OvaNext: prueba genética para detección de cáncer ovárico, uterino y/o de mama hereditarios guía para el paciente
Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en los EE. UU. (el cáncer ovárico afecta, aproximadamente, a 1 de cada 71 mujeres, el cáncer uterino afecta aproximadamente a 1 de cada 38 mujeres y el cáncer de mama afecta aproximadamente a 1 de cada 8 mujeres). La mayoría de los casos de cáncer ovárico, uterino y de mama se presentan en personas de edad avanzada con antecedentes familiares escasos o nulos de dicha enfermedad, y que no corren riesgo genético. Estos casos de cáncer se conocen como casos esporádicos y ocurren al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer en sus familias, la mayoría de los casos de cáncer ovárico, uterino y de mama no se deben a causas hereditarias. Solamente entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer son hereditarios (debido a cambios genéticos heredados, llamados mutaciones). Las personas que tienen dichas mutaciones nacieron con ellas, es decir, no las desarrollaron a lo largo del tiempo. Averiguar si un caso personal de cáncer se debe a una mutación hereditaria puede ayudar a esclarecer el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro y a determinar qué opciones existen en cuanto a prevención y pruebas para detección. distribución de los tipos de cáncer cáncer uterino cáncer ovárico Esporádicos 70-80% Hereditarios, 5% El síndrome de Lynch es el tipo de cáncer uterino hereditario más común Esporádicos 75-90% Hereditarios, 10-25% Las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 causan entre el 50 y el 75% de los casos de cáncer ovárico hereditario En muchas familias con antecedentes de cáncer no existe una causa genética que pueda identificarse. Las causas de estos casos familiares pueden ser otros genes, factores compartidos tales como el medio ambiente y el estilo de vida, o una combinación de todos esos elementos. notas
Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer ovárico, uterino y/o de mama? Una valoración de riesgos realizada por un profesional de atención médica puede ayudar a definir las probabilidades de que desarrolle cáncer ovárico, uterino y de mama. Alguien que no tiene antecedentes familiares de cáncer tiene más probabilidades de tener un riesgo promedio de desarrollar la enfermedad (en el siguiente gráfico se muestra el riesgo de la población en general). Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para alguien que tiene antecedentes familiares de cáncer ovárico, uterino y/o de mama, a fin de ayudar a establecer su riesgo de desarrollar la enfermedad. Si una persona ya ha tenido uno de estos tipos de cáncer, las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para ayudarle a determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar más casos de cáncer.v Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención y pruebas para detección de cáncer. riesgos de cáncer a lo largo de la vida (ovárico, uterino y de mama) Población general Con una mutación identificada con la prueba OvaNext hasta el 40% hasta el 60% hasta el 87% 1.6% 2.7% 12% Ovárico Uterino De mama Son las pruebas genéticas para detección de cáncer OvaNext adecuadas en su caso? Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas si usted tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer ovárico a cualquier edad Cáncer uterino diagnosticado antes de cumplir 50 años Más de un tipo de cáncer en la misma persona (por ejemplo, cáncer uterino y de mama o tiroideo) * De una misma rama familiar Tres o más miembros de la familia con cáncer ovárico, uterino, de mama, y/o de colon* Varios familiares con cáncer ovárico o uterino, y otros tipos de cáncer*
Prueba OvaNext: genes y tipos de cáncer relacionados GEN ATM BARD1 BRCA1, BRCA2 BRIP1 TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS De mama, pancreático De mama, posiblemente ovárico De mama femenino y masculino, ovárico prostático, pancreático De mama, ovárico NOMBRES DE LOS SÍNDROMES Síndrome de cáncer de mama y ovárico hereditario CDH1 De mama, gástrico, colorrectal Cáncer gástrico difuso hereditario CHEK2 MLH1, MSH2 MSH6, PMS2 EPCAM MRE11A MUTYH NBN De mama, colorrectal Colorrectal, uterino, estomacal, ovárico, del intestino delgado, hepatobiliar, del tracto urinario, cerebral, pancreático, sebáceo De mama, posiblemente de ovario De mama, colorrectal De mama, posiblemente ovárico Síndrome de Lynch Poliposis relacionada con el gen MUTYH NF1 De mama, glioma óptico, SNC, tumor estromal gastrointestinal, paragangliomas/ feocromocitomas Neurofibromatosis tipo 1 PALB2 De mama, pancreático PTEN RAD50 RAD51C RAD51D De mama, uterino, renal, tiroideo, colorrectal Síndrome de Cowden De mama, posiblemente ovárico De mama, ovárico De mama, ovárico STK11 TP53 De mama, colorrectal, ovárico, pancreático, del intestino delgado De mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical, leucemia, gastrointestinal, genitourinario Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Li-Fraumeni SNC: sistema nervioso central
