LA DECODIFICACIÓN DEL ADN

Transcripción

1 Decoding Your DNA -- Science World, September 3, 2012 (pgs 20-22) BIOLOGÍA: GENÉTICA LA DECODIFICACIÓN DEL ADN Cada vez es más fácil descifrar el código genético completo de una persona. Qué revelará dicha información sobre ti? En 1990, los biólogos dieron inicio a una tarea épica. Se embarcaron en la decodificación total del genoma humano (el modelo de vida codificado en moléculas de ADN. El ADN es el material hereditario contenido en cada una de nuestras células. El Proyecto Genoma Humano costó US$3 mil millones y tardó más de una década para que los científicos lo completaran. Aunque el proyecto fue un gran éxito, la ciencia ha recorrido un largo camino desde entonces. Ahora, una máquina de aproximadamente el mismo tamaño de una impresora de ordenador puede secuenciar o traducir, el genoma de una persona en un solo día, por aproximadamente US$1000. El genoma es como tu propio manual de instrucciones personales: Porta las instrucciones que determinan casi todo sobre ti, desde el color de tus ojos hasta tu tipo de sangre. Con el acceso a tu código genético completo, puedes informarte no sólo sobre este tipo de rasgos, sino además acerca de tu ascendencia, y quizás lo más importante, tu salud. "Hoy en día, la secuenciación se utiliza para entender mejor las enfermedades, su tratamiento y prevención", afirma Bob Fulton, biólogo molecular del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington en St. Louis (Missouri). EL DESCIFRAMIENTO DEL CÓDIGO EL ADN está compuesto por cuatro bloques de construcción llamados bases: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). La molécula del ADN se ve parecida a una escalera retorcida (ver El Genoma Humano, a la derecha). Los peldaños de la escalera son las bases para cada una de las hebras de la escalera (o partes), que se han emparejado: A siempre con T y G siempre con C. La secuenciación del código genético de una persona significa descubrir el orden de las 3 mil millones de bases a lo largo de una de las hebras. Una vez completamente escrito, un pedazo del genoma traducido sería algo como esto: ACGACTTAAGTAGTACATG. Un genoma humano completo contiene suficientes letras para llenar aproximadamente 400 libros de bolsillo, de 500 páginas cada uno. (Ver comparación de tamaño en la página 22). Dentro de la secuencia del genoma se encuentran secciones que forman genes. Los genes portan las instrucciones para producir proteínas. Dichas moléculas tienen varias funciones en el cuerpo. Las proteínas guían la forma como funcionan las células y en definitiva, determinan los diferentes rasgos de una persona. Se estima que los humanos contienen unos genes.

2 A veces pueden surgir errores en la secuencia del ADN que codifica un gen. Dichos errores se conocen como mutaciones. Los genes individuales alterados causan ciertas afecciones, como la enfermedad pulmonar de la fibrosis quística. Pero otras, como la diabetes, son el resultado de genes múltiples mutados que actúan juntos, junto con factores como la dieta, el estilo de vida y el entorno. En su mayor parte, los códigos genéticos de las personas son bastante similares. "Entre dos individuos, aproximadamente una de cada mil bases será diferente", afirma Fulton. Él y otros científicos usaron la secuenciación del genoma para comparar los códigos genéticos de personas con una determinada enfermedad con aquellos que no la padecen. La ubicación de la variación de los genomas puede indicar una mutación ligada a la enfermedad.

3 MÁS ECONÓMICO Y MÁS RÁPIDO La secuenciación completa del genoma de una persona por US$ 1000 había sido durante mucho tiempo una meta para los científicos. "Ubica la secuenciación del genoma dentro del rango de precios de otras pruebas estándar de diagnóstico en hospitales, como las resonancias magnéticas o las tomografías computarizadas", comenta Andy Felton, químico y director de mercadeo de la compañía Ion Torrent. Este año, Ion Torrent lanzó la primera máquina de secuenciación que llegó a la meta de de US$ Ésta puede secuenciar un genoma humano de manera rápida y asequible, gracias a un pequeño microchip. CHIP ECONÓMICO Este microchip permite que una nueva máquina de secuenciación decodifique el genoma de una persona por aproximadamente US$ CÓMO FUNCIONA LA SECUENCIACIÓN? Para secuenciar el ADN de una persona, se separan sus dos hebras. Una hebra se corta en piezas cortas. Cada fragmento se coloca en uno de los 660 millones de pozos en la superficie del microchip. Dentro de la máquina, el chip se empapa con soluciones de diferentes bases. Dichas bases coinciden con sus bases complementarias en los fragmentos de ADN. Lo anterior causa una reacción química que el chip detecta, lo cual le le permite registrar la posición de las bases. Una vez que los fragmentos de ADN han sido secuenciados, un ordenador reproduce el genoma. "Es como un rompecabezas gigante al que hay que volver a juntar", dice Felton. MEDICINA PERSONALIZADA Aún queda un largo camino por recorrer antes de que la secuenciación del genoma se convierta en una parte rutinaria de las visitas al médico. Pero algún día, la secuenciación podría permitir que los médicos personalicen los servicios de salud según las necesidades de cada paciente.

