Enfermedad de Gaucher: Diagnóstico y avances en el tratamiento
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- Vicente Venegas Valdéz
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1 Enfermedad de Gaucher: Diagnóstico y avances en el tratamiento Phillip-Charles-Ernest Gaucher Dr. Miguel Pocoví Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Universidad de Zaragoza Barcelona 22 Septiembre 2013
2 Enfermedadde Gaucher unaedl La enfermedadlisosomalmas frecuente. Autosómica recesiva. 1:15 judíosashkenazi son portadoresy 1: 850 la padecen. Otras poblaciones 1: : Dispone de varios tipos de tratamiento. Deficiencia de Glucocerobrosidasa lisosomal.
3 Manifestaciones clínicas Infiltraciones Fibrosis intersticial Ocupación de los alveolos Macrófagos tisulares Células Kupffer Otros órganos Corazón Riñones Nódulos linfáticos Manifestaciones oculares Manifestaciones cutáneas Sistema nervioso central Células de Gaucher Matraz de Erlenmeyer Osteonecrosis Osteoclastos Médula ósea Osteoesclerosis Anemia, trombocitopenia
4 Fenotipo Continuo Tipo 2 Tipo 3 Tipo 1 Asintomaticos Hepatoesplenomegalia Movimientos sacádicos Epilepsia Mioclonia Afectación Bulbar Hidrops fetalis Sidransky et al 2004
5 Diagnóstico
6 Qué pretendemos con el diagnóstico? Hacer un diagnóstico precoz, antes que aparezca patología irreversible en: Recién nacidos Niños Adolescentes Familiares Población seleccionada, por ejemplo.
7 Estrategias de búsqueda de pacientes con EG Trombocitopenia de origen no filiado o atribuida a hiperesplenismo, sin marcadores de hepatopatía crónica de origen cirrótico o trombocitopenia de origen inmune Esplenomegalia de origen no filiado asociada o no a cirrosis hepática. Pacientes esplenectomizados sin diagnóstico concreto Fractura espontánea de cadera no justificada. Osteomielitis aséptica Fosfatasa ácida + esplenomegalia u otros?
8 Mistry PK et al. Am J Hematol 2011
9 Mistry PK et al. Am J Hematol 2011
10 Aspirado de médula ósea: Células Células de Gaucher No aconsejable si es primera opción: Existen metodos menos invasivos para diagnostico. Presencia de celulas pseudo-gaucher: mieloma múltiple, SMD, LMC.
11 Como se diagnostica la EG? (I) Glucosilceramida glucocerebrosidasa Ceramida + Glucosa Leucocitos/fibroblastos
12 Como se diagnostica la EG? (II) ph 5 Taurocholato 37ºC, 2h 4-metilumbeliferil-β-D-glucopiranósido (Sigma) β-d-glucopiranosa 4-metilumbeliferona λ excitación = 366 nm λ emisión = 446 nm 4MU
13 Qué nos aporta el análisis enzimático? 30 Actividad enzimática (nmol/mgp.h) En leucocitos o fibroblastos :Costoso Necesidad de controles. Valores estándares Solapamiento Pacientes Portadores Sanos
14 Casos especiales: Gota de sangre sobre papel de filtro (FTA) Actividad enzimática β-glucocerebrosidasa DNA Análisis gen GBA
15 Importancia de que las gotas de sangre sean homogéneas 1 gota 2 gotas 3 gotas GΒΑ actividad X 2X 3X Debe depositarse idéntica cantidad que en controles
16 Diagnóstico genético
17 Enfermedad de Gaucher Herencia: Autosómica recesiva Sujeto sano Sujeto portador Sujeto enfermo Defecto genético: Mutaciones en el gen de GBA (>300) (1) Gen de GBA Cromosoma 1 Región q21 7 Kb 11 exones GBA I II III IV V VI VII VIII IX X XI Ψ-GBA I II III IV V VI VII VIII IX X XI Alu (313 pb) Alu (626pb) Alu (320 b) Alu (277pb) Del 55 pb (1) /gaucher.html Alfonso P. Tesis Doctoral
