Estrategias de Salud Infantil Programa de detección precoz y seguimiento de alteraciones metabólicas y endocrinas Proyectos y Programas de la Subdirección de Promoción de la Salud y Participación Secretaría General de Salud Pública y Participación Año 2011-2012 1
PROGRAMA DE DETECCIÓN N PRECOZ Y SEGUIMIENTO DE ALTERACIONES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS La prueba del talón 2
En Andalucía el Programa de diagnostico Precoz y Seguimiento de Metabolopatías Congénitas, es una actividad de Salud pública de Carácter poblacional. La cobertura poblacional el del 97 % de los recién nacidos y está plenamente Aceptada tanto por los usuarios como por los profesionales. Los nuevos avances en técnicas diagnosticas y en especial la Espectrometría de Masa en tándem (MS/MS) en abril de 2009, como herramienta en la Prueba del Talón, ha permitido ampliar el cribado hasta en 30 enfermedades metabólicas con la misma muestra. 3
La Espectrometría de Masa en tándem (MS/MS) es un sistema de gran versatilidad, sensibilidad y alta capacidad de análisis que permite la medida simultanea de varios metabolitos y que hace casi una realidad el concepto ideal para el cribado de: Una muestra Un análisis Múltiples Diagnósticos Esta sensibilidad, nos permite adelantar el momento de la toma de Muestra. 4
A partir del mes de mayo de 2011 se procede a modificar el Procedimiento de la toma de Muestra y realizar Una ÚNICA MUESTRA DE SANGRE DE TALÓN, a cada recién nacido que debe de tomarse entre el tercer y quinto día (preferiblemente el tercero), y una vez haya ingerido alimentos Manual para Profesionales 5
PROCEDIMIENTO DE LA TOMA DE MUESTRA - Se considera MUESTRA URGENTE a realizar el 3 er día - Las necesidades de una segunda muestra se realizará de forma rutinaria o a petición del laboratorio - Cumplimentar el formulario con todos los datos con letra legible, pues todos son importantes - Introducir el formulario en el sobre y proceder al envío por correo al laboratorio de referencia. (franqueo pagado en destino) - No retener, acumular o someter a cambios brusco de temperatura la muestra 6
Pruebas sistemáticas que se realizan: Hipotiroidismos Fenilcetonurias Fibrosis Quísticas (Mayo 2011) OBJETIVOS DEL PROGRAMA COBERTURA DEL 100% RAPIDEZ EN LA DETECCION Y TRATAMIENTO 7
FASES DEL PROGRAMA EN ANDALUCÍA 1.- Detección 2.- Tratamiento 3.- Seguimiento 8
PUNTOS DE EXTRACCIÓN DE LA MUESTRA CENTROS DE SALUD HOSPITALES PÚBLICOS Y CLINICAS PRIVADAS EN SITUACIONES DE INGRESOS CONTINUADOS DE LA MADRE O EL RECIÉN NACIDO DOMICILIO (Visitas Puerperal) DISPOSITIVOS DE URGENCIAS (cuando coincidan en festivos) 9
El circuito de la información TOMA MUESTRA Mtb.3 Aplicación informática central Datos e indicadores generales Distrito/Provincia Listados individualizados 10
Evolución de los casos de Metabolopatías. 70 60 50 40 30 20 10 0 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 Hipotiroidismo 47 35 28 31 37 45 34 49 37 63 34 Fenilcetonuria 16 9 6 4 10 12 20 20 20 14 15 11
MODIFICAR LOS LABORATORIOS DE REFERENCIAS PARA ANDALUCÍA Hospital Virgen del Rocío de Sevilla se enviarán las muestras de los Recién Nacidos procedentes de Andalucía Occidental, (Sevilla, Huelva, Cádiz y Córdoba). Hospital Carlos Haya de Málaga se enviarán las muestras de los Recién Nacidos procedentes de Andalucía Oriental, (Almería. Granada, Jaén y Málaga). 12
ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. I.- HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO II.- AMINOACIDOPATIAS FENILCETONURIAS, HIPERFENILALANINEMIA, DÉFICIT DE COFACTOR BH4. TIROSINEMIAS TIPOS I * Y II. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD). HOMOCISTINURIA* ARGININEMIA. CITRULINEMIA. ACIDURIA ARGINOSUCCÍNICA. * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 13
ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. Cont.I III.- DEFECTOS DE LA BETA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD). DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD). DEFICIENCIA DE CARNITINA/ ACILCARNITINA TRANSLOCASA (CACT). DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD). DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA (VLCAD). DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASA (MAD). DEFICIENCIA DE CARNITINA/PALMITOIL TRANSFERASA (CPT) I Y II. DEFECTO DEL TRANSPORTE DE LA CARNITINA. * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 14
ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. Cont. II IV.- AMINOACIDOPATIAS ACIDURIA PROPIÓNICA. ACIDURIA METIL MALÓNICA * ACIDURIA ISOVALÉRICA. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I * DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA. METI-CROTONIL-GLICINURIA. DÉFICIT DE HMG O 3OH METIL-GLUTARIL COA LIASA. DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA. V.- FIBROSIS QUISTICA * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 15