Rehabilitación oral de un paciente pediátrico con síndrome de Smith-Lemli-Opitz bajo anestesia general ambulatoria
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- Claudia Casado Lagos
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1 Rehabilitación oral de un paciente pediátrico con síndrome de Smith-Lemli-Opitz bajo anestesia general ambulatoria Oral Rehabilitation of a Pediatric Patient with Smith-Lemli-Opitz Syndrome under Outpatient General Anesthesia Magda Dorado Castro Odontopediatra. Docente, Facultad de Odontología, Universidad Autónoma de Baja California, Tijuana, México. Carlos Alberto Fregoso Guevara Magíster en Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Nayarit, México. Odontopediatra. Docente, Facultad de Odontología, Universidad Autónoma de Baja California, Tijuana, México. Ricardo Manuel Sánchez Rubio Carrillo Doctor en Investigación Odontológica, Universidad de Granada, España. Odontopediatra. Profesorinvestigador, Facultad de Odontología, Universidad Autónoma de Baja California, Mexicali, México. Miguel Alberto Zamudio Gómez Doctor en Investigación Odontológica, Universidad de Granada, España. Odontopediatra. Docente, Facultad de Odontología, Universidad Autónoma de Baja California, Tijuana, México. RESUMEN El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por presentar hipocolesterolemia como consecuencia de una mutación del gen 7-deshidrocolesterol reductasa (7DHCR), lo que produce retraso mental, retardo en el crecimiento, microcefalia, micrognatismo y otras anomalías neurológicas sistémicas y físicas. Se presenta el caso de un paciente de tres años y nueve meses afectado por este síndrome, quien acudió a la clínica de odontología pediátrica de la Facultad de Odontología de la Universidad Autónoma de Baja California, Tijuana, donde se inició historia médica y dental. Debido a su corta edad, la presencia de múltiples lesiones cariosas, conducta incontrolable, retraso mental y compromiso sistémico, se decidió realizar la rehabilitación oral del paciente bajo anestesia general, la cual se describe detalladamente. PALABRAS CLAVE Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, hipocolesterolemia, anestesia general, rehabilitación oral. ÁREA TEMÁTICA Medicina oral, odontopediatría. ABSTRACT Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease. It is caused by a mutation in the 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) gene producing hypocholesterolemia, and consequence mental retardation, delayed growth, microcephaly, micrognathia and other systemic neurological and physical features. A case of a three-year-ninemonth-old patient affected by this syndrome who attended the Pediatric Dental Clinic of the Universidad Autónoma de Baja California Dental School at Tijuana is presented. After doing medical and dental records and because of his young age, multiple dental cavities, uncontrollable behavior, mental retardation and medical status, oral rehabilitation under general anesthesia was performed. The anesthesia procedure is detailed. KEY WORDS Smith-Lemli-Opitz syndrome, hypocholesterolemia, general anesthesia, oral rehabilitation. THEMATIC FIELD Oral Medicine, pediatric dentistry. Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): ISSN DOSSIER MANEJO DEL PACIENTE COMPROMETIDO SISTÉMICAMENTE EN ODONTOPEDIATRÍA Reporte clínico de los autores. CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO Dorado M, Fregoso CA, Sánchez-Rubio RM, Zamudio MA. Rehabilitación oral de un paciente pediátrico con síndrome de Smith-Lemli-Opitz bajo anestesia general ambulatoria. Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): Recibido para publicación: Aceptado para publicación: Disponible en universitasodontologica
