GUIA DE PRÁCTICA CLÍNICA DISTONIAS

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1 GUIA DE PRÁCTICA CLÍNICA DISTONIAS I. NOMBRE Y CÓDIGO DISTONIAS Codigo CIE-10: CI-10: G24 II DEFINICIÓN Contracción muscular anormal y sostenida de músculos agonistas y antagonistas, de velocidad variable, que ocasiona torsión, movimientos repetitivos o postura anormal del segmento comprometido (1) (2), agravada durante el movimiento voluntario o durante una tarea específica ETIOLOGÍA: Se reconoce un tipo de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida en la distonía idiopática de torsión de inicio en la infancia (locus DYT1, 9q32-34). (3) Pero en los adultos, el rol de un factor hereditario no es claro ni determinante FISIOPATOLOGÍA: No existen hallazgos anatomopatológicos definidos en la Distonía primaria (4); en la Distonía secundaria, se plantea que la causa subyacente sea un disturbio funcional de los ganglios basales y sus conexiones frontales EPIDEMIOLOGIA La enfermedad se presenta en todas las razas y en todas las edades, sin predilección por el sexo. Se ha establecido una prevalencia de 3-5 /100,000 habitantes para la distonía generalizada y de /100,000 para la distonía focal (5). La prevalencia para la distonía generalizada es mayor en Europa del este. II. CUADRO CLÏNICO: 3.1. CRITERIOS CLÍNICOS(6): a) Presencia de cocontracciones sostenidas en músculos antagonistas. b) Al ejecutar un movimiento se ponen en movimiento los músculos que intervienen y los que no intervienen. c) El movimiento distónico puede evidenciarse al inicio solo en ciertas acciones. d) Los movimientos distónicos tienen una dirección preponderante que fuerza al segmento corporal en determinado sentido. e) Existe el truco sensitivo que consiste en tocarse levemente alguna parte del cuerpo para liberar la distonía CLASIFICACION De acuerdo a la etiología: Primaria o idiopática: El único signo es la distonía y la evaluación no revela una causa exógena identificable u otra enfermedad hereditaria o degenerativa. 1

2 Secundaria o sintomática: Buscar antecedentes de trauma cefálico, trauma periférico, encefalitis, exposición a drogas o toxinas, anoxia perinatal, presencia de otras anormalidades neurológicas, además de la distonía, presencia de aparente debilidad o falla sensitiva o movimientos incongruentes, que sugieran una base psicogénica, presentación en reposo como en acción, compromiso de segmentos inusuales en una distonía primaria, hemidistonía. De acuerdo a la edad de presentación: Presentación temprana (<21 años): inicialmente compromete una pierna o brazo y frecuentemente progresa comprometiendo otras extremidades y tronco. Presentación tardía (>21 años): compromete inicialmente cuello, músculos craneales, o brazo y tiende a permanecer localizada en un área restringida a los músculos adyacentes. De acuerdo a su distribución: Focal. Compromiso de una parte del cuerpo Segmentaria: Compromete regiones adyacentes. Multifocal: Compromete regiones no adyacentes. Generalizada: Ambas piernas o una pierna y tronco, y al menos otra región del cuerpo. Hemidistonía: Compromiso de un hemicuerpo. 3.3 CRITERIOS DE LABORATORIO: En la Distonía primaria juvenil, el examen de ADN para identificar el gen DYT1 confirma el diagnóstico. En la Distonía primaria del adulto, se han hallado familias con distonía asociada con los genes: DYT6 y DYT7. La distonía asociada a parkinsonismo ligado al cromosoma X ha sido asignada al DYT3 y la distonía Dopa sensible al DYT5. La distonía en gitanos se hereda en forma autonómica recesiva al DYT2, la distonia asociada a disfonía al DYT4. En la Distonía secundaria, los exámenes auxiliares están en relación al diagnóstico diferencial que se establezca: Velocidad de sedimentación globular. Perfil bioquímico Dosaje de ceruloplasmina Dopaje de cobre en orina de 24 hrs. Acantocitos en sangre periférica Aminoácidos séricos Electrolitos en sangre Ácidos de cadena muy larga Lactato y piruvato Examen oftalmológico incluido la lámpara de hendidura. Resonancia Magnética de encéfalo EMG-VCN Electrorretinograma Potenciales evocados 2

3 3.4 CRITERIOS POR IMÁGENES La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten apreciar lesiones en ganglios basales en algunos casos de distonía generalizada, focal o hemidistonía. 3.5 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Distonía secundaria: Enfermedades por desorden metabólico conocido: Enfermedad de Wilson Leucodistrofia metacromática Homocistinuria Enfermedades por desorden metabólico probable: Enfermedad de Hallervorden Spatz Calcificación de ganglios basales Enfermedad de Leigh Neuroacantocitosis Desórdenes del SNC no degenerativos: Anoxia perinatal Trauma cefálico Exposición a sustancias tóxicas o a otras drogas (neurolépticos, agonistas dopaminérgicos). Distonía psicogénica. Otros desórdenes neurológicos: Convulsiones tónicas, tortícolis ocasionada por tumores de fosa posterior. Desórdenes ortopédicos: Subluxación atlantoaxial rotacional. Otros: Hernia hiatal de la infancia (Síndrome de Sandifer), lesiones congénitas de músculos del cuello, posturas anormales en útero. IV. CRITERIOS PARA DECIDIR SU MANEJO 4.1 NIVEL DE ATENCIÓN: NIVEL I Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no tiene apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para el diagnóstico. El Paciente debe ser remitido al nivel II. NIVEL II Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en Neurología. El diagnóstico clínico inicial puede ser realizado por éste. 3

