ENCUESTA SOBRE ENFERMEDADES RARAS A LOS PEDIATRAS DE LA AEPap Una aproximación a las Enfermedades Raras en la edad pediátrica

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1 ENCUESTA SOBRE ENFERMEDADES RARAS A LOS PEDIATRAS DE LA AEPap Una aproximación a las Enfermedades Raras en la edad pediátrica La AEPap ha mostrado una sensibilidad especial hacia los niños y las familias con Enfermedades Raras (ER) a través de la web Familia y Salud mostrando información para familias y profesionales. Además durante los últimos tres años, la web Familia y Salud ha dedicado el mes de febrero al Mes de las ER, adhiriéndose a las campañas de información y sensibilización que organiza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).. Se considera enfermedad rara o enfermedad poco frecuente aquella que afecta a menos de 5 personas por cada habitantes y con peligro de muerte o discapacidad crónica. Se estima que afectan directamente a más de 3 millones de personas en España. La mayoría aparecen en la edad pediátrica, de cada 3 se inician antes de los dos años. Además de repercutir de manera directa en el paciente, las ER tienen enormes repercusiones para toda la familia, principal soporte de estos pacientes y cuyas vidas se ven afectadas en el día a día de manera similar. Las familias se sienten aisladas y discriminadas por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos. Debido a estas características de las ER surgieron las asociaciones específicas de la mayoría de ER y FEDER como plataforma de entidades. Las enfermedades raras, aunque son heterogéneas, comparten la siguientes características: son hereditarias (más del 80% son de origen genético), crónicas y degenerativas, complejas y requieren un abordaje multidisciplinar. Debido a estas características de las ER, los sistemas de registro resultan instrumentos clave y en diciembre del 05 se reguló oficialmente el Registro Estatal de Enfermedades Raras. En este contexto, desde la AEPap distribuimos una encuesta online en febrero de 05, coincidiendo con el Día Mundial de las ER, a través del correo electrónico de todos los socios, cuyo objetivo principal era explorar el conocimiento actual y el interés en las ER entre los pediatras de Atención Primaria (AP). Resultados Hemos recibido un total de 70 respuestas, lo que supone un 0% aproximadamente de la población total de pediatras que recibió la encuesta, con una distribución similar por CC. AA. El 9% de los pediatras manifiestan conocer las ER, aunque el 36,3% no conoce ninguno de los recursos de atención social ni sanitaria disponibles y el 55% no conoce el Registro Nacional de ER. A casi la totalidad de los pediatras les gustaría ampliar su formación en ER y están de acuerdo en la necesidad de un protocolo en la historia clínica que facilite la Atención Integral de los niños con ER en el que se engloben ambos niveles asistenciales sanitarios, los recursos sociales y una planificación educativa. Casi el 70 % de los pediatras tienen al menos un niño en su cupo con ER. Hemos registrado 40 casos de ER aportados por los encuestados El grupo más numeroso son las Malformaciones Congénitas, Síndromes y Cromosomopatías, con 545 enfermedades (47,8%), El segundo grupo en frecuencia son las Enfermedades Metabólicas con patologías (8,5%) y el tercer grupo más prevalente son las Enfermedades del SN con 36 casos (,9%), En el anexo se pueden consultar de forma detallada todas las ER que los pediatras han aportado. Para facilitar su lectura, las hemos clasificado conforme a la clasificación internacional CIE-0.

