ÍNDICE Prólogo J. Artigas-Eallarés, J. Narbona... XXI I. Principios generales en los trastornos del neurodesarrollo l. Trastornos del neurodesarrollo. Conceptos básicos J. Artigas-Pallarés... 3 Qué es un trastorno del neurodesarrollo?... 5 Marcos teóricos... 7 Modularidad y conexionismo... 7 Neuroconstructivismo... 9 Características de los trastornos del neurodesarrollo... 10 Tipos de trastornos del neurodesarrollo... 12 Concepto de enfermedad y trastorno... 13 Plasticidad cerebral... 14 2. Bases genéticas de la conducta J. Artigas-Pallarés... 17 Genes y conducta... 19 Tipos de herencia... 20 Características de los genes de susceptibilidad... 25 Cómo influyen los genes en la conducta... 26 Entorno compartido y entorno no compartido... 27 Concepto de heredabilidad... 28 Concepto de fenotipo conductual... 31 Complejidades de los fenotipos conductuales... 32 Estudio de los fenotipos conductuales... 33 3. Inteligencia y funcionamiento intelectual límite J. Artigas-Pallarés... 37 Dificultad para delimitar el concepto de inteligencia... 39 Conceptualización de la inteligencia... 39 Concepto de funcionamiento intelectual límite... 43 4. Valoración neuropsicológica en los trastornos del neurodesarrollo K.Garc~Nonell, E. Rigau... 47 Introducción... 49 Motivos para solicitar una evaluación neuropsicológica... 50 Modelos neuropsicológicos... 51 Proceso de la evaluación neuropsicológica... 52 Tests y técnicas de evaluación neuropsicológica... 55 Comunicación de los resultados... 74
II. Trastornos del neurodesarrollo vinculados a síndromes genéticos y lesiones del sistema nervioso 5. Concepto, clínica y etiopatogenia del retraso mental J. Artigas-Pallarés... 81 Concepto de retraso mental... 84 Epidemiología... 87 Síntomas... 88 Etiopatogenia... 88 Comorbilidad... 89 Diagnóstico... 91 6. Síndrome X frágil J. Artigas-Pallarés... 99 Concepto y bases genéticas... 102 Manifestaciones clínicas sistémicas... 103 Fenotipo cognitivo-conductual... 108 Expresión del síndrome X frágil en mujeres... 109 Síndrome X frágil y autismo... 109 Expresión clínica de la premutación... 110 Diagnóstico... 113 Tratamiento sintomático... 114 Tratamiento dirigido a los déficit neurobiológicos... 115 Recomendaciones prácticas... 117 7. Síndrome de Prader-Willi J. Artigas-Pallarés... 121 Concepto y bases genéticas... 124 Manifestaciones clínicas sistémicas... 125 Fenotipo cognitivo-conductual... 125 Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi... 126 Síndrome de Prader-Willi y autismo... 129 Tratamiento... 132 8. Síndrome de Angelman J. Artigas-Pallarés... 135 Concepto y bases genéticas... 138 Manifestaciones clínicas sistémicas... 140 Fenotipo cognitivo-conductual... 142 Diagnóstico del síndrome de Angelman... 144 Tratamiento... 146
9. Otros síndromes con retraso mental J. Artigas-Pallarés... 149 Síndrome de Williams... 151 Síndrome de Rett... 152 Inversión-duplicación 15qll-q 13... 153 Deleción 2q37.3... 154 Síndrome XYY... 154 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz... 154 Síndrome de Apert... 155 Mutaciones del gen ARX... 155 Síndrome de Comelia de Lange... 155 Síndrome de Smith-Magenis... 155 Síndrome de Noonan... 156 Síndrome de Down... 156 Síndrome velocardiofacial... 156 Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)... 157 Complejo de esclerosis tuberosa... 157 Enfermedad de Duchenne... 158 Síndrome de Timothy... 158 Deleción terminal 1 Op... 158 Síndrome de Cowden... 159 Mosaicismo 45,X/46,XY... 159 Síndrome de Myhre... 159 Síndrome de Sotos... 159 Síndrome de Cohen... 159 Síndrome de Goldenhar... 160 Síndrome de Joubert... 160 Síndrome de Lujan-Fryns... 160 Síndrome de Moebius... 161 Hipomelanosis de Ito... 161 Neurofibromatosis1... 161 Síndrome CHARGE... 162 Síndrome HEADD... 162 Alteraciones subteloméricas... 162 Síndrome alcohólico fetal/efectos fetales del alcohol... 162 10. Daño cerebral adquirido en la infancia. Evaluación y rehabilitación neuropsicológica A. Enseñat Cantallops, A. Gómez Pulido, N. Picó Azanza... 167 Introducción... 169 Plasticidad frente a vulnerabilidad temprana... 170 Factores relacionados con la evolución de la lesión... 170 Traumatismo craneoencefálico... 171 Fisiopatología y gravedad del traumatismo craneoencefálico... 172 Secuelas neuropsicológicas del daño cerebral adquirido... 173 Evaluación neuropsicológica en el daño cerebral infantil... 179
