Síndrome Febril Periódico
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- María Antonia Cabrera Benítez
- hace 7 años
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1 Síndrome Febril Periódico PFAPA Abordaje, diagnóstico y posibilidades terapéuticas Àngela Rico Rodes Residente 1er año de pediatria Sección Escolares Tutor: Pedro Alcalá
2 Índice 1. Caso clínico 2. Síndromes autoinflamatorios 3. PFAPA 4. Caso clínico 5. Conclusiones
3 Caso Clínico Niña de 2 años y 8 meses de edad Fiebre, dolor abdominal y vómitos incoercibles Antecedentes Familiares Madre DM-1, déficit parcial de proteina S, hipotiroidismo Antecedentes Personales Trombosis venosa cava inferior Hipoglucemia precoz sintomática grave Intolerancia proteínas leche vaca ya tolera Estreñimiento funcional Ingreso en neonatología Desarrollo ponderoestarural y psicomotor normal No acude a guardería
4 Enfermedad Actual Fiebre y vómitos con intolerancia oral 10 Diciembre Febrero Junio Fiebre y vómitos incoercibles
5 Anamnesis Periodicidad de los episodios que la madre era capaz de predecir 10 Diciembre 13 Febrero 2 Fb 15 Mr 26 Oc Mr 28 Mr 11 Junio En todos los episodios fiebre En casi todos amigdalitis
6 Diagnóstico Diferencial Infecciosa Vómitos cíclicos Síndrome febril periódico Tumor cerebral Metabolopatía Migraña abdominal
7 Diagnóstico Diferencial Vómitos cíclicos Vómitos graves y recurrentes Autolimitado (horas o días) Ausencia de patología causante Pruebas Dx negativas Asintomático entre episodios Síndrome Febril Periódico Fiebre Periodicidad Faringoamigdalitis Cultivos negativos Asintomático entre episodios
8 Evolución En un episodio agudo atendido en UPED Fiebre Faringoamigdalitis Test Rápido Estreptococo negativo Prednisolona oral (dosis única) 10 Diciembre 13 Febrero 11 Junio 2 Fb Mr 26 Oc 23 Mr 28 Mr Jn 28 Jl
9 Evolución En un episodio agudo atendido en UPED Fiebre Faringoamigdalitis Test Rápido Estreptococo negativo Prednisolona oral (dosis única) Tras una dosis de prednisona remite la fiebre por lo que nuestra primera sospecha diagnóstica es: PFAPA
10 Síndrome Febril Periódico
11 Qué es un Síndrome Febril Periódico?
12 Qué es un Síndrome Autoinflamatorio? Inflamación sistémica sin causa Infecciosa Neoplásica Autoinmune Manifestaciones clínicas
13 Clasificación - PFAPA - Fiebre Mediterranea Familiar - Síndrome Periódico asociados a Criopirinas - Hiperinmunoglobulinemia D - Síndrome Periódico asociado al receptor del TNF-1
14 PFAPA (Síndrome de Marshall, 1989) Periodic Fever Apthous Stomtitis Pharyngitis Adenitis
15 PFAPA (Síndrome de Marshall, 1989) Periodic Fever Apthous Stomtitis Pharyngitis Adenitis
16 Etiología Inmunidad innata Th1 -INF -IL-6 -TNF Fenotípicamente conocida pero Genéticamente desconocida
17 Manifestaciones Clínicas - Antitérmicos - Aines
18 Evolución Episodios Autolimitados: 3-6 días Periodicidad: 3-9 semanas Tiempo Limitado: 4-8 años
19 Pruebas Complementarias Hemograma: neutrofilia Marcadores inflamatorios: PCR y VSG Microbiología: frotis faríngeo Inmunoglobulinas plasmáticas -Ig E -Ig D Estudio genético?
20 Criterios Diagnósticos Criterios diagnósticos de Thomas 1 Episodios febriles recurrentes < 5 años de edad 2 1/3 -Estomatitis aftosa -Linfadenitis cervical -Faringitis 3 Excluir Neutropenia cíclica 4 Ausencia de clínica entre episodios 5 Crecimientos y desarrollo normal Criterios diagnósticos de Padeh 1 Episodios febriles a cualquier edad 2 Estomatitis aftosa 3 Linfadenitis cervical 4 Cultivo exudado faríngeo negativo 5 Asintomático entre episodios 6 Rápida respuesta a una dosis de corticoide
21 Tratamiento Esteroides Prednisona Betametasona -Dosis única 1-2 mg/kg día -1mg/kg 2 día y ½ 3º-4º dia Acortan la duración de los episodios Acortan los periodos asintomáticos
22 Tratamiento Esteroides Prednisona Betametasona -Dosis única 1-2 mg/kg día -1mg/kg 2 día y ½ 3º-4º dia Acortan la duración de los episodios Acortan los periodos asintomáticos
23 Tratamiento Amigdalectomía +/- adenoidectomía - Fracaso de corticoides - Interfiere en la calidad de vida Riesgo-beneficio Ultimo recurso
24 Evolución Diagnóstico diferencial Criterios de Tomas y Padeh Estudio genético Prueba corticoides Expectativas excluidas otras causas positivos negativo positiva episodios más frecuentes 10 Diciembre 13 Febrero 11 Junio 2 Fb 15 Mr 26 Oc Mr 28 Mr Jn 28 Jl 5 Ag 10 Ag 13 Ag
25 Evolución Diagnóstico diferencial Criterios de Tomas y Padeh Estudio genético Prueba corticoides Expectativas excluidas otras causas positivos negativo positiva episodios más frecuentes
26 Hipótesis Diagnóstica PFAPA patients showed reduced 25(OH)D levels than controls (p < ) After vitamin D supplementation, PFAPA patients showed a significantly decreased number of febrile episodes and modification of their characteristics (mean duration of fever episodes, p < 0.05; number of febrile episodes per year p < 0.005)
27 Caso clínico Se realizó determinación de 25 OH Vitamina D 3 Resultado: 23,7 ng/ml
28 Caso clínico Se realizó determinación de 25 OH Vitamina D 3 Resultado: 23,7 ng/ml Suplementación con Vitamina D UI Agosto de 2014 Desde entonces no ha presentado ningún nuevo episodio Jl 5 An 10 Ag 13 Ag Agosto Diciembre Vitamina D Efecto terapéutico vs evolución natural de la enfermedad?
29 Conclusiones Proceso febril recurrente patología no infecciosa Periodicidad Corticoides Amigdalectomía Vit D? Diagnóstico y tratamiento adecuado mejora la calidad de vida y ahorra costes
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