Pruebas completas para una atención continua. Guía de Referencia de Endocrinología

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1 Pruebas completas para una atención continua Guía de Referencia de Endocrinología

2 Acceda a la información que necesita Tratar a los pacientes con trastornos endócrinos es complejo. Tener acceso a la prueba correcta para el paciente correcto es clave. Con un legado de conocimientos especializados en el diagnóstico de laboratorio en endocrinología, Quest Diagnostics ofrece un extenso menú de pruebas de laboratorio en todo el espectro de trastornos endócrinos. Esta lista de pruebas destaca el extenso menú de pruebas diagnósticas de laboratorio que ofrecemos, incluidas pruebas muy especializadas y aquellas realizadas usando detección por espectrometría de masas altamente específica y sensible. Está convenientemente organizada por función glandular o trastorno endócrino común, lo que le facilita identificar las pruebas que necesita para atender a sus pacientes.

3 Índice Trastornos suprarrenales Función corticosuprarrenal Catecolaminas Hiperplasia suprarrenal congénita Trastornos óseos, minerales y paratiroideos Salud ósea y metabolismo mineral Metabolismo paratiroideo Trastornos cardiovasculares Pruebas dinámicas Trastornos de líquidos, electrolitos, renales Trastornos genéticos Trastornos de crecimiento Trastornos hipotalámicos e hipofisarios Trastornos metabólicos (Incluida Diabetes Mellitus), gastrointestinales y hepáticos Diabetes Mellitus y riesgo de Diabetes Transtornos gastrointestinales y transtornos hepáticos Obesidad y poscirugía bariátrica Neoplasia endócrina múltiple Trastornos del aparato reproductor Evaluación de andrógenos y del parto reproductor en varones Tumores gonodales Síndrome del ovario poliquístico Evaluación de insuficiencia ovárica prematura y aparato reproductor femenino Pubertad (retraso/ausencia) Pubertad (precoz) Diferenciación sexual Trastorno de la tiroides

4 Guía de Referencia de Endocrinología Trastornos Suprarrenales Función corticosuprarrenal 608 Prueba de secuenciación de DNA de ABCD (adrenoleucodistrofia) ACTH, Plasma Detección de anticuerpos antisuprarrenales con reflejo a título 9 Aldosterona, Orina de 4 horas 78 Aldosterona, LC/MS/MS Aldosterona, LC/MS/MS, vena suprarrenal 6845 Relación aldosterona/actividad de renina plasmática, LC/MS/MS 908 Glucurónido de 3 α-androstaneidol, ELISA 3 78 Androstenodiona, LC/MS/MS 8 Evaluación del síndrome poliglandular autoinmune (AIRE) Detecta mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen AIRE. 6547(X) Corticosterona, LC/MS/MS 37355(X) Cortisol, libre y cortisona, Orina de 4 horas 37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS 4534 Cortisol, libre, Orina de 4 horas 3643(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS 80(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de 4 horas 9058 Cortisol, libre, LC/MS/MS, orina de segunda micción 9897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 9300 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, muestras 89 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, 4 muestras 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 37554(X) Cortisona, Orina de 4 horas 37098(X) Cortisona, Suero Desoxicortisol, LC/MS/MS, Suero Desoxicorticosterona, LC/MS/MS 40 Sulfato de DHEA, Inmunoanálisis 3668 Dihidrotestosterona, libre en suero Dihidrotestosterona, LC/MS/MS 6568(X) Estriol, líquido amniótico 34883(X) Estriol, LC/MS/MS, suero 36707(X) Perfil Hirsutismo Incluye androstenediona, sulfato de DHEA y testosterona libre y total Hidrocorticosteroides con Creatinina, Orina de 4 horas Hidroxipregnenolona, LC/MS/MS Hidroxiprogesterona, LC/MS/MS 7654(X) 7-Hidroxiprogesterona, Neonatal/lactantes 50(X) 3796(X) 7-Cetoesteroides con Creatinina, Orina de 4 horas Anticuerpos anti -Hidroxilasa 9560 Síndrome de Li-Fraumeni, secuenciación y deleción/duplicaciones de TP53 84 Prueba de secuenciación de DNA de NR0B (Hipoplasia Suprarrenal Congénita) 6846 Actividad de Renina plasmática, LC/MS/MS 3493(X) Pregnenolona, LC/MS/MS 86 Evaluación de Insuficiencia suprarrenal primaria Detecta mutaciones (indluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en los genes ABCD, AIRE y NROB. 783 Progesterona, LC/MS/MS Testosterona, libre y total, LC/MS/MS 4966 Testosterona, libre biodisponible y total, LC/MS/MS Testosterona, Total y libre y globulina fijadora de hormanas sexuales 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS 9958 Globulina fijadora de hormanas sexuales Testosterona, total, varones (adultos), Inmunoanálisis 939(X) Dexametasona 9894 DHEA (Dehidroepiandrosterona), no conjugada, LC/MS/MS

5 Catecolaminas 3967(X) 3966(X) Catecolaminas, Fraccionadas, en Orina de 4 horas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales (calculada). Catecolaminas, Fraccionadas y VMA, en Orina de 4 horas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina, catecolaminas totales (calculada), y VMA (70). 34(X) Catecolaminas, Fraccionadas, Plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales (calculada). 544 Catecolaminas, Fraccionadas, en Orina aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (375), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales (calculado) Catecolaminas, Fraccionadas, posición supina, en plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales. Catecolaminas, Fraccionadas, posición vertical, en plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales Cromogranina A, electroquimioluminiscencia 476(X) Dopamina, Plasma 70(X) Dopamina, Orina aleatoria 37560(X) Norepinefrina, Plasma 3957(X) Ácido Homovanílico, Orina de 4 horas 6346 Ácido Homovanílico, Orina aleatoria 496(X) 9548 Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, Orina de 4 horas Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales. Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, Plasma Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales. 496(X) Metanefrinas, Fracccionadas, LC/MS/MS, Orina aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459) y metanefrina, normetanefrina, y metanefrinas totales Norepinefrina, Plasma 889 Evaluación de Feocromocitoma Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHB 050(X) Evaluación de Feocromocitoma (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), catecolaminas totales (3967X), metanefrinas (496X), y relación de metanefrina/creatinina (calculada). 70 VMA ( Ácido Vanilmandélico), Orina aleatoria 3957(X) VMA, Orina de 4 horas 569(X) 573(X) Hiperplasia suprarrenal congénita CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones comunes, células fetales CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones comunes CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones raras CAH, Perfil (Deficiencia de -Hidroxilasa vs β Hidroxilasa) Incluye androstenediona, -desoxicortisol, 7-hidroxiprogesterona, cortisol total, testosterona total, relación de -desoxicortisol/cortisol (calculada) y relación de 7-hidroxiprogesterona/ -desoxicortisol (calculada). CAH, Perfil 3 (Deficiencia de aldosterona sintasa) Incluye aldosterona, -desoxicortisol, 8-hidroxicorticosterona, 7-hidroxiprogesterona, relación de 8-hidroxicorticosterona/aldosterona (calculada) y relación de 7-hidroxiprogesterona/ -desoxicortisol (calculada). CAH, Perfil 4 (Deficiencia de 7-Hidroxilasa en mujeres) Incluye aldosterona, corticosterona, estradiol, 7-hidroxiprogesterona, cortisol total y relación de progesterona/hidroxiprogesterona (calculada). CAH, Perfil 6 (Deficiencia de StAR) Incluye aldosterona, pregnenolona, cortisol total y DHEA no conjugada.

6 Guía de Referencia de Endocrinología 6978 CAH, Perfil 6C (Tamizaje completo) Incluye androstenediona, 7-desoxicortisol, 7-hidroxipregnenolona, 7-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisol total y DHEA no conjugada. CAH, Perfil 7 (Monitoreo terapéutico de deficiencia de -hidroxilasa) (X) CAH, Perfil 9 (Deficiencia de 3-β hidroxiesteroide deshidrogenasa) Incluye androstenediona, 7-hidroxipregnenolona, 7-hidroxiprogesterona, cortisol total, DHE no conjugada y relación de 7-hidroxipregnenolona/ 7-hidroxiprogesterona, relación de DHEA/ androstenediona (calculada) Perfil de esteroides, Completo Incluye androstenediona, corticosterona, cortisona, desoxicorticosterona, -desoxicortisol, 8-hidroxicorticosterona, 7-hidroxipregnenolona, 7-hidroxiprogesterona, pregnenolona, progesterona, cortisol total, testosterona total y DHEA no conjugada Perfil de esteroides, hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) Incluye androstenediona, desoxicorticosterona, -desoxicortisol, 7-hidroxipregnenolona, 7-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisol total, testosterona total y DHEA no conjugada. Evaluación de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) 9046 Prueba de secuenciación de DNA de CYPB (CAH) Trastornos óseos, minerales y paratiroideos Incluye detección de mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen CYPB. Salud ósea y metabolismo mineral Incluye secuenciación y detección de deleciones en el gen CYPA y secuenciacion en el gen CYPB 875 Pregnenolona, LC/MS/MS Perfil de esteroides, deficiencia de -hidroxilasa/ estrés Incluye androstenediona, 7-hidroxiprogesterona y cortisol total. Incluye aldosterona, corticosterona, 7-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisol total, testosterona total y relación de progesterona/7-hidroxiprogesterona (calculada). 580(X) Prueba de secuenciación de DNA de CAH (STAR) Lipoide Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en el gen STAR. Incluye androstenediona, 7-hidroxiprogesterona, y testosterona total CAH, Perfil 8 (Deficiencia de 7-hidroxilasa en varones) Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH Incluye androstenediona, -desoxicortisol, 7-hidroxiprogesterona, testosterona total y libre y DHEA no DHEA no conjugada. Fosfatasa alcalina, específica del hueso Prueba de secuenciación de DNA de CYPB Incluye detección de mutaciones puntuales en CYPB. 3 Isoenzimas de fosfatasa alcalina 877 Prueba de secuenciación de DNA de CYP7A 303 Calcio 880 Evaluación de DNA de CYPA (CAH) 635(X) Calcio, Orina de 4 horas (con Creatinina) Incluye secuenciación de todo el gen CYPA, así como detección de la deleción común de 30kb. 33(X) Calcio, Orina de 4 horas (sin Creatinina) 306 Calcio, Ionizado 6(X) Calcio, Perfil pediátrico en orina con Creatinina 633(X) Calcio, Orina aleatoria (con Creatinina) 3074(X) Calcitonina 86 Prueba de secuenciación de DNA de COLA (OI) 86 Prueba de secuenciación de DNA de COLA (OI) 364 N-Telopéptido reticulado (NTx) del colágeno, Orina de 4 horas 3667(X) N-Telopéptido reticulado (NTx) del colágeno, Orina Desoxicortisol en suero, LC/MS/MS 6568(X) Estriol, Líquido amniótico 34883(X) Estriol, LC/MS/MS, Suero 878 Prueba de Secuenciación de DNA de HSD3B Hydroxipregnenolona, LC/MS/MS Hydroxiprogesterona, LC/MS/MS 7654(X) 7-Hydroxiprogesterona, Neonatal/lactante

7 7406 C-Telopéptido (CTx) del colágeno tipo I 37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS 4534 Cortisol, libre, Orina de 4 horas 3643(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS 80(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS, Orina de 4 horas 9058 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segunda micción 9897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 9300 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, muestras 89 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, 4 muestras 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 3669 Estradiol, libre, LC/MS/MS Incluye estradiol y estradiol libre Estradiol, Ultrasensible, LC/MS/MS 439 Estrógeno, Total, Suero 3674 Estrógenos, Fraccionados, LC/MS/MS Incluye estrona, estriol y estradiol ultrasensible. 344 Estrona, LC/MS/MS 856 Prueba de secuenciación de DNA de FGF3 (Raquitismo Hipofosfatémico) Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico 857 Detecta mutaciones en FGF3 y PHEX. 8 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 Osteoporosis Idiopática (IOP) 8 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG) 63 Osteocalcina, N-MID 860 Evaluación de Osteogenensis Imperfecta Detecta mutaciones en COLA y COLA. 855 Prueba de secuenciación de DNA de PHEX (Raquitismo Hipofosfatémico) 78 Fosfato (como Fósforo) 6609 Propéptido aminoterminal del procolágeno tipo I 8837 PTH, Intacta y Calcio 350 PTH, Intacta sin Calcio 9888 QuestAssureD 5-Hidroxivitamina D (D, D3), LC/MS/MS 676 QuestAssureD 5-HIdroxI y,5-dihidroxivitamina D, LC/MS/MS 9935 QuestAssureD para lactantes, 5-Hidroxivitamina D, LC/MS/MS 6558 Vitamina D,,5-Dihidroxi, LC/MS/MS 7306 Vitamina D, 5-Hidroxi, Total, Inmunoanálisis Metabolismo paratiroideo 8 Evaluación de síndrome poliglandular autoinmune (AIRE) Detecta mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen AIRE. 303 Calcio 635(X) 33(X) Calcio, Orina de 4 horas (con Creatinina) Calcio, Orina de 4horas (sin Creatinina) 89 Prueba de secuenciación de DNA de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (CASR) 88 Prueba de secuenciación de DNA MEN (MEN) 9394 Prueba de secuenciación y deleción/ duplicación de MEN 78 Fosfato (como Fósforo) Anticuerpos anti-pth PTH, intacta (ICMA) y calcio ionizado 8837 PTH, Intacta y Calcio 350 PTH, Intacta sin Calcio 6560 PTH, intacta, aspiración con aguja fina 34478(Z) Proteína relacionada con PTH (PTH-RP) Transtornos cardiovasculares 5060(X) Adiponectina 3 78 Aldosterona, LC/MS/MS 6845 Relación de aldosterona/actividad de renina plasmática, LC/MS/MS 0(X) Polimorfismo de la enzima convertidora de la angiotensina (ACE) (inserción/deleción) 3678 Angiotensina II 8(X) Polimorfismo del gen receptor de la Angiotensina II tipo (AGTR) 66A>C 53 Apolipoproteína A 54 Apolipoproteína B 4

