Universidad Autónoma del Estado de México Unidad Académica Profesional Chimalhuacán Licenciatura en Médico Cirujano SÍNDROME 5P- Elaborado por Cirujano Dentista Torres Contreras Jesús
SINONIMIA SÍNDROME 5P- SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO SÍNDROME CRI DU CHAT SÍNDROME DE LEJEUNE Tomada de Mainardi, 2006
GENERALIDADES Descrito por Jérôme Lejeune en 1963 Cromosomopatía que consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5 Mainardi, 2006 Tomada de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome
EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:15 000 a 1:50 000 recién nacidos vivos Tomada de Mainardi et al., 2006
Deleción terminal: 77.5% Deleción intersticial: 8.75% Translocación de novo 5% Translocación familiar 3.75% Mosaicismo 3.75% Deleción por inversión paterna 1.25% Breakpoints p13-p15.2 El cromosoma eliminado es paterno en un 80% de los casos Tomada de Mainardi, 2006 ETIOLOGÍA
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Llanto como maullido de gato (agudo, monótono y débil) Bajo peso al nacer (-2.614 g) Microcefalia Microretrognatia Hipertelorismo Pliegues epicánticos Metatarsianos y metacarpianos cortos Orejas de implantación baja Apéndices preauriculares Malformaciones de la laringe y epiglotis Tomado de Mainardi, 2006; Mainardi, et al., 2006; Rodríguez et al., 2010
Diagnóstico Cariotipo FISH Tomada de Cornish et al., 1999 Tomada de Álvarez et al., 2003 *PCR cuantitativo y Array-CGH (investigación) Mainardi, 2006
Tratamiento Multidisciplinario- psicólogo, logopeda, neonatólogo, genetista, entre otros. Dificultades en la intubación para anestesia Mainardi, 2006
BIBLIOGRAFÍA Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. Álvarez Aubert R, Chima Galán MC, Madrid Cedillo V, et al. Síndrome de Cri du Chat: presentación de dos casos. Rev Méd del Hospital General. 2003; 66: 212-7. Cornish, K., Cross, G., Green, A., Willatt, L., & Bradshaw, J. A neuropsychologicalgenetic profile of atypical cri du chat syndrome: implications for prognosis. Journal of Medical Genetics. 1999;36:567 570 Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera Figallo MA, Hernández-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010; 1;15 (3):473-8. Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet 2006; 49: 363 383. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome