Concepto biológico de homología

Transcripción

1 El origen de los organismos multicelulares. Lineamientos fundamentales Gran parte de la historia evolutiva de un organismo está documentada en su genoma La sistemática molecular comparación de los ácidos nucleicos u otras moléculas en diferentes especies para deducir el parentesco Es una herramienta valiosa para rastrear la historia evolutiva de un organismo. El enfoque molecular nos ayuda a entender las relaciones filogenéticas que no pueden medirse mediante métodos moleculares como la anatomía comparativa. Por ejemplo, la sistemática molecular nos ayuda a desvelar las relaciones evolutivas entre grupos que tienen pocos puntos en común para una comparación morfológica, como los seres humanos y las bacterias. Es posible reconstruir las filogenias entre grupos o bacterias de la actualidad y otros microorganismos para los cuales no tenemos ningún registro fósil. La sistemática molecular permite a los científicos comparar la divergencia genética dentro de una especie. La biología molecular nos ha ayudado a extender la sistemática a las relaciones evolutivas que están por encima y por debajo del nivel de las especies, desde las ramas principales del árbol de la vida hasta sus ramitas más finas. No obstante, con frecuencia, sus hallazgos no son decisivos, como casos en los en que el taxón divergió casi al mismo tiempo en el pasado distante. Las diferencias pueden ser aparentes, pero no el orden de su aparición. La capacidad de los árboles moleculares para abarcar tanto los períodos de tiempo cortos como los largos se basa en que diferentes genes evolucionan a tasas diferentes, incluso en el mismo linaje evolutivo. Por ejemplo, el DNA que codifica el RNA ribosómico (rrna) cambia relativamente poco, por lo que las comparaciones de las secuencias de DNA en estos genes son útiles para investigar relaciones entre taxones que divergieron hace cientos de millones de años. Los estudios de las secuencias de rrna, por ejemplo, indican que los hongos están más estrechamente emparentados con los animales que con las plantas (fig 1) Fig. 1 La sistemática molecular ha demostrado que, a pesar de las apariencias; los animales, incluidos los seres humanos, y los hongos, como el champiñón, están más relacionados entre sí que con las plantas.

2 Por el contrario, el DNA en la mitocondria (mtdna) evoluciona de forma relativamente rápida y puede utilizarse para explorar sucesos evolutivos recientes. Un equipo de investigación trazó las relaciones entre los grupos de nativos americanos por medio de sus secuencias de mtdna. Los hallazgos moleculares corroboran otra evidencia de que los indios Pimas de Arizona, los Mayas de Méjico, y los Yanomanis de Venezuela están muy emparentados, por lo que descenderían de la primera de tres oleadas de inmigrantes que cruzaron el estrecho de tierra de Bering desde Asia a América hace alrededor de años. Concepto biológico de homología El concepto más extendido de homología es el concepto histórico: dos órganos son homólogos cuando proceden de un "órgano ancestral" común. Esta definición de homología fue acuñada por Ray Lankester para eliminar la vaguedad de la caracterización de Richard Owen, que definía la homología como "el mismo órgano en diferentes animales." Así, Lankester definió como homólogos a aquellos caracteres en dos especies que "tienen un sólo representante en un ancestro común" La biología evolutiva del desarrollo maneja una definición distinta de homología que tiene en cuenta los procesos de desarrollo subyacentes a los órganos homólogos. Este nuevo concepto de homología ha recibido el nombre de homología ontogenética (developmental homology) o concepto biológico de homología. Desde esta perspectiva, el concepto de homología no es pasivo sino activo y puede influenciar la trayectoria evolutiva actuando como una constricción del desarrollo. En palabras del biólogo español P. Alberch la selección decide quienes son los vencedores del juego, pero es el desarrollo el que decide, de forma no aleatoria, quienes son los jugadores Genética y homología A partir de los años 20 la homología comenzó a considerarse desde una perspectiva genética. En 1920 Alexander Weinstein acuñó el término genes homólogos para referirse a genes de especies distintas con expresiones fenotípicas similares. En 1934 Alan Boyden reivindicó la genética como herramienta para el reconocimiento de homologías, a las que consideró, por primera vez, como un "fenómeno genético". Al principio, el concepto de homología, asociado a la genética mendeliana, individualizó los genes a partir de su función y no de su ascendencia común. Dos alelos eran considerados homólogos sólo si compartían la misma expresión fenotípica. Este concepto de homología fue muy utilizado hasta los años sesenta. A partir de entonces se impuso la concepción de homología genética manejada actualmente, según la cual, dos genes de dos especies distintas son homólogos si se derivan de un mismo gen ancestral. Homología de secuencia

