FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN RECIÉN NACIDOS DE LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL HOSPITAL ESCUELA. FACTORES DE RIESGO

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1 148 REV MED POST INAH Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto, FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN RECIÉN NACIDOS DE LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL HOSPITAL ESCUELA. FACTORES DE RIESGO INCIDENCE OF EXTERNAL CONGENITAL MALFORMATIONS IN NEWBORNS AT THE HOSPITAL ESCUELA. RISK FACTORS Reina Hernández-Gutiérrez*, Ramón Alvarenga-Calidonio** RESUMEN. OBJETIVO. Conocer el estado actual de las malformaciones congénitas externas en nuestro medio, en cuanto a frecuencia y factores de riego asociados MATERIAL Y MÉTODOS. En el período comprendído del I o de Julio de 1998 al 30 de Septiembre del 2000 se realizó un estudio de casos y controles pareados por sexo 1:1, aplicado a recién nacidos vivos malformados y sanos de la Unidad Materno Infantil del Hospital Escuela, mediante observación y entrevista estructurada a 217 madres de casos y sus respectivos controles. RESULTADOS. De 34,580 nacidos vivos se presentaron 258 maiformados constituyendo una frecuencia de 0.74% con tasa de incidencia 7.4 por cada 1000 nacidos vivos, predominio en el sexo masculino con 55.8% de casos constituyendo una tasa de incidencia de 7.8 casos por cada 1000 varones nacidos vivos. E! tipo de malformación más frecuentemente observada fueron los defectos del cierre de tubo neural en 41 casos (16%), seguido de síndrome de Dovvn en 35 casos()3.6%) encontrándose para estos últimos madres con edades mayores de 35 años en el 57.6% de casos y 15.3% de sus controles con P<0.05; no se demostró significancia estadística de los otros factores de riesgo estudiados para ios diferentes tipos de malformaciones. CONCLUSIÓN. Se encontró una frecuencia de malformaciones congénitas menor que la documentada en publicaciones previas, probablemente por menor exposición a factores teratógenos y por falta de representatividad de los recién nacidos estudiados en relación a la población de los recién nacidos hondurenos. Se reafirma la influencia de la edad materna en la ocurrencia de recién nacidos con Síndrome de Down. PALABRAS CLAVE: Congénito, factores de riesgo, incidencia, malformaciones, malformaciones múltiples, recien nacido. ABSTRACT. OBJECTIVE. To know the carretil situation o f external congenital malformations in our médium, related to frequency and associated risk factors. MATERIAL AND METHODS. Study of case and controls matched by sex 1:1 applied to healthy newhorns with malformation at the Hospital Escuela, through observation and stuchured interview to 21 7 mother of patients and controls. RESULTS. there was 258 children with malformations in 34.5K0 Uve newborns that represents a rate of 0.74% with an incidence of 7.4 for each 1000 live newborns. There was predominance of mate sex with 55.8% of cases, with an incidence of 7.8 cases for each 1000 horn Uve males. The most frequent malformations were neural tube closure defects, 41 cases (16%), followed by Down's Symiróme, 35 cases (13.6%), in this patients the mothers had over 35 years of age in 57.6% of cases and 15.3% qf controls with P there was no statistical difference qf other risk factors that were considered for differení types of malformations. CONCLUSIÓN. There was fotitul a lower frec/itency qf congenital malformations that previously documented, probahly caused by a lesser exposítion to teralogen factors and for a lack of representativity of the studied newborns relatad with the population of Honduran newborns. The inf/uence of maternal age over the incidence of Down '.v Syndrome was reaffirmed. Residente de III año Postgrado de Pediatría. Universidad Nacional Autónoma de Honduras. Departamento de Pediatría, Hospital Escuela. Tegucigalpa, Honduras.