4 NIVEL III Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de imágenes y de laboratorio para el diagnóstico diferencial y sobre todo la realización del estudio genético. Así mismo el tratamiento sintomático debe realizarse en este nivel. 4.2 MANEJO AMBULATORIO: Loa pacientes con diagnóstico de distonías focales y segmentarias podrán ser evaluados y tratados ambulatoriamente. 4.3 MANEJO EN HOSPITALIZACIÓN: Todo paciente con diagnóstico inicial de distonía generalizada deberá ser hospitalizado, para precisar el diagnóstico e iniciar tratamiento. 4.4 MANEJO EN UNIDADES CRÍTICAS: Todo paciente portador de una crisis distónica ( Status Distónico ) situación amerita el internamiento en una unidad de cuidados intensivos. grave que 4.5 Transferencia: Cuando el paciente requiera procedimientos diagnósticos o tratamiento especializado que no se realice en la Institución. V. MANEJO TERAPÉUTICO 5.1. Soporte de funciones vitales: Control de funciones vitales. Brindar protección física Manejo específico: Tratamiento farmacológico sistémico Levodopa-Carbidopa Tabletas de 250/25: iniciar con ¼ tableta c/12 hrs. Aumentar de acuerdo a la respuesta clínica. Trihexifenidil: Tabletas de 2 mg. Dosis: 5 10 mg/día. Dividido en tres tomas. Biperideno: Tabletas de 2 y 4 mg. Dosis: 4 16 mg/día. Dividido en tres tomas. Clonazepam: Tabletas de 0.5 y 2mg. Dosis: 1 8 mg/día. Baclofeno: Tabletas de 10 y 25 mg. Dosis: iniciar con 15 mg /día y aumentar progresivamente hasta 80 mg/día. Dividido en tres tomas. Diazepam: Tabletas de 10 mg. Dosis de mg/día. Tratamiento farmacológico local Toxina botulínica tipo A: No es el tratamiento ideal para distonías generalizadas solo se indicará en determinados músculos que ocasionan un trastorno severo. Medicación ideal para distonías focales y segmentarias... Presentación 100 UI Dosis: UI. 4

5 Tratamiento Quirúrgico. En aquellos casos que no respondan al tratamiento farmacológico: Rizotomías en casos de tortícolis. Miectomias en blefaroespasmo. Tratamiento quirúrgico en el sistema nervioso central. Por estereotaxia: Talamotomía y pallidotomia. Estimulación cerebral profunda Soporte sistémico: Dieta de acuerdo a tolerancia. Manejo hidroelectrolítico. Evaluación por Medicina Física y Rehabilitación. Evaluación por Neuropsicología. VI. MONITOREO Y EVOLUCIÓN DEL PROBLEMA: La mejoría clínica y la evolución de la enfermedad se objetivan a través de la Escala de Evaluación para Distonía (Fahn - Marsden), antes de la iniciación del tratamiento y durante la hospitalización. CRITERIOS DE EGRESO: Cuando el tratamiento del movimiento involuntario le permita al paciente ser indepediente en su vida cotidiana. VII. CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA NIVEL I El paciente que acude a un puesto de salud con síntomas de: Movimientos involuntarios tipo distónico o contracción muscular sostenida que provoque posiciones anormales, se aplicarán las medidas especificadas anteriormente y se hará referencia a un hospital de nivel II. NIVEL II En este nivel los pacientes serán estabilizados con medidas terapéuticas para mejorar los síntomas neuropsiquiátricos y se realizará estudios de imágenes Los pacientes que cursen con mala evolución clínica y requieran monitoreo o precisar el diagnóstico genético serán referidos a un nivel III. VIII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988;50:1-8. Fahn S, Marsden CD, Calne DB. Classification and investigation of dystonia. In Marsden CD, Fahn S, Editors.Movement Disorders 2. London: Butterworths 1987.pp Ozelius L, Kramer P, Moskowitz CB. et al. Human gene for torsion dystonia located on cromosome 9q Neuron 1989;2: Fahn S, Greene PE, Ford B, Bressman SB. Handbook of Movement Disorders. Philadelphia: Current Medicine Inc, Defazio G, Abbruzzese G, Livrea P, Barardelli A. Epidemiology of primary Dystinia. The Lancet Neurology 2004;3: Comella CL. Dystonia and related Diseases.In Continuum - American Academy of Neurology 2004;10 (3):