Rehabilitación neuropsicológica infantil en el daño cerebral adquirido... 180 Procesos de recuperación... 182 Intervenciones neuropsicológicas... 183 Pautas de intervención en la escuela y la familia... 186 11. Parálisis cerebral: neurodesarrollo y manejo J. Narbona, N. Crespo-Eguílaz... 193 Introducción... 195 Daño cerebral temprano: concepto y etiopatogenia... 196 Parálisis cerebral: concepto y patología... 197 Formas clínicas de parálisis cerebral... 201 Epilepsia en niños y adolescentes con parálisis cerebral... 204 Aptitudes cognitivas de los niños con parálisis cerebral... 205 Metodología diagnóstica... 212 Recursos terapéuticos... 218 III. Trastornos específicos del neurodesarrollo que afectan la conducta y el aprendizaje 12. Trastornos del habla y del lenguaje J. Artigas-Pallarés... 233 Concepto y clasificación... 236 Manifestaciones clínicas... 240 Genética... 243 Bases cognitivas... 244 Diagnóstico de los trastornos del lenguaje y del habla... 245 Valoración diagnóstica... 249 Tratamiento... 250 Puntos clave... 252 13. Dislexia J. Artigas-Pallarés... 255 Introducción. Concepto de dislexia... 258 Origen de la escritura... 261 Bases cognitivas... 265 Bases neurológicas... 268 Bases genéticas... 271 Comorbilidad... 271 Modelo de la doble disociación... 274 Modelo de déficit múltiple... 275 Clínica... 278 Diagnóstico... 281 Tratamiento... 282 Fármacos para la dislexia... 283 Recomendaciones prácticas... 284
14. Discalculia J. Artigas-Pallarés... 291 Introducción. Concepto de discalculia... 294 Sentido numérico... 296 Bases cognitivas y neurológicas... 297 Genética... 299 Comorbilidad... 299 Clasificaciones de la discalculia... 299 Diagnóstico... 300 Tratamiento... 302 Orientaciones prácticas... 303 15. Trastornos del espectro autista J. Artigas-Pallarés... 307 Introducción. Concepto de autismo... 310 Trastorno autista... 311 Trastorno de Asperger... 314 Trastorno desintegrativo infantil... 317 Síndrome de Rett... 318 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado... 319 Concepto de trastornos del espectro autista... 319 Epidemiología... 321 Bases cognitivas... 323 Bases neurológicas... 325 Bases genéticas... 329 Etiología... 331 Vacunas y autismo... 336 Comorbilidad... 340 Diagnóstico... 340 Tratamiento... 347 Terapias alternativas/complementarias... 353 Recomendaciones prácticas... 354 Puntos clave... 357 16. Trastorno de déficit de atención/hiperactividad J. Artigas-Pallarés... 365 Introducción. Concepto de trastorno de déficit de atención/hiperactividad... 368 Subtipos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad... 370 Epidemiología... 371 Bases cognitivas... 372 Bases neurobiológicas... 377 Bases genéticas... 378 Etiología... 379 Comorbilidad... 381 Diagnóstico... 386 Tratamiento... 390
Recomendaciones terapéuticas basadas en las guías... 396 Manejo multidisciplinar del trastorno de déficit de atención/hiperactividad... 397 Tratamiento de la comorbilidad... 398 Recomendaciones prácticas... 401 17. Trastorno de Tourette J. Artigas-Pallarés, E. Ventura Mallafré, C. Carmona Fernández... 409 Introducción. Concepto de trastorno de Tourette... 412 Epidemiología... 414 Bases cognitivas... 415 Bases neurobiológicas... 415 Bases genéticas... 416 Etiología... 417 Comorbilidad... 417 Diagnóstico... 421 PANDAS... 422 Tratamiento... 422 18. Trastorno de aprendizaje procedimental J. Narbona, N. Crespo-Eguílaz, S. Magallón... 427 Introducción: concepto... 430 Características neuropsicológicas del trastorno de aprendizaje procedimental... 431 Funciones del sistema nervioso alteradas en el trastorno de aprendizaje procedimental... 435 Criterios diagnósticos del trastorno de aprendizaje procedimental... 436 Evaluación... 437 Diagnóstico diferencial... 441 Intervención psicoeducativa de niños con trastorno de aprendizaje procedimental... 442 Recapitulación... 446 IV. Intervención psicológica en los trastornos del neurodesarrollo 19. Intervención temprana en los trastornos del neurodesarrollo J. Artigas-Pallarés... 453 Qué es la intervención temprana?... 455 Períodos críticos. Mito y realidad... 456 Intervención en niños con riesgo de trastorno del neurodesarrollo... 459 Intervención temprana en el autismo... 461 Intervención temprana en los trastornos del lenguaje... 462 Intervención temprana en la parálisis cerebral infantil... 463 Intervención temprana en la discapacidad intelectual... 463 Problemas para evaluar la eficacia... 464 Argumentos a favor... 464
20. Intervención psicopedagógica en los trastornos de conducta I. Paula... 471 Antes de hablar sobre la intervención... más preguntas que respuestas... 471 Problemas de comportamiento y características de cambio y desarrollo en la infancia y la adolescencia... 473 El valor del síntoma... 474 Autorregulación y regulación externa, dos caras de la misma moneda... 475 Intervención psicopedagógica centrada en el niño o el joven... 476 Intervención psicopedagógica centrada en la familia... 492 Desarrollo de habilidades parentales de comunicación efectiva... 492 Índice analítico... 497