2 Conclusiones Como sociedad científica y profesional, consideramos que uno de nuestros grandes retos es mejorar la difusión y formación de los pediatras en ER y, en definitiva, la calidad asistencial de los niños con ER. Un mejor conocimiento y formación continuada por parte de los pediatras de AP dará lugar a un mejor acceso al diagnóstico y a un tratamiento. La presente encuesta que representan el 0% aproximadamente de la población total de pediatras de la AEPap refuerza la necesidad manifestada por parte de los profesionales que ejercen la pediatría de AP de mejorar la formación continuada en ER tanto a nivel institucional como desde las sociedades científicas, así como de un Protocolo específico que facilite el registro, seguimiento y la coordinación entre niveles sanitarios y con el ámbito socioeducativo. Con ello se podría realizar una atención integral efectiva, difícilmente alcanzable en nuestro SNS superespecializado. El pediatra de AP podría desempeñar la tarea de coordinación o supervisión de la atención sanitaria. Uno de los objetivos de FEDER es trabajar en la inclusión educativa de los niños que tienen enfermedades poco frecuentes. Las ER son una materia de todos, se debe garantizar la inclusión en su centro escolar con los apoyos necesarios (enfermera, médico). Agradecemos la inestimable colaboración de todos los pediatras de la AEPap que han rellenado la presente encuesta. Los datos completos del resultado de la encuesta se publicarán en la revista Pediatría de Atención Primaria. Documento elaborado por M.ª E. Muñoz Hiraldo*, J.J. Morell Bernabé**, M.ª R. Pavo García*, A. M.ª Lorente García-Mauriño*, B. Domínguez Aurrecoechea***. *Pediatras. Junta directiva de AMPap **Pediatra. Coordinador Equipo Editorial de Familia y Salud. ***Pediatra. Presidente de AEPap

3 ENCUESTA SOBRE ENFERMEDADES RARAS A LOS PEDIATRAS DE LA AEPap Una aproximación a las Enfermedades Raras en la edad pediátrica Anexo. Enfermedades raras clasificadas según la CIE-0 En las siguientes tablas se encuentran las 40 ER registradas en la encuesta y clasificadas en 4 capítulos, de acuerdo a la Clasificación internacional de enfermedades de la OMS, versión décima (CIE-0). Esta clasificación asigna cada enfermedad dentro de un capítulo a una categoría que incluye un grupo de enfermedades similares. Cada categoría recibe un código de hasta seis caracteres de longitud en formato de X00.00 (en las siguientes tablas aparece a la derecha del nombre de la enfermedad). En la columna de la derecha se reflejan el total de casos por grupos de patologías y en la columna central el número de casos de cada enfermedad en particular. Hay algunas excepciones reflejadas en las tablas con un asterisco y corresponden a enfermedades que no se recogen en la citada clasificación y las incluimos en el código que más se aproxima. Capítulo II. Neoplasias Neoplasias malignas (C00-C97) PARCIAL TOTAL Neoplasias de órganos urinarios - T. Willms / C64 Neoplasias malignas del SN - Retinoblastoma / C69. - Tumor pineal / C Neoplasias malignas SNC sin especificar / C7.9 Neoplasias malignas de tiroides, otras glándulas endocrinas y estructuras similares - Neuroblastoma / C74.9 Neoplasias malignas primarias de tejidos linfoides, hematopoyéticos o relacionados - Leucemia linfoide aguda / C9.0 - Leucemia sin especificar / C95.9 Neoplasias benignas y de comportamiento incierto (D00- D48) Neoplasias benignas - Linfangioma / D8. - Tejido conectivo y otros: Miofibromatosis / D 4

4 - Melanosis ocular / D - Enfermedad de Castleman / D36 Neoplasias de comportamiento incierto o desconocido - Glándulas endocrinas: Paraganglioma cervical / D44 Capítulo III. Enfermedades de la sangre y del tejido hematopoyético y otros trastornos que afectan al mecanismo de la inmunidad Anemia hemolítica (D55-D59) Anemia debida a trastornos de enzimas - Anemia debida a la deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6FD) 3 / D Déficit piruvato quinasa / D55. Talasemias - Hemoglobinopatías / D Beta-talasemia / D56. 3 Anemia falciforme / D57 5 Anemia hemolítica hereditaria - Esferocitosis hereditaria / D58.0 Anemia hemolítica adquirida - Síndrome hemolítico urémico atípico / D59.8 Aplasia y otras anemias (D60-D64) Síndrome de Shwachman-Diamond / D6.0 Anemia de Blackfan-Diamond / D6-0 Anemia de Fanconi / D6,0 Defectos de la coagulación, púrpura y otras afecciones hemorrágicas (D65-D69) Hemofilia A / D66 Hemofilia B / D67 Anemia de Fanconi / D6,0 Déficit de factor V / D68. Púrpura Trombocitopénica Idiopática / D69.3