8 Guía de Referencia de Endocrinología 708 Evaluación de apolipoproteínas Incluye apolipoproteína A y B y relación de apolipoproteína B/A (calculada) Péptido natriurético tipo B (BNP) 945 Cardio IQ Perfil de lípidos avanzado Incluye colesterol total, HDL y LDL (calculado); relación de colesterol/hdl (calculada); no HDL (calculado); triglicéridos con reflejo a LDL directo; apolipoproteína B; fraccionamiento de lipoproteínas por movilidad de iones; lipoproteína(a) e interpretación Cardio IQ Cardio IQ Homocisteína 9604 Cardio IQ Fraccionamiento de lipoproteínas, movilidad de iones Incluye cuantificación de HDL grandes, número de partículas LDL, patrón de LDL, tamaño máximo de LDL, cuantificación de LDL pequeñas y medianas e interpretación de Cardio IQ Cardio IQ ProBNP, N-terminal 3967(X) Catecolaminas, fraccionadas en orina de 4 horas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales (cálculo). 334 Colesterol, Total 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 906 Perfil de riesgo de diabetes y ASCVD con puntuaciones (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye glucosa (483X); hemoglobina Ac (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (893); relación colesterol/hdl (calculada); no HDL (calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes (calculado); y puntuaciones de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica a 0 años y de por vida (calculado). 893 LDL Directo 88 Evaluación de hipertensión endócrina (HSDB) 608 Colesterol HDL 3593(X) Subclases de colesterol HDL 3789 Homocisteína 775 Prueba de secuenciación de DNA de HSDB 747 Evaluación de síndrome de Liddle Detecta mutaciones en SCNNB y SCNNG Perfil de lípidos Incluye colesterol total, HDL, LDL (calculado), relación colesterol:hdl y triglicéridos Lipoproteína (a) 496(X) 050(X) Metanefrinas, Fraccionadas, LC/MS/MS, Orina de 4 horas Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales. Evaluación de feocromocitoma (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), catecolaminas totales (3967X), metanefrinas (496X) y relación de metanefrina/creatinina (calculada). 88 probnp, N-terminal 748 Evaluación de pseudohipoaldosteronismo Tipo Detecta mutaciones de los genes SCNNA, SCNNB y SCNNG. 77 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNA 745 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNB 746 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNG 896 Triglicéridos Pruebas Dinámicas 768(X) 783(X) 95(X) 0068(X) Respuesta de 7-hidroxiprogesterona a estimulación con ACTH Aldosterona, respuesta a estimulación con ACTH, LC/MS/MS Androstenediona, respuesta a estimulación con ACTH, LC/MS/MS Catecolaminas, inhibición total por clonidina, plasma 3849 Respuesta de cortisol a la estimulación con ACTH, suero 6434 Cortisol, libre, respuesta a estimulación con ACTH 5843 Respuesta del péptido C a la glucosa, muestras 5844 Respuesta del péptido C a la glucosa, 3 muestras 5845 Respuesta del péptido C a la glucosa, 4 muestras 3345 Respuesta del péptido C a la glucosa, 5 muestras 5

9 5846 Respuesta del péptido C a la glucosa, 6 muestras 5847 Respuesta del péptido C a la glucosa, 7 muestras 5856(X) 5449(X) Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 8 muestras 3 Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 9 muestras Respuesta del péptido C a la glucosa, 8 muestras 5448 Respuesta del péptido C a la glucosa, 9 muestras 4747(X) 7470(X) 7463(X) 7464(X) 7465(X) 7466(X) 7467(X) 7468(X) 7469(X) 6697(X) 6695(X) 6694(X) 6693(X) 669(X) 6690(X) 6689(X) 6688(X) 5850(X) 585(X) 585(X) 5853(X) 5854(X) Estimulación del péptido C por glucagón Hormona del crecimiento, 0 muestras Hormona del crecimiento, 3 muestras Hormona del crecimiento, 4 muestras Hormona del crecimiento, 5 muestras Hormona del crecimiento, 6 muestras Hormona del crecimiento, 7 muestras Hormona del crecimiento, 8 muestras Hormona del crecimiento, 9 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 3 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 4 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 5 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 6 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 7 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 8 muestras Respuesta de la insulina a la glucosa, 9 muestras Respuesta de la proinsulina a la glucosa, muestras 3 Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 3 muestras 3 Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 4 muestras 3 Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 5 muestras 3 Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 6 muestras 3 Trastornos de líquidos, electrolitos, renales 7 Prueba de secuenciación de DNA de ACTN4 9 Aldosterona, orina de 4 horas Incluye aldosterona y creatinina. 78 Aldosterona, LC/MS/MS 88 Relación de aldosterona/cortisol, sitios 88 Relación de aldosterona/cortisol, 3 sitios 883 Relación de aldosterona/cortisol, 4 sitios 885 Relación de aldosterona/cortisol, 5 sitios 886 Relación de aldosterona/cortisol, 6 sitios 887 Relación de aldosterona/cortisol, 7 sitios 884 Relación de aldosterona/cortisol, 8 sitios 9573(X) Relación de aldosterona/cortisol, muestra de vena suprarrenal 888 Relación de aldosterona/cortisol, muestra de vena suprarrenal, 3 sitios 889 Relación de aldosterona/cortisol, muestra de vena suprarrenal, 5 sitios 6845 Relación de aldosterona/actividad de renina plasmática, LC/MS/MS 3678 Angiotensina II 85 Prueba de secuenciación de DNA de AQP (diabetes insípida nefrogénica) 5(X) Arginina vasopresina (AVP, hormona antidiurética, ADH) 765 Prueba de secuenciación de DNA de BSND 85 Prueba de secuenciación de DNA de CASR 764 Prueba de secuenciación de DNA de CLCNKB 800 Evaluación completa de PKDx Detecta mutaciones y deleciones de los genes PKD y PKD. 6547(X) Corticosterona, LC/MS/MS 5855(X) Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 7 muestras (X) Cortisol, libre y cortisona, orina de 4 horas 6