18 Mutaciones en GBA encontradas en España Missense V15M G113E R120W M123T R131C T134P P182L N188S G195W R257Q P266L E326K G202R H311R W312R Y313H G325W L336P R359Q S364N S364R N370S G377S D380N P391L V391I R395C N396T V398I D409H L444P R463C R463H R496H Stop mut. W(-4)X R47X R163X R257X R359X N = 66 Splicing IVS4-2 a>g IVS5 +1 g>t Other mutations c.(-203)a>g Recombinations Rec all gene Great rec ex RecTL RecNciI Deletions large deletion c.42-65del24 c deltac c.708delc c.953delt c delgc c del55 c del7 c delac c deltct Insertions c. 84insG c.500inst Giraldo P et al Orphanet J Rare Dis Mar 19;7
19 Diagrama de flujo para el diagnóstico genético Paciente DNA N370S L444P G377S D409H del55bp Si No Familiares Análisis Genético FEETEG Registro PCR larga 7,3 Kb PCR anidada Secuenciación Re-secuenciación Solicitante
20 Biomarcadores para EG Fosfatasa ácida Lisozima β-hexosaminidasa (A/B) Neopterina Adenosin desaminasa (ADA) Enzima convertidora de angiotensina (ECA) Quitotriosidasa CCL18-PARK9
21 QUITOTRIOSIDASA - Presente en plasma humano: Función: Desconocida Antifúngico: Candida, Aspergillus? Nematodos filiformes: Filarias Determinación de actividad Sustrato artificial: 4-metilumbelliferil β β-d-n, N, N - Hollak C et al. J Clin Invest. 1994; 93:
22 Actividad quitotriosidasa (nmol/ml.h) Pacientes Gaucher Portadores No-portadores Niños n=109 n=121 n=89 n= ± ±55 45 ±39 37 ± veces Giraldo P, et al. Haematologica 2001;86:977
23 Para qué sirve la quitotriosidasa? QT. nmol/ml.hr Paciente # Inicial Paciente # 716 Inicial meses 72
24 Actividad quitotriosidasa en pacientes con EG vs genotipo Gen quito. N actividad quito. (nmol/ml.h) Nor / Nor ± Dup / Nor 41 Dup / Dup 3 0 *p < ± * INCONVENIENTE
25 Genotipo del gen QUITOTRIOSIDASA E1 E2 E3 E4 E5 E6 E7 E8 E9 E10 E11 E12 Chs PCR Alelo mayor 24 pb Chas Chs Alelo menor ( nulo ) +/+ +/- -/- 399 pb 375 pb 24 pb 24 pb Chas
26 Biomarcador CCL18/PARC 948 ng/ml (rango ng/ml) 33 ng/ml (rango ng/ml) X 29 Boot RG et al. Blood 2004; 103:33-39
27 paciente 1 Relación entre el descenso de los niveles plasmáticos de CCL18 y actividad de QT según nuestra experiencia 1000, CCL18 CCL18 800,00 600,00 400,00 200,00 0, ,00 800,00 600,00 400,00 200, meses de tratamiento paciente Actividad de QT Actividad de QT CCL18 QT 1000,00 CCL18 CCL18 QT 800,00 600,00 400,00 200,00 0,00 paciente meses de tratamiento Actividad de QT CCL18 QT 0, meses de tratamiento
28 Resumen Análisis enzimático de Glucocerebrosidasa Diagnóstico Análisis genético Glucocerebrosidasa Estudio familiares (portadores / no portadores) Consejo genético Pronóstico Biomarcadores: quitotriosidasa y/o CCL18/PARC Valoración Respuesta a tratamientos Seguimiento
29 Posible caso (Sospecha) (Hospital) FEETEG Diagnostico * Lab (FEETEG) Courier Separación especimenes * leucocitos Plasma DNA β-glucocer Otras lisoso. + Biomarcadores: Activ Quitotrios, CCL18 y MIP1β Diagnostico genético: Glucocerebrosidasa mutaciones + Quitotriosidasa genotipo SMPD1, AGAL NPC1, NPC2 mutaciones REGISTRO FEETEG * SOLICITANTE
