CARACTERIZACIÓN EPIDEMIOLÓGICA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN INTERRUPCIONES DE EMBARAZOS.

Transcripción

1 2do Congreso virtual de Ciencias Morfológicas 2da Jornada científica de la Cátedra Santiago Ramón y Cajal CARACTERIZACIÓN EPIDEMIOLÓGICA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN INTERRUPCIONES DE EMBARAZOS. *Lic. Zullenys López Hechavarría* Dra. Elsa Saro Servando**Lic. Judith Cuba Marrero* Lic. Bárbara Izquierdo Lahera* Dra. Rosa Navarro Alemán* * Profesor Asistente. Especialista de 1er Grado de Embriología. **. Profesor auxiliar Especialista de 2do Grado de Embriología. ***. Universidad de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dirección: Avenida de las Américas entre calle I y calle E. Reparto Sueño elsa.saro@medired.scu.sld.cu Resumen Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo con el propósito de describir el comportamiento de algunos factores de riesgo en embarazos interrumpidos por malformaciones congénitas del sistema nervioso central, observadas en productos de la concepción menores de 26 semanas, cuyo desarrollo prenatal fue interrumpido por criterio genético, en la provincia Santiago de Cuba, en el periodo comprendido desde enero 2008 hasta diciembre El universo quedó conformado por 103 productos de la concepción menores de 26 semanas portadores de defectos congénitos del sistema nervioso central, diagnosticados en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Para la confección de las tablas se calculó el porciento como medida de resumen, pudiendo evidenciarse que hay una elevada incidencia de interrupciones de embarazos por defectos del sistema nervioso central identificándose como factores de riesgo ambientales el café, el tabaco, el alcohol y algunos medicamentos como el metronidazol Palabras claves: sistema nervioso central, malformaciones, teratógenos INTRODUCCIÓN El desarrollo de un ser humano en el claustro materno constituye uno de los procesos biológicos más hermosos y a la vez complejos de la vida durante el cual interactúan factores genéticos y ambientales, que por medio de diversos mecanismos

2 morfogenéticos y a partir del huevo o cigoto, permiten el desarrollo de un nuevo individuo. 1 Por esta razón el desarrollo prenatal, etapa que se extiende desde la fecundación hasta el nacimiento, determina la susceptibilidad a los agentes teratógenos, que son aquellos elementos perturbadores que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas cuando se administran o actúan durante el proceso de gestación, cuyos efectos varían en dependencia del genotipo materno y fetal, de las características propias del mismo como la naturaleza, la dosis y el tiempo de exposición, los mecanismos a través de los cuales estos ejercen su efecto en particular y la etapa del desarrollo en que estos actúan. 2 La Teratología es la disciplina científica que, dentro de la Zoología, estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una especie que no responden al patrón común; proviene del griego antiguo, theratos, que significa monstruo, y de logía que significa estudio o tratado. Es la ciencia, que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. Las malformaciones o anomalías congénitas suelen desarrollarse en etapa embrionaria, por lo que la Teratología exige importantes conocimientos de Embriología. 3 Aunque existe una amplia gama de definiciones y conceptos relacionados con los defectos congénitos, el más completo es el expresado por la Organización Mundial de la Salud, cuando especifica: es toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional, conductual, metabólico o molecular presentes al nacer, aunque puede manifestarse más tarde; externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. 4 En nuestro país la disminución de las enfermedades infecciosas y nutricionales han provocado que en los últimos años los defectos congénitos ocupen un lugar importante en la morbilidad y mortalidad infantil, razón por la cual desde 1985 se ha instaurado en Cuba el Registro de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) como un Programa de Atención y Vigilancia Clínico-Epidemiológica de los defectos congénitos, que posibilita establecer la frecuencia de las distintas malformaciones congénitas (MC), así como determinar su tendencia a través de los años, lográndose un mejor control sobre la población de riesgo genético, a fin de identificar los posibles factores genéticos y ambientales asociados a su origen. Múltiples han sido los programas instrumentados para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos entre los que figuran, la determinación de la alfa feto proteína, el ultrasonido obstétrico y otros, con cobertura a todas las gestantes en los diferentes niveles de atención de salud,

