Programa de Estudio por Competencias Profesionales Integradas

Transcripción

1 Centro Universitario de Ciencias de la Salud Programa de Estudio por Competencias Profesionales Integradas 1. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO Centro Universitario CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD Departamento: DEPTO. DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÓMICA Academia: GENÉTICA Nombre de la unidad de aprendizaje: GENETICA MEDICA Clave de la Horas de teoría: Horas de práctica: Total de horas: Valor en créditos: materia: I Tipo de curso: Nivel en que se ubica: Programa educativo CT = curso - taller Licenciatura (MCPE) MEDICO CIRUJANO Y PARTERO / 3o. Prerrequisitos: CISA I8578 Área de formación: BASICA PARTICULAR OBLIGATORIA Perfil docente: Profesionista con posgrado en Genética (Especialidad, Maestría o Doctorado), con formación en el área clínica, además de habilidades docentes y actitudes que generen ambientes de aprendizaje significativo en el aula. Elaborado por: Ayala Madrigal María de la Luz Bobadilla Morales, Lucina Corona Rivera, Alfredo Corona Rivera Jorge Román Ramírez Lizardo Ernesto Javier Totsuka Sutto Sylvia Elena Dávalos Rodríguez Nory Omayra Evaluado y actualizado por: Ayala Madrigal María de la Luz Bobadilla Morales Lucina. Corona Rivera Alfredo Corona Rivera Jorge Román García Cobián Teresa Arcelia García Cruz Diana Gutiérrez Angulo Melva Ramírez Dueñas María Guadalupe Ramírez Lizardo Ernesto Javier

2 Fecha de elaboración: Fecha de última actualización aprobada por la Academia 11/04/ /07/ COMPETENCIA (S) DEL PERFIL DE EGRESO MEDICO CIRUJANO Y PARTERO Profesionales Integra los conocimientos sobre la estructura y función del ser humano y su entorno en situaciones de salud-enfermedad en sus aspectos biológico, psicológico, histórico, sociales y culturales. Aplica los principios, teorías, métodos y estrategias de la atención médica, de forma integral e interdisciplinar, hacia la s principales causas de morbilidad y mortalidad humana utilizando el método clínico, epidemiológico y social, actuando con respeto a la diversidad cultural, ambiental y de género, con eficacia y eficiencia en el manejo de recursos y trabajo colaborativo e interdisciplinario; en el contexto de la transición epidemiológica y con respeto a las políticas de salud locales, nacionales e internacionales. Integra a su práctica médica conocimientos y habilidades para uso de la biotecnología disponible, con juicio crítico y ético. Aplica su juicio crítico para la atención o referencia de pacientes a otros niveles de atención o profesionales de la salud, actuando con ética y en apego a la normatividad vigente. Socio- Culturales Promueve estilos de vida saludables con una actitud humanística, crítica y reflexiva en la práctica profesional. Desarrolla una identidad profesional, social y universitaria con base en los diversos contextos y escenarios económico-políticos y sociales, con una postura propositiva, emprendedora, integradora y colaborativa. Se compromete con los principios éticos y normativos aplicables al ejercicio profesional, con apego a los derechos humanos y a los principios de seguridad integral en la atención del paciente, respetando la diversidad cultural y medicinas alternativas y complementarias. Técnico- Instrumentales Fundamenta epistémica, teórica y técnicamente su práctica profesional en su vida cotidiana, con pertinencia y ética, basado en las metodologías científicas cuali/cuantitativas. Ejerce habilidades de comunicación oral y escrita en su propio idioma y en inglés, con sentido crítico, reflexivo y con respeto a la diversidad cultural en los contextos profesionales y sociales. Comprende y aplica tecnologías de la información y comunicación con sentido crítico y reflexivo, de manera autogestiva, en los contextos profesional y social. Comprende conocimientos basados en evidencias y literatura científica actual; analiza, resume y elabora documentos científicos. 3. PRESENTACIÓN El curso de Genética Médica, brinda la oportunidad al alumno de conocer los principios básicos, la diversidad fenotípica y los fundamentos de la herencia, tanto de rasgos normales como patológicos en el humano, siendo capaz de identificar los modos de herencia y las principales enfermedades de origen genético y/o multifactorial en individuos, familias y poblaciones. Actuando con ética durante su formación como médico y en su práctica profesional. Este curso se ubica en el tercer semestre de la carrera de Médico Cirujano y Partero y tiene como prerrequisito el curso de Biología Molecular Básica 4. UNIDAD DE COMPETENCIA Aplica los principios y conceptos de la Genética Médica, infiere los modos de herencia y caracteriza fenotípicamente al individuo identificando rasgos normales y/o patológicos de etiología