6 ESCALA DE EVALUACION PARA DISTONIA (Fahn-Marsden) L.- ESCALA DE MOVIMIENTOS DISTÓNICOS: (I) Factor provocador A.- General: 0: Ausencia de distonía en reposo o acción. 1: Distonía en acción particular. 2: Distonía en muchas acciones. 3: Distonía en acción en parte distal del cuerpo o intermitentemente al descansar. 4: Distonía en reposo. B.- Hablar y deglutir: 1: Ocasional en uno o en ambos. 2: Frecuentemente en uno. 3: Frecuentemente en uno y ocasionalmente en otro. 4: Frecuentemente en ambos. (II) Factor de severidad Ojos: Boca: 0: Ausencia de distonía. 1: Ligeramente. Ocasionalmente al pestañear. 2: Suavemente. Frecuente al pestañeo sin espasmo prolongado de la oclusión del ojo. 3: Moderado. Espasmo prolongado del cierre palpebral pero el ojo está abierto la mayor parte del tiempo. 4: Severo. Espasmo prolongado del cierre palpebral con los ojos cerrados por lo menos 30% del tiempo. 0: No distonía presente. 1: Ligeramente. Ocasionalmente al hacer gestos u otros movimientos de la boca (p.e. abrir o apretar la mandíbula, movimientos de la lengua). 2: Suavemente. Movimiento presente en menos del 50% del tiempo. 3: Movimientos distónicos moderados o contracciones presentes la mayor parte del tiempo. 4: Movimientos distónicos severos o contracciones presentes la mayor parte del tiempo. Habla y deglución: 0: Normal l: Ligeramente comprometido; habla fácilmente entendible o tos ocasional. 2: Alguna dificultad en entender el habla o tos frecuente. 3: Marcada dificultad en entender el habla o incapacidad para pasar alimentos sólidos. 4: Completa o casi completa anartria o marcada dificultad para pasar alimentos blandos o líquidos. Cuello: 0: Ausente. 1: Ligera. Ocasional desviación. 2: Tortícolis obvia pero moderada. 3: Obvia desviación. 4: Desviación extrema. Brazo: 0: No distonía presente. 6

7 1: Ligera distonía. Clínicamente insignificante. 2: Leve. Distonía obvia pero no incapacitante. 3: Moderada. Capaz de coger, con alguna función manual. 4: Severa. No posibilidad de coger o asir. Tronco: 0: No distonía presente. 1: Ligero encorvamiento, clínicamente insignificante. 2: Encorvamiento definido pero no interfiere con estación de pie o con el andar. 3: Moderado encorvamiento, interfiere con estación de pie o con andar. 4: Encorvamiento extremo del tronco impidiendo la estación de pie o caminar. Piernas: 0: No distonía presente. 1: Ligera distonía pero no causa incapacidad, clínicamente insignificante. 2: Distonía leve. Camina rápidamente y sin ayuda. 3: Moderada distonía. Severo compromiso para caminar o requiere asistencia. 4: Severa. Imposible de estar de pie o caminar con pierna comprometida. 2.- ESCALA DE INCAPACIDAD: A.- Habla: 1: Ligeramente comprometida; fácilmente entendible. 2: Algo difícil de entenderse. 3: Marcada dificultad para entenderla. 4: Completa o casi completa anartria. B.- Escritura (tremor o distonía): 1: Ligera dificultad; legible. 2: Casi ilegible. 3: Ilegible. 4: Incapacidad para coger y mantener sostenido un lapicero. C.- Alimentación: 1: Usa trucos ; independiente. 2: Puede comer pero no cortar. 3: Come con los dedos. 4: Completamente dependiente. D.- Comer / tragar: 1: Tose ocasionalmente. 2: Frecuentemente tose, dificultad para tragar. 3: Incapacidad para pasar comidas sólidas. 4: Marcada dificultad para tragar comidas blandas y líquidas. E.- Higiene: 1: Torpe, independiente. 2: Necesita ayuda en algunas actividades. 3: Necesita ayuda en la mayoría de actividades. 4: Incapacidad. 7

8 F.- Vestido: 1: Torpe; independiente. 2: Necesita ayuda en algunas actividades. 3: Necesita ayuda en la mayoría de actividades. 4: Incapacidad. G.- Caminar: Factor Región provocador Severidad Peso Producto Ojos 0-4 x Boca 0-4 x Habla /deglución 0-4 x Cuello 0-4 x Brazo D 0-4 x I 0-4 x Tronco 0-4 x Pierna D 0-4 x I 0-4 x Suma /120 Función Habla 0-4 Escritura 0-4 Alimentación 0-4 Comer 0-4 Higiene 0-4 Vestido 0-4 Caminar 0-6 Suma /30 1: Levemente anormal; difícilmente perceptible. 2: Moderadamente anormal; obvio a simple vista. 3: Considerablemente anormal. 4: Necesita asistencia para caminar. 6: Postrado en silla de ruedas. 8