Tetralogía de Fallot Domingo, 24 de Febrero de :59 - Actualizado Miércoles, 19 de Octubre de :49
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- Adrián Lara San Martín
- hace 7 años
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1 Qué es la tetralogía de Fallot? La cardiopatía congénita descrita por Fallot en el siglo XIX está constituida por estenosis pulmonar infundibular (se trata de una estrechez en la zona de salida del ventrículo derecho), defecto septal ventricular (orificio de comunicación entre ambos ventrículos), dextroposición de la aorta (la salida de la aorta está desplazada a la derecha) e hipertrofia del ventrículo derecho (engrosamiento de su pared). La tetralogía de Fallot es la causa más frecuente de cianosis en la infancia, sólo superada por la transposición de las grandes arterias en el neonato. La incidencia de la tetralogía de Fallot es de casos por recién nacidos vivos, constituyendo del 8% al 10% de todas las cardiopatías congénitas. Cuál es la causa de la tetralogía de Fallot? La causa de la tetralogía de Fallot parece ser una anomalía en el desarrollo del infundíbulo del ventrículo derecho, la cual da lugar a la hipoplasia infundibular y a que la aorta no se desplace correctamente hacia la izquierda y quede acabalgando sobre el tabique interventricular. Este desplazamiento incompleto de la aorta hace que se produzca un mal alineamiento del tabique, por lo que se produce un defecto del mismo. Cuáles son las consecuencias de la tetralogía de Fallot? La comunicación interventricular suele ser grande y se localiza a nivel subaórtico, frecuentemente con extensión hacia región subpulmonar. A diferencia de otras comunicaciones, no suele cerrarse ni disminuir con el tiempo. Sin embargo, el grado de obstrucción subpulmonar es bastante variable, pudiendo ir desde ligero a severo. Debido a la reducción del flujo por el infundíbulo durante la vida fetal, habitualmente existe hipoplasia del 1 / 11
2 anillo pulmonar, de la arteria pulmonar y, a veces, de las ramas pulmonares centrales y de las periféricas. La válvula pulmonar suele estar deformada, probablemente por el traumatismo constante al que está sometida por el flujo a través del infundíbulo estenótico. A veces se encuentran anomalías primarias de la válvula pulmonar, existiendo atresia pulmonar en algunos casos y, ocasionalmente, ausencia de la válvula. La dilatación de las ramas arteriales pulmonares depende del desarrollo de la circulación colateral a partir de las arterias bronquiales y de las ramas de la aorta. Habitualmente esta circulación colateral hace que los vasos pulmonares periféricos se desarrollen bien, mientras que existe hipoplasia de las arterias pulmonares centrales. En todo caso, se encuentran pacientes con estenosis de las arterias pulmonares, tanto centrales como periféricas. Por otro lado, dado que la obstrucción infundibular y el acabalgamiento de la aorta suponen que gran parte de la sangre del ventrículo derecho salga hacia la circulación sistémica, habitualmente existe dilatación de la aorta ascendente. La tetralogía de Fallot se asocia a veces con otras anomalías congénitas, siendo lo más frecuente el foramen oval patente y el arco aórtico derecho. Otras son la persistencia del ductus arterioso, comunicación interventricular múltiples y el canal auriculoventricular completo. En ocasiones existe una arteria coronaria con origen anómalo, siendo lo más frecuente una descendente anterior que surge de la arteria coronaria derecha, pasa sobre el tracto de salida del ventrículo derecho y se dirige al surco interventricular anterior; también es posible que la coronaria derecha se origine en la coronaria izquierda y pase por delante del infundíbulo. Las alteraciones hemodinámicas de la tetralogía de Fallot dependen primariamente del grado de obstrucción pulmonar, ya que, según sea éste, así será el cortocircuito derecha-izquierda. Con frecuencia, los niños presentan una obstrucción pulmonar ligera al nacimiento, con lo que el cortocircuito puede ser izquierda-derecha, prácticamente nulo o sólo ligeramente derecha-izquierda. Esto explica que esta cardiopatía no suela producir cianosis en el neonato. En estos casos, el niño puede mostrar signos de insuficiencia cardiaca. Sin embargo, la estenosis pulmonar suele aumentar con el tiempo, con lo que se incrementa la 2 / 11