4 A partir del código genético de una persona, un médico podría identificar enfermedades a las cuales el(la) paciente pueda encontrarse expuesto(a) y tomar medidas para ayudar a evitar que éste(a) se enferme. Puesto que los genes se heredan, los médicos podrían examinar los genomas de pacientes para detectar enfermedades genéticas que pudieran transmitir a sus hijos. Los genes pueden incluso afectar la manera como una persona responde ante ciertos medicamentos. La secuenciación podría ayudar a que un médico determine el medicamento más efectivo para recetar a un paciente. RIESGOS VS. BENEFICIOS Hay desventajas en la secuenciación del genoma? Algunas personas podrían no querer saber si presentan un alto riesgo en desarrollar una enfermedad que sea incurable actualmente. A otros les preocupa que su información genética pueda utilizarse en su contra. Dicha preocupación llevó a que el Congreso aprobara la Ley de no discriminación por información genética en Ésta protege a las personas de asuntos como la negación de cobertura de seguro o de ser despedidos basado en sus genes. Actualmente, los científicos estudian el genoma humano para encontrar la mejor manera para ayudar a que las personas aprovechen la riqueza de información que éste contiene. "Aún queda un trabajo incesante por finalizar", afirma Fulton. Pero predice que dentro del curso de tu vida, la decodificación de los códigos genéticos de las personas será algo común. "Mientras más asequible sea la secuenciación del ADN ", comenta, "habrá una mayor disponibilidad para que todos se hagan la secuenciación de su genoma." EL GENOMA HUMANO : EL MANUAL DE INSTRUCCIONES CÉLULAS : El cuerpo humano contiene miles de millones de células. Son las unidades básicas de la vida. CROMOSOMAS : Abarrotadas en el núcleo (o centro) de cada célula, hay 46 estructuras llamadas cromosomas. ADN : Cada cromosoma contiene una molécula de ADN grande y enrollada apretadamente. Es el material hereditario de una persona. BASES : El ADN se compone de una secuencia de cuatro bases abreviadas: A, G, T y C. Las bases en un lado de una molécula de ADN se juntan con su pareja en el otro lado: A siempre con T y G siempre con C. GENES : Serie de bases organizadas en genes, las cuales portan las instrucciones para producir proteínas. Las proteínas mantienen las células en funcionamiento y determinan los rasgos de una persona. GENES Y ENFERMEDADES

5 A veces pueden presentarse "errores de ortografía" dentro de las bases que componen la secuencia de ADN en un gen. Dichos errores se conocen como mutaciones y pueden afectar la función de dicho gen. Los científicos han descubierto aproximadamente 6000 enfermedades causadas por mutaciones en genes individuales, al estudiar los genomas de las personas. Un genoma es el conjunto completo de ADN en una persona. Los científicos aún trabajan en descubrir la forma como las combinaciones de mutaciones genéticas, junto con la dieta, el estilo de vida y el entorno, pueden llevar a que se produzcan enfermedades. COMPARACIÓN DE TAMAÑOS Los genomas de las especies varían en tamaño. Pero sólo porque una especie es pequeña, no significa que su genoma lo sea también. La ameba unicelular presenta el genoma más grande conocido, con una longitud de 670 mil millones de bases. Compáralo con el humano'. TAMA ÑO DEL GENO MA ( En miles de millone s de bases) globo Mosca de la fruta Humano Conejo Pollo Pez ORGANISMO

6 QUÉ CREES TÚ? Optarías por la secuenciación de tu genoma para la detección de enfermedades? Explica por qué si o por qué no.