Curso online Sistema Nacional de Información Perinatal. Módulo III : Importancia del Registro de Anomalías congénitas

Transcripción

1 Curso online Sistema Nacional de Información Perinatal. Módulo III : Importancia del Registro de Anomalías congénitas

2 Contenido Aprendizaje esperado...2 Importancia del Registro de Anomalías Congénitas...3 Material Complementario...6 Aprendizaje esperado Comprender la importancia de realizar el Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Chile 2

3 Entender la importancia de las anomalías congénitas como patología relevante para la Salud Pública. Importancia del Registro de Anomalías Congénitas 2.1. Relevancia de las Anomalías Congénitas en la Salud Chilena Chile es un país en vías de desarrollo, en donde, según las estadísticas nacionales de 2010, hubo un total de nacidos vivos; de los cuales las mayoría (80%) ocurrieron en el sistema público de salud, donde se atiende la población de estratos socioeconómicos medio y bajo. (DEIS). Por otra parte, Chile tiene una baja tasa de mortalidad infantil estimada en 7,41 por nacimientos para el año 2010, siendo las anomalías congénitas la segunda causa de muerte, correspondiendo al 35% del total, y tan sólo precedidas por la prematuridad. Una de las medidas que contribuye a este éxito epidemiológico es la amplia cobertura de atención profesional de los partos en el país, estimada en 99,8%. Las anomalías congénitas además de ser causa importante de perdida reproductiva y de mortalidad, son también responsables de una gran parte de la morbilidad en la infancia y de discapacidad a largo plazo, conllevando consecuencias tanto para las personas afectadas, sus familias, los sistemas de atención en salud y la comunidad en general, creando por lo mismo diferentes necesidades de servicios. En Chile, la prevención y reducción de la discapacidad, así como mejorar el cuidado y desarrollo de las personas con discapacidad es considerada como una política de salud importante. Es por ello que diversas medidas de salud pública han sido introducidas en las últimas décadas, tales como, la vacunación contra la rubéola y la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico. Además la inclusión dentro del programa de atención garantizada en salud, del tratamiento de algunas anomalías congénitas como espina bífida, cardiopatías congénitas y fisura labiopalatina. Otra de las medidas de prevención implementadas en el país es el tamizaje nacional neonatal para fenilcetonuria e hipotiroidismo con cobertura del 99,8%. Considerando la relevancia de las anomalías congénitas como causante de morbimortalidad y discapacidad en nuestra población, es de suma importancia contar con un sistema de registro de las anomalías congénitas al nacimiento. Actualmente en nuestro país, sólo la Región del Maule cuenta con un registro de anomalías congénitas, iniciativa que parte de sus propios profesionales de la salud y que ha contado con el respaldo de colaboradores internacionales tan importantes como el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), así como del International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems, entidad que agrupa múltiples registros poblacionales de anomalías congénitas en el mundo. Además del registro del Maule, desde 1969 en Chile existen sólo algunas maternidades en distintos 3

4 puntos del país que participan del ECLAMC, utilizando metodología caso control, en muestras de base hospitalaria. En la década anterior ( ), se generó un registro de base hospitalaria en Santiago, para evaluar la frecuencia de los defectos de tubo neural (DTN) tras la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico. Dicho protocolo incluyó todos los nacimientos, nacidos vivos y mortinatos, con peso de 500g o más al nacer, ocurridos en todas las maternidades públicas de Santiago (n=9). En cada uno de los hospitales incluidos en el registro existía un profesional de contacto (pediatra o matrona) quienes habían sido capacitados para revisar diariamente las fuentes de información, registrar y examinar a todos los niños afectados por DTN. Este estudio reportó una reducción de 47% en todos los DTN, teniendo mayor efecto principalmente en espina bífida, seguido por anencefalia y encefalocele. Los resultados de este estudio son similares a los reportados por el ECLAMC, en un estudio que incluyó 17 hospitales de todo Chile (López-Camelo JS, Castilla EE, Orioli IM, INAGEMP, ECLAMC. Folic acid fluor fortification: Impact on the frequencies of 52 congenital anomaly types in three South American Countries. Am J Med Genet 2010; 152A(10): ; Cortés F, Mellado C, Pardo RA, et al. Wheat flour fortification with folic acid: Changes in neural tube defects rates in Chile. Am J Med Genet A. 2012; 158A(8): ) En Chile constituyen fortalezas para pensar en un registro de anomalías congénitas en el país el hecho que cerca del 100% de los neonatos sean examinados por un profesional de la salud, así como que todos los casos de mortinatos deben ser registrados y tener una auditoría de causa de muerte, así como también el hecho de que en Chile el aborto está prohibido por ley. El Ministerio de Salud de Chile, tiene varios programas que están permanentemente supervisando la salud de la población. Dos de estos programas son el Programa de la Salud de la Mujer y el Programa de la Salud del Niño; los cuales han estado trabajando en conjunto con un grupo de expertos en un Comité para crear el Sistema Nacional de Información Perinatal (SNIP), una herramienta informática que ofrecerá datos en línea desde el cuidado prenatal hasta el momento en el cual son dados de alta la madre y el niño tras el parto. Esta base tiene 4 módulos interrelacionados. El primero de los módulos trata sobre los cuidados prenatales, el segundo sobre la atención obstétrica, el tercero sobre la atención neonatal y el cuarto corresponde al registro nacional de anomalías congénitas. El SNIP se considera un registro de salud pública que no transgrede ninguna ley chilena sobre derechos de la persona, ni del paciente, ya que está permitido en Chile realizar este tipo de registro por las autoridades de salud para velar por la salud de la población del país Efectos en Chile de implementar un Registro Nacional de Anomalías Congénitas 4