3 presión en el ventrículo derecho y aumenta el cortocircuito derecha-izquierda, produciéndose desaturación arterial. Ocasionalmente, la obstrucción pulmonar es importante al nacimiento y estas alteraciones se observan en el neonato. Cuando la estenosis pulmonar es severa o existe atresia pulmonar, la mayoría o todo el flujo del ventrículo derecho se dirige hacia la aorta. En estos casos, el flujo pulmonar se mantiene gracias al desarrollo de la circulación colateral o por la persistencia del ductus arterioso. Si al nacimiento es el ductus el que mantiene la circulación pulmonar y existe escasa circulación colateral, el cierre del ductus conduce a un brusco aumento de la desaturación arterial. Los pacientes con estenosis pulmonar severa o atresia pulmonar suelen tener una importante dilatación de la aorta ascendente y con frecuencia muestran IAo. Por otro lado, el cortocircuito también depende de las resistencias vasculares sistémicas, de manera que un aumento en las mismas da lugar a una reducción del cortocircuito derecha-izquierda y un aumento del izquierda-derecha, y lo contrario si las resistencias sistémicas disminuyen. Por ello, cuando el niño realiza ejercicio físico, el cual cursa con disminución de las resistencias periféricas, aumenta el cortocircuito derecha-izquierda y, por lo tanto, la desaturación arterial y aparece cianosis. La cianosis puede ser inapreciable si existe anemia. Sin embargo, lo habitual es que la desaturación arterial estimule la liberación de eritropoyetina por el riñon y se produzca poliglobulia. En los raros casos en los que la tetralogía de Fallot se acompaña de ausencia de la válvula pulmonar, la estenosis subpulmonar suele ser ligera y predomina la insuficiencia pulmonar. En estos pacientes se produce una importante dilatación de las cavidades derechas y se desarrolla IT secundaria. El cortocircuito derecha-izquierda suele ser ligero y suele haber congestión sistémica. {loadposition user12} 3 / 11
4 Cuáles son los síntomas de la tetralogía de Fallot? Las manifestaciones clínicas de la tetralogía de Fallot dependen, fundamentalmente, del grado de obstrucción pulmonar y, por lo tanto, del cortocircuito predominante. Dado que la obstrucción pulmonar suele ser ligera al nacimiento, los niños están habitualmente asintomáticos durante el periodo neonatal y parte de la lactancia. Algunos incluso permanecen asintomáticos durante muchos meses. En el neonato y el lactante pequeño, el cortocircuito es a veces izquierda-derecha y pueden presentar manifestaciones de insuficiencia cardiaca, como dificultad para las tomas de alimento, retraso en el crecimiento y hepatomegalia. Sin embargo, lo habitual es que la obstrucción pulmonar aumente, por lo que el lactante presenta primero insuficiencia cardiaca y más tarde cianosis. La cianosis al nacimiento es rara y sólo se aprecia cuando la estenosis pulmonar es severa o existe atresia pulmonar y la circulación colateral es escasa. En estos casos, la cianosis aumenta significativamente al cerrarse el ductus. Sin embargo, alguno de estos niños, a pesar de la importante obstrucción pulmonar, no muestran cianosis, al tener una circulación colateral muy desarrollada, y suelen presentarse con insuficiencia cardiaca. En el 25% de los niños con tetralogía de Fallot, la cianosis es apreciable al nacimiento, mientras que en el 75% restante la cianosis suele reconocerse durante el primer año de vida. La cianosis puede apreciarse en reposo o sólo tras un estrés, como las tomas de comida, al realizar algún esfuerzo o llorar intensamente. Los niños mayores suelen referir, además, disnea y astenia con los esfuerzos. En caso de ausencia de la válvula pulmonar, la dilatación severa de la arteria pulmonar y sus ramas puede comprimir el árbol traqueobronquial y producir dificultad respiratoria, a veces grave e, incluso, mortal. En los niños mayores y los adultos, las complicaciones hemorrágicas son frecuentes, principalmente cuando existe policitemia importante. Los niños con tetralogía de Fallot sufren frecuentemente crisis de disminución de la 4 / 11
