUNTOS

2 Las noticias, casi siempre, son buenas. Casi todos los bebés nacen sin mayores defectos congénitos. Usted deberá tomar decisiones sobre pruebas prenatales en las primeras semanas de embarazo. Las pruebas prenatales tienen por objeto detectar el riesgo o la presencia de un defecto congénito o de alguna enfermedad grave en el bebé en gestación. Esta guía le proporciona lo que usted necesita para tomar decisiones acerca de las pruebas. Dedíquele tiempo a la lectura de esta guía. Llévesela a casa y léala con cuidado. En su próximo reconocimiento médico prenatal, haga las preguntas todavía pendientes antes de tomar cualquier decisión. 2

3 Qué encontrará en esta guía: De un vistazo...4 PRUEBAS: Opciones de detección y pruebas...6 Prueba del suero materno...6 no invasivas (NIPT)...8 Muestra de vellosidad coriónica (CVS) y amniocentesis...10 Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos...13 Padecimientos: Algunas enfermedades y trastornos tratados en esta publicación...15 Fibrosis quística (CF)...15 Síndrome de Turner...15 Síndrome de Down...16 La trisomía 18 y Defectos del tubo neural (NTDs)...17 Consideraciones: Cosas que pensar al tomar decisiones sobre las pruebas...18 Con quien usted puede hablar...18 Preguntas que debe hacerse

4 De un vistazo Estas dos páginas resumen las pruebas prenatales que se describen en esta guía y le muestran cuándo se realiza cada una durante el embarazo. Cronograma de pruebas Cuándo hay que hacerse las diferentes pruebas prenatales durante el embarazo? Prueba de suero materno del primer trimestre Se realiza a las semanas. Prueba de suero materno del segundo trimestre Se realiza a las semanas. Prueba integrada y prueba secuencial Combinan los resultados de las pruebas del suero materno del 1 er y 2 o trimestre. no invasivas (nipt) Pueden realizarse en cualquier momento después de 10 semanas. cvs Generalmente se realiza a las semanas. amniocentesis Generalmente se realiza a las semanas. Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos Las pruebas pueden realizarse en cualquier momento. El mejor momento es antes del embarazo o durante las primeras 12 semanas. 0 S e 5 m 10 a n 15 a 20s 25 1 er trimestre 2 o trimestre 3 er trimestre Último período menstrual Alrededor de las 40 semanas NACIMIENTO 4

5 Opciones de la prueba del suero materno: más información en las páginas 6 y 7 La prueba del suero materno puede realizarse en el 1 er trimestre solamente, en el 2 o trimestre solamente o como detección de dos partes (prueba integrada o secuencial):»» Pruebas del 1 er trimestre: se combinan con un ultrasonido especializado, y los resultados de este análisis de sangre calculan sus probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18.»» Pruebas del 2 o trimestre: los resultados de este análisis de sangre calculan sus probabilidades de tener un bebé con el síndrome de Down, la trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD).»» Prueba integrada: esta prueba es una combinación de las pruebas del 1 er y 2 o trimestre. Se revisan los dos resultados juntos para crear una imagen más clara de los riesgos de su bebé de tener síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD).»» Prueba secuencial: esta opción de prueba es una versión escalonada de la prueba integrada. Utiliza resultados del 1 er trimestre para ayudar a las mujeres a optar por continuar con la prueba del suero del 2 o trimestre o de realizar pruebas adicionales del 1 er trimestre. Estas pruebas NO indican si su bebé en realidad tiene o tendrá síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD). En su lugar, las pruebas la colocan a usted en una categoría de mayor o menor riesgo de un embarazo afectado por uno de estos trastornos. Prueba prenatal no invasiva (NIPT): más información en las páginas 8 a 9 Esta prueba tiene por objeto detectar anomalías cromosómicas (cambios genéticos) como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y el síndrome de Turner. En las mujeres de alto riesgo, la tasa de detección de la prueba correspondiente a estos padecimientos es muy alta. La NIPT se ofrece actualmente a las mujeres cuyo mayor riesgo de anomalías cromosómicas en sus embarazos es bien conocido. Con el tiempo y la investigación adicional, esta prueba se puede utilizar más ampliamente para detectar incluso más padecimientos. Muestra de vellosidad coriónica (CVS): más información en las páginas 10 a 12 En la CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta. La muestra es luego analizada en el laboratorio. Los resultados rutinarios le indican si su bebe tiene el síndrome de Down o la trisomía 18. La CVS también puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). La CVS tiene un índice muy bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario). La CVS tiene una precisión del 99 por ciento en la identificación de trastornos genéticos. Amniocentesis: más información en las páginas 10 a 12 En la amniocentesis, se toma una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé en gestación (el líquido amniótico). La muestra es luego analizada en el laboratorio. Los resultados de rutina le indican si su bebé tiene un defecto del tubo neural (NTD) o un trastorno genético como el síndrome de Down o la trisomía 18. La amniocentesis también puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). La amniocentesis tiene un índice muy bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario). La amniocentesis tiene una precisión del 99 por ciento en la identificación de trastornos genéticos. El conteo del tiempo de su embarazo Muchas mujeres no saben el día exacto en que concibieron. Es por eso que los médicos establecen las fechas de los embarazos a partir del primer día del último período menstrual. La duración media de la gestación es de 280 días (40 semanas) desde el comienzo del último período menstrual. Las 40 semanas de embarazo se dividen en tres partes más o menos iguales (trimestres). Las pruebas prenatales abordadas en esta guía tienen lugar en el primer y segundo trimestres de embarazo. Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos: más información en las páginas 13 y 14 El análisis de una muestra de sangre o saliva puede indicar si usted porta un gen alterado que provoca un padecimiento hereditario. Si se descubre que usted es portadora, se le ofrecerá la prueba de portador a su pareja. Los resultados de ambos miembros de la pareja permiten a su médico o asesor en genética definir el riesgo de su bebé. Los resultados corresponden no solo a este embarazo, sino también a cualquier embarazo futuro que usted y su pareja tengan juntos. 5