2 INTRODUCCIÓN CASO CLÍNICO 84 Dorado M, Fregoso CA, Sánchez-Rubio RM, Zamudio MA Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): ISSN El síndrome de Smith-Lemi-Opitz (SLO) es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, 1-3 descrita por primera vez en 1964 por sus autores Smith, Lemli y Opitz. 4-6 Su etiología fue desconocida hasta 1993, 4,5 cuando se encontró una alteración en un gen localizado en el cromosoma 7, en la región que codifica para la enzima hepática microsomal 7-deshidrocolesterol reductasa (7DHCR), 7-10 en el locus 11q12.5, 7 Debido al déficit de 7DHCR, se produce hipocolesterolemia 3 (15%-27% de lo normal) y, en consecuencia, se acumula 7DHC, que es tóxico La mayoría de los niños con esta condición nacen muertos y el 20% fallece en su primer año de vida. 8,9 La esperanza de vida depende del número de órganos afectados y la gravedad de la afección.9 Las características clínicas de los niños que sufren del síndrome SLO incluyen retardo del desarrollo físico pre o posnatal, talla baja, sindactilia del segundo y tercer dedos Un paciente de sexo masculino, tres años y nueve meses de edad, ingresó a la clínica de la especialidad en odontología pediátrica en la Facultad de Odontología de la Universidad Autónoma de Baja California (UABC) en Tijuana, México. Llevando a cabo el protocolo de la Clínica, se le realizó una historia médica-dental que incluyó examen radiográfico y pruebas de laboratorio para determinar el estado de salud general del niño. El motivo de consulta es presencia de múltiples lesiones cariosas y dolor. Durante la anamnesis, los padres informaron del síndrome SLO en el niño, el cual fue diagnosticado desde el nacimiento (foto 1). Como antecedentes heredofamiliares se reportaron diabetes e hipertensión. El niño nació por parto prematuro a los ocho meses de gestación. Tiene su esquema de vacunación completo. En el momento del examen su estatura era de 83 cm, y su peso, de 12 kg. de los pies y, en ocasiones, polidactilia postaxial. 5-7 Los pacientes tienen dificultad para alimentarse, carácter irritable y episodios largos de llanto intenso. 3,4,8,9 También presentan convulsiones, cardiopatías, trastornos del sueño, autoagresiones, hiperactividad y rasgos autistas. 2-5,7,8 En los genitales de los pacientes del sexo masculino se observa hipospadia y criptorquidia, así como genitales ambiguos. 2,4,6,9 En mujeres Foto 1 Características faciales del paciente con síndrome de Smith-Lemli-Optiz se ha observado agenesia de los ovarios. 8 Las características craneofaciales al nacer son microcefalia y dimorfismo facial, así como ptosis palpebral, puente nasal amplio, orificios nasales antevertidos, implantación baja de los pabellones auriculares, pliegues epicánticos, cuello corto, estrabismo y cataratas. 1,3,5,6,8,10 Es frecuente encontrar micrognatismo, paladar fisurado y microglosia. 1-3,9,10 Se puede presentar hipotonía muscular inicial que después suele convertirse en hipertonía. 4,5,8 Los pacientes con síndrome SLO también sufren movimientos espásticos. 3,6 El tratamiento sistémico para los pacientes con síndrome SLO tiene como objetivo incrementar la concentración de colesterol y disminuir la cantidad de 7DHC. 9 Se ha visto que al suministrarles contenidos de colesterol (yema huevo o suplementos de colesterol) los pacientes han tenido mejoría notables en su evolución neurológica, expresión verbal y desarrollo físico. 5,7 El alimentarlos con leche materna también En el niño se identificó retraso del crecimiento, retardo mental, cardiopatía, epilepsia controlada, autoagresión, trastorno del sueño, hiperactividad, ptosis palpebral, microcefalia, pabellones auriculares prominentes y con implantación baja, puente nasal amplio, narinas antevertidas, cuello corto, hipertonía muscular, genitales ambiguos, hipospadia y micrognatismo. proporciona una gran cantidad de colesterol. 9,10 En el examen intraoral se observó necrosis pulpar con destrucción coronal en los incisivos centrales y
3 laterales superiores, lesiones cariosas cavitadas en los primeros molares superiores e inferiores y lesiones grado 1 en los segundos molares. Adicionalmente, existían lesiones proximales en los incisivos centrales inferiores. Debido a su corta edad, la presencia de múltiples lesiones cariosas, conducta incontrolable, retraso mental y compromiso sistémico, se optó por la rehabilitación oral del paciente bajo anestesia general (fotos 2-4). Foto 2 Condición bucal en el maxilar superior antes de la intervención Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): ISSN Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Foto 3 Condición bucal en el maxilar inferior antes de la intervención Manejo anestésico Foto 4 Examen radiográfico del paciente Se le solicitó al médico pediatra del paciente una referencia por escrito con su opinión sobre el riesgo médico para tratarlo bajo anestesia general ambulatoria. Se convocó a los alumnos y a los académicos responsables del caso para definir el plan de tratamiento por seguir. Asimismo, el anestesiólogo pediatra valoró el caso y los resultados del laboratorio, y explicó a los padres las indicaciones preoperatorias. De este modo se programó el procedimiento para anestesia general. Continúa Antes de realizar el procedimiento anestésico, el odontopediatra responsable del caso habló con los padres para explicarles los riesgos del procedimiento y las posibles complicaciones que pudieran presentarse. Los padres firmaron, de común acuerdo, un consen-
