ALGORITMO DE MANEJO DE SÍNDROME DE WEST (SW) ENFRENTAMIENTO INICIAL
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- María Escobar Contreras
- hace 8 años
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1 ENFRENTAMIENTO INICIAL SOSPECHA DE SW (Espasmos masivos) EVALUACIÓN CLÍNICA - Anamnesis completa - Examen Físico general y Neurológico - Apreciación clínica del DSM - Examen de piel con lámpara de Wood ELECTROENCEFALOGRAMA (En plazo <24 hrs., digital prolongado, que abarque al menos 1 período de sueño) HIPSARRITMIA ESTALLIDO-SUPRESIÓN NORMAL O INESPECÍFICO CONFIRMA SW OBS. EEIT OBS. EMITζ OBS. EIB/MNBS HOSPITALIZAR CONFIRMAR CONFIRMAR REPETIR EEG EN 15 DÍAS (aislamiento en C/NEUROIMAGENES C/EST. METABÓLICO temporada IRA) HIPSARRITMIA NORMAL O INESPECÍFICO Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana (Sd. de Otahara) EIB = Espasmos Infantiles Benignos no-epilépticos ζ Encefalopatía Mioclónica Infantil Temprana MNBS = Mioclonías Neonatales Benignas del Sueño SEGUIMIENTO CLÍNICO (EEG según evolución)
2 HOSPITALIZACIÓN (Sala de lactantes; ideal aislamiento) ESTUDIO GENERAL: ESTUDIO ETIOLÓGICO : INTERCONSULTAS: TRATAMIENTO - Examen pediátrico general (incluir PA) - TAC y/o RNM* (obligatorio) - Oftalmología (para Fondo de ojo) - Cura-ACTH si no - Descartar anormalidad cardiovascular - Estudio Metabólico** - Endocrinología (supervisión del uso de ACTH) hay contraindicación. - Descartar infecciones intercurrentes - Estudio de Esclerosis Tuberosa*** - Vigabatrina en - Exámenes (ELP, Ca/P, glucosa, - Estudio TORCH Esclerosis Tuberosa Hemograma, P. Hepáticas, - Fondo de ojo**** - No Valproico si hay orina completo). - Cariograma (si hay síndrome dismórfico) Enf. Metabólica. CONTRAINDICACIONES PARA DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO TERAPIA CON ACTH/VALPROICO VER ALGORITMOS NO SÍ SÍ NO INICIO DE CURA ACTH ALTERNATIVA TERAPÉUTICA SW SINTOMÁTICO SW CRIPTOGÉNICO * Neuroimágenes obligatorias: anormales en 70-80% de los SW (atrofia difusa, signos secuelares de EHI, quistes porencefálicos, calcificaciones periventriculares, malformaciones del SNC y trastornos de la migración neuronal, agenesia de cuerpo calloso en Sd. de Aicardi, calcificaciones y púberes en Esclerosis Tuberosa, leucodistrofias en enfermedades metabólicas, etc.). ** Estudio Metabólico se realiza de acuerdo a sospecha clínica De 1ª línea: Espectrometría de masa en tándem, ácido láctico y pirúvico en plasma, amonemia. De 2ª línea: Biotinidasa, Ceruloplasmina, Mucolpolisacáridos, Biopterina, otros. *** Estudio de Esclerosis Tuberosa si hay sospecha clínica: Ecocardiograma (tumores cardíacos) y Ecografía renal (riñón poliquístico). ****Fondo de ojo por Oftalmólogo en búsqueda de coriorretinitis (TORCH), coloboma nervio óptico y/o alt. Corioretinales (Sd de Aicardi), mancha rojo cereza (enfermedades lisosomales). CONTRAINDICACIONES PARA USO DE ACTH SINTÉTICA (SYNACHTEN DEPOT ): RN, especialmente prematuros (por contener alcohol bencílico); enfermedades infecciosas intercurrentes; insuficiencia cardíaca; úlcera gástrica; disfunción córtico suprarrenal. CONTRAINDICACIONES PARA USO DE ÁCIDO VALPROICO: Disfunción hepática. Preferir no usar en Enfermedades Metabólicas.
