Registro de Fibrosis Quística
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- Rafael del Río Campos
- hace 5 años
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1 8 CONGRESO ARGENTINO DE NEUMONOLOGIA 2018 Registro de Fibrosis Quística Grupo Registro Nacional de Fibrosis Quística SILVIA PEREYRO NEUMONOLOGA INFANTIL Coordinadora del RENAFQ Comité Nacional de Neumonología SAP
2 Qué es un registro? Para qué creamos el registro Argentino? Por qué es importante en registro representativo y confiable?
3 Qué es un registro? La OMS los ha definido como "variables que sirven para medir los cambios". El objetivo final es difundir el conocimiento de la situación de salud del país y poner a disposición los datos más relevantes del sector salud para que los usuarios de información sanitaria del nivel político, científico, técnico y administrativo y la comunidad en general, pueda tomar las medidas más apropiadas con la mejor información disponible posible.
4 Registros de Fibrosis Quística 2016: : 42, : Uruguay 2017: 190
5 Para qué creamos el registro Argentino? Población Conocer la incidencia, prevalencia y tendencia epidemiológica Contribuir a la difusión de la enfermedad en el ámbito médico y en la comunidad Contribuir al desarrollo de la investigación en salud Elaborar estadísticas orientadas a la toma de decisiones en políticas públicas para el diagnóstico y asistencia de los pacientes
6 Total de casos registrados n=1255 (3/2018) Notificación de casos 7,6% Datos insuficientes Confirmados n= Distribución de casos según provincia de procedencia 3
7 Para qué creamos el registro Argentino? Brindar la información de indicadores demográficos acerca de la FQ en Argentina, registrados por los usuarios.
8 Para qué creamos el registro Argentino? Conocer las características de nuestra población sobre la estrategia pesquisa neonatal para diagnóstico de FQ Casos notificados con pesquisa positiva n= 382 (3/2018 ) Reporte de datos de pesquisa neonatal. RENAFQ
9 Para qué creamos el registro Argentino? Contribuir a definir nuevas estrategias de diagnóstico, seguimiento y tratamiento relacionadas al compromiso del CFTR
10 Reporte de datos diagnósticos de FQ Motivos del diagnóstico Historia familiar 7,3 Test del sudor Síntomas respiratorios 43,6 Falla de crecimiento 18 Esteatorrea/Malabsorción 17,6 Íleo meconial 11.3 Desequilibrio electrolítico 7.8 Hipoalbuminemia 1.7 Detección de Pseudomonas 1.3 Anemia 1.1 Otros mmol/l Cl Edema 0.7 Obstrucciones intestinales 0.4 Mediana 83 mmol/l Cl Azoospermia 0.2
11 Reporte de datos diagnósticos de FQ 947 pacientes se notifico el estudio de mutaciones CFTR Genotipo Fenotipo Alelo Delta F508 Mutación delta F508: 757 casos 56,2% Heterocigoto ,7% Identificado 161 No identificado 265 delta F508 + Alelo n (161) G- >A kbA- >G G- >A AA- >G G- >A delC kbC- >T G- >T 6 G542X 57 Homocigoto 331 Ambos alelos G85E 12 N1303K 14 R1162X 6 R334W 16 R553X 6 W1282X 9 Delta I507 6 Desconocida: realizado y no identificada Otra: realizado no figura en lista; puede agregarse Negativa:?
12 Tabla: Distribución de alelos Mutación CFTR cdna n=1379 % F508del c.1521_1523delictt G542X c.1624g>t N1303K c.3909c.g R334W c.1000c>t G85E c.254g.a G542X W1282x 621G->T R553X F508del N1303K I507del G551 R334W kbC->T G->A W1282X c.3846g.a G->A c g>a kbC- >T c c>t G->A c g>a R1162X c.3484c>t AA->G I507del c.1519_1521delatc G>T R553X c.1657c>t G->T c.489+1g>t kbA->G G- >A c g>a delC c.3528delc 1 0 Reporte de datos de mutaciones. RENAFQ
13 Para qué creamos el registro Argentino? Mucolíticos % Conocer las características de nuestra población con FQ y tomar decisiones respecto a evaluaciones para diagnóstico y tratamiento. Sol. Hipertónica 45,7 Dnasa 54,3
14 Para qué creamos el registro Argentino? Centros dispongan de datos demográficos y clínicos de sus pacientes. Investigación científica
15 Para qué creamos el registro Argentino? Centros analicen e interpreten los resultados de las intervenciones del equipo. Total de pacientes Totales e individuales
16 Para qué creamos el registro Argentino? Compartir los datos con la familia sobre la evolución de la enfermedad a lo largo de la vida
17 Por qué es importante un registro representativo y confiable? Necesitamos conocer indicadores de salud representativos y confiables de nuestro país. Comparaciones con otros registros internacionales.
18 Por qué es importante un registro representativo y confiable? Reflejan las características de los centros que notifican anualmente datos de calidad y estadísticamente analizables Estándares de calidad de los servicios asistenciales
19 Datos de seguimiento notificados en Argentina, año Condición nutricional Datos reportados Año 2015 n= Compromiso pulmonar 6 a 17 años Menores 2 años Z score Peso / 2.8 Z score Talla / 5 2 a 5 años Z score Peso / 2.8 Z score Talla / 5 Mediana VEF 1 % 80,4% > 18 años Distribución del índice de masa corporal, a 17 años > 18 años x rango x rango ,7-27, ,1 Mediana VEF 1 % 58%
20 Datos de seguimiento notificados en Argentina, año 2015 Primer aislamiento Pseudomona aeruginosa Media: 3.8 años
21 Por qué es importante un registro representativo y confiable? Para conocer otros indicadores importantes es necesario contar con mejor y mayor información Componentes Colaboración voluntaria Tiempo extra de los usuarios Programa más amigable Administración y gestión de base de datos Optimizar las variables representativas Aporte $ Obligatorio
22 Consideraciones finales En 6 años se notificó un número importante de casos. Cada institución o centro puede utilizar y analizar los datos registrados de cada paciente y del grupo de pacientes asistidos. El registro nacional aporta datos de salud en Argentina junto con otros sistemas de información como de pesquisa neonatal. El conocimiento de la realidad argentina a partir del registro es alentadora referida al diagnóstico. Es necesario fortalecer la carga de datos clínicos de seguimiento anual. Se requiere de un gran compromiso de los usuarios para sostener y avanzar en el crecimiento del registro.
23 Grupo Registro Nacional de Fibrosis Quística MUCHAS GRACIAS
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