6 Pruebas Grupos de riesgo: no hay certezas Las detecciones evalúan el riesgo de defectos congénitos, no la presencia de defectos congénitos. Y, como todas las pruebas, no son perfectas. En consecuencia, no debe ver el resultado de una detección como indicador absoluto de la salud de su bebé. A veces, la detección dará un resultado negativo cuando hay un problema. A veces, la detección coloca a alguien en un grupo de mayor riesgo aun cuando el embarazo es normal. (A este caso se le llama un resultado positivo falso.) Pero a pesar de esta incertidumbre, la prueba del suero es una opción popular para muchas mujeres embarazadas. La prueba integrada en particular, tiene una alta tasa de detección del síndrome de Down y una tasa bastante pequeña de positivos falsos. Opciones para las detecciones y las pruebas En esta sección se proporciona más información sobre las opciones de pruebas prenatales que figuran en las páginas anteriores. Mientras lee, tenga en cuenta que no tendrá que hacerse todas las pruebas descritas aquí. (Algunas de ellas verifican los mismos padecimientos.) Algo más que debe recordar es que ninguna prueba es perfecta. Ninguna prueba es 100 por ciento precisa ni es posible hacer una prueba para cada padecimiento. Opciones de la prueba del suero materno La prueba del suero materno es una manera de definir si existe una alta o baja probabilidad de que su embarazo esté afectado por un padecimiento como el síndrome de Down, la trisomía 18 o un defecto del tubo neural abierto (NTD) como la espina bífida. Consulte las páginas 16 y 17 para obtener más información sobre estos padecimientos. Hay varios tipos de pruebas del suero materno. La mejor opción para usted depende de cuándo desee los resultados y qué nivel de precisión es importante para usted. La prueba del suero materno se puede hacer en el 1 er trimestre solamente, en el 2 o trimestre solamente o como una prueba integrada que combina información de las pruebas del 1 er y 2 o trimestre. Consulte la tabla de la página siguiente para comparar la precisión y los plazos de estas tres opciones. Si elige la prueba del 1 er trimestre o la prueba integrada, su médico o partera pueden referirla a un consultorio de medicina materno fetal para el ultrasonido. (En la prueba del 1 er trimestre, se hace un ultrasonido especializado que incluye una medida de la translucidez de la nuca en la parte posterior de la cabeza del bebé.) También puede reunirse con un asesor en genética para hablar de la prueba. Si elige la prueba del 2 o trimestre solamente (la prueba cuádruple), se le puede hacer la extracción de sangre en el consultorio de su médico o de su partera. Qué pasa si tengo un resultado positivo en la prueba? Un resultado positivo en la prueba la coloca en una categoría de mayor riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Sin embargo, es importante saber que la mayoría de los embarazos que obtienen un resultado positivo en la prueba del suero materno derivan en bebés sanos sin afecciones. Existen pruebas adicionales que pueden definir si su bebé es uno de los pocos con afecciones verdaderas. Luego de una nueva evaluación de ultrasonido de su embarazo, puede optar por una prueba adicional con un nuevo análisis de sangre llamado prueba prenatal no invasiva (NIPT) o hacerse pruebas de diagnóstico a través de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. Se explica cada una de estas pruebas se explica en las páginas siguientes. Si decide realizarse más pruebas o no, es buena idea hablar con su médico, partera o un asesor en genética acerca de los resultados sus pruebas. Ellos pueden ayudarle a entender mejor el significado de sus resultados y cuáles opciones disponibles funcionan mejor en el caso de su familia. 6