Explicación de los resultados de una prueba genética Un paciente que se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles: positivo, negativo o no concluyente (es decir, que es una variante de importancia desconocida). RESULTADOS Positivo Negativo No concluyente EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a prueba Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene una mutación Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones para prevención Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los familiares adultos en situación de riesgo No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a prueba Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y familiares Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los familiares Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares de esa enfermedad Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles La probabilidad de transferir una mutación genética de un gen detectado con la prueba OvaNext a hijos e hijas es 50/50 aleatoria. La imagen de la derecha muestra que tanto hombres como mujeres pueden tener y transferir estas mutaciones. La mayoría de los síndromes de cáncer heredados se presentan cuando se hereda una mutación de un gen de uno de los padres.* *Generalmente, la poliposis asociada al gen MUTYH se presenta cuando se hereda una mutación en el gen MUTYH de ambos padres. Tiene mutación genética No tiene mutación notas
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p1. cubre mi aseguradora las pruebas genéticas? Cuando los pacientes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer similares a los descritos en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen una cobertura del 90 o el 100%. Ambry Genetics colabora estrechamente con las empresas aseguradoras a través de un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100, recibirá una comunicación antes de que empiece la prueba. p2. cómo funciona la prueba genética ovanext? La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se toma con un equipo especial que se envía por correo expreso al laboratorio de Ambry Genetics (su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la muestra se recibe en Ambry, se analizan 23 genes de cáncer ovárico, uterino y de mama. Todas las personas tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función específica en el cuerpo. La prueba genética busca toda mutación que cause un aumento del riesgo de desarrollar cáncer. p3. pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra? La Ley Contra la Discriminación Basada en Información Genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las empresas de seguros médicos y los empleadores basada en información genética. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más detalladas sobre este tema. p4. si ya he tenido cáncer, necesito hacerme pruebas genéticas? Las pruebas genéticas ofrecen más información cuando se realizan primero en un familiar que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden brindar una explicación sobre la razón por la cual se desarrolló el cáncer, y lo que es más importante, pueden suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su manejo médico actual y ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer. p5. qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas para detección de cáncer y no se identificó ninguna mutación? La prueba OvaNext puede ser ideal en su caso ya que se analizarán genes adicionales de cáncer que tienen el potencial de ofrecerle a usted y su familia una respuesta. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba si se ha realizado pruebas genéticas anteriormente. p6. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras, entre ellas por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces puede ser un reto debido a que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su proveedor de atención médica pueda ayudarle a crear un plan para informar a sus familiares de la manera que funcione mejor para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el manejo médico resultado de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. bright pink brightpink.org facing our risk of cancer empowered (force, enfrentar facultados nuestro riesgo de desarrollar cáncer) facingourrisk.org i have Lynch syndrome (tengo síndrome de lynch) ihavelynchsyndrome.com lynch syndrome international lynchcancers.com coalición nacional para el cáncer ovárico ovarian.org información sobre la ley contra la discriminación basada en información genética ginahelp.org Busque un asesor en genética national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org Acerca de Ambry innovación Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación. experiencia Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA 92656 (866) 262-7943 info@ambrygen.com Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com 50339.2118_v1