3 CURA ACTH sintética (Synachten Depot ) PRUEBA DE PIRIDOXINA CON MONITOREO EEG NEGATIVA POSITIVA TTO CON PIRIDOXINA 1 DOSIS DIARIA SYNACHTEN DEPOT POR 7 DÍAS CONTROL EEG EL DÍA 7 DE TTO 1 DOSIS CADA 2 DÍAS SYNACHTEN DEPOT POR 7 DÍAS + ÁCIDO VALPROICO 30 MG/KG/DÍA CONTROL EEG EL DÍA 15 DE TTO SIGUEN ESPASMOS Y/O HIPSARRITMIA SE PROLONGA HOSPITALIZACIÓN PARA SEGUNDA CURA DE SYNACHTEN DEPOT 1 DOSIS DIARIA SYNACHTEN DEPOT x 7 DÍAS CONTROL EEG EL DÍA 7 DE 2ª CURA 1 DOSIS SYNACHTEN DEPOT CADA 2 DÍAS x 7 DÍAS CONTROL EEG EL DÌA 15 DE 2ª CURA 1 DOSIS SEMANAL SYNACHTEN DEPOT x 2 SEM CONTROL EEG EL DÍA 30 REAPARECEN ESPASMOS PERSISTE REMISIÓN DE ESPASMOS SUSPENDER SYNACHTEN PERISITEN ESPASMOS CEDEN ESPASMOS CONTINUAR VALPROICO EXCLUSIVO Y/O HIPSARRITMIA E HIPSARRITMIA SE PROLONGA HOSPITALIZACIÓN 1 DOSIS SEMANAL SYNACHTEN DEPOT x 2 SEM. CONTROL EEG EL DÌA 30 DE 2ª CURA AGREGAR VIGABATRINA SEGÚN ESQUEMA AUMENTAR ÁCIDO VALPROICO REAPARECEN PERSISTE REMISIÓN ESPASMOS DE ESPASMOS SUSPENDER SYNACHTEN CONTINUAR ÁCIDO VALPROICO EXCLUSIVO OBS: - Durante fases diaria y de días alternos de Synachten (paciente hospitalizado), se debe cumplir vigilancia estricta de presión arterial, temperatura e indicadores de infección diarios + determinación de electrolitos plasmáticos cada 3 días. - Durante todo el período de usos de Synachten se requiere registro de frecuencia diaria de crisis (preferible observación por parte de la madre, por vigilancia más cercana y permanente, versus controles intermitentes por auxiliar de sala). DOSIS DE SYNACHTEN DEPOT : DOSIS DE ÁCIDO VALPROICO: <5 kg ¼ AMPOLLA Dosis inicial 30 mg/kg/día fraccionado c/8 horas 5-10 kg ½ AMPOLLA Respuesta favorable esperada en 7 a 10 días >10 kg ¾ AMPOLLA 10 mg/kg/d cada 5 días hasta 100 mg/kg/día o NP 100μg/ml
4 TRATAMIENTO DE SW SECUNDARIO A ESCLEROSIS TUBEROSA VIGABATRINA (SABRIL ) 50 MG/KG/DÍA V.O., FRACCIONADO CADA 12 HORAS x 7 DÍAS. DÍA 7 CON EEG CEDEN ESPASMOS (EN ESTE PLAZO NO IMPORTA SI PERSISTE HIPSARRITMIA) PERSITEN ESPASMOS C/S HIPSARRITMIA RE. DÍA 14 CON EEG PERSISTEN O REAPAERECENESPASMOS Y/O HIPSARRITMIA RE DÍA 21 PERSISTEN O REAPAERECEN ESPASMOS Y/O HIPSARRITMIA RE DÍA 28 x 3 SEMANAS SE CONSIDERA FRACASO DE VIGABATRINA RETIRO PAULATINO DE VIGABATRINA EN 15 DÍAS INTRODUCIR FÁRMACO DE TERCERA LÍNEA* INTENTAR REDUCCIÓN DE VIGABATRINA A MÍNIMA DOSIS TERAPÉUTICA DE MANTENCIÓN ( MG/KG/DÍA) OBS: Seguimiento en el largo plazo uso de Vigabatrina debe incluir Electroretinograma (en lactante y preescolar) y perimetría estática en escolares. (Reducción concéntrica de campos visuales, asintomática). * FÁRMACOS DE TERCERA LÍNEA: Nitrazepam, Clonazepam, Clobazam, Topiramato, Lamotrigina, Sultiame, Zonisamide, Levepiracetam, Dieta Cetogénica, otros.
5 CONSIDERACIONES PARA SW SECUNDARIO A ENFERMEDAD METABÓLICA EVALUAR CASO A CASO COSTO-BENEFICIO DE UTILIZAR ESQUEMA DE ACTH SINTÉTICA O VIGABATRINA COMO ALTERNATIVA DE PRIMERA LÍNEA (VER ALGORITMOS DE CADA UNO). EVITAR ÁCIDO VALPROICO (PREFERIR VIGABATRINA SEGÚN ESQUEMA). DEBE DARSE TRATAMIENTO ESPECÍFICO EN ALGUNAS PATOLOGÍAS QUE LO PERMITEN: DÉFICIT DE BIOTINIDASA BIOTINA 5-10 MG/DÍA DÉFICIT DE HOLOCARBOXILASA BIOTINA MG/DÍA FENILCETONURIA MANEJO ESPECÍFICO (RESTRICCIÓN DE FENILALANINA) TRASTORNO DE LA APORTE DE EHBP+TRIPTOFANO+LEVODOPA+ÁCIDO FOLÍNICO TETRAHIDORBIOPTERINA DÉFICIT DE SERINA APORTE DE SERINA ACIDURIAS ORGÁNICAS MANEJO ESPECÍFICO ENFERMEDAD DE MENKES HISTIDINATO DE COBRE ENFERMEDAD DE ORINA OLOR A JARABE DE ARCE MANEJO ESPECÍFICO (RESTRICCIÓN DE AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS). ALGORITMO DE MANEJO DE SÍNDROME DE WEST (SW) SEGUIMIENTO DEL PACIENTE A LARGO PLAZO Control neurológico bianual (o más frecuente según necesidad). Evaluación de Desarrollo Psicomotor Evaluación objetiva al alta de hospitalización para tratamiento. Reevaluaciones cada 6 meses. WPPSI en fase preescolar anual (cada 2 años). WISC-R en escolar (cada 2 años). Control de Función Hepática y Hematológica en tratamiento prolongado con Ácido Valproico Bilirrubinemia, SGOT, SGPT, Fosfatasas Alcalinas, Amonemia, Hemograma (periodicidad: 2 veces al año). Si hay hiperamonemia, indicar suplemento dietario de Carnitina (100 mg/kg/día V.O). Niveles plasmáticos de fármacos antiepilépticos. Control de Campimetría en tratamiento prolongado con Vigabatrina ERG cada 6 meses en lactante y preescolar o Perimetría estática en escolar (o según criterio de oftalmólogo). Manejo de patología de base.
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