10 Guía de Referencia de Endocrinología 37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS 4534 Cortisol, libre, orina de 4 horas 3643(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS 80(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS, orina de 4 horas 9058 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segunda micción 9897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 9300 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, muestras 89 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, 4 muestras 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 37554(X) Cortisona, orina de 4 horas 37098(X) Cortisona, Suero 0570 Cistatina C Desoxicorticosterona, LC/MS/MS 776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción del DNA de HNFB 775 Prueba de secuenciación de DNA de HSDB 76 Prueba de secuenciación de DNA de INF (FSGS) 77 Evaluación de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria hereditaria (FSGS) Detecta mutaciones de los genes ACTN4, INF, NPHS, y TRPC Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ 74 Prueba de secuenciación de DNA de LAMB 58 Microalbumina, Orina de 4 horas (con Creatinina) 4555 Microalbumina, Orina de 4 horas (sin Creatinina) 657 Microalbumina, Orina aleatoria (con Creatinina) 7674 Microalbumina, Orina aleatoria (sin Creatinina) 85 Prueba de secuenciación de DNA de diabetes insípida nefrogénica (AVPR) 854 Evaluación de diabetes insípida nefrogénica Incluye secuenciación de DNA de los genes AQP y AVPR. 70 Análisis de secuenciación de NPHS (podocina) 677 Osmolalidad, Suero 6846 Actividad de renina plasmática, LC/MS/MS 78 Prueba de secuenciación de DNA de PLCE 7 Prueba secuenciación de DNA de TRPC6 73 Prueba de secuenciación de DNA de WT Trastornos genéticos 87 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (CHI) 876 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM) 608 Prueba de secuenciación de DNA de ABCD (adrenoleucodistrofia) 7 Prueba de secuenciación de DNA de ACTN4 46 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH Detecta mutaciones de los genes FGF8, FGFR, GnRHR, KAL, KISSR, PROK y PROKR. 85 Prueba de secuenciación de DNA de AQP (diabetes insípida nefrogénica) 8 Evaluación de síndrome poliglandular autoinmune (AIRE) Detecta mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen AIRE. 887 Evaluación de síndrome de Bardet-Biedl Detecta mutaciones de los genes BBS, BBS, y BBS0. 87 Prueba de secuenciación de DNA de BBS (BBS) 87 Prueba de secuenciación de DNA de BBS (BBS) 886 Prueba de secuenciación de DNA de BBS0(BBS) 765 Prueba de secuenciación de DNA de BSND CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones comunes, células fetales CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones comunes CAH (deficiencia de -hidroxilasa) mutaciones raras 85 Prueba de secuenciación de DNA de CASR 837 Análisis de mutación en CEL (MODY8) 46 Prueba de secuenciación de DNA de CHD7 (Kallmann/IHH) 4596 Análisis de cromosomas, sangre 678 Osmolalidad, Orina aleatoria 4595(X) Análisis de cromosomas, alta resolución 7

11 4597(X) Análisis Cromosómico, Mosaicismo 6843 Análisis de cromosomas, sangre neonatal 4593(X) Análisis de cromosomas, tejido 764 Prueba de secuenciación de DNA de CLCNKB 86 Prueba de secuenciación de DNA de COLA (IO) 86 Prueba de secuenciación de DNA de COLA (IO) 865 Evaluación de la deficiencia combinada de hormona hipofisiaria Detecta mutaciones en POUF y PROP. 679 Evaluación Completa de Kallmann/IHH Detecta mutaciones de los genes CHD7, FGF8, FGFR, GnRHR, GnRH, KAL, KISSR, PROK, PROKR y TACR Evaluación completa de PKDx Detecta mutaciones y deleciones de los genes PKD y PKD. 875 Prueba de secuenciación de DNA de CYPB (CAH) Incluye detección de mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen CYPB. 774 Prueba de secuenciación de DNA de CYPB Incluye detección de mutaciones puntuales en CYPB. 779 Fusión de Genes Quiméricos CYPB/ de DNA 877 Prueba de secuenciación de DNA de CYP7A 880 Evaluación de DNA de CYPA (CAH) Incluye secuenciación de todo el gen CYPA, así como detección de la deleción común de 30kb. 640 Prueba de secuenciación de DNA de obesidad temprana (MC4R) Detecta mutaciones del gen MC4R. 88 Evaluación de hipertensión endócrina (HSDB) 89 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Prueba de secuenciación de DNA (CASR) 856 Prueba de secuenciación de DNA de FGF3 (Raquitismo Hipofosfatémico) 95 Prueba de secuenciación de DNA de FGF8 96 Secuenciación de DNA de FGFR 4608(X) FISH, Angelman 460(X) FISH, DiGeorge, Velocardiofacial (VCFS) 465(X) FISH, Kallmann 4605(X) FISH, Prader Willi 4606(X) FISH, Centrómero SRY/X 463(X) FISH, Wolf-Hirschhorn 4609(X) FISH, Williams 4607(X) FISH, ictiosis ligada al cromosoma X, deficiencia de esteroide sulfatasa 83 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (CH) 803 Prueba de secuenciación de DNA y Deleción de GCK (MODY) 84 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (NDM) 097(X) 6080(X) 093(X) Análisis completo de mutaciones raras en fibrosis quística, secuencia genética completa Deleción o duplicación en el gen de la fibrosis quística Análisis de mutación rara de fibrosis quística, un exón 866 Prueba de secuenciación de DNA de GH (GHD) 867 Prueba de secuenciación de DNA de GHR 868 Prueba de secuenciación de DNA de GHRHR (GHD) 8 Prueba de secuenciación de DNA de GLUD (CH) 343 Prueba de secuenciación de DNA de GnRH 095(X) Análisis de mutaciones raras de fibrosis quística, dos exones 0458 Tamiz de Fibrosis Quística 884 Evaluación de obesidad temprana Detecta mutaciones de los genes LEPR y MC4R. 883 Prueba de secuenciación de DNA de obesidad temprana (LEPR) 79 Prueba de secuenciación de DNA de GnRHR 848 Evaluación de la deficiencia de hormona del crecimiento Incluye secuenciación de los genes GH, GHRHR y SHOX y detección de las deleciones en el gen SHOX Análisis mutacional de DNA de hemocromatosis hereditaria 776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción del DNA de HNFB 8