5 saturación arterial, a veces tras un episodio de llanto intenso, con las tomas de alimento o con el ejercício físico, pero en muchas ocasiones no se encuentra un desencadenante. Estas crisis hipóxicas o cianóticas son características de los niños pequeños, los cuales presentan bruscamente disnea, taquipnea y cianosis intensa. Las crisis cianóticas son más frecuentes por la mañana y hacen que el niño se muestre intranquilo y llore, lo que a su vez conduce a un mayor empeoramiento del distrés respiratorio y la cianosis. En algunos casos, las crisis se hacen severas y el niño llega a perder la consciencia e, incluso, puede tener convulsiones. Estos episodios de empeoramiento agudo de la cianosis son raros en los neonatos, observándose más frecuentemente en lactantes y niños pequeños, disminuyendo su incidencia después de los 5 años de edad. Cualquier situación de estrés para el niño puede precipitar la crisis cianótica. En algunos casos, la primera crisis se produce cuando el niño es explorado por primera vez por el médico, máxime si se le realizan punciones o se le administran inyecciones. La madre de los niños con Fallot aprenden por sí mismas con frecuencia que las crisis de cianosis se alivian colocando al niño con las rodillas flexionadas contra el tórax. Los niños mayores adquieren la posición en cuclillas habitualmente sin que nadie se lo enseñe. El mecanismo por el cual la cianosis disminuye con la posición de cuclillas es desconocido, pero está demostrado que la saturación arterial aumenta rápidamente cuando el niño adquiere esta posición. Probablemente, el aumento de las resistencias periféricas que se produce con la flexión y presión de las piernas disminuye el cortocircuito derecha-izquierda. Por otro lado, si durante la crisis cianótica se logra tranquilizar al niño y deja de llorar, la saturación arterial también mejora y la cianosis disminuye. Las crisis cianóticas que cursan con hipoxemia profunda pueden producir lesiones cerebrales irreversibles. Así, los niños pueden sufrir una disminución del cociente intelectual, hemiparesia u otras manifestaciones neurológicas e, incluso, la muerte. En los niños mayores son infrecuentes las crisis cianóticas en reposo, pero pueden tener un aumento de la hipoxemia tras la realización de un ejercicio físico. El mecanismo de las crisis cianóticas no es bien conocido. Se ha propuesto que son secundarias a un incremento transitorio en la obstrucción del infundíbulo, pero probablemente éste no es el único mecanismo, ya que las crisis cianóticas también se observan en niños sin 5 / 11
6 estenosis infundibular. Así, en los pacientes con atresia pulmonar pero sin obstrucción infundibular también se pueden producir crisis cianóticas, aunque son menos frecuentes y generalmente secundarias a una situación de estrés o ejercicio físico. En estos casos, el mecanismo parece ser la disminución de las resistencias periféricas, lo cual da lugar a un aumento del cortocircuito derecha-izquierda. Por último, los niños con tetralogía de Fallot que cursa con insuficiencia cardiaca predominante tienen crisis cianóticas menos frecuentemente, ya que la estenosis pulmonar no suele ser importante. Los lactantes pequeños que tienen insuficiencia cardiaca pueden desarrollar posteriormente cianosis y crisis cianóticas al aumentar la estenosis pulmonar. En la exploración física, los pacientes con tetralogía de Fallot, además de la cianosis suelen mostrar acropaquias, apreciables sobre todo en los niños mayores y en los adultos. Habitualmente tienen un peso y talla inferiores a los que corresponden para sus edades. Este retraso en el crecimiento puede ser consecuencia de la insuficiencia cardiaca o de la desaturación arterial crónica. La auscultación cardiaca al nacimiento muestra un soplo eyectivo en el foco pulmonar, que es causado por la estenosis pulmonar, ya que en estos momentos el flujo a través de la comunicación interventricular es insignificante. Sin embargo, días después se va haciendo progresivamente más audíble el soplo de la comunicación interventricular, que es un soplo sistólico intenso, que se oye mejor a lo largo de todo el borde esternal izquierdo. En los niños con estenosis pulmonar severa o atresia pulmonar puede oírse un soplo continuo, sobre todo en la espalda, que es causado por el importante flujo a través de la circulación colateral. Realmente, la causa más frecuente de cianosis y soplo continuo en la espalda es la t etralogía de Fallot. Los niños con atresia pulmonar no suelen mostrar soplo al nacimiento, ya que no existe flujo a través de la pulmonar. 6 / 11