3 genética y/o multifactorial. Se introduce al alumno al diagnóstico genético basado en la interpretación de la variabilidad en los diferentes niveles de expresión del gen (bioquímico, molecular, fisiológico y morfológico) favoreciendo la integración de los conocimientos previos y posteriores a esta unidad de aprendizaje. 5. SABERES Prácticos Elabora la historia clínica genética. Diferencia entre un cariotipo normal y uno patológico. Realiza árboles genealógicos como herramienta para realizar un adecuado diagnóstico de segregación y sus riesgos de recurrencia. Describe e identifica la variabilidad fenotípica con base en los distintos niveles de expresión del gen. Identifica en su práctica médica las técnicas actuales utilizadas en el estudio de los genes normales y mutados (microarreglos, secuenciación exómica, secuenciación del genoma completo, y otras). Describe e identifica la variabilidad fenotípica con base en los distintos niveles de expresión del gen. Identifica en su práctica médica las técnicas actuales utilizadas en el estudio de los genes normales y mutados (microarreglos, secuenciación exómica, secuenciación del genoma completo, y otras). Teóricos Identifica la Genética Humana como ciencia y sus campos disciplinares. Conoce el concepto de herencia e identifica los distintos modos de herencia. Utiliza la nomenclatura dismorfológica y su aplicación en la variabilidad fenotípica. Identifica los diferentes niveles de la expresión del gen y su interacción con el ambiente y cómo éstos determinan los rasgos y características normales y/o patológicas. Reconoce los principios y aplicaciones de las técnicas actuales en el diagnóstico genético. Conoce los fundamentos y principios éticos del asesoramiento genético. Formativos Valora, reconoce y respeta la diversidad en el ser humano. Promueve y resalta la importancia del trabajo en equipo. Propicia el desarrollo de actitudes y aptitudes en actividades de investigación. Fomenta el reconocimiento de sus alcances y limitaciones en lo disciplinar y al interaccionar con otros profesionales de la salud. Se compromete a trabajar con responsabilidad honestidad y ética profesional. 6. CONTENIDO TEÓRICO PRÁCTICO (temas y subtemas) 1. Abordaje Histórico de la Genética como Ciencia; 1.1. Ubicación de la Genética en la Biología y la Medicina; 1.2. Concepto de Genética, Genética Humana, Genética Médica y Genética Clínica; 1.3. Aspectos Históricos relevantes que permitieron construir la Genética como Ciencia. 2. Organización Estructural y Funcional del Material Genético: 2.1. Propiedades inherentes del material hereditario; 2.2. Gen: estructura y función; 2.3. Conceptos generales (locus, loci, alelo, genotipo, fenotipo, haplotipo, polimorfismo, mutación); 2.4. Genoma: Secuencias codificantes, familias génicas, pseudogenes, secuencias repetitivas; 2.5. Transcriptoma, metaboloma y proteoma. 3. Variación Génica: 3.1. Origen de la variación génica; 3.2. Efecto de la modificación del material