12 Guía de Referencia de Endocrinología 80 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de HNF4A (MODY) 775 Secuenciación de DNA de HSDB 878 Prueba de secuenciación de DNA de HSD3B 857 Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico Detecta mutaciones en FGF3 y PHEX 76 Prueba de secuenciación de DNA de INF (FSGS) 77 Evaluación de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria hereditaria (FSGS) Detecta mutaciones de los genes ACTN4, INF, NPHS, y TRPC Prueba de secuenciación de DNA de INS (NDM) 834 Prueba de secuenciación de DNA de IPF (MODY4) Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF; adecuado para adultos. 84 Prueba de secuenciación de DNA de IPF (NDM) Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF; adecuado para recién nacidos y lactantes. 73 Prueba de secuenciación de DNA de KAL 763 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ 86 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ (CH) 843 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ (NDM) 364 Prueba de secuenciación de DNA de KISSR 664 Prueba de secuenciación de DNA de KRAS 658 Evaluación de secuenciación de DNA de KRAS/RAF/SOS 74 Prueba de secuenciación de DNA de LAMB 747 Evaluación de síndrome de Liddle Detecta mutaciones en SCNNB y SCNNG. 8 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 Osteoporosis Idiopática (IOP) 8 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG) 87 Prueba de secuenciación de DNA de la pubertad masculina precoz (LHCGR) 88 Prueba de secuenciación de DNA de MEN (MEN) 83 Prueba de secuenciación de DNA de MEN (RET) 880 Evaluación de genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones en GCK y HNFA. 880 Evaluación de 3 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones en GCK, HNFA, y HNFB Evaluación de 4 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones de los genes GCK, HNFA, HNFB y HNF4A. 885 Evaluación de 5 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta deleciones de los genes HNF4A, GCK, HNFA, HNFB y mutaciones de los genes HNF4A, GCK, HNFA, HNFB y IPF. 749 Evaluación de Hipertensión Monogénica Detecta mutaciones de los genes CYPB, HSDB, SCNNB y SCNNG. 85 Secuenciación de DNA de Diabetes Insípida Nefrogénica (AVPR) 854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica Incluye secuenciación de DNA de los genes AQP y AVPR. 88 Evaluación de Diabetes Mellitus Neonatal Detecta mutaciones de los genes ABCC8, GCK, INS, IPF, y KCNJ. 846 Prueba de secuenciación de DNA del síndrome de Noonan (PTPN) 667 Evaluación de Kallmann Normoósmico/IHH Detecta mutaciones en FGFR, GnRH, GnRHR, KISSR, PROK, PROKR y TACR3. 70 Prueba de secuenciación de NPHS (podocina) 84 Prueba de secuenciación de DNA de NR0B (Hipoplasia Suprarrenal Congénita) 860 Evaluación de Osteogenia Imperfecta Detecta mutaciones en COLA y COLA. 889 Evaluación de Feocromocitoma Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHB. 855 Prueba de secuenciación de DNA de PHEX (Raquitismo Hipofosfatémico) 78 Prueba de secuenciación de DNA de PLCE 86 Evaluación de Insuficiencia Suprarrenal Primaria Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en el gen ABCD, AIRE y NR0B. 864 Prueba de secuenciación de DNA de POUF (CPHD) 9

13 369 Síndrome de Prader-Willi/Angelman, análisis de metilación de DNA 863 Prueba de secuenciación de DNA de PROP (CPHD) 75 Prueba de secuenciación de DNA de PROK 80 Prueba de secuenciación de DNA de PROKR 748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismo tipo Detecta mutaciones de los genes SCNNA, SCNNB y SCNNG. 663 Prueba de secuenciación de DNA de RAF 6053(X) Análisis mutacional de la resistencia a la Hormona Tiroidea 868 Prueba de secuenciación de DNA de GHRHR (GHD) 5 Hormona del crecimiento (GH) 3707(X) Anticuerpos contra la hormona del crecimiento IGF-I, LC/MS Evaluación de deficiencia de hormona del crecimiento Incluye secuenciación de los genes GH, GHRHR y SHOX y detección de las deleciones en el gen SHOX IGF-, LC/MS Proteína fijadora de IGF- (IGFBP-) 370(X) Proteína fijadora de IGF- (IGFBP-) Secuenciación y deleción/duplicación de RET Proteína fijadora de IGF-3 (IGFBP-3) 77 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNA 745 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNB 746 Prueba de secuenciación de DNA de SCNNG 888 Prueba de secuenciación de DNA de SDHB 9566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD) 66 Prueba de secuenciación de DNA de SOS 358 Prueba de secuenciación de DNA de TACR3 804 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de TCF (MODY3) 805 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de TCF (MODY5) 7 Prueba de secuenciación de DNA de TRPC6 959 Triptófano, LC/MS 90 Tirosina 858 Evaluación del síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) 73 Prueba de secuenciación de DNA de WT 4679 Microdeleción cromosoma Y, Análisis de DNA 3 Transtornos del Crecimiento 865 Evaluación de la deficiencia combinada de Hormona Hipofisiaria Detecta mutaciones en POUF y PROP. 866 Prueba de secuenciación de DNA de GH (GHD) 867 Prueba de secuenciación de DNA de GHR 664 Prueba de secuenciación de DNA de KRAS 658 Evaluación de secuenciación de DNA de KRAS/RAF/SOS 846 Prueba de secuenciación de DNA del síndrome de Noonan (PTPN) 864 Prueba de secuenciación de DNA de POUF (CPHD) 863 Prueba de secuenciación de DNA de PROP (CPHD) 663 Prueba de secuenciación de DNA de RAF 9566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD) 66 Prueba de secuenciación de DNA de SOS 866 T4, Libre 3567 T4, Libre, Diálisis directa 7733 T4, Total (Tiroxina) Trastornos hipotalámicos e hipofisarios ACTH, Plasma 8658 Subunidad alfa 865 Evaluación de la deficiencia combinada de hormona hipofisiaria Detecta mutaciones en POUF y PROP. 5(X) Arginina vasopresina (AVP, Hormona Antidiurética, ADH) 470 FSH (Hormona foliculoestimulante) FSH (Hormona foliculoestimulante), Pediatría 4570 FSH (Hormona foliculoestimulante), cronometrada (5 muestas), Pediatría 0