7 {loadposition user17} Cómo se hace el diagnóstico de la tetralogía de Fallot? En la analítica puede encontrarse hipoxemia, desaturación arterial y poliglobulia. El electrocardiograma muestra signos de hipertrofia del ventrículo derecho y crecimiento de la aurícula derecha. Cuando la estenosis pulmonar no es muy importante y existe cortocircuito izquierda-derecha, pueden encontrarse signos de hipertrofia biventricular. Algunos niños presentan arritmias, principalmente taquicardias supraventriculares. En la Rx de tórax el corazón puede aparecer de tamaño normal o sólo ligeramente aumentado; junto a esto, hay una disminución de la vasculatura pulmonar y un arco pulmonar poco prominente o ausente. A veces existe cardiomegalia evidente a expensas de cavidades derechas. En los casos en los que existe cortocircuito izquierda-derecha, la vasculatura pulmonar puede estar incrementada; sin embargo, estos casos evolucionan hacia el cortocircuito derecha-izquierda al aumentar la obstrucción pulmonar, por lo que la vasculatura pulmonar termina disminuyendo. En los casos con atresia pulmonar suele haber cardiomegalia, con la punta del corazón elevada, y ausencia del cono pulmonar, lo que da a la silueta cardiaca una imagen "en bota". En estos casos suele observarse una importante disminución de la vasculatura pulmonar, aunque a veces se aprecian vasos pulmonares con distribución atípica, que corresponden a la circulación colateral. En algunos pacientes, sobre todo en los que tienen atresia pulmonar, puede verse un arco aórtico derecho. En pacientes con ausencia de la válvula pulmonar, el arco pulmonar suele ser prominente, debido a la dilatación de la arteria pulmonar. 7 / 11
8 En el ecocardiograma pueden apreciarse todas las anomalías que constituyen la tetralogía de Fallot. El septum interventricular infundibular está desviado anteriormente. La aorta está dilatada y acabalga sobre el tabique interventricular. El defecto interventricular está debajo de la aorta y puede tener extensión subpulmonar. Las paredes del ventrículo derecho y, por lo tanto, del infundíbulo están engrosadas y el tracto de salida del ventrículo derecho es estrecho. Puede encontrarse una válvula pulmonar deformada o anómala, o puede existir atresia pulmonar. El tronco pulmonar suele ser hipoplásico y puede tener zonas de estenosis. En caso de atresia pulmonar, el tronco pulmonar suele ser muy delgado y, a veces, difícil de visualizar. Las ramas pulmonares principales pueden ser hipoplásicas y/o mostrar estenosis. En caso de ausencia de la válvula pulmonar, el tronco pulmonar y sus ramas suelen estar muy dilatados. Puede detectarse la presencia de una coronaria con origen anómalo. El ecocardiograma también es útil para conocer si el arco aórtico es derecho o izquierdo. La valoración de los flujos con el Doppler permite estudiar la comunicación interventricular, la estenosis subpulmonar, las anomalías de la válvula pulmonar, las estenosis del tronco pulmonar y sus ramas, y la circulación colateral. La TC y la RMN pueden mostrar imágenes claras de las anomalías que constituyen la tetralogí a de Fal lot. Es posible visualizar con precisión la comunicación interventricular, la hipertrofia del ventrículo derecho, la estenosis infundibular y el acabalgamiento de la aorta. Además, pueden descubrirse las anomalías de la válvula pulmonar, la hipoplasia y estenosis de la arteria pulmonar y sus ramas, la circulación colateral, el arco aórtico derecho y el origen de las arterias coronarias. Con las técnicas de cine, tanto con la TC como con la RMN, se pueden estudiar los flujos y, por lo tanto, puede valorarse el cortocircuito y la estenosis infudibular, de la válvula pulmonar o de la arteria pulmonar y sus ramas. También los estudios isotópicos pueden ser útiles en la valoración de la tetralogía de Fallot. Sin embargo, dado que la TC, la RMN y los isótopos son costosos, y habitualmente el ecocardiograma da en la práctica la misma información, rara vez se realizan en esta situación. El ecocardiograma es suficiente para la valoración previa a una cirugía paliativa. Sin embargo, si se está planeando una cirugía reparadora, el paciente debe ser sometido a un cateterismo 8 / 11