30 Seguimiento de pacientes Muestra (sangre o plasma (Hospital) Courier * Laboratorio* (FEETEG) Separación alicuotado Plasma Biomarcadores: quitotriosidasa actividad y CCL18 Análisis * REGISTRO FEETEG * SOLICITANTE
31 Tratamientos
32 Formación y degradación de la glucosilceramida Palmitoil-CoA + serina Ceramida:glucosiltransferasa Gangliósidos UDP-glucosa Ceramida Glucosilceramida (glucocerebrósido) Globósidos β-glucocerebrosidasa Ceramida + Glucosa Lactósidos
33 Condiciones normales: Equilibrio Formación = Degradación Síntesis + catabolismo Globosidos, Gangliósidos.. Formación GLUCOSILCERAMIDA (SUBSTRATO) Glucocerebrosidasa Degradación No hay depósito de glucosilceramida
34 Enfermedad de Gaucher: Desequilibrio entre entrada y salida Formación > Degradación (normal) (disminuida) Síntesis + catabolismo Globosidos, Gangliósidos.. Formación GLUCOSILCERAMIDA (SUBSTRATO) Glucocerebrosidasa Degradación Se deposita glucosilceramida
35 OPCIONES TERAPÉUTICAS
36 Opciones terapéuticas : TES Síntesis + catabolismo Globos., Gangli.. Formación GLUCOSILCERAMIDA (SUSTRATO) TES Imiglucerasa Velaglucerasa Taliglucerasa Glucocerebrosidasa Glucocerebrosidasa Degradación
37 1978 Descubrimiento de los receptores de manosa 6- P fosfato Receptor Manosa-6-P Célula Enzima P P P P Lisosoma P Lisosoma Enzima P Lisosoma P P P
38 1990 Barton, Brady, Grabonski inician los primeros tratamientos con enzima betaglucosidasa obtenida de placenta Alglucerasa. Ceredasa. Genzyme Corp
39 1996 Se comercializa la primera enzima recombinante en CHO QuikChange TM Site-Directed Mutagenesis Kit Strategene Imiglucerase. Cerezyme. Genzyme-Sanofi
40 Glicoformas (decoración) típica que se producen en mamíferos Mannosidase I Enzymatic degradation Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn As ER Golgi N-acetylglucosamine Mannose Glucose Galactose Sialic acid Fucose
41 Como se consigue que la Imiglucerasa tenga la glicosilación adecuada (decoración) Se permite que la síntesis en células CHO se complete Se realiza una digestión con neuraminidasa, beta-galactosidasa y beta-n-acetilglucosaminidasa para eliminar los azucares terminales. De esta forma se dejan expuestos - 3 restos de manosa. Exposed Mannose Mannosidase I Enzymatic degradation Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn ER Golgi N-acetylglucosamine Mannose Glucose Galactose Sialic acid Fucose
42 Velaglucerasa VPRIV (Shire). Recombinante expresada en células humanas (comercializada marzo 2011) Fibroblastos humanos Strategene QuikChange TM Site-Directed Mutagenesis Kit
43 La glicosilación (decoración) adecuada de la Velaglucerasa se consigue con Kifunensine Se impide que la cadena de oligosacarido se modifique en el Golgi Impide que queden enmascaradas las manosas Exposed Mannose Mannosidase I Enzymatic degradation Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn Asn ER Golgi N-acetylglucosamine Mannose Glucose Galactose Sialic acid Fucose
44 Taliglucerase. Uplyso (Protalix)/ (Pfizer). Producida en células de zanahoria (Aprobada por FDA pero no por EMA)
45 Sintesis de lataliglucerase Endoquitinasa basica Arabidopsis thaliana Quitinasa A Tabaco E F D L L V D T M