3 como parte del Programa de Atención Materno Infantil priorizado por el Ministerio de Salud Pública, sin embargo a pesar de las estrategias de salud empleadas hasta el momento, las malformaciones congénitas especialmente las que afectan al sistema nervioso central, continúan siendo un importante problema de salud que afecta a nuestra población 5. El programa de genética nacional, establece que ante la presencia de una malformación congénita grave, incompatible con la vida o que presuponga graves secuelas y siempre que la pareja lo solicite voluntariamente, después de recibir asesoramiento genético se puede proceder a la interrupción del embarazo, que se realizará hasta las 26 semanas de la gestación, hecho que demuestra la importancia de diagnosticar dicho defecto antes de esta edad gestacional. La estrategia para enfrentar este problema incluye el seguimiento y la evaluación multidisciplinaria de las gestantes con riesgos, la capacitación a especialistas y técnicos lo cual es expresión del nivel alcanzado por el sistema de salud cubano. Aunque mucho se ha avanzado en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, el trabajo a desarrollar continúa siendo arduo, pues en Cuba actualmente representan la segunda causa de mortalidad en menores de un año y la tercera entre 1 y 5 años de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 por cada nacidos vivos, siendo las alteraciones del sistema nervioso central una de las que más vidas cobran 6. Objetivo: Determinar la incidencia de interrupciones, realizadas a productos de la concepción portadores de defectos congénitos del sistema nervioso central durante el periodo en estudio, teniendo en cuenta algunos factores de riesgo genético y ambiental que orienten hacia un mejor diagnóstico prenatal en nuestra provincia. MATERIALES Y MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, con el propósito de describir el comportamiento de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central, observadas en productos de la concepción menores de 26 semanas, cuyo desarrollo prenatal fue interrumpido por criterio genético, en la provincia Santiago de Cuba, en el periodo comprendido desde Enero 2008 hasta Diciembre El universo quedó conformado por 103 productos de la concepción menores de 26 semanas portadores de defectos congénitos del sistema nervioso central, diagnosticados en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba, cuyos

4 datos se encuentran contemplados en el registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC) existente en dicho servicio de Salud Pública. Los resultados obtenidos se ilustraron a través de tablas, utilizándose el porciento (%) como medida de resumen. Se realizó un análisis detallado de estos resultados, haciéndose comparaciones con otros estudios y con la bibliografía revisada. RESULTADOS Al analizar las interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas realizadas en nuestra provincia durante el periodo en estudio (Tabla 1), se observó que de un total de 321 interrupciones efectuadas por genética, 103 correspondieron a malformaciones congénitas del sistema nervioso central representando el 32,8% de todos los defectos interrumpidos. Sin embargo cuando se realiza la determinación de la frecuencia de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central, según defecto embriológico (Tabla 2), durante el periodo estudiado se observó que dentro de los defectos congénitos interrumpidos por diagnóstico prenatal predominó, la hidrocefalia con un total de 42 casos para un ( 40,7 %), seguido de la anencefalia con 20 casos (19,4%) y el meningocele con 7 casos (6,7% ), por el contrario la agenesia del cuerpo calloso resultó ser el defecto menos frecuente (1,9 %). En la distribución porcentual que realizamos en la tabla 3, obtuvimos como resultado, que el mayor por ciento de ingestión de medicamentos ocurrió durante el primer trimestre de gestación con 39 casos reportados para un 37.8 %, además debemos señalar que durante el 3er trimestre no se reportaron casos, ya que los mismos fueron interrumpidos antes de las 26 semanas de gestación. La tabla 4, evidencia la distribución de las embarazadas portadoras de fetos con defectos congénitos del SNC, según hábitos tóxicos. En menos de la mitad de los casos analizados, las embarazadas tenían hábitos tóxicos, siendo el café el hábito de mayor consumo con 34 casos reportados, para un 33 %, seguido del alcohol con 26 casos, para un 25 %, y en último lugar, el hábito de fumar con 17 casos para un 16.5 %. DISCUSIÓN Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en nuestro estudio, el año 2009 representa el de mayor cantidad de casos reportados con interrupciones por malformaciones congénitas del sistema nervioso central, quizás esto se deba a la aplicación oportuna de diversos medios diagnósticos que han contribuido a determinar la frecuencia de aparición de estos defectos. En Cuba, investigadores como Delgado Díaz y colaboradores resaltan en su estudio la elevada incidencia de interrupciones de embarazos por defectos congénitos, especialmente los que afectan el sistema nervioso y cardiovascular, correspondiéndose con los resultados obtenidos. (7)