4 genético; 3.3. Métodos de detección de mutaciones y marcadores moleculares; 3.4. Variación génica en las poblaciones. 4. Herencia Mendeliana: 4.1. Mendelismo clásico y conceptos fundamentales; 4.2. Método genealógico; 4.3. Patrones de herencia Mendeliana; 4.4. Base molecular y química de la enfermedad genética; 4.5. Heterogeneidad etiológica genético-ambiental; 4.6 Taller de integración básico-clínico de diagnóstico genético en padecimientos mendelianos 5. Modos de herencia no Mendelianos: 5.1. Herencia mitocondrial; 5.2. Epigenética; 5.3. Impronta genómica; 5.4. Disomía uniparental; 5.5 Genes contiguos; 5.6. Mosaicismo somático y germinal; 5.7. Expansión de tripletes. 6. Citogenética Humana: 6.1. Cromosomas: estructura y función; 6.2. Cromosomas en el ciclo celular; 6.3 Aberraciones cromosómicas; 6.4. Correlación cariotipo-fenotipo; 6.5. Citogenética molecular: FISH, microarreglos; 6.6. Seminario Taller en Citogenética y Genética Humana. 7. Herencia Multifactorial: 7.1. Herencia mendeliana vs. multifactorial; 7.2. Rasgos comunes con patrón de herencia multifactorial; 7.3. Características para el diagnóstico de herencia multifactorial; 7.4. Polimorfismos y herencia multifactorial. 8. Genética de Poblaciones: 8.1. Concepto de población y equilibrio génico; 8.2. Evolución biológica; 8.3. Frecuencias génicas; 8.4. Mecanismos que provocan pérdida del equilibrio de frecuencias génicas; 8.5. equilibrio de Hardy Weinberg, 8.6 Aplicación del cálculo de las frecuencias génicas. 9. Genética del Desarrollo: 9.1. Aspectos genéticos del desarrollo y regulación génica normal y patológica, 9.2. Reproducción y diferenciación sexual normal en el humano Abordaje del paciente con transtonrno de la diferenciación sexual 9.4. Epigenética, reprogramación epigenética y herencia transgeneracional. 10. Genética y Cáncer: Genes y cáncer; Cáncer familiar y hereditario; Citogenética del cáncer; Diagnóstico molecular del cáncer; Cáncer y ambiente; Pérdida de la heterocigocidad y cáncer; Sistemas de reparación del ADN; Señalización y diferenciación celular en relación a terapias blanco. 11. Diagnóstico prenatal: 11.1 No invasivo (ultrasonográfico, RMN, bioquímico, molecular); Invasivo (biopsia de vellosidades, amniocentesis y pruebas genéticas posibles); Nuevas estrategias de ADN fetal en sangre materna. 12. Asesoramiento Genético: Concepto y definiciones; Fases del asesoramiento genético. 13. TALLER DE DISMORFOLOGÍA CLÍNICA (contenido Práctico) Herramientas auxiliares en el asesoramiento genético: Taller de Bases de Datos:Maneo de Biblioteca digital; Manejo en internet de las Bases de Datos OMIM, GDB, PUBMED y otras; Manejo de la Base de Datos London Medical Database (LMDB), manejo de base de datos Face2Gen;13.2 Semiología Genética;13.3. Semiología somatométrica; Semiología morfotípica y del desarrollo; Semiología craneofacial; Semiología de pelo, de piel cabelluda y facial; Semiología de ojos y anexos; Semiología del área nasolabial; 13.9-Semiología auricular; Semiología faringolaríngea; Semiología bucodentomaxilar; Semiología de cuello y tronco; Semiología de columna y genitales; Semiología de extremidades; Semiología dermatoglífica; Semiología de piel y anexos; Semiología artromuscular; Semiología esquelética y visceral; Semiología citológica; Semiología Citogenética; Semiología fisiológica; Semiología Bioquímica;

5 Semiología Inmunogenética (genética e inmunidad, genética del sistema HLA, HLA y enfermedad); Semiología Farmacogenética (sensibilidad a los medicamentos, metabolismo de los medicamentos, porfiria intermitente aguda, reacción de los anestésicos y ototoxicidad por aminoglucósidos). 7. ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA APRENDIZAJE POR CPI 1. Abordaje Histórico de la Genética como Ciencia; 1.1. Ubicación de la Genética en la Biología y la Medicina; 1.2. Concepto de Genética, Genética Humana, Genética Médica y Genética Clínica; 1.3. Aspectos Históricos relevantes que permitieron construir la Genética como Ciencia. 2. Organización Estructural y Funcional del Material Genético: 2.1. Propiedades inherentes del material hereditario; 2.2. Gen: estructura y función; 2.3. Conceptos generales (locus, loci, alelo, genotipo, fenotipo, haplotipo, polimorfismo, mutación); 2.4. Genoma: Secuencias codificantes, familias génicas, pseudogenes, secuencias repetitivas; 2.5. Transcriptoma, metaboloma y proteoma. 3. Variación Génica: 3.1. Origen de la variación génica; 3.2. Efecto de la modificación del material genético; 3.3. Métodos de detección de mutaciones y marcadores moleculares; 3.4. Variación génica en las poblaciones. 4. Herencia Mendeliana: 4.1. Mendelismo clásico y conceptos fundamentales; 4.2. Método genealógico; 4.3. Patrones de herencia Mendeliana; 4.4. Base molecular y química de la enfermedad genética; 4.5. Heterogeneidad etiológica genético-ambiental; 4.6 Taller de integración básico-clínico de diagnóstico genético en padecimientos mendelianos 5. Modos de herencia no Mendelianos: 5.1. Herencia mitocondrial; 5.2. Epigenética; 5.3. Impronta genómica; 5.4. Disomía uniparental; 5.5 Genes contiguos; 5.6. Mosaicismo somático y germinal; 5.7. Expansión de tripletes. 6. Citogenética Humana: 6.1. Cromosomas: estructura y función; 6.2. Cromosomas en el ciclo celular; 6.3 Aberraciones cromosómicas; 6.4. Correlación cariotipo-fenotipo; 6.5. Citogenética molecular: FISH, microarreglos; 6.6. Seminario Taller en Citogenética y Genética Humana. 7. Herencia Multifactorial: 7.1. Herencia mendeliana vs. multifactorial; 7.2. Rasgos comunes con patrón de herencia multifactorial; 7.3. Características para el diagnóstico de herencia multifactorial; 7.4. Polimorfismos y herencia multifactorial. 8. Genética de Poblaciones: 8.1. Concepto de población y equilibrio génico; 8.2. Evolución biológica; 8.3. Frecuencias génicas; 8.4. Mecanismos que provocan pérdida del equilibrio de frecuencias génicas; 8.5. equilibrio de Hardy Weinberg, 8.6 Aplicación del cálculo de las frecuencias génicas. 9. Genética del Desarrollo: 9.1. Aspectos genéticos del desarrollo y regulación génica normal y patológica, 9.2. Reproducción y diferenciación sexual normal en el humano Abordaje del paciente con transtonrno de la diferenciación sexual 9.4. Epigenética, reprogramación epigenética y herencia transgeneracional. 10. Genética y Cáncer: Genes y cáncer; Cáncer familiar y hereditario; Citogenética del cáncer; Diagnóstico molecular del cáncer; Cáncer y ambiente; Pérdida de la heterocigocidad y cáncer; Sistemas de reparación del ADN; Señalización y diferenciación celular en relación a terapias blanco.