14 Guía de Referencia de Endocrinología 737 FSH y LH 3676 FSH y LH, Pediatría 866 Prueba de secuenciación de DNA de GH (GHD) 867 Prueba de secuenciación de DNA de GHR 868 Prueba de secuenciación de DNA de GHRHR (GHD) 5 Hormona del crecimiento (GH) 3707(X) Anticuerpos contra la hormona del crecimiento 65 LH LH, Pediatría 88 Prueba de secuenciación de DNA de MEN (MEN) 85 Prueba de secuenciación de DNA de Diabetes Insípida Nefrogénica (AVPR) 854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica Incluye secuenciación de DNA de los genes AQP y AVPR. 864 Prueba de secuenciación de DNA de POUF (CPHD) 746 Prolactina Prolactina, estudio con dilución 6 Prolactina, Total y monomérica 863 Prueba de secuenciación de DNA de PROP (CPHD) 9566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD) Somatostatina 899 TSH Anticuerpos antitsh 9537 TSH con tratamiento HAMA TSH, en embarazo Trastornos metabólicos (incluida Diabetes Mellitus), gastrointestinales y hepáticos Diabetes Mellitus y riesgo de Diabetes 876 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM) 5060(X) Adiponectina 3 973(X) Diabetes, perfil avanzado de manejo de enfermedades renales crónicas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye perfil de electrolitos (sodio [836], potasio [733], cloruro [330], dióxido de carbono [30]), hemoglobina (50X), PTH intacta y calcio (8837), fosfato (fósforo [78]), 5-hidroxivitamin D total por inmunoanálisis (7306), creatinina sérica [375]; y microalbúmina urinaria con creatinina (657). 906 Perfil de riesgo de diabetes y ASCVD con puntuaciones (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye glucosa (483X); hemoglobina Ac (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (893); relación colesterol/hdl (calculada); no HDL (calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes (calculado); y puntuaciones de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica a 0 años y de por vida (calculado). 907 Perfil de riesgo de diabetes con puntuación (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado). Incluye glucosa (483X); hemoglobina Ac (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (893); relación colesterol/ HDL (calculada); no HDL (calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes (calculado). 990 Perfil de riesgo de diabetes sin puntuación (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado). Incluye glucosa (483X); hemoglobina Ac (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (893); relación colesterol/hdl (calculada); no HDL (calculado). 97(X) 8340 Fructosamina Diabetes, recién diagnosticada y monitoreo (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado). Incluye glucosa (483X); hemoglobina Ac (496); función hepática (proteínas totales [754], albúmina [3], globulina [calculada], relación de albúmina/globulina [calculada], bilirrubina total [87], directa [85] e indirecta [calculada] bilirrubina, fosfatasa alcalina [34], AST [8] y ALT [83]); perfil de lípidos (colesterol total [334], HDL [608] y LDL [calculado]; triglicéridos [896] con reflejo a LDL directo [893]; relación de colesterol/hdl [calculada]; y no HDL [calculado]); creatinina sérica [375]; y microalbúmina urinaria con creatinina (657). 837 Análisis de mutación en CEL (MODY8) 0584(X) GAD65, IA- y autoanticuerpos anti insulina 37 Péptido C 4643(X) Péptido C, Orina de 4 horas 803 Prueba de secuenciación de DNA y Deleción de GCK (MODY)

15 84 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (NDM) 59 Glucagón 483(X) (X) Glucosa 9599 GlycoMark Anticuerpos anti descarboxilasa del ácido glutámico Glucohemoglobina total 496 Hemoglobina Ac 88 Hemoglobina Ac con cálculo de glucosa plasmática promedio (MPG) 680 Hemoglobina Ac con eag Hemoglobina Ac con reflejo a GlycoMark Tipificación de baja resolución de HLA-DR/DQ 80 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de HNF4A (MODY) 776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción del DNA de HNFB 37054(Z) 3677(X) β-hidroxibutirato Anticuerpos anti IA Proteína fijadora de IGF- (IGFBP-) 370(X) Proteína fijadora de IGF- (IGFBP-) IGF-I, LC/MS 853 Prueba de secuenciación de DNA de INS (NDM) 56 Insulina Proteína fijadora de IGF-3 (IGFBP-3) 3678 Autoanticuerpos anti insulina 9083 Insulina, cadena B, LC/MS/MS Insulina, libre (Bioactiva) 9303 Insulina, Intacta, LC/MS/MS 834 Prueba de secuenciación de DNA de IPF (MODY4) Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF; adecuado para adultos. 84 Prueba de secuenciación de DNA de IPF (NDM) Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF; adecuado para recién nacidos y lactantes. Detección de anticuerpos antiislotes con reflejo a título 843 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ (NDM) 9398 Síndrome metabólico y control de la glucosa incluyendo insulina (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye glucosa (483X); insulina (9083); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896); relación de colesterol/hdl (calculada) y no HDL (calculado). 58 Microalbumina, Orina de 4 horas, (con Creatinina) 4555 Microalbumina, Orina de 4 horas, (sin Creatinina) 657 Microalbumina, Orina aleatoria, (con Creatinina) 7674 Microalbumina, Orina aleatoria, (sin Creatinina) 880 Evaluación de genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones en GCK y HNFA. 880 Evaluación de 3 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones en GCK, HNFA, y HNFB Evaluación de 4 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta mutaciones en GCK, HNFA, HNFB, y HNF4A. Evaluación de 5 genes de Diabetes Monogénica (MODY) Detecta deleciones de los genes HNF4A, GCK, HNFA, HNFB y mutaciones de los genes HNF4A, GCK, HNFA, HNFB y IPF. 88 Evaluación de Diabetes Mellitus Neonatal Detecta mutaciones de los genes ABCC8, GCK, INS, IPF, y KCNJ. 760(X) Proinsulina Somatostatina 804 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de TCF (MODY3) 805 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de TCF (MODY3) 930 Anticuerpos contra el transportador de zinc 8 (ZnT8)

