Dr. Diego Rivera

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Estrategia diagnóstica aplicada para detectar una enfermedad en pacientes sin sintomas. El objetivo es seleccionar con precisión la mayor parte de casos con la condición que se busca.

Establece un riesgo para aneuploidía incorporando la edad materna, ecografia fetal y marcadores bioquímicos séricos del embarazo.

1866, Dr. Langdon Down en el Hospital de Londres, reporta el Sindrome.

1985, Benacerraf (pliegue nucal, metodología de medición y su asociación con fetos con SD) CRITERIOS Se mide en semanas 15 a 20 Valor Normal: < 5 mm Técnica específica Tasa de detección del 40-60 % 0.5 % de Falsos Positivos Variabilidad interobservador de 1 mm En edades gestacionales mayores a 20 Sem, un aumento en el PN, se interpreta como riesgo aumentado

1992, Nicolaides, Kypros

Translucencia nucal Definición La translucencia nucal es la apariencia ecográfica del acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo. Se utiliza el término translucencia, independientemente de la presencia de septos o de si está limitado al cuello o envuelve a la totalidad del feto. La incidencia de anomalías cromosómicas y de otro tipo está relacionada con el grosor, más que con la apariencia de la translucencia nucal. Durante el segundo trimestre, la translucencia generalmente se resuelve y, en algunos casos, progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops generalizado.

1992, Nicolaides, Kypros CRITERIOS EG entre 11 13+6 semanas y el CRL de 45 84 mm. Corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra. Imagen debe incluir solamente cabeza fetal y tórax superior. La magnificación debe ser la máxima posible y el mínimo movimiento de los calipers debe producir un cambio de 0,1 mm. Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de distinguir entre la piel fetal y el amnios. Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN. Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la mayor de ellas.

CRL (crown to rump length) o (longitud cráneo-rabito) LCC (longitud cefalo caudal) LEM (longitud embrionaria máxima)

CRL CRL medida en CM + 6 =.. Semanas de gesación Ejemplo: CRL 63 mm: 12 + 3 semanas de gestación

Corte sagital CRITERIOS BIEN MAL Magnificación Posición Fetal Neutral Calliper desde adentro a adentro Máxima Translucencia Membrana Nucal Fina

CRITERIOS Puntaje Corte sagital Magnificación Posición Fetal Neutral Calliper desde adentro a adentro Máxima Translucencia Membrana Nucal Fina

Malformaciones Cardíacas Malformaciones estructurales Sindromes Genéticos Causas infecciosas Muerte Fetal

TRANSLUCENCIA NUCAL

TRANSLUCENCIA NUCAL ETIOLOGÍA Malformaciones y Disfunción Cardíacas Alteración en la matriz extracelular Anomalías linfáticas Otras (congestión venosa, infección fetal)

HUESO NASAL

Doppler de Conducto Venoso de Arancio (11-14 Sem) Normal onda trifásica Gentileza Dr. Sosa Olavarría

VENAS SUPRAHEPATICAS V V S D VE DUCTUS VENOS0 VPP VMS VCI SP VPIHIS VPIHII entileza Dr. Sosa Olavarría VENA UMBILICAL Sosa Olavarría 2003

Criterios de Medición Su valoración se realiza con feto quieto Es independiente del ángulo de insonación (muy reproductible) Magnificación de torax y abdomen superior Corte medio sagital derecho Volumen de muestra doppler 0.5 1 mm, para evitar la contaminación de otras estructuras vasculares, se coloca la muestra en en aliasing color (inmediatamente por encima del seno umbilical) Doppler color para visualizar vena umbilical, ductus venoso y corazon fetal. Filtro a baja frecuencia (50-70 Hz) para visualizar toda la onda

Anatomia vascular fetal venosa Ductus venoso Vena Umblical Venas hepáticas: izquierda, media y derecha Vena Cava Inferior

Smax E Smin A PRECARGA (AI)= Smax + Smin POSCARGA (VD) = E + A entileza Dr. Sosa Olavarría

Sonidos escuchar

Sonidos escuchar Sonidos escuchar

Sonidos escuchar DUCTUS VENOSO

Otros marcadores ecográficos del 1er Trimestre Megavejiga: diámetro longitudinal mayor a 7 mm Longitud del hueso maxilar

Quistes de Plexos Coroideos

Glicoproteina heterodimérica sintetizada por células trofoblásticas Regula otra proteina 4 y 5 factor de unión crecimiento insulinico (regula el crecimiento trofoblástico en la decidua) Su concentración disminuye hasta semana 20, en donde se mantiene estable hasta el término

Proteasa Zinc dependiente sintetizada por células trofoblásticas Regula a factor de unión crecimiento insulinico 4-5 (crecimiento trofoblástico en la decidua) Su concentración aumenta a medida que avanza el embarazo Disminuída en gestaciones con fetos T21 Disminuída en pacientes fumadoras Variaciones étnicas Inversamente relacionada con peso materno

IDENTIFICA POBLACIÓN de RIESGO *TN *HN *Ductus Venoso *Fracción libre ß GCH *PAPP-A SCREENING T21 Probabilidad de Detección: 85-90 % Falsos Positivos: 5 %

Valores normales: No se utilizan los valores absolutos del marcador, si no sus MoM. Múltiplos de la Mediana: resultado de dividir el valor hallado por el valor de su mediana en ese momento. PAPP-A >0.50 MoM fß-gch <2 MoM Translucencia Nucal: <2 MoM Hueso Nasal y Ductus Venoso: se describe su patrón ecográfico

fß-gch VN:< 2 MoM PAPP-A VN: >0.5 MoM T21 T18 T13 Turner VN: 2 MoM Triploidia De origen paterno Triploidia De origen materno

Posibles resultados de Test semana 10 14 Positivo Anomalía cromosómica Falso Positivo Negativo Analizar cada variable

Protocolo de seguimiento Disminución aislada de PAPP-A en semana 10-14 Valoración anatómica del primer trimestre Dosaje de AFP semanas 15-17 Semana 18 de gestación: Valoración anatómica del segundo trimestre Valoración placentaria Hallazgos negativos: doppler menor a 1,45 cografía en semana 36 Semana 22 de gestación: Doppler uterino bilateral Valoración placentaria Medición de cuello uterino Medición de presión arterial materna Hallazgos positivos: lesiones placentarias, peso fetal, doppler mayor a 1,45 Seguimiento doppler fetal mensual

Asesoramiento: Proceso a través del cual se transmite a un individuo y a su familia la probabilidad de padecer o transmitir un enfermedad de origen total o parcialmente genético, la evolución de la misma y las formas en que puede evitarse o aminorarse.

Tubérculo Genital

Gracias por su atención