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- Juan Luis Cárdenas Villalba
- hace 5 años
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1 La hemofilia, una enfermedad genética rara que causa trastornos en la coagulación de la sangre. Autor: Internet Publicado: 21/09/ :34 pm Caminos reales de la hemofilia Una enfermedad genética rara, que causa trastornos en la coagulación de la sangre. Su historia está llena de tramas sobre las cuales vale la pena volver
2 Publicado: Sábado 01 junio :02:57 pm. Publicado por: Julio César Hernández Perera Cuál sería el desenlace de una insignificante herida si la sangre no coagulara? Es un problema que debe ser asumido si se trata de cierto trastorno que provoca sangrados repetidos en músculos y articulares, y que con el tiempo lleva al desarrollo de dolores crónicos y pérdida de la movilidad. Tampoco se descarta la aparición de otras hemorragias que, aunque menos frecuentes, llegan a ser letales. Algunos aún nombran a ese problema como «la enfermedad de la realeza». La denominación responde a la llamativa frecuencia con que la afección apareció entre los miembros de algunas familias europeas, de las apellidadas como «de sangre azul». También conocida como hemofilia, la línea de arrancada del mal en el universo de poder y lujo fue una alteración genética presente en Victoria I ( ), reina de Inglaterra. Se sabe que hasta ese momento no se había reportado la enfermedad en ninguno de sus antepasados. Al estar relacionada con una mutación en el cromosoma X, la aludida afección tiene la peculiaridad de ser padecida por casi exclusivamente los varones, mientras que las mujeres solo se comportan como portadoras; es decir, que no la padecen pero sí la pueden transmitir a sus descendientes (tres hijos de la reina heredaron la anomalía: un niño y dos niñas).
3 Leopoldo, el octavo hijo de Victoria y duque de Albania, fue hemofílico y murió a los 31 años de edad por una hemorragia cerebral como consecuencia de una caída. Por su parte, Alice y Beatrice fueron las dos hijas que trasladaron el trastorno a tres nietos y seis bisnietos de la soberana. Muchos de ellos murieron prematuramente, por lo que en una oportunidad Victoria apuntó: «Toda nuestra familia parece perseguida por esta horrible enfermedad, la peor que conozco». Así, el martirio se propagó a las casas reales de España, Alemania y Rusia. La controvertible práctica de casamientos intermonárquicos facilitó la diseminación. Uno de los casos más famosos y conocidos de hemofilia fue el de Alexis Románov, el único hijo varón de la zarina Alexandra, una de las nietas de Victoria I y del zar Nicolás II de Rusia. Ya al mes de nacido, el zarévich (príncipe primogénito del zar) casi muere por una hemorragia umbilical grave. Pese a que los padres reconocieron el grave problema del niño, decidieron ocultar el mal, pues ante la posibilidad de ser el futuro soberano, este debía estar libre de defectos: eran tiempos donde toda anomalía física se atribuía a una acción o castigo divinos. Por eso de la dolencia se ocupó el mítico y codicioso Rasputín con sus retorcidos «métodos curativos». Progresos Pero esta enfermedad no es privativa de los miembros de las monarquías. La maldecida hemofilia no tiene predilección por capa social alguna y, aunque poco frecuente, se puede encontrar en cualquier país. Por diversos escritos de antes de nuestra era se sabe que los rabinos ya habían distinguido cómo tras la práctica de la circuncisión, algunos varones de determinadas
4 familias sangraban considerablemente. El término hemofilia deriva del idioma griego y significa «afición por la sangre». Fue mencionado por primera vez en 1828 en la tesis doctoral del estudiante suizo de Medicina Friedrich Hopff. Muchos pueden ser los progresos en el estudio y tratamiento de esta enfermedad, algunos de los cuales constituyen hitos históricos. Entre estos está la comprensión de que era causada por el déficit de unas proteínas plasmáticas (factores de la coagulación) y no por un trastorno de los vasos sanguíneos y de los glóbulos rojos, como se pensaba en los inicios. En 1947 el médico argentino Alfredo Pavlosky la clasificó en dos tipos: una ocasionada por la ausencia del factor VIII de la coagulación de la sangre (hemofilia A), y la otra, por falta del factor IX (hemofilia B). En cuanto al tratamiento, también fueron trascendentales los avances. Con el uso de los concentrados de factores de la coagulación extraídos del plasma de donantes de sangre se lograron controlar de manera efectiva y rápida las temidas hemorragias. Sin embargo, en la década de los 80 del siglo XX esta opción terapéutica tropezó con un gran problema, al aparecer el virus de la inmunodeficiencia humana. Se estima que en algunos países de entonces más de la mitad de los enfermos que tenían la forma severa de hemofilia murieron de sida por el uso de estos concentrados. Otra de las enfermedades que también se sumó al tiránico castigo de los hemofílicos fue la hepatitis C, debido a que el virus es generalmente adquirido por las mismas vías de transmisión que el sida. La comunidad científica buscó entonces otras opciones para tratar a los hemofílicos a través de la producción de hemoderivados más seguros y del desarrollo de factores
5 de la coagulación producidos sin necesidad de las donaciones de sangre (mediante ingeniería genética). Atención multidisciplinaria Muchas veces los hemofílicos sufren por discapacidades y daños psicosociales importantes, por los cuales se sienten estigmatizados. En 1963 se creó la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) y según esta prestigiosa organización, cerca de siete millones de personas en el mundo padecen de una enfermedad hemorrágica. De ellas, menos de la mitad han sido diagnosticadas y solo una cuarta parte recibe tratamiento adecuado. Un reciente trabajo presentado por la doctora Dunia Castillo González, responsable del Programa nacional (cubano) de atención integral al hemofílico, y publicado en la Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, explica que a partir de la década de los 80 del pasado siglo se empezaron a crear grupos de trabajo multidisciplinarios para la atención de estos enfermos en diferentes lugares del país. Estas juntas están conformadas por especialistas en hematología, ortopedia, técnicos de laboratorio y psicólogos, entre otros. De esta manera se pretende brindar a nuestros pacientes un seguimiento continuo e integral. Se han realizado, además, investigaciones importantes que redundan en una mejor y personalizada atención médica. Y se cuenta con una organización que agrupa a los hemofílicos y sus familiares, adscrita a la Sociedad Cubana de Hematología, espacio desde el cual se trabaja con énfasis en los aspectos psicosociales. En muchas latitudes del mundo se delinean caminos poco promisorios para quienes, por cuenta del azar, sufren una cara mutación que desangra: la hemofilia, enfermedad que motiva reflexiones y exige, como desafío palpitante, pensar continuamente en
6 acciones en defensa de la vida. Bibliografía: Castillo González, D. (2013): La hemofilia: situación actual en Cuba y perspectivas. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 29 (2). Stevens, R. (1999), The history of haemophilia in the royal families or Europe. Br J Haematol, 105: Juventud Rebelde Diario de la juventud cubana Copyright 2017 Juventud Rebelde
La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del FVIII (hemofilia A) / FIX (hemofilia B): <1% de factor Entre el 1% al 5% >5% de factor
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