Papel de los genes en el desarrollo de un individuo

Transcripción

1 Papel de los genes en el desarrollo de un individuo

2 Cómo se construye un ser humano? células somáticas (100% DNA) célula muscular célula de glándula digestiva célula nerviosa Fase embrionaria células reproductoras (50% DNA) cigoto blastocisto Gametos

3 Papel del DNA en la construcción de un organismo Papel de los genes en la construcción de un humano cigoto neurona músculo riñón hígado Primer nivel de información: la secuencia Segundo nivel de información: el patrón de expresión de los genes

4 Requerimientos biológicos para la obtención de un embrión Condiciones: - Genoma (100% y de esa especie) - Entorno del óvulo - Señal(es) de inicio del programa embrionario Fecundación Clonación

5 Fecundación

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8 Semanas 3ª a 5ª: Diferenciación de las células embrionarias Individualización Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto Semanas 18ª a 22ª: Movimientos sensibles del feto Semanas 24ª a 26ª: Cableado cerebral Nacimiento: a las 38,5 semanas aproximadamente

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16 Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto

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22 Primeras divisiones (Pre-implantación< 1 semana) Unidad: comunicación e integración de las células Potencialidad Comienza la diferenciación celular El blastocisto (Implantación= 1 semana) Diferenciación celular en los tres linajes celulares Se establece la comunicación con la madre

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24 Ejes en los organismos adultos Antero-posterior Dorso-ventral Izda-dcha zigoto blastocisto

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26 El eje animal-vegetativo Polaridad presente en el oocito por la meiosis Aumentada por la fecundación Condiciona el plano de la primera división celular

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28 Hepatocito Fibroblastos (epiteliales)

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35 Células madres pluripotentes embrionarias originadas de la masa interna del blastocisto. Estas células madres pueden convertirse en cualquier tejido del cuerpo, a excepción de la placenta. Solo las células de la mórula son totipotentes, capaces de convertirse en cualquier tejido

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37 Estas células madre adultas pueden diferenciarse en células de la sangre y del sistema inmunológico. En ciertos casos el cordón umbilical se dona a hospitales públicos. En España, por ejemplo, el almacenamiento de los mismos se lleva a cabo en los bancos públicos de cordón umbilical, de los que hay siete homologados en ese país (Madrid, Galicia, Málaga, Asturias, Tenerife, Valencia y Barcelona)

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43 Los genes Hox Posición de los genes Hox a lo largo del cromosoma y la correspondiente zona del cuerpo de Drosophila melanogaster en donde se expresan.

44 Mutante Antennapedia de Drosophila melanogaster Mutante bithorax

45 Expresión de los genes HOX a lo largo del eje anteroposterior en ratones.

46 Aunque inicialmente se descubrieron en Drosophila melanogaster, los genes homeóticos se han identificado en la mayoría de los seres vivos, incluidos los seres humanos. En éstos, al igual que en el resto de los organismos, la mutaciones que afectan a estos genes son responsables de la aparición de alteraciones en el desarrollo corporal

47 cromosomas 2, 7, 12 y 17

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50 Polisindactilia en pacientes que tienen un aumento de 7-14 alaninas en el gen HOXD13, expansión que provoca una ganancia de función de dicho gen. polidactilia Sindactilia parcial y simple

51 La aniridia es una mutación humana en la cual se pierde el iris y la retina es hipoplásica en heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida completa de los ojos o del epitelio olfatorio. La pérdida del iris del ojo parece estar causada por un defecto en el gen homeótico PAX 6.

52 Funcionalidad de los genes humanos en la mosca Drosophila melanogaster. La expresión del gen humano lhx2, en moscas mutantes (A) para un gen específico del ala (apterous) induce el crecimiento de alas normales en (B).

53 El fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo en el desarrollo embrionario El complejo agnatia holoprosencefalia, es una malformación congénita mayor, casi siempre letal, que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales, caracterizada por ausencia o hipoplasia severa del maxilar inferior, posición anormal de los pabellones auriculares y holoprosencefalia 1/ Ref,; Cátedra de Ginecología y Obstetricia. Facultad de Ciencias Médicas, UNA, Asunción, Paraguay

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