2 Rev Med Post UNAH Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto, 2001 MALFORMACIONES CONGENITAS ESTERNAS EN RECIÉN 149 KEY WORDS: Congenital, risk factors, incidence, malformations, múltiple malformations, newborn. INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas externas son alteraciones morfológicas clínicamente diagnosticares. con un grado de certeza aceptable en recién nacidos prematuros o de término (1). Las enfermedades genéticas y los defectos congénitos afectan a recién nacidos de todas las regiones del mundo independientemente de sus características raciales y económicas (2); se han reportado frecuencias que fluctúan entre 2 y 5% de los recién nacidos vivos (2-4). En la región de las Américas, las malformaciones congénitas ocupan entre el segundo y el quinto lugar como causa de muerte de los menores de un año y contribuyen de 2% a 27% de la mortalidad infantil (5); En los países donde las muertes por afecciones medioambientales han bajado de 20 por mil nacidos vivos, las afecciones genéticas y malformaciones pasan a constituir la primera causa de mortalidad infantil (6). Los niños que nacen con defectos congénitos en los países en desarrollo son especialmente vulnerables a los efectos de un ambiente hostil y los más propensos a enfermar o morir de diarreas, infecciones respiratorias agudas y desnutrición (2). En América Latina y el Caribe se consideró por mucho tiempo que las enfermedades genéticas eran poco dignas de atención de los organismos de salud. Las razones eran: la existencia de otros problemas de salud más urgentes y el hecho de que los trastomos genéticos no podían prevenirse y mucho menos tratarse. Sin embargo, la situación ha cambiado notablemente por el progreso en el control de las enfermedades infecciosas y nutricionales, y avances decisivos en el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades y de los métodos para su prevención, control y tratamiento (2); existiendo aun en nuestros países limitantes tecnológicas especialmente en el campo del diagnóstico prenatal por motivos relacionados con el subdesarrollo sociopolítico y económico (7). En países desarrollados los avances tecnológicos se han concentrado en la aplicación de la genética molecular mejorando el enfoque diagnóstico, el consejo genético y la detección selectiva de las personas con riesgo de padecer enfermedades genéticas (8). Se conocen algunos defectos congénitos causados por alteraciones ambientales, por influencia genética solamente y otras de etiología mixta (genéticoambiental), esta última hace importante la detección de factores de riesgo genético descritos como: historia familiar de enfermedad genética, consanguinidad entre cónyuges, edad materna avanzada, origen étnico-geográfico, exposición a agentes mutagénicos físicos, químicos e infecciosos (5,9). En Honduras como antecedente encontramos únicamente el reporte aislado de frecuencia de 1% de recién nacidos con malformaciones congénitas externas en el Instituto Hondureño de Seguridad social y la asociación de factores de riesgo como edad y paridad materna, además de consanguinidad entre padres publicado en 1999 (10): Desconocemos aun la incidencia global y su tipificación, así como los factores de riesgo asociados, io que motivó realizar la presente investigación con el objeto de conocer el estado actual de las malformaciones congénitas externas en nuestro medio de trabajo, en cuanto a frecuencia y factores de riesgo asociados. MATERIAL Y MÉTODOS. El estudio se realizó en el bloque Materno Infantil del Hospital Escuela, del lº de Julio de 1998 al 30 de Septiembre del 2000; tipo casos y controles 1 a 1 pareados por sexo: incluyendo a todo neonato con malformaciones congénitas externas que nació en dicho hospital. El recién nacido control de cada rnalfonnado fue aquel no mal formado vivo de igual sexo que el malformado que nació inmediatamente después. El universo está constituido por todos los nacidos vivos cuyo nacimiento se verificó en dicho hospital durante ese período. Se aplicaron las normas establecidas en el manual operativo para el Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Externas (RYVEMCE) del departamento de genética del Instituto Nacional de Nutrición de la ciudad de México D.F. (1). La información fue obtenida del expediente clínico y directamente de las madres del recién nacido mal formado y del control respectivo, mediante entrevista estructurada en 217 (84.1%) de los 258 casos registrados como muestra representativa del universo total, determinado esto por la imposibilidad en-