16 Guía de Referencia de Endocrinología Gastrointestinal Disorders and Liver Disorders Trastornos gastrointestinales y trastornos hepáticos 35 Alfa Antitripsina cuantitativa 36 Ceruloplasmina 363 Cobre 87 Prueba de secuenciación de DNA de BBS (BBS) 87 Prueba de secuenciación de DNA de BBS (BBS) 886 Prueba de secuenciación de DNA de BBS0 (BBS) 303 Calcio 365 Cobre, Orina de 4 horas 635(X) Calcio, Orina de 4 horas (con Creatinina) 539 Cobre, Orina aleatoria 348 Cobre, eritrocitos Malabsorción de grasas (respuesta a complemento de vitamina D) 478 Gastrina Anticuerpos anti células parietales gástricas, 54 (ELISA) 9095 Análisis de mutación en la Glucogenosis tipo I (judíos Ashkenazi) 056 Pruebas de función hepática (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye fosfatasa alcalina [34]; ALT [83]; AST [8]; albúmina [3]; bilirrubina directa [85], bilirrubina total [87], proteínas totales [754]; relación de albúmina/ globulina (calculada), globulina (calculada) y bilirrubina indirecta (calculada) Análisis de mutación de DNA en la Hemocromatosis Hereditaria 3965(X) 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en Orina de 4 horas HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina aleatoria 57 Hierro, Total 7573 Hierro, hierro total y capacidad total de fijación 9979 Puntuación de fibrosis por NAFLD Incluye albumina (3), AST (8), ALT (83), glucosa (483X); número de plaquetas (73) y relación AST/ALT (calculada). 4789(X) Polipéptido pancreático Somatostatina 90 Polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) 5 Obesidad y poscirugía bariátrica 5060(X) Adiponectina 3 3 Albumina 887 Evaluación de síndrome de Bardet-Biedl Detecta mutaciones en los genes BBS, BBS, y BBS0. 33(X) 633(X) Calcio, Orina de 4 horas (sin Creatinine) Calcio, Orina aleatoria (con Creatinina) 6399 Biometría hemática completa (incluye diferencial y plaquetas) (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye hematocrito (509), hemoglobina (50X), número de eritrocitos (RBC) (783), número de plaquetas (73), número de leucocitos (WBC) y diferencial (absoluto y porcentaje - neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilos y basófilos) (7064) e índices (MPV, MCV, MCH, MCHC y RDW). Si se observan células anormales se realizará una revisión manual del frotis de sangre o si la información del diferencial cumple los criterios específicos, se realizará un diferencial manual completo. 884 Evaluación de obesidad temprana Detecta mutaciones de los genes LEPR y MC4R. 883 Prueba de secuenciación de DNA de obesidad temprana (LEPR) 640 Prueba de secuenciación de DNA de obesidad temprana (MC4R) Detecta mutaciones del gen MC4R. 457 Ferritina 467(X) Folato, eritrocitos 466 Folato, Suero 7573 Hierro, hierro total y capacidad total de fijación Leptina 4847 Prealbumina 8837 PTH, Intacta y Calcio 350 PTH, Intacta sin Calcio 9888 QuestAssureD 5-5-hidroxivitamina D (D, D3), LC/MS/MS 9 Vitamina A (Retinol) 97 Vitamina B (Cobalamina) 7065 Vitamina B (Cobalamina) y Folatos, Suero 504 Vitamina B (Tiamina), Sangre, LC/MS/MS 3

17 90353 Vitamina B (Tiamina) en plasma/suero, LC/MS/MS 945 Zinc 650 Zinc con Creatinina, Orina aleatoria 946 Zinc, Orina de 4 horas 6354 Zinc, en eritrocitos Neoplasia endócrina múltiple 94(X) 984(X) ACTH, IHC ACTH, Plasma 638 Catecolaminas, fraccionadas, posición vertical, en plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales Cromogranina A, electroquimioluminiscencia 37 Péptido C 4643(X) Péptido C, Orina de 4 horas 37560(X) Norepinefrina, Plasma 478 Gastrina 59 Glucagón 3074(X) Calcitonina 5 Hormona del crecimiento (GH) 303 Calcio 635(X) 33(X) 306 Calcio, Ionizado 6(X) 633(X) Calcio, Orina de 4 horas (con Creatinina) Calcio,Orina de 4 horas (sin Creatinina) Calcio, perfil pediátrico en orina con creatinina Calcio, Orina aleatoria (con Creatinina) 3967(X) Catecolaminas, fraccionadas en orina de 4 horas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales (calculada). 3966(X) Catecolaminas, fraccionadas y VMA en orina de 4 horas (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (8459), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina, catecolaminas totales (calculada) y VMA (70). 34(X) Catecolaminas, fraccionadas en plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales (calculada). 544 Catecolaminas, fraccionadas en orina de aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Incluye creatinina (375), dopamina (70X), epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales (calculada). 638 Catecolaminas, fraccionadas, posición supina, en plasma Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales. 3965(X) 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina de 4 horas HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina aleatoria 3957(X) Ácido homovanilínico, Orina de 4 horas 6346 Ácido homovanilínico, Orina aleatoria 56 Insulina 9083 Insulina, cadena B, LC/MS/MS Insulina, libre (Bioactiva) 9303 Insulina, Intacta, LC/MS/MS 88 Prueba de secuenciación de DNA de MEN (MEN) 83 Prueba de secuenciación de DNA de MEN (RET) 496(X) Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, Orina de 4 horas Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, Plasma Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales. 496(X) Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, orina aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.) Includes creatinine (8459) and metanephrine, normetanephrine, and total metanephrines Norepinefrina, plasma 955(X) 9388(X) Polipéptido pancreático, IHC 4789(X) Polipéptido pancreático 4

18 Guía de Referencia de Endocrinología 889 Evaluación de feocromocitoma Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHB. 760(X) Proinsulina Prolactina Prolactina, estudio con dilución 96(X) 9393(X) Prolactina, IHC 6 Prolactina, Total y Monomérica PTH, Intacta (ICMA) y calcio ionizado 8837 PTH, Intacta y Calcio 350 PTH, Intacta sin Calcio 6560 PTH, Intact, aspiración con aguja fina 34478(Z) Proteína relacionada con PTH (PTH-RP) Secuenciación y deleción/duplicación de RET 88(X) Serotonina, Sangre 970(X) 940(X) Serotonina, IHC 985 Serotonina, Suero 3957(X) VMA, orina de 4 horas 70 VMA (ácido vanilmandélico) en orina aleatoria 90 Polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) 5 Trastornos del aparato reproductor Evaluación de andrógenos y del aparato reproductor en varones 097(X) Análisis de mutación rara completa en la fibrosis quística, en toda la secuencia genética 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 3668 Dihidrotestosterona, libre, suero Dihidrotestosterona, LC/MS/MS 470 FSH (Hormona foliculoestimulante) 737 FSH y LH 8396 hcg, Total, Cuantitativa 65 LH 746 Prolactina Globulina fijadora de hormonas sexuales 846 Conteo espermático 3670 Testosterona, libre y total, LC/MS/MS 4966 Testosterona, libre, biodisponible y total, LC/MS/MS 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS 9958 Testosterona, total, varones (adultos), Inmunoanálisis Testosterona, total y libre y globulina fijadora de hormonas sexuales 4679 Microdeleción cromosoma Y, Análisis de DNA 3 Tumores gonadales 37 Alfa-Fetoproteína, marcador tumoral 8658 Subunidad alfa 78 Androstenodiona, LC/MS/MS 956 CA CA 5 con Tratamiento HAMA 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 3668 Dehidrotestosterona, libre, suero Dehidrotestosterona, LC/MS/MS 3669 Estradiol, libre, LC/MS/MS Incluye estradiol y estradiol libre. 470 FSH (Hormona foliculoestimulante) 737 FSH y LH 9397 hcg, Beta, CSF 8396 hcg, Total, Cuantitativa 970 hcg, Total, con Tratamiento HAMA 6500 HE4, Monitoreo de Cáncer Ovárico 36707(X) Perfil Hirsutismo Incluye androstenodiona, sulfato de DHEA y testosterona libre y total Inhibina A Inhibina B 50(X) 7-cetoesteroides con creatinina, orina de 4 horas 593 Deshidrogenasa láctica (LD) 65 LH 5

