MINICASO ATENEO UNIVERSIDAD DE CALDAS. Presentado en el Congreso Nacional de 2006
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- Rosa María Pinto Henríquez
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1 MINICASO ATENEO UNIVERSIDAD DE CALDAS Presentado en el Congreso Nacional de 2006 Cerramos el año con este minicaso que traemos para aquellos que no pudieron verlo en el Lo presentamos porque correponde a una patología rara, poco descrita, que tuvimos la oportunidad de conocer en ese entonces en Manizales. ACTUALIZACIÓN 2: Cierre del caso
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5 ACTUALIZACIÓN 1: HISTOLOGíAS
6 ACTUALIZACIÓN 2: CIERRE DEL CASO
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8 COMENTARIOS #2 Camilo A. Morales :31 Parece una enfermedad de Dowling-Degos. Intentaron algún tipo de tratamiento? #3 SALOME SALLOUM SALAZAR :34
9 Dxs. a plantearse: 1. Enfermedad de Dowling- Degos 2. Enfermedad de Galli-Galli 3. Elaioconiosis Cuál es la ocupación de la paciente? Dra. Salomé Salloum Salazar Ciudad Bolívar. Estado Bolívar Venezuela. #4 jairomesa :06 que bueno conocer el comentario final y así aprendemos todos... esto no parece ser de todos los días #5 SALOME SALLOUM SALAZAR :23 En las láminas coloreadas con Hematoxilina eosina, se aprecia: Hiperqueratosis difusa y folicular, con elongación digitada y ramificada de la red de crestas con hiperpigmentaci ón de la capa basal Quiste de queratina en la red de crestas. Pseudoquistes córneos y taponamiento folicular Compatible con Enfermedad de Dowling Degos. #6 Germán Montes Ramírez :10 De acuerdo con la Dra. Salomé, creo que se trata de un interesante caso de Dowlng Degos, a propósito les comparto un artículo muy reciente publicado en Anais Brasileiros de Dermatologia: Dowling-Degos disease: classic clinical and histopathologic al presentation Disponible en: scielo.br/.../en_v86n5a16.pdf #7 jairomesa :12 Con todo respeto, creo que hay una confusión... lo característico del Dowling Degos, es la pigmentación reticulada de las flexuras (que no existe en éste caso), con histología diferente y que a veces (no siempre), se acompaña de comedones... creo que este minicaso es un caso diferente... comedones disqueratósicos familiries* *Two sisters with familial dyskeratotic comedones. Eur J Dermatol Jul- Aug;14(4): #8 Administrador :50 Buenos dias, No recuerdo (pero puedo equivocarme) que en nuestro ateneo hubiésemos considerado el Diagnóstico de Dowling Degos en este caso, tal vez por la falta del signo característico de esta enfermedad como lo es la pigmentación reticulada flexural. Lo que veíamos era un cuadro exclusivo de lesiones FOLICULARES tipo pápulas, comedones y atrofia a nivel de los ostiums de la región facial y por ahí nos enfocamos. Recuerdo que la histología y la búsqueda bibliografica fueron importantes para hacer el diagnóstico, y en esas, nos encontramos con Los comedones disqueratósicos familiares, enfermedad en la cual se describen lesiones clínicas e histológicas restringidas a los folículos, con la presencia de acantolisis en el epitelio de los mismos Y RESPETO POR LA EPIDERMIS INTERFOLICULAR. Con esos hallazgos y las descripciones clínicas que se hacían en las escasas publicaciones del tema concluímos que eso era lo que tenía nuestra paciente. Sin
10 embargo, volviendo ahora al tema y repasando esta enfermedades, gracias a los comentarios de la Dra Salome y el Dr Montes, me queda la duda de que haya una relación genética entre ellas dado que comparten mucha similitudes: las lesiones papulares foliculares y comedones pueden estar presentes en todas, la pigmentación reticulada la comparten el Dowling Degos y el Galli Galli y la acantolisis con disqueratosis se han descrito en el Galli Galli de forma suprabasal en la epidermis y a nivel del epitelio folicular en los comedones disqueratósicos. Pensaría yo que puede existir la relación y que serían algunas variaciones genéticas lo que determinaría el fenotipo...no se uds que piensen o que otros conocimientos tengan del tema. Saludos Julia I. Mesa #9 jairomesa :19 Si tenemos en cuenta que en las histologías de los comedones disqueratósicos familiares, se describen disqueratosis y acantolisis, pienso que estos casos pueden tener alguna similitud o cercanía genética con enfermedades que en su histología tienen estos mismo hallazgos: Darier, Hailey Hailey, Grover, Disqueratoma verrucoso #10 jairomesa :29 esos hallazgos histológicos se atribuyen a defectos genéticos que llevan al funcionamiento defectuoso de la bomba de calcio dentro de la célula... leyendo sobre los comedones disqueratósicos familiares encuentro que varios investigadores suponen que en ésta enfermedad debe existir el mismo problema genético, no probado todavía... #11 jairomesa :47 tal parece entonces que la patogénesis de formación de los comedones en esta enfermedad, es muy diferente al de los comedones del acné... inclusive hay informes de fracasos al tratrlos con isotretinoina #12 jairomesa :09 El defecto en la bomba de calcio en la enfermedad de Darier está probado que se debe a la mutación del gen ATP2A2 y en Hailey Hailey del al ATP2C1 estas mutaciones son las responsables de los cuadros clínico-histológicos de ambas enfermedades en los comedones disqueratósicos familiares (enfermedad autosómica dominante), se sospecha que de base, existe una mutación similar, pero debido a los pocos casos conocidos, esos aspectos no se han estudiado aún o no los conozco #13 Administrador :02 Buenas tardes Julia, Con respecto al ultimo minicaso de la pagina, esta es mi apreciación. Los hallazgos histológicos muestran dilataciones infundibulares con material queratinico, descrito en los comedones disqueratosicos familiares, pero no se observa las disqueratosis en el epitelio (de ahí viene su nombre), ni la paraqueratosis. Sin embargo, en las paredes de las dilataciones infundibulares se encuentra elongación de las redes de cresta epidérmicas con aspecto digitado y abundante pigmento melánico en las bases de las redes, hallazgos descritos en la enfermedad de Dowling-degos y no en los comedones disqueratosicos familiares. Clínicamente, por las fotos presentadas, veo además de las lesiones papulares (comedolike), maculas reticuladas pardo-grisáceas en cara y maculas pardo claras de aspecto moteado en el cuello. Lo particular del caso es que no se observa compromiso de la epidermis interfolicular en la
11 biopsia. De qué tipo de lesión fue tomada la biopsia? Mil gracias por compartir el caso. Diana Alvarez. #14 jairomesa :05 Está muy clara la acantolisis... si pudiésemos mirar más cortes, es muy posible que se vea la disqueratosis... #15 yury alexander usuga arcila :54 De acuerdo con la Dra Salomé La enfermedad de Dowling Degos es un trastorno de la pigmentación en donde recientemente se han identificado mutaciones en el gen de la queratina 5(KRT5),es necesario realizar diagnóstico diferencial con otras dermatosis como síndromedecarney,queratosis folicular,dermatosis acantolítica transitoria y con otros trastornos de la pigmentación como acropigmentació n reticular de Kitamura,síndro me de Harber y enfermedad degalli-galli. YURY alexander usuga arcila residente U de A
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