3 Alineamiento de secuencias generado por ClustalW entre dos proteínas dedos de zinc identificadas por el número de acceso GenBank (Clave). La secuencia de nucleótidos de un gen es transmitida de padres a hijos y es lo que principalmente cambia con la evolución. Cuando examinamos el genoma de dos especies esperamos encontrar los genes equivalentes en ambas, con una secuencia algo diferente, más cuanto más remoto en el tiempo el antepasado común. La expresión homología de secuencia se refiere a la correspondencia entre las cadenas nucleotídicas de esos dos genes, que es precisamente la que permite reconocer que son homólogos. Dentro de la homología de secuencia se distinguen dos tipos de homología: la ortología y la paralogía. Llamamos genes ortólogos a los que son semejantes por pertenecer a dos especies que tienen un antepasado común. Existen además genes parálogos, que son aquellos que se encuentran en el mismo organismo, y cuya semejanza revela que uno procede de la duplicación del otro. La ortología requiere que se haya producido especiación, mientras que esta no es necesaria en el caso de la parología, que puede producirse sólo en los individuos de una misma especie. La duplicación génica es un fenómeno evolutivo importante. Una vez ocurrida, los genes repetidos evolucionan separadamente, pudiendo dar lugar a productos distintos y abriendo campo a nuevas adaptaciones. En biología molecular, la paralogía es el equivalente de la homología serial. Son parálogos, por ejemplo los genes que determinan las distintas clases de hemoglobinas que se producen a lo largo de la vida fetal y adulta. La hemoglobina consiste en un grupo hemo y cuatro globinas. En los vertebrados primitivos estas cuatro cadenas globinas eran del mismo tipo, pues se producían a partir de un mismo gen. Sin embargo, en los vertebrados superiores la hemoglobina consiste en dos cadenas de globina α y β, debido a la ocurrencia de una duplicación genética que condujo a dos copias del gen de globina original. Ambas copias divergieron a lo largo de la evolución, dando lugar a dos genes de globina especializados distintos y a sus productos. GenBank es una base de datos en la que se almacenan todas las secuencias de ADN. Para hacer test de homología se realiza una búsqueda llamada BLAST. Se introduce una secuencia y se obtiene una lista de todas las secuencias almacenadas que se parecen a la secuencia introducida, ordenada de mayor a menor grado de similitud. Duplicación de genes y familias génicas La duplicación de genes es uno de los tipos en la evolución más importantes de mutación, debido a que incrementa el número de genes en el genoma, y proporciona oportunidades para que haya cambios evolutivos posteriores. Las filogenias moleculares de la duplicación de genes, ahora se pueden seguir, estas filogenias deben explicar las duplicaciones repetidas que produjeron familias génicas, que son grupos de genes

4 emparentados dentro del genoma de un organismo (ejemplo familia de genes del RNA ribosómico). Al igual que los genes homólogos en diferentes especies, estos genes duplicados tienen ancestros comunes. Se distingue estos tipos de genes homólogos por medio de nombres diferentes: genes ortólogos y genes parálogos. El término de genes ortólogos se refiere a los genes homólogos que se pasan en línea recta de una generación a la siguiente pero que han terminado en diferentes acervos génicos debido a la especiación (fig. 2-a) Gen ancestral especiación Genes ortólogos Gen ancestral Duplicación génica Genes parálogos Fig. 2 Dos tipos de genes homólogos. Las bandas de color marcan regiones de los genes donde se han acumulado diferencias en las secuencias de base. Los genes ortólogos solo pueden divergir después de la especiación, mientras que los genes parálogos pueden divergir dentro del mismo linaje evolutivo. Los genes parálogos resultan de la duplicación de genes, por lo que se encuentran en más de una copia en el mismo genoma.(fig 2 b).

5 Los genes ortólogos solo pueden divergir después de que haya tenido lugar la especiación, con el resultado de que los genes se encuentran en acervos génicos separados. Por otro lado, los genes parálogos pueden divergir incluso mientras se encuentran en el mismo acervo génico debido a que están presentes en más de una copia en el genoma. Evolución del genoma Ahora que podemos comparar los genomas completos de diferentes organismos, incluyendo el nuestro, han surgido dos hechos notables. Primero, los genes ortólogos están ampliamente diseminados y pueden extenderse a través de enormes distancias evolutivas. Y segundo, el número de genes no parece haberse incrementado a través de la duplicación en el mismo grado que la complejidad fenotípica. Los seres humanos tienen apenas cinco veces más genes que la levadura, un eucarionte unicelular simple, a pesar de que a diferencia de las células de la levadura tenemos un cerebro grande y complejo y un cuerpo que contiene más de 200 tipos de tejidos diferentes. Están apareciendo evidencias de que muchos genes humanos son más versátiles que los de la levadura y son capaces de desempeñar una amplia variedad de tareas en diversos tejidos del cuerpo. Los relojes moleculares contribuyen a trazar el tiempo evolutivo Uno de los objetivos de la biología evolutiva es comprender las relaciones que hay entre todos los organismos vivos, incluidos aquellos para los cuales no hay fósiles. Sin embargo, cuando extendemos las filogenias moleculares más allá del registro fósil, debemos confiar en una suposición importante acerca de cómo puede suscitarse el cambio a nivel molecular. Relojes moleculares La estimación del tiempo transcurrido en algún antepasado, puede estar basada en el concepto de reloj molecular, un patrón para medir el tiempo absoluto de cambio evolutivo basado en la observación de que algunos genes y otras regiones de genomas parecen evolucionar a velocidad constante. La suposición que subyace a los relojes moleculares es que el número de sustituciones nucleotídicas en los genes ortólogos es proporcional al tiempo transcurrido desde que las especies se ramificaron a partir de su ancestro común. En el caso de los genes parálogos, el número de sustituciones es proporcional al tiempo transcurrido desde que los genes se duplicaron Podemos calibrar el reloj molecular de un gen que tenía una tasa de evolución promedio fiable representando gráficamente el número de diferencias nucleotídicas en función de los tiempos de una serie de puntos de ramificación evolutivos que se conocen en función del registro fósil. Luego, la línea gráfica que representa la velocidad evolutiva de este reloj molecular puede utilizarse para estimar la fecha de episodios evolutivos que no pueden discernirse a partir del registro fósil. Por supuesto, ningún gen marca el tiempo con total precisión. De hecho, algunas porciones del genoma parecen haber evolucionado en tropezones irregulares que no habrían seguido en absoluto el ritmo regular de un reloj. Las dificultades con los relojes moleculares

