GUÍA DOCENTE GENÓMICA HUMANA Grado en Medicina. Profesorado: Ricard López Francisco Ferrezuelo Joan Fibla Jordi Torres José Luis Royo

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1 Año académico GUÍA DOCENTE GENÓMICA HUMANA Grado en Medicina Profesorado: Ricard López Francisco Ferrezuelo Joan Fibla Jordi Torres José Luis Royo

2 Información general de la asignatura Denominación Carácter GENÓMICA HUMANA Troncal Número de créditos ECTS 6 Semestre de impartición 2º Semestre -Estudios de Grado- Junio/Septiembre Créditos teóricos Créditos prácticos Distribución carga docente entre la clase presencial y el trabajo autónomo del estudiante Modalidad Idioma(s) de impartición Grado/Máster Curso Profesorado H Presenciales 60 H. No Preseciales 90 presencial Castellano/Catalán Grado en Medicina 1º curso Ricard López Francisco Ferrezuelo Joan Fibla Jordi Torres José Luis Royo Departamento(s) Dirección electrónica profesorado Ciencias médicas básicas rlopez@cmb.udl.cat ferrezuelof@cmb.udl.cat joan.fibla@cmb.udl.cat Jordi.torres@cmb.udl.cat jlroyo@cmb.udl.cat Coordinación Dr. Fibla 2

3 Información complementaria de la asignatura Esta asignatura se sitúa en el primer curso para dar conocimientos de tipo esencialmente básico en cuanto a la función de los genes y su transmisión en las poblaciones humanas, y necesita de forma incondicional de los conocimientos logrados en la asignatura Bases Moleculares de la Vida, especialmente en cuanto a la estructura de proteínas y la enzimología. Además, tiene determinados puntos de contacto con la Estructura y Función celular, que hay que coordinar temporalmente. Objetivos académicos de la asignatura El objetivo de la asignatura es el aprendizaje de conocimientos básicos (ver más abajo), que son esenciales para aquellos estudiantes que dirigen su trayectoria profesional a ámbitos de la medicina donde hay que entender el fundamento del proceso patológico. Los genes, como últimos responsables principales de la función celular, son muy a menudo responsables también de las alteraciones moleculares y celulares que definen un marco patológico. Muchas enfermedades de etiología incierta o desconocida en este momento tendrán seguramente una explicación a nivel molecular, bien como resultado directo de alteraciones genéticas somáticas, bien por la mayor predisposición de una constitución genética determinada. En cualquier caso, la terapia génica será muy pronto un elemento clave de la práctica médica, y sus profesionales tienen que conocer ahora sus bases teóricas y, en un futuro muy cercano, las prácticas. Objetivo Actividades Presenciales Horas Dedicación profesor estudiante 34 clases de teoría de 1h Adquirir conocimientos básicos sobre la función (grupo único) de los genes a nivel molecular y su transmisión en las poblaciones humanas 2 sesiones de 2 h por grupo (3 grupos) Resolución de problemas sobre genética molecular Resolver problemas sobre análisis genético 2 sesiones de 2 h por grupo (3 grupos) + 2 sesiones de 3h por grupo (3 grupos)

4 Emplear e interpretar las bases de datos del genoma humano, y diseñar herramientas de análisis genético por PCR 2 sesión de 2h por grupo al aula de informática (6 grupos) Diagnóstico citogenético y simulaciones en el aula 1 sesión de 2 h por grupo de informática en el aula de informática Actividad laboratorio de prácticas: Analizar un VNTR por PCR (6 grupos) 2 sesiones de 2 h por grupo en el laboratorio (12 grupos) *Dedicación estudiante = Horas presenciales + horas de trabajos del estudiante Competencias significativas 10 Información, expresión y regulación génica 11 Herencia 27 Manejar material y técnicas básicas de laboratorio Específicas Objetivos Evaluación Adquirir los conocimientos básicos de la Examen respuesta función de los genes a nivel molecular y múltiple y 10 y 11 de su transmisión en las poblaciones resolución de humanas problemas Transversales Actividades Manejar material y técnicas básicas de laboratorio 27 Contenidos fundamentales de la asignatura Examen práctico aula informática Módulo 1. Estructura y complejidad del genoma humano 3h 1.1 Ácidos nucleicos 1.2 Condensación del DNA. Cromatina y cromosomas 1.3 Estructura del gen a nivel molecular 4