7 Qué es un ultrasonido de embarazo? En el embarazo, el ultrasonido (el ecosonograma) es una manera de captar imágenes de su bebé en gestación. Crea imágenes haciendo rebotar ondas de sonido especiales en las estructuras corporales. Los médicos utilizan el ultrasonido para medir el tamaño del bebé, comprobar la edad gestacional y buscar algunos tipos de problemas. Opciones de la prueba del suero materno Tasas de detección (porcentaje en que la prueba encuentra un problema real) Tasas de resultados positivos falsos (porcentaje en que la prueba sugiere alto riesgo cuando el bebé en realidad no está afectado) Plazos en que se hace la prueba Pruebas del 1 er trimestre Se hacen una sola extracción de sangre de usted y un ultrasonido del bebé. El ultrasonido permite medir la translucidez nucal, una colección de líquido detrás del cuello del bebé. Esta medida, cuando se combina con la información de los marcadores químicos de la sangre, ayuda a proporcionar una estimación del riesgo de determinados defectos congénitos de su embarazo. Síndrome de Down: 85% Trisomía 18: 80% 6% 10 a 13 semanas de embarazo Pruebas del 2 o trimestre (también llamada prueba cuádruple cuando se hace independientemente) Se necesita una sola extracción de sangre que luego se analiza para buscar cuatro marcadores químicos. Síndrome de Down: 81% Trisomía 18: 80% Defectos del tubo neural abierto (NTD): 80% 4 a 5% 15 a 22 semanas de embarazo Prueba integrada y prueba secuencial Los resultados derivan de la información de las pruebas del 1 er y 2 o trimestre. Síndrome de Down: 87% Trisomía 18: 90% Defectos del tubo neural abierto (NTD): 80% para obtener más información 1 a 2% parte 1: 10 a 13 semanas parte 2: 15 a 22 semanas Consulte las páginas 16 y 17 para obtener más información sobre el síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos del tubo neural (NTD). 7

8 Prueba prenatal no invasiva (NIPT) La prueba prenatal no invasiva (NIPT), también llamada prueba de ADN libre de células, es una prueba recientemente desarrollada para ayudar a detectar determinadas anomalías cromosómicas en un embarazo. La prueba identifica el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y el síndrome de Turner. En esta prueba, se toma una muestra de sangre. Funciona mediante el examen de pequeños fragmentos de ADN, de las células propias así como las del embarazo, que normalmente están presentes en la sangre de usted. Se ha encontrado que los embarazos afectados por anomalías cromosómicas tienen una cantidad anormalmente alta de ADN fetal en la muestra de sangre materna. Esta prueba también busca la presencia de ADN del cromosoma Y, que puede definir si el bebé es varón o mujer. En la prueba prenatal no invasiva, se usa sangre extraída en cualquier momento después de las 10 semanas de gestación y se proporcionan resultados en unos 7 a 10 días laborales. A quién se le puede realizar la prueba prenatal no invasiva? En teoría, esta prueba está disponible para cualquier mujer embarazada. Sin embargo, debido a que es una prueba nueva y se sabe poco acerca de su efectividad en mujeres con riesgo menor de una anomalía cromosómica en sus embarazos, la prueba prenatal no invasiva solo se ofrece en la actualidad a mujeres con un riesgo más alto. Esto incluye a las mujeres que tendrán 35 años o más cuando nazca su bebé, mujeres que han tenido un resultado "positivo" en la prueba del suero materno o mujeres cuyo embarazo anterior se vio afectado por una anomalía cromosómica. Además, se les puede ofrecer esta prueba a algunas mujeres según determinados hallazgos en un ultrasonido del embarazo. Los expertos prevén que a medida que se desarrolle y se estudie más la prueba prenatal no invasiva, estará disponible para todas las mujeres durante el embarazo. Cuán precisa es la prueba prenatal no invasiva? En el caso de los embarazos simples cuyo mayor riesgo de anomalías cromosómicas es bien conocido, la prueba prenatal no invasiva es muy precisa. La prueba prenatal no invasiva puede detectar el 99 por ciento de los embarazos afectados por el síndrome de Down o la trisomía 18. La tasa de detección también es muy alta en el caso de la trisomía 13 y el síndrome de Turner. La prueba no detecta defectos del tubo neural abierto (NTD). 8 La precisión de la prueba prenatal no invasiva en el caso de embarazos gemelares no se entiende tan bien, pero los resultados pueden indicar si hay un riesgo mayor de que uno o más de los bebés tenga un trastorno. En la actualidad, no hay información disponible acerca de la precisión de la prueba en el caso de embarazos de trillizos u otros múltiples de mayor orden.