9 cardiaco para clarificar las siguientes cuestiones: 1) Si hay defectos interventriculares adicionales. 2) Si hay una arteria coronaria cruzando el tracto de salida del ventrículo derecho. 3) Si hay estenosis pulmonar periférica. Cuál es el tratamiento de la tetralogía de Fallot? Muchos autores administran digoxina a niños con tetralogía de Fallot, pero no está demostrado que este tratamiento prevenga las descompensaciones. Si existen signos de insuficiencia cardiaca, además de la digoxina, suelen administrarse diuréticos, principalmente furosemida. Deben evitarse los desencadenantes de las crisis cianóticas, entre los que tenemos las actuaciones médicas agresivas, como la aplicación de inyecciones o los tratamientos intravenosos, los cuales sólo se usarán si son estrictamente necesarios. Las crisis cianóticas se tratan colocando al niño en posición de cuclillas e intentando calmarlo, lo cual debe ser aprendido por los padres. Si esto no consigue disminuir el estrés respiratorio y la cianosis, debe administrarse oxígeno y morfina, con lo que se suelen controlar la mayoría de las crisis. En algunos casos, la administración de propranolol, el cual reduce el espasmo infundibular, permite mejorar el flujo pulmonar y la saturación arterial. Asimismo, los vasoconstrictores arteriales, que incrementan las resistencias sistémicas y reducen el cortocircuito derecha-izquierda, también permiten aumentar la saturación arterial. Si la crisis se prolonga durante varios minutos, es frecuente que se produzca acidosis metabólica, por lo que puede estar indicada la administración de bicarbonato sódico IV. 9 / 11
10 Ocasionalmente, la crisis cianótica no se controla y requiere que el niño sea sometido a anestesia general, intubación y respiración mecánica. Estos casos terminan habitualmente en una intervención quirúrgica precoz, ya que las crisis cianóticas suelen repetirse, y con la misma severidad, poco después de la extubación. La cirugía está indicada en todos los niños sintomáticos, principalmente en los que presentan crisis cianóticas. En los asintomáticos o con escasos síntomas, la mayoría de los autores indican la intervención a los 3-6 meses de edad. La cirugía correctora consiste en realizar una ventriculotomía derecha, ampliar el tracto de salida del ventrículo derecho y la arteria pulmonar con un parche, y cerrar la comunicación interventricular con otro parche. Esta técnica tiene el inconveniente de que la ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho con un parche muy amplio lleva a complicaciones futuras, como insuficiencia pulmonar progresiva y arritmias ventriculares, por lo que actualmente se tiende a preservar en lo posible la función de la válvula pulmonar. Dada la mayor mortalidad quirúrgica de los lactantes pequeños, sobre todo los menores de 3 meses de edad, algunos autores prefieren utilizar en ellos una cirugía paliativa y realizar la correctora cuando son mayores. En estos casos, si los niños están muy sintomáticos, se realiza un fístula sistémico-pulmonar, siendo la técnica más empleada la de tipo Blalock-Tausing, utilizando un tubo sintético que conecta la arteria subclavia contralateral al arco aórtico con la arteria pulmonar homónima. Otra técnica paliativa es la de realizar una infundibulotomía y valvulotomía, para ampliar el tracto de salida del ventrículo derecho y la válvula pulmonar. En los niños con estenosis valvular pulmonar predominante puede ser efectiva la valvuloplastia pulmonar percutánea con balón. Sin embargo, en aquellos hospitales con mayor experiencia, y gracias a la mejoría en las técnicas y la reducción en la mortalidad quirúrgica, todos los niños con tetralogía de Fallot que están sintomáticos son sometidos a cirugía reparadora independientemente de su edad y masa corporal. En algunos casos, por el contrario, es obligatorio utilizar una técnica paliativa, como ocurre si existe hipoplasia severa de las arterias pulmonares. Las complicaciones postoperatorias inmediatas más frecuentes son la insuficiencia cardiaca, las arritmias supraventriculares y ventriculares, los bloqueos AV y las hemorragias secundarias a la cirugía. 10 / 11
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