6 11. Diagnóstico prenatal: 11.1 No invasivo (ultrasonográfico, RMN, bioquímico, molecular); Invasivo (biopsia de vellosidades, amniocentesis y pruebas genéticas posibles); Nuevas estrategias de ADN fetal en sangre materna. 12. Asesoramiento Genético: Concepto y definiciones; Fases del asesoramiento genético. 13. TALLER DE DISMORFOLOGÍA CLÍNICA (contenido Práctico) Herramientas auxiliares en el asesoramiento genético: Taller de Bases de Datos:Maneo de Biblioteca digital; Manejo en internet de las Bases de Datos OMIM, GDB, PUBMED y otras; Manejo de la Base de Datos London Medical Database (LMDB), manejo de base de datos Face2Gen;13.2 Semiología Genética;13.3. Semiología somatométrica; Semiología morfotípica y del desarrollo; Semiología craneofacial; Semiología de pelo, de piel cabelluda y facial; Semiología de ojos y anexos; Semiología del área nasolabial; 13.9-Semiología auricular; Semiología faringolaríngea; Semiología bucodentomaxilar; Semiología de cuello y tronco; Semiología de columna y genitales; Semiología de extremidades; Semiología dermatoglífica; Semiología de piel y anexos; Semiología artromuscular; Semiología esquelética y visceral; Semiología citológica; Semiología Citogenética; Semiología fisiológica; Semiología Bioquímica; Semiología Inmunogenética (genética e inmunidad, genética del sistema HLA, HLA y enfermedad); Semiología Farmacogenética (sensibilidad a los medicamentos, metabolismo de los medicamentos, porfiria intermitente aguda, reacción de los anestésicos y ototoxicidad por aminoglucósidos). 8. EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE POR CPI Evidencias de aprendizaje 8.2. Criterios de desempeño 8.3. Contexto de aplicación Realizar las tareas asignadas por el profesor de trabajo grupal e individual, así como la participación activa en el desarrollo del curso Trabajar activamente en el curso así como entregar en tiempo y forma las evidencias de desempeño requeridas por el profesor Elaborar un cuadro de tres entradas con 5 mutagénicos, 5 teratogénicos y 5 carcinogénicos Realizar el cuadro completando en las entradas el agente, así como sus consecuencias y en si caso cuadro cínico Tema 2 y 3