9 Cuando piense en los resultados de las pruebas prenatales no invasivas, tenga en cuenta que aunque un resultado positivo significa una muy alta probabilidad de que el embarazo se vea afectado (y un resultado negativo disminuye la probabilidad a menos del 1 por ciento), esta prueba no es 100 por ciento precisa. Es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Los resultados que muestran un riesgo alto de uno de estos trastornos solo se pueden confirmar con una muestra de vellosidad coriónica (CVS) o una amniocentesis. Debido a que la prueba prenatal no invasiva es una tecnología nueva que se está desarrollando rápidamente, en un futuro próximo quizá sea capaz de buscar padecimientos distintos a las principales anomalías cromosómicas. Consulte a su médico o asesor en genética si tiene interés en hablar de otros padecimientos incluidos en esta prueba. Cuáles son los riesgos? No hay riesgo de aborto involuntario por una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Hay una pequeña posibilidad de que el laboratorio no sea capaz de indicar el resultado de la muestra y de que necesite una nueva extracción. En este caso, usted podrá enviar otra muestra de sangre o bien optar por una prueba diferente. Conceptos básicos del cuerpo: términos y datos relacionados con los genes y los trastornos genéticos Casi todas las células del cuerpo de una persona contienen ADN. El ADN es la sustancia química de la que se componen los genes. Los genes actúan como manuales de instrucción para decir a nuestros cuerpos cómo crecer, desarrollarse y mantenerse sano. Los genes también definen nuestras características personales. Los genes se agrupan en estructuras llamadas cromosomas. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, que están numerados del 1 al 22. El último par son los cromosomas sexuales (X e Y), que definen si el bebé es un niño o una niña. Los bebés generalmente heredan una copia de cada par de cromosomas de cada progenitor. A veces, un error en este proceso puede producir un cromosoma adicional o faltante en el bebé en gestación. Los bebés que tienen material cromosómico adicional o faltante suelen tener defectos congénitos o problemas de desarrollo. Los trastornos cromosómicos más comunes son el síndrome de Down, la trisomía 18 y 13, y el síndrome de Turner. Algunos trastornos genéticos son causados por un cambio (mutación) en un solo gen, que por lo general se hereda de los padres que son portadores. La fibrosis quística (CF), la enfermedad de Tay Sachs y la anemia de células falciformes son todos padecimientos genéticos heredados. Conocer la existencia de estas enfermedades en el embarazo o en el período de recién nacido puede ayudar a las familias a tomar buenas decisiones y permitir una atención especializada. 9

10 Para obtener más información Consulte la página 18 para saber cómo puede ayudarle un asesor en genética. Muestra de vellosidad coriónica (CVS) y amniocentesis La muestra de vellosidad coriónica (CVS) y la amniocentesis son similares en muchos aspectos. Ambas son formas muy precisas para comprobar si hay trastornos genéticos. Ambas se llaman pruebas invasivas porque implican ir dentro de la matriz de la madre (útero) para obtener la muestra de ensayo. Esta sección describe la muestra de vellosidad coriónica y la amniocentesis, sus similitudes y diferencias. Qué es la muestra de vellosidad coriónica (CVS)? La muestra de vellosidad coriónica es una prueba prenatal que generalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Se trata de examinar una muestra de la placenta, el tejido especial que los une a usted y a su bebé en gestación. La muestra de vellosidad coriónica comprueba generalmente si hay trastornos genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). Hable con su médico o asesor en genética para definir si la muestra de vellosidad coriónica es adecuada para usted y qué padecimientos específicos debe detectar. Cómo se realiza la muestra de vellosidad coriónica y qué me dice? Durante la muestra de vellosidad coriónica, el médico inserta una aguja hueca en la placenta. (Para llegar a la placenta, es posible que el médico atraviese su abdomen hasta el útero o que llegue de forma ascendente a través de la vagina y el cuello uterino.) El ultrasonido muestra al médico dónde colocar la aguja de forma segura. Una vez que la aguja está en su lugar, el médico extrae una pequeña muestra de la placenta. Luego, retira la aguja y envía la muestra a un laboratorio para realizar la prueba. Se necesitan 7 días aproximadamente para obtener los resultados de la muestra de vellosidad coriónica, aunque algunos resultados regresan en 2 días. Los resultados son altamente precisos. Con una precisión de más del 99 por ciento, la muestra de vellosidad coriónica puede decirle si su bebé tiene un trastorno genético. Cuáles son los riesgos de la muestra de vellosidad coriónica? La muestra de vellosidad coriónica puede causar calambres, hemorragia e infección. También tiene una muy baja tasa de pérdida del embarazo (aborto involuntario). La pérdida ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 a 500 procedimientos realizados (o menos del 0.25 por ciento de las veces). 10