5 Otras enfermedades de la sangre (D70-D77) Síndrome linfoproliferativo autoinmune / D7.8 Histiociosis de células Langerhans / D76.0 Enfermedad de Rosaï-Dorfman / D 76.3 Trastornos del mecanismo de la inmunidad (D80-D89) Inmunodeficiencia combinada / D8 Inmunodeficiencia asociada con otros defectos mayores / D8 - S.de Wiskott-Aldrich / D8.0 - S, de DiGeorge o CATCH (q.) / D S. Hiper IgE / D8.4 Déficit en el sistema del Complemento / D84. Capítulo IV: Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas Enfermedades endocrinas (E00-E35) Trastornos de glándula tiroides - Hipotiroidismo congénito / E Otros hipotiroidismos congénitos / E03.: - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley - Agenesia tiroidea Diabetes mellitus - Síndrome de Rabson-Mendenhall / E3 - Síndrome de Wolfram / E3.8 Otros desórdenes de secreción interna pancreática - Hiperinsulinismo E6. Hipofunción de glándula pituitaria - Déficit de GH / E3.0 - Síndrome de Kallmann / E3.0 Glándula suprarrenal - T. adrenogenitales congénitos / E5.0 - Hiperplasia suprarrenal congénita clásica - Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica 4 - Hiperplasia suprarrenal congénita sin especificar - Hiperaldosteronismo: S. de Bartter / E6.8 - Otros: Trastornos del vanilmandélico / E

6 Otras: - S. Poliglandular autoinmune / E3.0 - S. de insensibilidad a andrógenos o de Morris / E Progeria / E Trastornos metabólicos (E70-E90) Aminoácidos (E70-E7) Trastornos del metabolismo de aminoácidos aromáticos - Fenilcetonuria clásica / E Otras hiperfenilalaninemias / E70. - Tirosinemia / E70. - Albinismo / E Albinismo ocular / E Síndrome de Waardenburg / E Trastornos del metabolismo de la cadena de aminoácidos y de ácidos grasos - Enfermedad del jarabe de arce o leucinosis / E Otros trastornos del metabolismo de aminoácidos / E7.:: - Acidemia propiónica 3 - Acidemia metilmalónica - Acidemia isovalérica - 3-metilcrotonil glicinuria - Aciduria 3-OH-3-metil-glutárica - Trastornos del metabolismo de ácidos grasos / E7.3: - Adrenoleucodistrofia 3 - Déficit de carnitina - Defecto de oxidación de los ácidos grasos - Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media (MCAD - Déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa cadena larga (LCHAD) Otros trastornos del metabolismo de aminoácidos - Trastornos del transporte de aminoácidos / E7.0:: - S. de Lowe - Cistinosis - Cistinuria - Iminoglicinuria - Déficit del cofactor del molibdeno / E7. - Trastornos del ciclo de la urea / E7.:: - Citrulinemia - Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Sin especificar - Aciduria glutárica / E Hiperglicinemia no cetósica / E

7 - Aciduria 4 hidroxi-butírica / E7.8 - Déficit de creatina / E7.8 Carbohidratos (E73-E74) - Glucogenosis (Pompe o II: 4 casos) / E Trastornos del metabolismo de la fructosa / E74. - Deficiencia de sacarasa-isomaltasa / E Deficiencia de piruvato deshidrogenasa / E Lípidos (E75) - Gangliosidosis /E75. - Otras esfingolipidosis / E75.: - Enfermedad de Gaucher 3 - Enfermedad de Krabbe - Enfermedad de Niemann-Pick - Enfermedad de Canavan - Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - Leucodistrofia megalencefálica - Leucodistrofia metacromática - Otros trastornos del almacenamiento de lípidos / E Combinaciones (E76-E78) Trastornos del metabolismo de los glucosaminoglucanos - Mucopolisacaridosis tipo I (S. Hurler / E Mucopolisacaridosis tipo II (S. Hunter) / E76. - Otras Mucopolisacaridosis o sin especificar tipo / E Trastornos del metabolismo de las glicoproteínas - Mucolipidosis / E Sialidosis / E77. - Fucosidosis / E77. - Déficit de la glicosilación / E Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas - Hipobetalipoproteinemia / E