7 Elaborar una línea del tiempo con los sucesos que permitierón construir la Genética como ciencia Elaborar un cuadro de tres entradas con 5 mutagénicos, 5 teratogénicos y 5 carcinogénicos Elaboración de su propio árbol genealógico en forma gráfica y tabular. Realizar una línea del tiempo con las aportaciones mas relevantes desde los griegos a la epoca actual que contribuyerón a construir la Genética como ciencia Realizar el cuadro completando en las entradas el agente, así como sus consecuencias y en su caso el cuadro clínico Elaborar el árbol genealógico de su familia, el cual debe tener mínimo 3 generaciones a partir del alumno y reunir los requisitos de nomenclatura y simbología completos. Tema 1 Tema 2 y3 Tema 4 Busqueda bibliográfica de árboles genealógicos de herencia no clásica Elaborar un esquema de ciclo celular Armar el cariotipo proporcionado por el profesor. Realizar un ejercicio de cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas así como el equilibrio de Hardy- Weinberg Caracterización fenotípica individual Entregar al menos dos árboles genealógicos resultado de la busqueda en la biblioteca digital que identifiquen modos de herencia no clásicos, ejemplo impronta, herencia mitocondrial Elaborar un esquema de la división célular con un par de cromosomas homólogos, identificando claramente cada etapa de la división con enfasis en las fases de la meiosis, mostrando claramente la evidencia citológica de la segregación, cromátides, número cromosómico, etc. Recortar y pegar los cromosomas ordenándolos de acuerdo a la clasificación internacional (ISCN), considerando la página 167 del Manual Entregar por escrito los ejercicios que demuestren la actividad de calculo de frecuencias así como el equilibrio de Hardy-Weinberg. Realizar su caracterización fenotípica individual con base a la página 176 y 177 del manual. Para ello considerar y anotar los antecedentes prenatales, Tema 5 Tema 6 Tema 6 Tema 8 Tema 13

8 Resolución de casos clínicos Búsqueda, lectura y análisis de tres artículos científicos relacionados con los temas del curso en la biblioteca digital de la Universidad de Guadalajara Realizar 5 árboles genealógicos mostrando la segregación de algún rasgo o enfermedad presente en la familia Primer Examen Parcial Segundo examen parcial Examen final Integral natales y postnatales, además de la investigación familiar de los fenotipos de esta caracterización. Entrega de la resolución de al menos dos casos clínicos con enfermedades relacionadas con cualquier tema del curso Entregar un resumen de máximo una cuartilla por ariculo tres artículos relacionados con los temas del ciclo Realizar 5 árboles con la simbologia correcta y completa, los árboles debén mostrar el modo de herencia presente en cada rasgo o enfermedad de acuerdo a los contenidos del curso Contestar correctamente los reactivos del examen Contestar correctamente los reactivos del examen Contestar correctamente los reactivos del examen Tema 1-5 Tema CALIFICACIÓN Tareas asignadas por el profesor 10 Cuadro de agentes del tema 2 y 3 2 Esquema de ciclo celular 2 Elaboración de su propio árbol genealógico en forma gráfica y tabular 5 Cariotipo recortado y pegado. 3 Ejercicio de Genética de poblaciones 2 Artículos 3 Caracterización fenotípica individual 13 Primer examen parcial 15 Segundo examen parcial 15 Examen final integral 30 Total ACREDITACIÓN El resultado de las evaluaciones será expresado en escala de 0 a 100, en números enteros, considerando como mínima aprobatoria la calificación de 60. Para que el alumno tenga derecho al registro del resultado de la evaluación en el periodo ordinario, deberá estar inscrito en el plan de estudios y curso correspondiente, y tener un mínimo de asistencia del 80% a clases y actividades. El máximo de faltas de asistencia que se pueden justificar a un alumno (por enfermedad; por el cumplimiento de una comisión conferida por autoridad universitaria o por causa de fuerza mayor justificada) no excederá del 20% del total de horas establecidas en el programa.

9 Para que el alumno tenga derecho al registro de la calificación en el periodo extraordinario, debe estar inscrito en el plan de estudios y curso correspondiente; haber pagado el arancel y presentar el comprobante correspondiente y tener un mínimo de asistencia del 65% a clases y actividades. 11. BIBLIOGRAFÍA BIBLIOGRAFÍA BÁSICA Del Castillo-Ruiz V, Uranga-Hernández RD, Zafra-De la Rosa G. Genética Clínica. Manual Moderno. México Nussbaum RL, McInnes RR, Wlliard HF.:Thompson & Thompson. Genética en Medicina 8a Edición. Ba Elsevier Masson, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica 5a. ed. Elsevier, Turnpenny P, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics, 15 Edition. Ed. Elsevier, Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. Lewin s Genes XI. Burlington: Jones & Bartlett Learning, BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA Biblioteca digital de la Universidad de Guadajara.