11 Qué es la amniocentesis? La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Se trata de examinar una muestra del líquido que rodea al bebé en desarrollo (el líquido amniótico). La amniocentesis detecta generalmente defectos del tubo neural (NTD) y trastornos genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). Hable con su médico o asesor en genética para definir si la amniocentesis es adecuada para usted y qué padecimientos específicos debe detectar. Cómo se realiza la amniocentesis y qué me dice? Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja hueca a través del abdomen hasta penetrar el útero. Mediante ultrasonido, el médico determina dónde colocar la aguja con seguridad. Una vez que la aguja está en su lugar, el médico extrae una pequeña cantidad de líquido. Luego, retira la aguja y envía la muestra a un laboratorio para realizar la prueba. Se necesitan de 10 a 14 días para obtener los resultados de la amniocentesis. Los resultados son altamente precisos. Con una precisión de más del 99 por ciento, la amniocentesis puede indicarle si su bebé tiene un trastorno genético. Cuáles son los riesgos de la amniocentesis? La amniocentesis puede causar calambres, hemorragia e infección. Puede causar fugas del líquido amniótico. La amniocentesis tiene un índice muy bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario). La pérdida ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 a 500 procedimientos realizados (o menos del 0.25 por ciento de las veces). 11

12 Es cuestión de tiempo Una posible ventaja de la muestra de vellosidad coriónica es el tiempo. La muestra de vellosidad coriónica puede dar resultados antes de las 14 semanas de embarazo. Los resultados de la amniocentesis generalmente no están disponibles hasta las semanas 17 a 22. Los resultados más tempranos le dan más tiempo para evaluar sus opciones si se encuentra un trastorno genético. Para algunas personas, las opciones incluyen la interrupción del embarazo. Los médicos mencionan que la interrupción en el 1 er trimestre es a menudo más segura, se realiza más fácilmente, es menos costosa y menos difícil desde el punto de vista emocional que una interrupción hecha más tarde. Quién se realiza por lo general la muestra de vellosidad coriónica o una amniocentesis? Las mujeres que eligen la CVS o la amniocentesis suelen ser aquellas que: Son mayores al momento del embarazo, dado que el riesgo de trastornos genéticos aumenta con la edad de la madre Tienen antecedentes familiares de trastornos que pueden ser detectados mediante la CVS o amniocentesis En otros exámenes prenatales han presentado resultados que sugieren un mayor riesgo de trastorno genético Buscan certeza sobre su embarazo Cómo elegir entre estas dos pruebas? Muchas mujeres están eligiendo entre la CVS y la amniocentesis. Ambas pruebas ofrecen información fiable sobre si un embarazo se ve afectado por un trastorno genético. Una posible ventaja de la CVS es el tiempo. (Vea el recuadro de la izquierda.) Una ventaja de la amniocentesis es que puede ayudar a detectar los defectos del tubo neural. Qué pasa si obtengo resultados anormales? Si la CVS o la amniocentesis revelan un defecto congénito, investigue primero lo más que pueda sobre el padecimiento y sus opciones. Hable con su médico o asesor en genética. Posiblemente también desee hablar con los padres de niños que tienen el mismo trastorno. La investigación de todo lo que pueda le ayudará a tomar la mejor decisión sobre el futuro. 12