8 Otros trastornos metabólicos (E79-E90) Trastornos del metabolismo de la purina y pirimidina - Síndrome de Lesch-Nyhan / E79. Trastornos del metabolismo de la porfirina y bilirrubina - Porfiria sin especificar / E80. - Síndrome de Crigler-Najjar / E80.5 Trastornos del metabolismo de minerales - Cobre: Enfermedad de Wilson / E Cobre: Enfermedad de Menkes / E Hierro: Hemocromatosis / E83. - Fósforo: Odontohipofosfatasia / E Fibrosis Quística / E.84 0 Amiloidosis / E.85 - S. periódico asociado al receptor del f. de necrosis tumoral (TRAPS) - S. de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) - Fiebre mediterránea familiar (FMF) 5 - S. fiebre periódica-estomatitis aftosa-faringitis-adenopatía (PFAPA) 6 - S. periódico asociado a criopirina - S.de Muckle-Wells 6 Otros trastornos metabólicos - Trimetilaminuria / E Déficit de alfa- antitripsina / E Lipodistrofia parcial adquirida o síndrome de Barraquer-Simons/E88. - Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip / E88. - Metabolopatías sin especificar * - Enfermedad mitocondrial / E88.8 Otras mitocondriales específicas**: - MELAS - Síndrome de Leigh 5 - MNGIE - Síndrome de Kearns-Sayre - Síndrome de Pearson - Neuropatía de Leber - Déficit de coenzima Q *No tiene código en la CIE-0 **Otras mitocondriales específicas: en la CIE-0 están clasificadas en los diferentes capítulos según el síntoma guía de cada una, pero son enfermedades multisistémicas y por ello las englobamos dentro de Otros trastornos metabólicos. 46 6

9 Capítulo V: Trastornos mentales y del comportamiento Retraso mental (F70-F79) Retraso mental sin especificar F79 3 Trastornos del desarrollo psicológico (F80-F89) Trastornos específicos del lenguaje y del habla - Síndrome de Landau-Kleffner o afasia epiléptica adquirida / F Síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño lento / F80.3 Trastornos generalizados del desarrollo (TGD) - TGD no especificado / F84 - Autismo / F Síndrome de Rett / F Síndrome de Asperger / F Trastornos emocionales y del comportamiento F90-98) - PANDAS / F95 * - Gilles de la Tourette / F95. 7 *No está codificado en la CIE Capítulo VI: Enfermedades del sistema nervioso Enfermedades inflamatorias del SNC (G00-G09) Encefalitis focal de Rasmussen / G04.8 Atrofias sistémicas con afectación primaria del SNC (G0- G3) Atrofia muscular espinal /G.9 4 Trastornos extrapiramidales: - Parkinson juvenil / G0 Otras degenerativas: - Síndrome de Aicardi-Goutières / G3.8 Enfermedades desmielinizantes: - Esclerosis múltiple / G35 7

10 Trastornos episódicos y paroxísticos (G40-G47) Epilepsia - Síndromes epilépticos / G S. de Dravet 7 - S. de Ohtahara - Síndrome de West / G Estado epiléptico refractario inducido por fiebre (FIRES) / G Epilepsias refractarias / G Migrañas - Migraña hemipléjica / G43. Enfermedades del sueño - Síndrome de Ondine / G Polineuropatías y otros trastornos del SNP (G60-G64) Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth / G Polineuropatías / G6.9 Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular (G70-G73) Miastenia gravis - Miastenia gravis / G Miastenia congénita / G70. Trastornos primarios de los músculos Distrofia muscular / G7.0 - Distrofia de Duchenne 3 - Distrofia de Becker - Sin especificar 9 Trastornos miotónicos / G7.: - Distrofia miotónica de Steinert 6 - Miotonía de Becker Miopatías congénitas / G7.: - Nemalínica - Déficit de merosina - Sin especificar Miopatía mitocondrial / G7.3 Otras miopatías - Parálisis periódica / G