19 Perfil Tumoral de Síndrome de Lynch, IHC Incluye MLH, MSH, MSH6, PMS, e inestabilidad microsatelital. 4989(X) Inestabilidad microsatelital (MSI), HNPCC Evaluación de anticuerpos paraneoplásicos con reflejo a título y Western Blot, básico 783 Progesterona, LC/MS/MS 955 ROMA (algoritmo de neoplasia maligna ovárica) 3670 Testosterona, libre y total, LC/MS/MS 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS Síndrome del ovario poliquístico 908 Glucurónido de 3α-androstanediol, ELISA 3 684(X) AssessR, Hormona Antimülleriana 3643(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS 80(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS, Orina de 4 horas 9058 Cortisol, Libre, LC/MS/MS, orina de la segunda micción 37077(X) Cortisol, Libre y Total, LC/MS/MS 9897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 9894 DHEA (dehidroepiandrosterona), no conjugada, LC/MS/MS 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 470 FSH (Hormona foliculoestimulante) 737 FSH y LH 8396 hcg, Total, Cuantitativa 36707(X) Perfil Hirsutismo Incluye androstenediona, sulfato de DHEA y testosterona libre y total hydroxiprogesterona, LC/MS/MS 3447 Inhibina A Inhibina B 56 Insulina 9083 Insulina, Cadena B, LC/MS/MS 9303 Insulina, Intacta, LC/MS/MS 50(X) 65 LH 7-cetoesteroides con creatinina, orina de 4 horas 783 Progesterona, LC/MS/MS 746 Prolactina Globulina fijadora de hormonas sexuales 9046 Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH Incluye androstenediona, -desoxicortisol, 7-hidroxiprogesterona, testosterona total y libre y DHEA no conjugada Perfil esteroideo, síndrome del ovario poliquístico (PCOS) Incluye androstenediona, testosterona total y libre y DHEA no conjugada Testosterona, libre, biodisponible y total, LC/MS/MS 3670 Testosterona, libre y total, LC/MS/MS 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS Evaluación de insuficiencia ovárica prematura y aparato reproductor femenino 78 Androstenediona, LC/MS/MS 684(X) Hormona Antimülleriana AssessR 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 3669 Estradiol, Libre, LC/MS/MS Incluye estradiol y estradiol libre Estradiol, Ultrasensitible, LC/MS/MS 3674 Estrógenos, fraccionados, LC/MS/MS Incluye estrona, estriol y estradiol ultrasensible. 344 Estrona, LC/MS/MS 3704(X) Sulfato de estrona 470 FSH (Hormona foliculoestimulante) 737 FSH y LH 8396 hcg, Total, Cuantitativa 36707(X) Perfil Hirsutismo Incluye androstenediona, sulfato de DHEA y testosterona libre y total. 303 hcg hiperglucosilada (h-hcg) Inhibina B 65 LH 6

20 Guía de Referencia de Endocrinología Detección de anticuerpos ováricos con reflejo a título, IFA 783 Progesterona, LC/MS/MS 746 Prolactina 9044 Perfil esteroideo, síndrome del ovario poliquístico (PCOS) Incluye androstenediona, testosterona total y libre y DHEA no conjugada Testosterona, Libre y Total, LC/MS/MS 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS Pubertad (retraso/ausencia) 78 Androstenediona, LC/MS/MS 46 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH Detecta mutaciones de los genes FGF8, FGFR, GnRHR, KAL, KISSR, PROK y PROKR. 684(X) Hormona Antimülleriana AssessR 4596 Análisis de cromosomas, sangre 4595(X) Análisis de cromosomas, alta resolución 679 Valoración completa de Kallmann/IHH Detecta mutaciones de los genes CHD7, FGF8, FGFR, GnRHR, GnRH, KAL, KISSR, PROK, PROKR y TACR desoxicortisol en suero, LC/MS/MS 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 3668 Dehidrotestosterona, libre, suero Dehidrotestosterona, LC/MS/MS 3669 Estradiol, Libre, LC/MS/MS Incluye estradiol y estradiol libre Estradiol, Ultrasensible, LC/MS/MS 465(X) FISH, Kallmann 4605(X) FISH, Prader Willi FSH (Hormona Foliculoestimulante), Pediatría 3676 FSH y LH, Pediatría 4570 FSH (Hormona Foliculoestimulante), cronometrada (5 muestras), Pediatría hydroxiprogesterona, LC/MS/MS 693 IGF-I, LC/MS 3447 Inhibina A Inhibina B LH, Pediatría 667 Valoración de Kallmann Normoósmico/IHH Detecta mutaciones en FGFR, GnRH, GnRHR, KISSR, PROK, PROKR y TACR Prolactina Globulina fijadora de hormonas sexuales 9046 Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH Incluye androstenediona, -desoxicortisol, 7-hidroxiprogesterona, testosterona total y libre y DHEA no DHEA no conjugada T4, Total (Tiroxina) 3670 Testosterona, Libre y Total, LC/MS/MS 4966 Testosterona, Libre, Biodisponible y Total, LC/MS/MS 5983 Testosterona, Total, LC/MS/MS 9958 Testosterona, Total, Varones (Adultos), Inmunoanálisis Testosterona, total y libre y globulina fijadora de hormonas sexuales Pubertad (precoz) 3643(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS 80(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS, Orina de 4 horas 9058 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segunda micción 37077(X) Cortisol, Libre y Total, LC/MS/MS 9897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 8 Cortisol, Total, LC/MS/MS 40 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis 3669 Estradiol, Libre, LC/MS/MS Incluye estradiol y estradiol libre Estradiol, Ultrasensible, LC/MS/MS FSH (Hormona Foliculoestimulante), Pediatría 3676 FSH y LH, Pediatría 4570 FSH (Hormona Foliculoestimulante), cronometrada (5 muestras) Pediatría 8396 hcg, Total, Cuantitativa hidroxiprogesterona, LC/MS/MS 7