13 Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos La prueba de portador le indica si usted "porta" una mutación genética; esto sería sinónimo de un mayor riesgo de que sus hijos hereden una enfermedad. La prueba de portador más común realizada en los Estados Unidos es para detectar la fibrosis quística (CF). La detección de portador ampliada también está disponible y le puede dar información acerca de la posibilidad de otros padecimientos hereditarios. Se explican ambas pruebas a continuación. Prueba de portador de fibrosis quística (CF) La prueba de portador de fibrosis quística analiza el riesgo de que usted y el padre del bebé tengan un hijo con CF. La fibrosis quística es una enfermedad genética grave. Puede acortar la vida y exigir tratamiento diario. Para obtener más información sobre la fibrosis quística y su riesgo de tener un hijo con CF, consulte la página 15. Cómo se realiza la prueba y qué me dice? La prueba de portador de fibrosis quística se hace en un laboratorio utilizando una muestra de sangre o saliva. Se puede hacer en cualquier momento, incluso si usted no está embarazada. Si usted elige esta prueba durante el embarazo, lo mejor es hacérsela en el 1 er trimestre. De esta manera, usted tendrá más tiempo para tomar decisiones sobre el embarazo. La prueba de portador de fibrosis quística no representa ningún riesgo para usted ni para el embarazo. La prueba de portador comprueba si usted es portadora del gen alterado que provoca la CF. Si la prueba muestra que usted lo tiene, el padre del bebé se debe hacer la prueba también. Su bebé está en mayor riesgo de tener fibrosis quística solo si usted y el padre son portadores. En este caso, hay una probabilidad del 25 por ciento (1 en 4) de que su bebé tenga CF. (Su propia salud no se verá afectada.) Qué ocurre si los resultados indican que ambos somos portadores? Si se encuentra que usted y el padre del bebé son portadores, usted puede elegir que se le realicen pruebas al bebé durante el embarazo. La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), las pruebas prenatales descritas anteriormente en esta guía, pueden decirle si el bebé en gestación en realidad tiene CF. También puede optar por esperar hasta que nazca el bebé para conocer esta información. Todos los recién nacidos son examinados periódicamente para detectar determinados trastornos, incluida la CF. Estas pruebas detectan la mayoría de los casos de CF, aunque no todos. Se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar la CF en los recién nacidos. Quién podría elegir la prueba de portador de CF? Al igual que con cualquier prueba, la decisión de hacerse la prueba de portador de CF es personal. Podría influir su percepción del riesgo según el origen étnico o los antecedentes familiares (consulte la página 15). Más datos sobre la prueba de portador de fibrosis quística Dado que la prueba es sobre usted y el estado del padre como portadores, los resultados corresponden a cualquier embarazo que tengan juntos, no solo este. Por ejemplo, si ambos son portadores, los hijos que tengan en el futuro enfrentarán la misma probabilidad del 25 por ciento de tener CF. La prueba de portador encontrará a la mayoría de los portadores caucásicos (de raza blanca), pero no todos. Pero la precisión de la prueba es menor en el caso de otros grupos étnicos. Es posible que desee consultar a su proveedor de seguro médico para averiguar si la prueba de portador de CF está cubierta. 13

14 Detección de portador ampliada A diferencia de la prueba de portador de CF que solo examina la presencia de fibrosis quística, una prueba de detección de portador ampliada puede informarle sobre la posibilidad de muchos otros padecimientos hereditarios de sus hijos. Está disponible para todas las mujeres en edad reproductiva y puede ser útil para parejas con diferentes orígenes étnicos o con antecedentes familiares de un padecimiento genético. Cómo se realiza la prueba y qué me dice? Al igual que la prueba de portador de CF, la detección ampliada se hace en un laboratorio, con una muestra de sangre o saliva. Se puede hacer en cualquier momento, incluso si usted no está embarazada. La prueba no supone ningún riesgo para usted ni el embarazo. La prueba de portador ampliada examina si usted tiene los genes alterados que pueden causar padecimientos genéticos en su hijo. La prueba incluirá típicamente la detección de genes relacionados con la CF, el síndrome de X frágil, la enfermedad de Tay-Sachs y muchas otras enfermedades hereditarias. Si tiene interés en la detección de portador ampliada, su médico o asesor en genética pueden explicar qué padecimientos son probables de incluirse en el panel. Tenga en cuenta que la mayoría de estos padecimientos son extremadamente esporádicos. Sin embargo, es bastante común identificar los portadores de estos padecimientos con esta prueba de detección. Si se descubre que usted es portadora, su pareja también será examinado si es que no fue examinado antes. Qué ocurre si los resultados indican que ambos somos portadores? Si tanto usted como el padre del bebé tienen el cambio genético para la misma enfermedad, su médico o asesor en genética examinarán los resultados y las opciones con usted. Un resultado positivo de la prueba de portador correspondiente a los dos podría significar que hay una mayor probabilidad de que su bebé se vea afectado, pero solo más pruebas podrían indicar si este embarazo específico está afectado. (Recuerde que ser portador no afecta su propia salud.) Por último, tenga en cuenta que la detección de portador ampliada no detecta todos los padecimientos ni defectos congénitos. Así que, aunque los resultados normales de esta prueba son tranquilizantes, no eliminan por completo la posibilidad de un padecimiento genético o defecto congénito de su bebé. 14