3 150 Rev Med Post UNAH Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto MALFORMACIONES CONGENITAS ESTERNAS EN RECIÉN contrada en registrar con información confiable al 100% de estas madres junto a sus respectivos controles en el momento necesario al inicio del estudio. El resto de los 258 casos, 41 fueron obtenidos de los libros de registros de mortalidad, ingresos y egresos de la sala de recién nacidos; además fue necesario la información aportada por el libro de registro de nacimientos de la sala de labor y partos para determinar el número de nacimientos verificados en cada mes discriminados por sexo. por cada 1000 recién nacidos del sexo masculino. De los 16,127 recién nacidos del sexo femenino 106 (0.65%) presentaron malformaciones congénitas externas constituyendo una incidencia 6.5 casos por cada 1000 recién nacidos del sexo femenino. El análisis estadístico de resultados se realizó con la aplicación de medidas de tendencia central; y para el análisis de significancia estadística de factores de riesgo asociados, se aplicó tasas de incidencia, tasas de prevalencia. riesgo relativo, riesgo absoluto, chi cuadrado, y valores de P con intervalo de confianza de 95% y un grado de libertad. RESULTADOS! Se obtuvo durante el período de estudio un total de 34,580 nacidos vivos; de los cuales 18,413 (53.30%) fueron del sexo masculino, 16, %) del sexo femenino y 8 (0.02%) con genitales ambiguos. Del total, 258 recién nacidos presentaron malformaciones congénitas externas correspondiente al 0.74%, lo que determina una incidencia de 7.4 casos por cada 1000 nacidos vivos. En el cuadro 1 se muestran las frecuencias con la que se presentaron los diferentes tipos de malformaciones, y las tasas de incidencias por cada 1000 nacidos vivos, observándose que los defectos de cierre del tubo neural ocupan el primer lugar con 41 casos correspondiente al 16%, se encuentran seguidamente los recién nacidos con Síndrome de Down en 35 casos correspondiente al 13.6%, Labio y/o paladar hendido en 30 casos correspondiente al 12%, recién nacidos con múltiples malformaciones en 29 (11.2%) y recién nacidos con Pie bot en 28 casos (11%). Dentro de otros casos se incluyen cinco diagnosticados con hipoplasia de mandíbula, lipoma, hipertrofia de mano derecha, hipoplasia de tobillo izquierdo y exostosis lumbosacra. En el cuadro 2 se presenta una relación numérica y porcentual del tipo de malformación y sexo. De los recién nacidos del sexo masculino 144 (0.78%) presentaron malformaciones congénitas externas constituyendo una incidencia de 7.8 casos Las malformaciones congénitas externas se observaron con mayor frecuencia en recién nacidos del sexo masculino con 144 casos correspondientes al 57.6%, observándose igual tendencia en la mayoría de las malformaciones a excepción de las del tubo neural de las cuales el 56% son recién nacidos del sexo femenino; así también el 60% de pacientes con malformación anorectal y el 75% de recién nacidos con luxación congénita de cadera fueron del sexo femenino. Se excluyen de esta tabla ocho recién

4 Rev Med Post UNAH Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto, 2001 MALFORMACIONES CONGÉNITAS ESTERNAS EN RECIÉN 151 nacidos con genitales ambiguos, debido a que por tal condición aun no se había determinado su sexo. El 100% de casos y controles fueron de raza mestiza. El intervalo de edad materna en la que se presentó la mayor frecuencia de recién nacidos malformados fue de los años con 61 casos (28.1%), observándose 194 casos (73.1%) en menores de 35 años. Con similar tendencia para cada una de las malformaciones sin encontrarse diferencia significativa entre estos y sus controles a excepción de la edad materna en los casos de síndrome de Down observándose 15 casos (57.6%) en madres entre 35 y 45 años; dicha edad fue encontrada solamente en 4 (15.3%) de sus controles, única relación con significancia estadística para P< 0.05 (Cuadro 3). La paridad materna fue < 4 partos en 159 casos (73.2%) y 171 (78.8%) de los controles. Se encontraron 81 casos con escolaridad materna primaria completa lo que constituye el 37.3%, 65 (30%) cursaron primaria incompleta y 23 (10.5%) fueron madres analfabetas, con porcentajes similares para sus controles. El 89.5% de madres de casos han cursado cierto nivel de escolaridad, así el 85% de controles. Se encontró que en 103 casos (47.4%) la ocupación materna fue obrera no calificada y 99 (45.7%) de ellas están desocupadas sin diferencia significativa en los controles; en los que las obreras no calificadas constituyeron el 58%. En cuanto al padre 206 casos (95%) fueron obreros no calificados, así también 195 de los controles (92%), Solo en ocho de los casos (3.6%) fue referida exposición materna y paterna a plaguicidas, en tres de los casos (1.3%) exposición permanente a pintura fresca y en dos (0.9%) casos hipertensión arterial crónica materna sin encontrarse también diferencia significativa entre estos y sus controles. Se ha encontrado solamente en siete casos (3.2%) referencia de enfermedad febril materna que se presentaron en dos casos en el I trimestre, tres casos en el II trimestre y dos en el III trimestre del embarazo. Se aplicó la encuesta RYVEMCE a 217 madres de recién nacidos malformados y sus respectivos controles, esta incluyó la investigación de factores de riesgo asociados como; raza, paridad materna, edad, escolaridad y ocupación materna y paterna, la existencia de consanguinidad entre padres, otros familiares malformados así también como exposición materna a factores infecciosos, físicos y químicos. Ninguna de las 217 madres de casos entrevistadas refirió antecedentes de otros hijos recién nacidos con malformaciones congénitas y consanguinidad entre padres. Solamente en dos de los casos se re portó otro familiar con malformación congenita (Sindactilia y labio hendido) encontrándose también tal antecedente en uno de los confióles (Pie bot). Se encontró relación de consanguinidad en uno de los controles sanos.