5 Registrar o monitorizar los nacimientos de niños con anomalías congénitas nos permite vigilar desde el punto de vista de salud pública y epidemiológica, para la detección, prevención, y planificación desde el punto de vista de servicios clínicos, sociales y educativos. Con su compromiso en el proceso del registro de anomalías congénitas, se planea trabajar posteriormente para diseñar estrategias de prevención que provean educación a la población y a los trabajadores de la salud, que incluyan la planificación familiar, el control prenatal, acceso a servicios de salud e instrucción sobre autocuidado. Es importante además desde nuestro punto de vista educar a la comunidad para evitar exposición a mutágenos y teratógenos como la radiación, la rubéola, el alcohol, el tabaco y la automedicación durante la gestación, entre otros. Además al mejorar el acceso y registro del cuidado prenatal, así como de la atención del parto y del seguimiento posterior, nos ayudaría a facilitar la detección de anomalías congénitas, minimizando de esta manera las manifestaciones clínicas de la patología al nacer, así como detectando la predisposición genética para patologías que pudiesen presentarse a lo largo de la vida. Al mismo tiempo se podría aprender y controlar posibles riesgos ocupacionales, con especial interés en los trabajadores de la minería y la agricultura, dos actividades laborales muy importantes en Chile. Por otro lado este registro podría también contribuir a encontrar causas para estas anomalías y de ser posible, detectar mecanismos o instituir manejos para reducirlas. Por ello, si bien el objetivo principal de este proyecto es registrar anomalías congénitas, el obtener y usar esta información a nivel poblacional para reducir las anomalías congénitas sería un efecto deseado. Se podría también incrementar el asesoramiento genético no directivo, donde a partir de un caso, ampliar la posibilidad de ofrecer el estudio a familiares que podrían potencialmente estar afectados. Y de igual manera se podría evaluar los requerimientos de profesionales especialistas en genética clínica que serían necesarios para atender a la población. Debemos mencionar que conocer la frecuencia de errores innatos del metabolismo (incluidos en este registro), nos permitiría a su vez considerar ampliar el tamizaje neonatal actual que sólo incluye hipotiroidismo y fenilcetonuria. Este registro asegurará además el monitoreo del efecto de la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico en el país, intervención recientemente modificada (2010) con reducción en los niveles de ácido fólico adicionados a la premezcla, lo que nos permitirá además evaluar si la dosis actual es suficiente para mantener los efectos deseados sobre DTN y evaluar a largo plazo los efectos de la fortificación. Por otra parte, si bien el estudio y manejo de todos los pacientes con espina bífida, cardiopatías congénitas operables, y fisura labio/palatina está asegurado; el conocer con 5

6 mayor grado de certeza cuántas personas nuevas hay afectadas al año por estas y otras patologías facilitaría la adecuación de recursos para este programa y para otras anomalías congénitas considerando todas las necesidades requeridas para prevención, diagnóstico, atención, tratamiento, seguimiento y servicios sociales y comunitarios. Material Complementario Para demarcar la importancia de la realización del Registro nacional de Anomalías Congénitas de Chile, se elaboró un video en el cual se contextualiza la relevancia epidemiológica de esta patología en el país. Así mismo se anexa como material de consulta, un segmento del documento final de la 63 a Asamblea Mundial de la Salud (2010), en el cual se describe el plan para este decenio suscrito por los países miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS) referente a Defectos Congénitos. 6