5 1.4 Niveles de complejidad del genoma humano Módulo 2. Mantenimiento e integridad del genoma humano 4h 2.1 Mecanismos básicos de la replicación del DNA 2.2 Terminación y mantenimiento de telómeros 2.3 La recombinación y la transposición 2.4 Mutaciones: tipo y agentes causales 2.5 Mecanismos de reparación Módulo 3. Expresión génica 4h 3.1 El flujo de la información genética 3.2 El proceso de transcripción del DNA en RNA 3.3 El procesamiento de los RNA mensajeros eucarióticos: "capping", poliadenilación y "splicing" 3.4 El código genético 3.5 Principales componentes moleculares en el proceso de traducción de los RNA mensajeros a proteínas 3.6 El proceso de la traducción Módulo 4. Regulación de la expresión génica 3h 4.1 Conceptos generales 4.2 Regulación transcripcional 4.3 Epigenética 4.4 Regulación postranscripcional Módulo 5. Análisis Genético 7h 5.1. Cromosomas y herencia: Mitosis y Meiosis 5.2. Patrones de herencia en familias humanas 5.3. Variabilidad genética. Concepto básicos tipo de polimorfismos 5.4 Mapeo por recombinación. Cartografía del genoma humano 5.5 Análisis de ligamento en familias humanas 5.6 Métodos y aplicaciones de la cartografía del genoma humano Módulo 6. Patologías Genéticas 6h 6.1 Cromosomopatías 6.2 Enfermedades hereditarias monogénicas 6.3 Enfermedades hereditarias poligénicas y multifactoriales 6.4 Base genética de las enfermedades complejas Módulo 7. Genética de poblaciones 5h 7.1 Concepto de población mendeliana 5

6 7.2 Frecuencias genotípicas y fenotípicas 7.3 Equilibrio Hardy Weinberg, desviaciones y aplicaciones prácticas 7.4 Medicina evolutiva Módulo 8. Diagnóstico genético 4h 8.1. Diagnóstico cromosómico (cariotipo) 8.2. Diagnóstico molecular (directo e indirecto) 8.3. Diagnóstico genético en medicina forense: paternidad y criminalística 8.4. Consejo genético y aspectos éticos Sesiones de problemas 1. Problemas/ejercicios T1+2 2h 2. Problemas/ejercicios T3+4 2h 3. Problemas/ejercicios T5+6 4h 4. Problemas/ejercicios T7 3h 5. Problemas/ejercicios T8 3h Prácticas aula de informática 1. PCR y secuenciación del genoma humano (Aula de informática) 2h 2. Simulaciones cariotipos (Aula de informática) 2h 3. Bases de datos de Genoma (Aula de informática) 2h Prácticas de Laboratorio 1. Análisis de DNA por PCR y electroforesis (laboratorio) 4h Ejes metodológicos de la asignatura Una parte de la asignatura se desarrolla en sesiones de exposición de conceptos teóricos de 1 hora de duración. Estos conceptos se refuerzan en sesiones de problemas en grupos de 40 donde se tratan casos concretos y aplicados. Las prácticas de laboratorio se dedican al análisis de un polimorfismo humano a nivel molecular. También se trabajará con aplicaciones informáticas on-line y el acceso a bases de datos de genomas modelo. Plan de desarrollo de la asignatura Para lograr los objetivos y adquirir las competencias atribuidas se programarán las siguientes actividades: Tipo Actividad Descripción resumida de la Prof. Horas Horas Grupos actividad presencials dedicación 6 (Título de tema o actividad alumno profesores