46 Distribución de N-Gliproteinasen células vegetales nucleous Vacuola Asn RE Asn Golgi Asn Extracellular space
47 Glicosilación Decoración de las Enzimas recombinantes P Señales de Reconocimiento P P P P Enzima P P P P N-acetil-glucosamina Manosa
48 Tekoah Y et al Biosci Rep Aug 28. [Epub ahead of print]
49 Captación de las enzimas recombiantes Taliglucerasa Imiglucerasa Velaglucerasa Tekoah Y et al Biosci Rep Aug 28. [Epub ahead of print]
50 Opciones terapéuticas en la EG: Terapia Reducción Sustrato (TRS) Ceramida:glucosiltransferasa Síntesis + catabolismo Globos, Gangli.. Formación TRS NB-DNJ, miglustat (Zavesca ) GLUCOSILCERAMIDA (SUSTRATO) Glucocerebrosidasa Degradación
51 Palmitoil-CoA + serina Ceramida:glucosiltransferasa Gangliósidos UDP-glucosa Ceramida Glucosilceramida (glucocerebrósido) Globósidos β-glucocerebrosidasa Ceramida + Glucosa Lactósidos
52 Miglustat (Iminoazucar) Obtenido de la corteza de la raíz de la morera Morus alba Bacteria streptomyces
53 TRS N-butil-deoxynojirimicin Miglustat Zavesca Actelion Genz Eliglustat (Pendiente aprobación) Genzyme-Sanofi
54 Similitud estructural Iminoazucares : Miglustat vs glucosilceramida Glucose Ceramida OH OH HO OH OH HO OH O O C 13 H 27 N OH OH HN C 17 H 35 Glucosylceramide O CH 3 Miglustat
55 Similitud estructural: Eliglustat vs Glucosilceramida Glucosa Ceramida OH HO OH OH O O C 13 H 27 OH HN C 17 H 35 ß-Glu-Cer Glucosilceramida O 1-(4 -Hydroxy)phenyl-2- palmitoylamino-3-pyrrolidino -1-propanol Eliglustat (pendiente aprobación)
56 Otras opciones terapéuticas: Chaperonas
57 Qué misión tienen las chaperonas? 3 mrna 5 Lumen RE Proteina Normal Proteina Chaperonas moleculares Proteina mutada Chaperones sintéticas Golgi PH = 5 Lisosomas Degradación Golgi
58 Como funcionan las chaperonas en las Enfermedades de Depósito Lisosomal Chaperona farmacológica Reticulo endoplásmico Reduce el estres Celular e inflamación Aparato de Golgi Facilita el tráfico Lisosoma Reduce el sustrato acumulado Proteina-Chaperona Proteína mal plegada Complejo Sustrato acumulado
59 Opciones terapéuticas en EG Recuperar actividad de enzima mutada del propio paciente Síntesis + catabolismo Globos., Gangli.. Formación Chaperonas Chaperonas Farmacológicas GLUCOSILCERAMIDA (SUSTRATO) Glucocerebrosidasa Glucocerebrosidasa Degradación
60 Tratamientos aprobados o en desarrollo. TES 1,2 Imiglucerasa (Cerezyme ) Velaglucerasa (VPRIV ) Taliglucerasa (FDA si, EMA no) TRS 2-4 Miglustat (Zavesca ) Eliglustat/Genz (pendiente) Chaperonas o enzyme enhancement therapy 5,6 Afegostat tartrate/at2101 (Plicera ; desarrollo interrumpido) Trasplante de médula ósea (TMO) 7 Solo Neuronopáticos TMO en algunos casos ha solucionado sintomas No aconsejable en mayoría casos Terapia génica 8 Investigación 1. The Pharma Letter Web site. Available at: 2. Sidransky E. Gaucher disease. Medscape Web site. Available at: 3. The Medical News Web site. Available at: Gaucher-disease.aspx. 4. Actelion Web site Cigna Web site. Available at: _zavesca.pdf. 6. Reuters Web site. Available at: 7. Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet] Available at: 8. Grabowski GA. Lancet. 2008;372:
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