4 86 Dorado M, Fregoso CA, Sánchez-Rubio RM, Zamudio MA Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): ISSN timiento para uso de anestesia general en la rehabilitación del paciente pediátrico, donde aceptaron que el niño fuera tratado bajo anestesia general. Este documento se anexó al expediente del paciente. Una hora antes del procedimiento anestésico, se administró antibiótico al paciente (amoxicilina 50 mg/kg) en una dosis única de 12 ml, para profilaxis antibiótica por la cardiopatía detectada. El tratamiento bajo anestesia general ambulatoria se realizó en el quirófano del posgrado en Odontología Pediátrica de la Facultad de Odontología, de la UABC, Tijuana. El reporte del anestesiólogo pediatra fue el siguiente: el paciente presenta condiciones estables de salud general. Se procede a premedicarlo con midazolam por vía oral (7,5 mg) y posteriormente se le realiza una inducción inhalatoria con mascarilla, con una mezcla de oxígeno (50%) y óxido nitroso (50%). Bajo esta sedación inconsciente, el paciente recibe la canalización endovenosa, y en ella los medicamentos relajantes propofol (50 mg) y succinilcolina (20 mg), que permiten la laringoscopia y la intubación, la cual se hace sin dificultades por vía nasal en el primer intento con sonda #3,5. El globo de esta se llenó con 2 cm 2 de aire para hacer un neumotaponamiento. Asimismo, como taponamiento faríngeo se colocaron gazas unidas con hilo dental y embebidas en suero. teniendo especial atención en restablecer un plano oclusal con las características propias de su edad. En resumen, el tratamiento odontológico consistió en la rehabilitación de los órganos dentales que presentaban múltiples lesiones cariosas, con pulpotomías y coronas de acero-cromo, teniendo cuidado en restablecer un plano oclusal con las características propias de su edad (fotos 5 y 6). Foto 5 Tratamiento terminado en el maxilar superior Foto 6 Tratamiento terminado en el maxilar inferior Simultáneamente se inició la administración de sevoflorano al 50% con oxígeno y oxígeno a razón de 3 l/min. Durante el evento anestésico se mantuvo con ventilación asistida con circuito semicerrado de anestesia y el vaporizador de sevoflorano, teniendo durante el procedimiento signos vitales estables, saturando al 100%. La temperatura estuvo en 37 ºC. Tratamiento efectuado Después de la profilaxis, el tratamiento rehabilitador de los órganos dentarios consistió en pulpectomías de los cuatro incisivos superiores y la remoción de la corona clínica y obturación con amalgama a la entrada del canal. Se dejaron las raíces de estos dientes con el fin de: 1) contribuir, en lo posible, a mantener el contorno del arco superior; 2) ayudar a su crecimiento, y 3) conservar la guía eruptiva de los correspondientes dientes de la dentición permanente. Igualmente, se realizaron pulpotomías y coronas de acero en los cuatro primeros molares y en los incisivos centrales inferiores, además de restauraciones clase I con amalgama en los segundos molares, todo esto Recuperación postanestésica y postoperatorio Al término del procedimiento, se disminuyeron los volúmenes de sevoflorano, se aspiraron secreciones orales, se retiró el tapón faríngeo y, al tener adecuado esfuerzo ventilatorio, se retiró la sonda nasotraqueal. Teniendo signos vitales estables con una valoración de Aldrete 9, el paciente se trasladó al área de recuperación anestésica, donde permaneció por espacio de dos horas al cuidado de una enfermera. Al tener una valoración de Aldrete 10, se dio de alta, quien fue trasladado por sus padres a su domicilio. Previamente se les indicó establecer las medidas de higiene y control de dieta de acuerdo con su grado de riesgo.