6 En realidad, el reloj molecular no funciona de forma tan estable como predice la teoría neutral. Es probable que muchas irregularidades sean resultado de la selección natural, en la cual algunos cambios de DNA se ven favorecidos en lugar de otros. En consecuencia, algunos científicos cuestionan la utilidad de relojes moleculares para determinar los tiempos de la evolución. El árbol universal de la vida En la década de 1960, los investigadores que descifraban el código genético descubrieron que es universal en todas las formás de vida. Dedujeron que todos los organismos actuales deben tener, en consecuencia, un ancestro común. Hoy los investigadores están aplicando la sistemática para conectar todos los organismos en un árbol de la vida El árbol universal de la vida Identificar Moléculas de ADN que pueden demostrar el patrón de ramificación de este árbol Mil millones de años antes 4 Simbiosis del ancestro del cloroplasto con el ancestro de las plantas verdes 3 Simbiosis del ancestro de la mitocondria con el ancestro de los eucariontes 2 Posible fusión de una bacteria y una arqueobacteria, que produjo los ancestros de células eucariontes 1 Último ancestro común de todas las criaturas vivientes Fig. 3. El árbol universal de la vida. Todos los organismos vivos están dividíos en tres dominios: Bacteria, Archaea y Eukarya. Los investigadores utilizan dos criterios para identificar regiones de moléculas de DNA que pueden demostrar el patrón de ramificación de este árbol. Las regiones deben ser capaces de ser secuenciadas, y deben haber evolucionado tan lentamente incluso las homologías entre organismos con un parentesco lejano aún puedan detectarse. Los genes de rrna, que codifican para las partes de RNA de los ribosomas, se ajustan a estos requerimientos. Puesto que los genes de rrna son fundamentales para los trabajos de la célula, su reloj molecular corre con tanta lentitud que pueden servir como base para un árbol universal de la vida. 1. El árbol de la vida se compone de tres grandes dominios: Archaea, Bacteria y Eukarya. El dominio Bacteria incluye la mayoría de los procariontes conocidos en la actualidad, entre ellos las bacterias estrechamente emparentadas con los cloroplastos y

7 las mitocondrias. El segundo dominio, Archaea, es un grupo diverso de organismos procariontes que habitan una amplia variedad de ambientes. Algunas arqueobacterias pueden utilizar el hidrógeno como fuente de energía, y algunas fueron las principales fuentes de los depósitos de gas natural que se encuentran en la corteza terrestre. El tercer dominio, Eukarya, está compuesto por todos los organismos que poseen células con un núcleo verdadero. Este dominio incluye los numerosos grupos de organismos unicelulares, al igual que las plantas multicelulares. 2. La historia inicial de estos tres dominios aún no esta clara. Las comparaciones de genomas completos de los tres dominios muestran que, en especial durante la historia primitiva de la vida, hubo intercambios sustanciales de genes entre los organismos de los diferentes dominios. Esto tuvo lugar mediante la transferencia génica horizontal, en la cual los genes son transferidos de un genoma a otro a través de mecanismos como los elementos transponibles, y quizás a través de fusiones de organismos diferentes. El primer eucarionte pudo haber surgido a través de estas fusiones entre una bacteria ancestral y una arqueobacteria ancestral. Debido a que los árboles filogenéticos se basan en la suposición de que los genes pasan verticalmente de una generación a la siguiente, la ocurrencia de esos sucesos horizontales significa que los árboles universales construidos a partir de diferentes genes con frecuencia dan resultados incompatibles, en particular, cerca de la raíz del árbol. Como resultado, los detalles del árbol se revisan continuamente FIN