15 Padecimientos Algunas enfermedades y trastornos tratados en esta publicación En esta sección se resumen algunos de los padecimientos que la prueba prenatal puede detectar. También se analizan algunos de los factores que repercuten en el riesgo de tener un bebé con uno de estos padecimientos. Fibrosis quística (CF) La fibrosis quística (CF) es una de las enfermedades genéticas más comunes en familias de origen europeo (familias de raza blanca). La CF ocasiona problemas graves en la respiración y la digestión. No se puede curar. Exige un tratamiento diario, para toda la vida. En el pasado, los niños con CF pocas veces llegaban a la edad adulta. Hoy en día, los nuevos tratamientos permiten a las personas con CF vivir más y con mayor comodidad. Qué repercute en mis probabilidades de tener un bebé con CF? Las probabilidades de tener un bebé con CF dependen de que usted y el padre del bebé sean portadores del gen alterado que ocasiona la CF. Esto, a su vez, puede depender de su origen étnico. Consulte la tabla siguiente para tener una noción de cuán común es la CF en su grupo étnico. Los antecedentes familiares también son un factor. Si alguien en su familia tiene fibrosis quística (CF), o se sabe que es portador del gen de la CF, usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con CF. Aun así, la mayoría de las parejas que tienen un hijo con CF no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Cuáles son las probabilidades? Los defectos congénitos pueden ocurrir en cualquier embarazo. Pero hay factores que pueden repercutir en las probabilidades. Aprender acerca de estos factores (y los trastornos en sí) puede ayudarle a decidir sobre las pruebas prenatales. Etnia/raza Probabilidad de ser portador de CF Bebés que nacen con CF en los Estados Unidos cada año Caucásicos europeos 1 en 29 1 de 3,300 Hispanoamericanos 1 en 45 1 de 9,000 Afroamericanos 1 en 65 1 de 15,300 Asiático-americanos 1 en 90 1 de 32,000 Síndrome de Turner El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que afecta a las niñas que heredan solo una copia de su cromosoma X. Las niñas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos para los que se necesite cirugía, y generalmente son de baja estatura en comparación con los miembros de su familia. Quizá tengan problemas de aprendizaje, pero la mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Cuando una mujer está embarazada de una niña con síndrome de Turner, el embarazo tiene una muy alta probabilidad de terminar en aborto involuntario. Independientemente de su origen étnico, ambos padres deben ser portadores del gen de la CF para que su bebé la desarrolle. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene una probabilidad del 25 por ciento (1 en 4) de tener CF. 15

16 Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético y la forma más común de discapacidad intelectual (retraso mental). Es causado por una copia adicional del cromosoma 21 en un bebé en gestación. Los niños con síndrome de Down suelen alcanzar los objetivos parciales del desarrollo más lentamente que sus pares y tienen un mayor riesgo de nacer con un problema cardíaco o intestinal para el que se necesite cirugía. Algunos adultos con síndrome de Down son capaces de mantener un empleo y vivir de forma independiente; sin embargo, otras personas con discapacidades más graves necesitan asistencia significativa. Las expectativas de vida para las personas con síndrome de Down son cercanas a las de la población en general. La edad y el riesgo Su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad. Sin embargo, cualquier persona, incluso las madres más jóvenes, puede tener un bebé con este trastorno. De hecho, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad. (Las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.) Qué repercute en mis probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down? El riesgo de que tenga un bebé con síndrome de Down está vinculado a su edad durante el embarazo. Mientras más edad tenga, mayor será la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down (consulte la tabla siguiente). Los antecedentes familiares de síndrome de Down también aumentan las probabilidades. Edad de la madre La probabilidad de tener un bebé vivo con síndrome de Down 20 1 en 1, en 1, en en en en en en en en en en 30 La trisomía 18 y la trisomía 13 La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos causados por un cromosoma adicional (el cromosoma número 18 y número 13, respectivamente). Ambos trastornos son mucho más severos que el síndrome de Down. Los niños afectados por la trisomía 18 o trisomía 13 tienen discapacidades graves; la mayoría no sobrevive a su primer año de vida. Qué repercute en mis probabilidades de tener un bebé con trisomía 18 ó 13? Como el caso del síndrome de Down, la probabilidad de este trastorno aumenta con la edad de la madre. Sin embargo, el riesgo es generalmente más bajo en el caso de estos padecimientos más esporádicos. 16