11 Parálisis cerebral (G80-G83) Parálisis cerebral sin especificar / G Otros trastornos del sistema nervioso (G90-G99) Trastornos del SN autónomo - Atrofia multisistémica / G90.3 Otros trastornos del cerebro / G Encefalopatía sin especificar - Déficit del transportador de glucosa GLUT Otras enfermedades de la médula espinal - Siringomielia / G95.0 Otros trastornos del SN no clasificados / G98 * - Hemiplejia alternante - Hipotonía sin diagnóstico - Retraso psicomotor sin filiar Síndromes dismórficos con retraso psicomotor sin filiar 6 - Patología neurológica sin filiar 5 *A excepción de la Hemiplejia alternante, las otras cuatro patologías no están codificadas en la CIE-0 y las englobamos dentro de este apartado por ser el grupo diagnóstico que más se aproxima. Capítulo VII: Enfermedades del ojo y sus anejos Trastornos de la esclerótica y de la córnea (H5-H9) Síndrome de Cogan / H6.3 3 Trastornos de la coroides y la retina (H30-H36) Otros trastornos retinianos - Enfermedad de Coats / H Distrofia hereditaria retiniana /H Enfermedad de Stargardt - Síndrome de Usher - Retinosis pigmentaria - Retinopatía 9 Trastornos de los músculos oculares (H49-H5) 9

12 Otros estrabismos - Síndrome de Duane / H50.8 Otras trastornos del movimiento binocular / H5.8 - Apraxia oculomotora congénita - S. Brown (o S. vaina del tendón del músculo oblicuo superior)* * No está codificado en la CIE-0. 3 Capítulo IX: Enfermedades del sistema circulatorio Enfermedades hipertensivas (I0-I5) Síndrome de Liddle / I5. Enfermedades de la circulación pulmonar (I6-I8) Hipertensión pulmonar primaria / I7.0 Otras formas de cardiopatía (I30-I5) Miocardio - Miocardiopatía hipertrófica obstructiva familiar / I4. Sistema de conducción eléctrica del corazón / H5.8 - S. de preexcitación: Wolff-Parkinson-White / I45.6: - S. de QT largo familiar / I45.8: 3 Enfermedades cerebrovasculares (I60-I69) Enfermedad de Moyamoya / I67.5 Enfermedades de arterias, arteriolas y capilares (I70-I79) Enfermedad de Rendu-Osler-Weber / I78.0 Enfermedades de venas, vasos y nódulos linfáticos(i80-i89) Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto (linfadenopatía cervical) / I88. 0

13 Linfedema primario / I89.0 Capítulo X: Enfermedades del sistema respiratorio Enfermedades respiratorias inferiores crónicas (J40-J47) Bronquiolitis obliterante / J44.8 Otras enfermedades del sistema respiratorio (J95-J99) Discinesia ciliar primaria (síndrome de cilios inmóviles) / J98.0 Capítulo XI: Enfermedades del aparato digestivo Enteritis y colitis no infecciosas (K50-K5) Enfermedad de Crohn / K50 4 Colitis ulcerosa / K5 Otras enfermedades del sistema digestivo (K90-K93) Vómitos cíclicos / K9 * * No está codificado en la CIE-0. Capítulo XII: Enfermedades de piel y tejido subcutáneo Trastornos de las faneras (L60-L75) Tricotiodistrofia / L67.8 Otros trastornos (L80-L99) Vitíligo / L80 Lentiginosis hereditaria / L8.4 Trastorno de pigmentación sin especificar / L8.9 Colagenoma / L94.8

14 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y tejido conectivo Artropatías (M00-M5) Infecciosas - Artritis reactiva / M0.8 Inflamatorias - Artritis reumatoide juvenil /M Artritis juvenil pauciarticular / M08-4 Trastornos sistémicos del tejido conectivo (M30-M36) 9 Arteritis de Takayasu / M3.4 Lupus eritematoso sistémico / M3 Dermatomiositis / M33 Conectivopatía no filiada /M35 Dorsopatías (M40-M54) Espondilitis anquilosante / M45 Osteopatías y Condropatías (M80-M94) Otras osteopatías - Osteomielitis crónica multifocal resistente (OCMR) o SAPHO/M Enfermedad de Caffey / M89.8 Condropatías - Enfermedad de Perthes /M9. Capítulo XIV: Enfermedades del aparato genitourinario Otras enfermedades renales túbulo intersticiales - S. Gitelman /N5.8 - Pseudohipoaldosteronismo /N5.8 3 Capítulo XVI: Enfermedades originadas en período perinatal Enfermedades respiratorias y cardiacas en período perinatal (P0-P9)