5 Las observaciones una semana, un mes y tres meses después del procedimiento fueron excelentes, ya que la rehabilitación se encontraba en muy buen estado y se pudo constatar una gran mejoría en la higiene y el control de los carbohidratos. DISCUSIÓN El tratamiento dental de un niño con discapacidad requiere el trabajo interdisciplinario de pediatra, odontopediatra y anestesiólogo pediatra, quienes en sus áreas de responsabilidad deben actuar para valorar el riesgo y la necesidad de intervenir a este tipo de pacientes bajo anestesia general. Siempre es importante hacer una interconsulta previa y obtener el consentimiento válidamente informado, con el fin de evitar problemas legales que en procedimientos de riesgo pueden suscitarse. 5. Porter FD. Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Europ J Hum Genet May; 16(5): Gibson R. A case of the Smith-Lemli-Opitz syndrome of multiple congenital anomalies in association with dysplasia epiphysialis punctata. Can Med Assoc J Mar 13; 92(11): Bukelis I, Porter FD, Zimmerman AW, Tierney E. Smith- Lemli-Opitz syndrome and autism spectrum disorder. Am J Psychiatry Nov; 164(11): Guizar JJ, Zafra GF. Atlas diagnóstico de síndromes genéticos. 1a ed. México: El Manual Moderno; Taeusch W, Ballard R, editores. Tratado de neonatología de Avery. 7a ed. Madrid: Hancourt; Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MKJ, Lister G, Siegel N. Pediatría de Rudolph. 21a ed. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; CORRESPONDENCIA Magda Dorado Castro magda_dorado@hotmail.com Univ Odontol Ene-Jun; 30(64): ISSN Síndrome de Smith-Lemli-Opitz La destrucción de la mayoría de los dientes, los procesos infecciosos y la falta de cooperación son indicaciones aceptables para llevar a pacientes, como el presentado en este caso, a una atención integral bajo anestesia general ambulatoria, a fin de llevar a cabo su rehabilitación oral completa y proporcionarle una mejor calidad de vida. Evitar una segunda intervención bajo anestesia general es una meta muy importante en este paciente, por sus problemas sistémicos y por los riesgos implícitos. Por esta razón, tanto padres de familia como odontopediatras deben extremar los cuidados de los dientes restaurados y de los dientes que poco a poco aparezcan en la boca en los años siguientes. Se debe mantener una supervisión constante e insistirles a los padres acerca de los métodos de higiene y el control estricto de la dieta. Carlos Alberto Fregoso Guevara drcarlosfregoso@hotmail.com Ricardo Manuel Sánchez Rubio Carrillo sanchezrubior@yahoo.com Miguel Alberto Zamudio Gómez zamudio.alberto@gmail.com REFERENCIAS 1. Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology Jan; 46(1): Rivas F. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. An Pediatr (Barc). 2001; 55: Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras: un enfoque práctico. Madrid: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras; Martín D, Rodríguez M, Aquino A. Síndrome de Smith- Lemli-Opitz: informe de caso. Rev Cub Genet Hum. 2000; 2(1).
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