5 152 Rev Mcd Posí UNAH Vo!. 6 No. 2 Mayo-Agosto MALFORMACIONES CONGÉNITAS ESTERNAS EN RECIÉN CUADRO 3 SIGNIFICANCIA ESTADÍSTICA DE FACTORES DE RIESGO INVESTIGADOS EN CASOS Y CONTROLES DISCUSIÓN. El presente estudio nos reporta una frecuencia de recién nacidos con malformaciones con geni tas externas de 0.74%. con una tasa de incidencia de 7.4 recién nacidos malformados por cada mil nacidos vivos, dicha incidencia es menor que la reportada en publicaciones previas (2-4.10): lo que puede deberse a una menor exposición a factores teratógenos de tipo químico, físico, e infeccioso (5) y además el estudio fue aplicado a una población que por la uniformidad de sus condiciones socioeconómicas no es representativa de la población de recién nacidos hondurenos en general; por lo tanto los resultados de este estudio no pueden inferirse hacia otras poblaciones y otros niveles de atención. El sexo en que más frecuentemente se observaron recién nacidos malformados fue el masculino 55.8% de casos, hallazgo apoyado por las tasas de incidencia las cuales reportan que por cada 1000 recién nacidos vivos del sexo masculino ocurrieron 7.8 malformados y por cada 1000 del sexo femenino 6.5 fueron malformadas, contribuyendo esto a la mayor mortalidad para recién nacidos del sexo masculino (5). Esta predilección por el sexo masculino había sido encontrada ya en un estudio previo realizado en el Instituto Hondureño de Seguridad Social, en donde se determinó que el 57.1% de recién nacidos malformados eran del sexo masculino (10). Los defectos de cierre del tubo neural fueron ía malformación mas frecuentemente encontrada en 41 (16%) de los 258 casos seguida de los recién nacidos con Síndrome de Dovvn 35 casos (13.6%); dicho orden de frecuencia coincide con el reportado en estudios nacionales e internacionales (10,1 J). Se logró establecer significancia estadística en la relación existente entre la edad materna mayor de 35 años y la ocurrencia de recién nacidos con Síndrome de Dovvn; asociación ya descrita en la literatura (5,9,10,12). Según las pruebas estadísticas aplicadas no se encontró relación causal entre los demás factores de riesgo postulados y la ocurrencia de los diferentes tipos de malformaciones congénitas externas. Sin embargo, tal hallazgo tampoco puede aplicarse al resto de la población por las razones ya expuestas relacionadas con las características de la población estudiada; pero si nos ofrece resultados que nos esclarece el estado actual de las malformaciones congénitas externas en nuestro medio y pueden

6 Rev Med Post UNAH Vol. 6 No. 2 Mayo-Agosto, 2001 MALFORMACIONES CONGENITAS ESTERNAS EN RECIÉN 153 servirnos para planificar estrategias de acción orientadas al campo genético. BIBLIOGRAFÍA. 1. Mutchinick, O. Definición de Malformación. Manual Operacional para el registro y vigilancia de malfor maciones congénitas externas Secretaria de Salud Pública de México. 1990; p Guerra de Macedo. C Servicios de Salud en Genéti ca. Boletín de la Oficina Sanitaria Panamericana. Vol. 115 ( I X I993:p Shapiro L J. Diagnostico molecular. En Nelson Tra tado de Pediatría. 15 ed en español. México D.F. Edit Me Graw Hill. Interarnencana Vol. 1. p Lacassie Y. Evaluación y manejo del recién nacido malformado. Honduras Pediátrica. Vol. 21 (3), p Penchaszadch VB. Genética y Salud Pública. Boletín de la Oficina Sanilaria Panamericana. Vol. 115(1), 1993: Lacassie. Y. Importancia e impacto de las afecciones genéticas. En memorias XII Curso Internacional de Pediatría: Asociación Pediátrica Hondureña; 1997 Sep 3-6:Tegucigalpa. Honduras: p!0. 7. Penchaszadeh, V. B. Establecimiento de Servicios In tegrales de Genética en los países en desarrollo: América Latina. Boletín de la Oficina Sanitaria Pa namericana. Vol.115(1). 1993: Shapiro L J. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. En Nelson Tratado de Pediatría. Í5 edición en español. México D,F. Edit McGraw Hillinteramericana, Vol 1. p Vrijheid M, Dolk H. Stone D. Abransky L. Alberman E, Scott J E. Socioeconomic iniequalities in risk of congenital anomaly. Arch Dis Child 2000: 82: Rodríguez DC, Alvarenga R. Frecuencia de malfor maciones congénitas externas en la unidad materno infantil de! Instituto Hondureno de Seguridad Social en Tegucigaipa. Postgrado. Vol 4(3) p Cordero, JS. Registro de defectos congénitos y enfermedades genéticas. Clínicas Pediátricas de Norteaménca. Ed en español. Edit lnlcramericana. Vo!. 1 Parte2 1992: Hall J G. Alteraciones clínicas de los cromosomas. En Nelson Tratado de Pediatria. 15 ed en español.., México D.F. Edit MacGraw Hill-inleramencana. "' Vol 1 p