5 El pesquisaje activo de Malformaciones Congénitas dentro del programa materno infantil unido a la instauración en Cuba del registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC) y a la aplicación oportuna de diversos medios diagnósticos ha contribuido a determinar la frecuencia de aparición de los defectos del sistema nervioso central, sin embargo la labor en nuestro territorio continúa siendo ardua observándose un gran número de interrupciones por esta causa, como se mostró en la tabla. Al hacer el análisis de la frecuencia de cada defecto congénito coincide con lo planteado por oros autores en otros países donde se destaca la elevada incidencia de defectos graves del cierre de tubo neural con criterio de interrupción por genética, en especial el Meningocele así también como la Anencefalia (1 por cada nacimientos). En el consumo de medicamentos de la embarazada al compararse con estudios revisados señalan una alta correlación entre los fármacos y los defectos congénitos, observándose una gran tendencia en la población cubana a automedicarse, aunque también se ha apreciado la prescripción inadecuada e indiscriminada de medicamentos durante la gestación lo que pone de manifiesto la necesidad de capacitar al personal de la salud sobre el efecto teratogénico de algunos fármacos. Con respecto a los hábitos tóxicos durante el embarazo los datos nos demuestran que a pesar de la labor educativa que se les brinda a las embarazadas durante las consultas a nivel primario de salud, un por ciento de ellas continúa consumiéndolos, sin presuponer los riesgos que estos representan para su futuro bebé. Las bibliografías revisadas señalan al alcohol como una de las drogas más peligrosas para la mujer encinta, especialmente al principio del embarazo, ya que en el cuerpo de la mujer, el alcohol se transforma en sustancias dañinas para las células que son absorbidas por el feto, provocando si su consumo rebasa los limites permitidos la inhibición de genes como el SHH relacionado con la formación de las estructuras de la línea media impidiendo su actividad. Su consumo excesivo conduce al "síndrome alcohólico fetal", que se caracteriza por un bloqueo de la transferencia de aminoácidos a través de la placenta, traduciéndose clínicamente por la presencia de microcefalia, trastornos en el desarrollo neural, retardo físico y mental. En relación al habito de fumar se ha destacado que la nicotina provoca la liberación de las catecolaminas que provocan vasoconstricción uterina e hipoxia fetal lo cual afecta especialmente el crecimiento y desarrollo fetal desencadenando, CIUR, y trastornos conductuales. El café por su parte actúa como droga de inanición disminuyendo el apetito en la madre. (8)

6 CONCLUSIONES La aplicación en Santiago de Cuba del programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas permitió detectar un alto por ciento de defectos congénitos graves del Sistema Nervioso Central, resultando la Hidrocefalia, la Anencefalia y el Meningocele los defectos reportados con mayor frecuencia, identificándose los hábitos tóxicos y el consumo inadecuado de medicamentos como posibles factores etiológicos ambientales vinculados en su aparición. Referencias Bibliográficas 1. Langman J, Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 9 ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2005: Masgo Torres M D. Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos [Trabajo de investigación para optar por el título de Especialista en Pediatría] Lima, Perú Teratología. Disponible en < a> [acceso: 4 julio 2013]. 4. Organización Mundial de la Salud. Genética humana y salud pública. Informe del Comité de Expertos de la OMS en Genética humana. Ginebra: OMS; 2006: 8 25 (Serie informes técnicos No. 282). 5. Pérez Mateo, M T; Fuentes Smith, E. Experiencia de veinte años del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas. Rev. Cubana Genet Comunit. 2007; 1(2): Dirección Provincial de Salud Pública. Departamento de Estadísticas. Folleto: Anuario Estadístico. Santiago de Cuba Delgado Díaz, OL, Lantigua Cruz, AP, Cruz Martínez, G, Díaz Fuentes, y colaboradores. Interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas Rev. Cubana Med. Gen. Integr. 2007; 23(2). 8. Colectivo de autores. Material complementario de desarrollo prenatal facultad de ciencias medicas. Habana 2006.

7 Tablas Tabla 1. Interrupciones por malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Provincia Santiago de Cuba Años Interrupciones por Malformaciones Congénitas Interrupciones por defectos del sistema nervioso con Diagnóstico Prenatal No % No % , , , ,9 Total Fuentes. Historias Clínicas de estadísticas del Centro Provincial de Genética Médica, Planilla de RECUMAC. Santiago de Cuba. Tabla 2. Frecuencia de las malformaciones congénitas del Sistema Nervioso Central, según defecto embriológico. Provincia Santiago de Cuba Defecto Embriológico total No % No % No % No % Hidrocefalia 14 46, , , ,7 Anencefalia 2 6, ,3 8 22, ,4 Meningocele 2 6,6 2 5,2 3 8,5 7 6,8 Encefalocele 1 3,3 2 5,2 3 8,5 6 5,8 Mielomeningocele 4 13,3 2 5,7 6 5,8 Meningoencefalocele 1 3,3 1 2,6 2 5,7 4 3,8 Raquisquisis 2 6,6 2 5,2 1 2,8 5 4,8 Espina Bífida ,6 2 5,7 6 5,8 Agenesia del cuerpo Calloso 1 3,3 1 2,6 2 1,9 Holoprosencefalia 3 7,8 2 5,7 5 4,8 Total , , Fuentes. Historias Clínicas de estadísticas del CPGM, Santiago de Cuba. Planilla de RECUMAC.

8 Tabla 3 Comportamiento de las interrupciones por Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central, según consumo de medicamentos. Provincia Santiago de Cuba Consumo de medicamentos Trimestre de gestación 1 er trimestre 2 do trimestre 3 er trimestre No % No % No % Ingestión No ingestión Total Fuentes. Historias Clínicas de estadísticas del CPGM, Santiago de Cuba. Planilla de RECUMAC Tabla 4. Comportamiento de las Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central, según Cuba hábitos tóxicos maternos. Provincia Santiago de Hábitos Tóxicos Café Cigarros Alcohol No % No % No % Presentes Ausentes Total Fuentes:*