7 práctica) TEO Estructura y complejidad del M1 genoma humano JT TEO Mantenimiento e integridad del M2 genoma humano JT PRO Problemas genética molecular I JT INF PCR y secuenciación del genoma humano JT TEO M3 Expresión génica FF TEO M4 Regulación de la expresión génica FF PRO Problemas genética molecular II FF TEO M5 Análisis Genético JF PRO Problemas Análisis Genético JR TEO M6 Patologías genéticas JF TEO M7 Genética de poblaciones JF PRO Problemas Genética de poblaciones JR TEO M8 Diagnóstico genético JF PRO Problemas diagnóstico genético JR INF Análisis de cromosomopatías y cariotipos RL INF Bases de datos de Genoma FF LAB Análisis de DNA por PCR JR LAB Análisis de DNA y electroforesis FF Sistema de evaluación A lo largo del curso se convocarán tres pruebas escritas que constarán de una parte de preguntas de opción múltiple sobre conocimientos teóricos y prácticos, y una parte de planteamiento y resolución de ejercicios/problemas. Cada parte tendrá una valoración diferencial según el aspecto de conocimiento que se evalúa. La ponderación global de cada parcial se hará según su carga en ECTS de acuerdo con el siguiente esquema: Actividad Teórica Problemas Prácticas % Ponderación Primer parcial Segundo parcial Prácticas Contribución ponderada

8 Normativa evaluaciones parciales Primer parcial (duración de 1,5 h) Contenidos: Clases de teoría Módulos 1-4 Clases de seminarios de informática Módulos 1-2 Clases de Problemas-seminarios M1-M4 La prueba constará de 20 preguntes tipo test (1 punto/pregunta con una penalización de 0,25 puntos por respuesta errónea) y dos ejercicios-problemas (5 puntos por cada ejercicio). La puntuación total será de 30 puntos. Los alumnos que obtengan una puntuación igual o superior a 15 puntos tendrán superada esta parte y la puntuación obtenida se contabilizará en la nota final con una ponderación del 30%. Los alumnos que obtengan una puntuación inferior a 15 tendrán suspendido el parcial y tendrán opción a recuperación en el examen de septiembre (*). Segundo parcial (duración de 2 h) Contenidos: Clases de teoría Módulos 5-8. Clases de Problemas-seminarios M5-M8 La prueba constará de 20 preguntes tipo test (1 punto/pregunta con una penalización de 0,25 puntos por respuesta errónea), dos ejercicios de respuesta corta (valorados cada uno con 4 puntos/ejercicio) y dos problemas (valorados con 6 puntos/problema). La puntuación total del examen será, pues, de 40 puntos. Los alumnos que obtengan una puntuación igual o superior a 20 puntos tendrán superada esta parte y la puntuación obtenida se contabilizará en la nota final con una ponderación del 50%. Los alumnos que obtengan una puntuación inferior a 20 puntos tendrán suspendido el parcial y tendrán opción a recuperación en el examen de septiembre (*). Tercera evaluación (1 h de duración) Contenidos: Clases de seminarios de informática Módulos 3-8. Sesiones laboratorio 8

9 La prueba se realizará en el aula de informática, constará de 10 preguntas valoradas con 1 punto cada pregunta. El alumno tendrá que obtener parte de la información y la respuesta mediante la consulta de bases de datos y recursos on-line. La puntuación total será de 10 puntos. La puntuación obtenida se contabilizará en la nota final con una ponderación del 20%. Esta parte no será recuperable en el examen de recuperación de septiembre. El examen de recuperación de septiembre se regirá por la misma normativa en cuanto a la evaluación de los contenidos del primero y segundo parcial. La nota obtenida en el tercer parcial se contabilizará en la nota final de septiembre con una ponderación del 20% (*) Una vez obtenidas las notas de los tres parciales, se considerará la posibilidad de compensación de nota entre parciales siempre y cuando la nota obtenida en los parciales sea superior al 40% de la nota máxima de cada parcial (>12 puntos en el primer parcial; >16 puntos en el segundo parcial). Bibliografía y recursos de información Griffiths A, et. al. (2008), Genética (9º Ed) Ed. MacGraw Hill Pierce, B (2006), Genética, uno enfoco conceptual. Editorial Médica panamericana. Nussbaum RL, et. al. (2004), Thompson & Thompson, Genética en Medicina. Ed Masson Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana Alberts B, et. al. (2014), Molecular Biology of the Cell. Garland Science Alberts B, et. al. (2014), Essential Cell Biology. Garland Science Lewin B, Molecular Biology (Hoja Edition) and Genetics. Jones & Bartlett Strachan T, and Read AP (on-line). Human Molecular Genetics 2. Garland Science (ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg) Watson JD, et. al. (2008), Molecular Biology of the Gene. Benjamin-Cummings Lynn B. Jorde, John C. Carey, MPH and Michael J. Bamshad. Medical Genetics, 4th Edition, Mosby Ed