15 Glucogenosis pulmonar intersticial / P.8 Enfermedades infecciosas del período perinatal (P35-P40) Infección congénita por citomegalovirus / P35. 4 Enfermedades del sistema digestivo (P75-P78) Enfermedad de inclusión o atrofia de microvellosidades congénita / P78.3 Hepatopatía crónica no filiada / P78.9 Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas Enfermedades congénitas del SN (Q00-Q09) Hidrocefalia congénita / Q03 Otras malformaciones del encéfalo / Q04 - Del Cuerpo calloso: - Ausencia CC 6 - S. de Aicardi - Otras hipoplasias: - Atrofia cerebelo 6 - Lisencefalia - S. de Joubert 3 - Esquisencefalia - S. de Monsier (displasia septo-óptica) Espina bífida / Q05 Otros malformaciones congénitas del SN / Q07 - S. de Arnold Chiari S. de Marcus-Gunn Enfermedades congénitas de ojos, cara y cuello (Q0-Q8) Malformaciones congénitas del ojo - Microftalmía / Q. - Catarata congénita / Q.0 - Aniridia / Q Retinosquisis / Q4. - Glaucoma congénito / Q5.0 Malformaciones congénitas del oído - Anotia / Q

16 Enfermedades congénitas del sistema circulatorio (Q0- Q8) Transposición de los grandes vasos / Q0 T. Fallot / Q.3 6 Ventrículo único / Q Malformación de Ebstein / Q.5 Corazón izquierdo hipoplásico / Q3 Complejo de Shone / Q3,8 Dextrocardia / Q4.0 Cardiopatía congénita no especificada / Q4.9 4 Coartación de aorta / Q5. 3 Angiodisplasia cutáneo-mucosa / Q7.8 Enfermedades congénitas de labios, boca y paladar (Q35- Q38) Fisura palatina / Q35 Otras malformaciones del tracto digestivo (Q39-Q45) Malformación congénita del esófago - Atresia de esófago / Q39.0 Malformación congénita del intestino delgado - Atresia yeyunal / Q4. Malformación congénita del intestino grueso - Atresia de ano / Q4.3 - Malformación anorrectal no especificada/ Q4.9 Otras malformaciones congénitas del intestino - E, de Hirschsprung / Q S. Mowat-Wilson / Q43. Malformación vesícula y conductos e hígado - S. Alagille / Q Malformaciones de los órganos genitales (Q50-Q56) 4

17 S. Rokitansky / Q5.0, Q5.0 Seudohermafroditismo femenino: S. Morris / Q56.3 Malformaciones de los órganos urinarios /Q60-Q64) Agenesia renal / Q60 Enfermedad quística del riñón - Poliquistosis renal / Q S. Senior-Loken / Q6.5 Otras malformaciones congénitas del sistema urinario - Extrofia vesical / Q64. - Complejo extrofia epispadias (CEE) / Q64. - Extrofia cloacal / Q Malformación no especificada / Q Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular (Q65-Q79) Otras deformidades osteomusculares congénitas - S. Beals o ACC / Q68.8 Otras anomalías congénitas de los miembros - Deformidad de Madelung / Q Disostosis cleidocraneal / Q Artrogriposis / Q Displasia ósea de Trevor / Q74.8 Otras malformaciones congénitas de los huesos de cráneo y cara - Craneosinostosis / Q Disostosis craneofacial: S. Crouzon / Q75. - Disóstosis maxilofacial: S Treacher Collins /Q Malformaciones congénitas de la columna vertebral y tórax óseo - Secuencia de regresión caudal / Q76.0 Osteocondrodisplasia con defecto de crecimiento - Acondroplasia / Q Displasia espondiloepifisaria / Q77.7 Otras osteocondrodisplasias - Osteogénesis imperfecta / Q S. Mc Cune-Albright / Q Osteopetrosis de Albers-Schönberg / Q Encondromatosis múltiple o S Ollier / Q78.4 Malformaciones congénitas del sistema osteomuscular no clasificadas 0 5

