DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS FRANCISCA S. MOLINA GARCÍA MARÍA PAZ CARRILLO BADILLO ARÁNZAZU GARROTE FERNÁNDEZ DE SANTOS. Los defectos cardiacos congénitos son principalmente malformaciones anatómicas del corazón, que suceden durante la fase de formación cardiaca, antes de la semana 10 de gestación. Se trata de los defectos congénitos no cromosómicos más prevalentes, más que los defectos en las extremidades, sistema urinario o nervioso. La incidencia de las cardiopatías congénitas estimada en 6 7 casos/1.000 nacidos vivos ha ido aumentando de manera progresiva en sus cifras hasta considerarse aproximadamente en 12 14 casos/1.000 nacidos vivos. La explicación se basa en la mayor capacidad diagnóstica de las mismas por el aumento de las habilidades técnicas y profesionales y el tipo de cardiopatías congénitas incluidas, ya que en las mayores incidencias se incluyen algunos defectos sin repercusión hemodinámica como la válvula aórtica bicúspide la vena cava superior izquierda persistente con drenaje al seno coronario, la miocardiopatía hipertrófica o las arritmias con una base genética, como el síndrome del complejo QT largo que en cualquier caso, no son fáciles de incluir puesto que obligan a realizar estudios prospectivos bien diseñados con el objetivo de su búsqueda diagnóstica. ETIOLOGÍA Se desconoce en la mayoría de las ocasiones. Alrededor de un 10 % de los casos se asocian a anomalías cromosómicas visibles con técnicas convencionales, aunque si se incluyen las microdelecciones (como la 22q11), la proporción aumenta hasta casi un 25%. Alrededor del 2 3 % pueden ser causadas por factores ambientales físicos o químicos, enfermedades maternas como la diabetes, el lupus o la fenilcetonuria, fármacos, drogas o agentes infecciosos como la rubeola por ejemplo. Por esto se recomiendan controles periconcepcionales poblacionales que reduzcan en la medida de lo posible la exposición a esos factores. [1]
Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 CLASIFICACIÓN Las cardiopatías congénitas más comunes detectadas prenatalmente aparecen enumeradas según prevalencia en la tabla 1. La prevalencia de detección prenatal de estas cardiopatías difiere significativamente la la postnatal, debido a la muerte intrauterina, interrupción voluntaria del embarazo y capacidades diagnósticas. Defecto cardiaco % Canal aurículo ventricular 15,1 Corazón izquierdo hipoplásico 15,0 Comunicación interventricular 9,1 Doble salida del ventrículo derecho 8,7 Atresia pulmonar 6,0 Transposición de grandes arterias 5,4 Tetralogía de Fallot 5,2 Estenosis aórtica 4,9 Ventrículo único 4,8 Tronco arterial 3,8 Coartación de aorta 3,6 Atresia tricuspídea 3,4 Anomalía de Ebstein 2,1 Estenosis pulmonar 1,6 Otras 11,1 Tabla 1. Prevalencia de anomalías cardiacas congénitas detectadas prenatalmente según Marek y colaboradores. En este capítulo, seguiremos la clasificación utilizada en el capítulo posterior para establecer una correlación entre el diagnóstico prenatal, el pronóstico y el tra [2]
Medicina Materno Fetal tamiento postnatal. En la tabla 2 se enumeran los tipos de cardiopatías congénitas según una escala de gravedad en el pronóstico postnatal. Defectos con riesgo bajo. (No necesitarán cirugía o cirugía de riesgo bajo) Comunicación interventricular Estenosis pulmonar leve Defectos con riesgo moderado. (Cirugía de baja mortalidad, pero con morbilidad probable a largo plazo) Tetralogía de Fallot Transposición simple de los grandes vasos Canal aurículo ventricular Coartación de aorta Doble salida de ventrículo derecho Drenaje venoso pulmonar anómalo aislado Anomalía de Ebstein sin cardiomegalia severa Defectos con riesgo elevado. (Cirugía de alta mortalidad y con gran compromiso cardiaco de adultos) Tronco arterial común Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar Atresia pulmonar con septo ventricular íntegro Estenosis aórtica severa Atresia tricuspídea Doble entrada a ventrículo único Corazón izquierdo hipoplásico Formas complejas de isomerismos Anomalía de Ebstein con cariomegalia [3]
Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 Tabla 2. Cardiopatías congénitas según la gravedad del pronóstico postnatal. Adaptado de L. Allan y colaboradores. Comentaremos ahora las claves diagnósticas prenatales de las cardiopatías congénitas más comunes. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR Comunicación en el tabique membrano muscular que separa ambos ventrículos. Es la cardiopatía congénita más frecuente, aproximadamente 1 en 300 recién nacidos, pero sólo el 5 10% se diagnostican prenatalmente. Existen cuatro tipos: Perimembranosas (70 80%) Musculares (15 20%) De entrada (<5%) De salida (<5%) Asociadas a cromosomopatías, sobre todo cuando se diagnostican intraútero y son de localización perimembranosa, por lo que se consideraría realizar una prueba invasiva. Es importante no confundir el defecto con artefactos producidos por la insonación del ultrasonido paralela al tabique interventricular, ya que la parte membranosa del tabique interventricular es la más delgada. TETRALOGÍA DE FALLOT Su incidencia aproximada es de 1 en 1000 nacimientos y consiste en la asociación de una comunicación interventricular perimembranosa, desplazamiento de la aorta que acabalga sobre el tabique interventricular y estenosis pulmonar que producirá hipertrofia del ventrículo derecho en la vida postnatal. La estenosis pulmonar suele progresar durante la gestación, llegando incluso a atresia y el pronóstico postnatal dependerá del grado de estenosis de la arteria pulmonar y de las ramas pulmonares. Hasta en un 30% se puede asociar a cromosomopatías como la trisomía 21, 18 o 13 o microdelección del brazo largo del cromosoma 22 (etiología de los síndromes velocardiofaciales) y por tanto su estudio prenatal estaría indicado para ofrecer un diagnóstico completo a los padres. Además se asocia a otras malformaciones renales, abdominales y músculo esqueléticas en hasta un 40% de los casos por lo que siempre se debe de realizar una ecografía detallada del resto de la anatomía fetal. [4]
Medicina Materno Fetal TRASPOSICIÓN DE LOS GRANDES VASOS En esta cardiopatía, la aorta sale del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Esto puede ocurrir de forma aislada o asociado a otros defectos cardiacos como la comunicación interventricular o cardiopatías más complejas. Se pierde por tanto el cruce típico de los grandes vasos cardiacos a su salida y ambos presentan un recorrido típico en paralelo a nivel de sus válvulas. En cortes longitudinales cardiacos se observa como el arco aórtico es más ancho de lo normal y este vaso nace del ventrículo más anterior, que es el derecho y dando origen a los vasos para la cabeza y el cuello. Esta cardiopatía no se suele asociar a anomalías cromosómicas y el pronóstico y la supervivencia del recién nacido dependen en mayor medida que en otras cardiopatías del diagnóstico prenatal de la misma. CANAL AURÍCULO-VENTRICULAR La característica típica de este defecto es la falta de separación entre las válvulas mitral y tricúspide, en su lugar encontramos una válvula anormal que produce una entrada común atrio ventricular. Aunque es un defecto detectado en el corte de cuatro cámaras, puede pasar desapercibido si no tenemos en cuenta el examen detallado de la inserción de las válvulas aurículo ventriculares. Además encontramos una comunicación interventricular e interauricular asociadas que pueden variar en tamaño. Su prevalencia aproximada es de 1 en 1500 recién nacidos. Altamente relacionado con cromosomopatías, sobre todo trisomía 21 que puede diagnosticarse hasta en el 50% de los casos de esta cardiopatía.típicamente se encuentra trisomía 21 si el canal se asocia a Tetralogía de Fallot. Un 30% de estos se asocian a isomerismo atrial u otras cardiopatías. Además puede haber un disbalance en el tamaño de los dos ventrículos y la válvula única puede ser insuficiente por lo que además puede conllevar la aparición de hidrops fetal. COARTACIÓN DE AORTA Estrechamiento de la aorta generalmente a nivel del istmo (entre la subclavia izquierda y el ductus arterioso). Es la quinta cardiopatía congénita entre los neonatos. El diagnóstico ecográfico prenatal es de sospecha siempre y se basa en la comprobación de una asimetría en el tamaño de las cavidades con predominio de las derechas y discrepancia del mismo modo entre el tamaño de la aorta y el ductus arterioso en el corte de la V o tres vasos. La evidencia de estos signos de forma precoz en el emba [5]
Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 razo presenta un mayor valor predictivo positivo que la constatación en el tercer trimestre, donde pueden ser signos fisiológicos. Puede asociarse a otras anomalías y defectos cardiacos y en relación a cromosomopatías, aparece en un 30% de los fetos con Síndrome de Turner. DOBLE SALIDA DE VENTRÍCULO DERECHO Las dos grandes arterias salen del ventrículo derecho y se acompaña de una comunicación interventricular perimembranosa. La relación entre las arterias puede variar desde una situación en paralelo (tipo transposición) o con la aorta anterior (tipo Fallot). Se asocia a anomalías del SNC, digestivas y músculo esqueléticas en un tercio de los casos y cromosomopatías hasta en un 20% (trisomía 18,21 y microdelecciones como CATCH 22). DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO En casos de drenaje venoso pulmonar anómalo total, las cuatro venas pulmonares drenan de forma anómala en la vena cava superior, vena innominada, sistema porta o seno coronario en lugar de en la parte posterior del atrio izquierdo. Por definición esta entidad se encuentra siempre en casos de isomerismo atrial derecho. CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO Este síndrome describe un grupo de condiciones caracterizadas por un ventrículo izquierdo que es demasiado pequeño para mantener la circulación sistémica tras el nacimiento. El ventrículo izquierdo normalmente presenta un miocardio engrosado y con muy poca contractilidad. Se caracteriza por estenosis crítica o atresia mitral y/o aórtica. Mediante Doppler color se demuestra la ausencia de flujo anterógrado a través de la mitral y a través de la aorta, con arco aórtico muy pequeño. El flujo al cerebro por los troncos supra aórticos y a las coronarias se produce de forma retrógrada desde el ductus arterioso. El riesgo de cromosomopatías ronda el 10 15% y son más raras las asociaciones con otras anomalías fetales extracardiacas. ATRESIA TRICUSPÍDEA Junto con la estenosis crítica/atresia pulmonar, forma parte de las malformaciones que cursan con corazón derecho hipoplásico. Consiste en la falta de comunicación entre la aurícula y ventrículo derecho por ausencia de válvula tricúspide que es sustituida por un tejido fibroso muscular. En la mayoría de los casos coexiste con una comunicación interventricular peri [6]
Medicina Materno Fetal membranosa y esta condicionará el tamaño del ventrículo derecho y de la arteria pulmonar. Su ausencia hace que la arteria pulmonar no reciba flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho, sino de forma retrógrada desde el ductus arterioso. Corresponde a menos de un 5% de las cardiopatías congénitas. Las anomalías extracardiacas y cromosómicas asociadas son poco probables. VENTRÍCULO ÚNICO Las dos válvulas aurículo ventriculares abren en un solo ventrículo, generalmente el izquierdo. Es importante comprobar que el septo interventricular no está alineado con el interauricular. El ventrículo derecho puede aparecer rudimentario frente al ventrículo izquierdo y recibir sangre por una pequeña comunicación interventricular. Frecuentemente coexiste con transposición de las grandes arterias, con la aorta saliendo del pequeño ventrículo derecho. Son raras las anomalías cromosómicas asociadas en esta condición. REFERENCIAS Allan L.D, Cook A.C, Huggon I.C. Fetal Echocardiography. A Practical Guide. Cambridge, United Kingdom: Cambridge University Press;2009. Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. EUROCAT Central Registry. Adv Exp Med Biol. 2010;686:349 64. Loffredo CA. Epidemiology of cardiovascular malformations:prevalence and risk factors. Am J Med Genet.2000;97:319 25. Marek J, Tomek V, Skovránek J, Povysilová V, Samánek M. Prenatal ultrasound screening of congenital heart disease in an unselected national population: a 21 year experience. Heart.2011;97:124 30. Martínez JM, Puerto B, Hernández Andrade E, Gratacós E.Cardiopatías congénitas. En: Medicina Fetal. Madrid: Editorial Médica Panamericana;2007.p.345 64. Subirana M.T. Cardiopatías congénitas: presente y futuro. Rev Esp Cardiol. 2005;58:1381 4. Web de las Cardiopatías Congénitas. Disponible en: www.cardiopatiascongenitas.net. [7]