17 Defectos del tubo neural (NTD) Los defectos del tubo neural (NTD) son causados por problemas de desarrollo del cerebro, el cráneo, la columna vertebral o la médula espinal del bebé durante las primeras etapas de embarazo. Dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y la anencefalia: La espina bífida. Los efectos de la espina bífida varían mucho de persona a persona. Algunas personas solo tienen problemas leves. Otras tienen parálisis de las piernas y falta de control de esfínteres de la vejiga y los intestinos. Algunas personas con espina bífida tienen discapacidad intelectual. La anencefalia. Con este grave defecto, el cerebro y la cabeza no se desarrollan normalmente. Casi todos los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco después de nacer. Qué repercute en la probabilidad de que yo tenga un bebé con un defecto del tubo neural? Cualquiera puede tener un hijo con un defecto del tubo neural (NTD). Y dado que los defectos del tubo neural son probablemente causados por muchos factores, es difícil conocer el riesgo de cada embarazo. Aun así, los científicos han aprendido lo siguiente: Tome la pastilla! Tome una vitamina con al menos 400 mcg (microgramos) de ácido fólico todos los días Antes de quedar embarazada Durante su embarazo Después de estar embarazada Siempre, si tiene alguna probabilidad de quedar embarazada, ya sea a propósito o por accidente El ácido fólico es importante para ayudar a evitar defectos del tubo neural en el bebé en gestación. Además, es bueno para usted también. De modo que, si es posible que quede embarazada, tome la pastilla! La mayoría de los bebés con defectos del tubo neural nacen de mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad. Pero la existencia de estos antecedentes aumenta el riesgo de que su bebé tenga un defecto del tubo neural. El riesgo también aumenta por determinados medicamentos utilizados para tratar la diabetes o un trastorno convulsivo. Las mujeres que toman una vitamina con 400 mcg (microgramos) de ácido fólico antes y durante el embarazo tienen una probabilidad mucho menor de tener un bebé con un defecto del tubo neural u otro defecto congénito. Para obtener más información National Down Syndrome Society (Sociedad Nacional del Síndrome de Down) Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y trastornos relacionados) Spina Bifida Association of America (Asociación de Espina Bífida de Estados Unidos)

18 Consideraciones Cosas que pensar al tomar decisiones sobre las pruebas Los consejos de esta página le pueden ayudar a analizar sus opciones y encontrar más información si la necesita. Con quien usted puede hablar Suele ser útil hablar con otras personas acerca de sus opciones de pruebas prenatales. Su médico o partera probablemente pueden responder muchas de sus preguntas. Pero quizá también desee hablar con un asesor en genética. Dónde obtener más información Conozca más sobre los servicios a la mujer y el recién nacido de Intermountain (Intermountain s Women and Newborn Services) en: intermountainhealthcare.org/ services/womennewborn Y únase a la comunidad en línea en: facebook.com/ intermountainmoms Un asesor en genética es un profesional médico que puede analizar los antecedentes clínicos de su familia y ayudarle a entender su riesgo de tener un bebé con un trastorno específico. Un asesor también puede aclarar los pros y los contras de las diferentes pruebas prenatales y ayudarle a interpretar los resultados. Hable con su médico si tiene interés en reunirse con un asesor genético. Preguntas que debe hacerse Al tomar decisiones sobre las pruebas, piense en las siguientes preguntas. Qué espero aprender de esta prueba? Puede la prueba darme lo que estoy buscando? Cómo voy a hacerle frente a la espera de los resultados o a cualquier incertidumbre de los resultados? Supera el valor de la prueba (la información que me da) a los riesgos? Cómo interpreto el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad o este trastorno? (El riesgo puede basarse en cosas como la edad, el grupo étnico, los antecedentes familiares, etc.) Cuán serio me parece este padecimiento? Qué pasa si la prueba identifica problemas? Qué decisiones pueden verse afectadas por la noticia y cuáles son las decisiones que voy a tomar? Por ejemplo, quizá tenga que tomar decisiones sobre: Hacerme pruebas adicionales o una supervisión durante el embarazo Continuar con el embarazo Crear un plan de alumbramiento que funcione para mí Gestiones para cuidados o tratamiento especiales en el parto Planes para cuidar de un niño con necesidades especiales Reunión con un especialista para ayudar a coordinar los cuidados 18

19 Verificación de orientación Es importante que entienda la información de esta Guía de pruebas prenatales (A Guide to Prenatal Testing). Si tiene alguna pregunta acerca de las pruebas descritas en esta guía, consulte a su médico o asesor en genética antes de firmar este formulario. o He leído y entiendo la información de la Guía de pruebas prenatales. Tengo la intención de elegir lo siguiente: o La prueba del suero materno ( 1 er trimestre 2 o trimestre integrada/secuencial) o La prueba prenatal no invasiva (NIPT) o La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) (es necesario un formulario de autorización diferente) o La amniocentesis (es necesario un formulario de autorización diferente) o La prueba de portador de fibrosis quística (CF) o Ninguna de las anteriores Firma Fecha 19

20 Para encontrar este folleto y otros recursos, visite: intermountainhealthcare.org/health Intermountain Healthcare. Todos los derechos reservados. El contenido del presente folleto tiene solamente fines informativos. No sustituye los consejos profesionales de un médico; tampoco debe utilizarse para diagnosticar o tratar un problema de salud o enfermedad. Si tiene cualquier duda o inquietud, no dude en consultar a su proveedor de cuidados de la salud. Patient and Provider Publications WN008S 03/14 (Spanish translation 10/14 by Lingotek, Inc.) 20