18 - Gastrosquisis / Q Síndrome de Ehlers-Danlos /Q S. Poland / Q Otras malformaciones congénitas (Q80-Q89) Ictiosis congénita - Ictiosis lamelar / Q80. - Feto arlequín /Q80.4 Epidermólisis bullosa / Q8 9 Otras malformaciones congénitas de la piel - Xeroderma pigmentoso / Q8. - Mastocitosis / Q Displasia ectodérmica anhidrótica / Q Síndrome EEC / Q8.4 - S. Rothmund-Thomson / Q8.8 - S del bebé Michelín / Q8.8 Otras malformaciones de las faneras - Moniletrix / Q84. Facomatosis - Neurofibromatosis tipo / Q Neurofibromatosis tipo / Q Esclerosis tuberosa / Q85, 3 - Otras: 58 - S. Sturge Weber 4 - S. Peutz-Jeghers - S. von Hippel- Lindau - No especificado Otros síndromes de malformaciones congénitas específicos que afectan múltiples sistemas: Principalmente la apariencia facial / Q S. Apert 4 - Anomalía auricular-fisura palatina - S. Fraser - S. Goldenhar 6 - S. Kabuki 6 - S. Moebius 6 - S. Orofaciodigital 3 - S. Pierre Robin 6 - S. Wolff Principalmente con estatura baja / Q87. - S. Aarskog-Scott 55 - S. Coffin-Siris 6

19 - S. Cockayne - S. Cornelia de Lange 0 - S. Dubowitz - S. Noonan 9 - S. Prader-Willi - S. Robinow - S. Silver-Russell 5 - S. Smith-Lemli-Opitz - Talla baja asociada a Shox Principalmente los miembros / Q87. - A. Adams-Oliver - S. Klippel-Trenaunay-Weber 3 - S. Rubinstein-Taybi 5 - S. VACTERL 5 Con exceso de crecimiento precoz / Q S. Beckwith-Wiedemann - S. CLOVE - S. macrocefalia-cutis marmorata telangiectasia 4 - Malformación vascular hemihipertrofia - S. Sotos 4 S. Marfan / Q87.4 Pseudoglioma / Q87.5 Otros síndromes específicos no clasificados en otra parte / Q S. Alport - S. Bardet-Biedl - S. Borjeson-Forssman-Lehmann - S. CHARGE 3 - S. Cohen 4 - Coloboma-cardiopatía - S. Costello 3 - S. FG u de Opitz-Kaveggia - S. KBG - S. LEOPARD (Cardio-Facio-Cutáneo) - S. Mckusick Kaufman - S. Neuropatía-dismorfia - S. Okihiro - S. Stickler - S. Townes-Brocks - S. Williams-Beuren 9 - Otros 7 Malformaciones congénitas múltiples no clasificadas / Q

20 Anormalidades cromosómicas no clasificadas en otra parte (Q90-Q99) S. Edwards (tris 8) / Q9.3 S. Patau (tris 3) / Q9.7 3 Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas - Duplicación 5q4 / Q9.3 - S. Potocki-Lupski (dup 7p.) / Q S. Schmid-Fraccaro u Ojo de gato / Q9.3 - Trisomía 5 / Q9-3 Monosomías y deleciones de los autosomas - S. Wolf-Hirschhorn o deleción 4p / Q S. Maullido de gato o deleción 5p / Q S. Angelman / Q Otras Deleciones / Q S. Phelan- Mc-Dermid o del q3 / Q S. Smith-Magenis / Q S.Turner Cariotipo 45,X / Q Otras anomalías de cromosomas sexuales, con fenotipo femenino - Cariotipo 47,XXX / Q Tetrasomía X / Q97. Otras anomalías de cromosomas sexuales, con fenotipo masculino - S. de Klinefelter 47XXY / Q S. de Klinefelter 47 XXXXY /Q XYY / Q98.5 Otras anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte - Disgenesia gonadal / Q99. - Cromosoma X frágil / Q Duplicación/inversión 5q o idic(5) / Q Dup Xq8 /gen MECP) / Q Otras anomalías / Q