Caso 2: 1ª RM: aumento de señal en la corteza cerebral en difusión y FLAIR, con ganglios de la base normales. 2ª RM: aparece aumento de señal en
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- María del Rosario de la Cruz Revuelta
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1 RESULTADOS: En todos los casos encontramos alteraciones características a nivel cortical y/o en los ganglios basales en fases iniciales de la enfermedad. Caso 1: 1ª RM: aumento de señal en T2, FLAIR y difusión en ganglios de la base y en el giro cingular. 2ª RM: aparece aumento de señal en el hipocampo izquierdo y aumento de señal en secuencia T1 en ambos pálidos y tálamos.
2 Caso 2: 1ª RM: aumento de señal en la corteza cerebral en difusión y FLAIR, con ganglios de la base normales. 2ª RM: aparece aumento de señal en ambos caudados y putamen izquierdo. Caso 3: Aumento de señal en FLAIR y difusión en la corteza cerebral en las dos RM, con ganglios de la base normales. Caso 4: 1ª RM: aumento de señal en FLAIR y difusión en el caudado y putamen derechos y en la corteza cerebral: frontal, parietal y occipital de forma bilateral. 2ª RM: aparece aumento de señal en difusión en el caudado izquierdo.
3 Paciente Sexo/ Edad Clínica más relevante Proteína en LCR. Tiempo de supervivencia desde el inicio de los síntomas Hallazgos en RM Polimorfismo en el codón 129 Diagnóstico final 1 Varón 53 años Ataxia, dificultad para la marcha, alteración de la memoria. Positiva. 6 meses Ganglios de la base y giro cingular. Homocigoto MET/MET Definitivo. Anatomía patológica positiva. Forma esporádica 2 Varón 62 años Debilidad muscular, marcha inestable, disartria, alteraciones visuales. Positiva. 3 meses Corteza parietooccipital y en 2 RM en gl. de la base. No disponible Probable forma esporádica. 3 Varón 57 años Trastorno visual e incoordinación motora. Positiva. 5 meses Corteza cerebral con gl. base normales en ambas RM. Homocigoto MET/MET Probable forma esporádica. 4 Varón 56 años Sintomatología sensitiva perioral, síndrome cerebeloso y fallo de memoria. Positiva. 4 meses Corteza cerebral y gl. base en ambas RM. Homocigoto MET/MET Probable forma esporádica.
4 Caso 1: varón de 53 años con cuadro neurológico progresivo de inicio en mayo 2007, consistente en ataxia asociada a deterioro de funciones superiores. 1ª RM. Cortes axiales T2 y coronal FLAIR: aumento de señal en ambos núcleos caudados y putámenes.
5 Caso 1: 1ª RM. Cortes axiales potenciados en difusión: aumento de señal en los ganglios de la base de forma bilateral.
6 Caso 1: 2ª RM a los 24 días de la primera. Cortes axiales T2: aumento de señal en los ganglios de la base de forma bilateral: putamen y caudado. Cortes axiales FLAIR: idéntico hallazgo, así como aumento de señal en el hipocampo izquierdo
7 Caso 1: 2ª RM. Cortes axiales T1 y T1 con transferización magnética: aumento de señal en ambos núcleos pálidos y en menor medida en putámenes y pulvinares. El aumento de señal en T1 en ambos pálidos se ha descrito con poca frecuencia en la literatura y se ha relacionado con el depósito de proteína priónica y un menor grado de degeneración espongiforme, la cual suprimiría el acortamiento del T1 originado por la proteína en el caudado y putamen, donde la degeneración espongiforme es más intensa.
8 Caso 1: 2ª RM. Cortes axiales potenciados en difusión: aumento de señal en ganglios de la base y en el hipocampo izquierdo, no existente en 1ª RM. El paciente falleció a los 6 meses del inicio de los síntomas. La proteína en LCR fue positiva y el estudio necrópsico confirmó una ECJ esporádica.
9 Caso 2: varón de 62 años con cuadro de inicio en noviembre del 2008 consistente en debilidad muscular de predominio en hemicuerpo izquierdo, marcha inestable, disartria, alteraciones visuales y temblores en el miembro superior izquierdo. 1ª RM (3T) a los 15 días del inicio de los síntomas. Cortes coronales FLAIR: aumento de señal en la corteza occipital y parietal de forma bilateral, con ganglios de la base normales.
10 Caso 2: 1ª RM (3T). Cortes axiales FLAIR: aumento de señal en la corteza parieto-occipital de forma bilateral, con ganglios de la base normales. A diferencia de otros procesos como en los infartos o en la encefalitis no se aprecia edema, ni captación de contraste. Se ha descrito un orden cronológico en cuanto a la afectación de las distintas regiones cerebrales: 1º se afecta la corteza cerebral. 2º alteración simultánea de corteza y ganglios basales. 3º la señal de la corteza puede normalizarse y solamente permanece la hiperseñal de los ganglios de la base.
11 Caso 2: 1ª RM (3 T). Cortes axiales potenciados en difusión: aumento de señal en corteza cerebral de ambas regiones parieto-occipitales y en corteza temporal izquierda. El aumento de señal cortical se ha relacionado con la espongiosis, pérdida neuronal y astrogliosis. Su localización se correlaciona con los síntomas del paciente. En este paciente la afectación occipital bilateral explica las alteraciones visuales.
12 Caso 2: 2ª RM (1,5T) a los 49 días de la primera. El paciente ha presentado un empeoramiento rápidamente progresivo con alucinaciones visuales, ideas delirantes, movimientos clónicos y trastornos conductuales con agresividad y agitación. Corte coronales FLAIR: persiste aumento de señal en la corteza cerebral occípito-parietal. El paciente presenta la proteína en el LCR positiva. Fallece a los tres meses del inicio del cuadro.
13 Caso 2: 2ª RM. Cortes axiales potenciados en difusión y mapa de ADC : aparece aumento de la señal en los ganglios de la base, no presente en la 1ª RM. Baja señal en el mapa de ADC, indicando restricción de la difusión en la corteza y ganglios de la base, que se ha relacionado con la vacuolización de la degeneración espongiforme.
14 Caso 3: varón de 57 años con inicio de cuadro en noviembre del 2001 consistente en deterioro cognitivo de evolución rápida con sintomatología visual, añadiéndose apraxias, movimientos anormales, alucinaciones visuales y auditivas. 1ª RM al mes del inicio de los síntomas. Cortes coronales FLAIR: sutil aumento de señal en la corteza occipital de forma bilateral, de predominio derecho. Ganglios de la base sin alteraciones.
15 Caso 3: 2ª RM a los 15 días de la primera. Cortes coronales FLAIR: aumento de señal más extenso y manifiesto en la corteza occipital de forma bilateral, de predominio derecho. Ganglios de la base sin alteraciones. La afectación cortical aislada se ha asociado a un curso clínico más prolongado. Test de Harrington positivo. Fallece a los 5 meses del inicio del cuadro.
16 Caso 4: varón de 56 años. Refiere cuadro de 2 meses de evolución que se inicia con sintomatología sensitiva perioral, a la que se añade de forma sucesiva: síndrome cerebeloso, defecto en la fijación ocular con diplopía intermitente, fallos de memoria, irritabilidad, labilidad emocional y lentitud en la respuesta verbal. 1ª RM a los dos meses del inicio del cuadro. Cortes coronales FLAIR: aumento de señal en la corteza frontal, parietal y occipital de forma bilateral, así como en ganglios de la base derechos.
17 Caso 4: 2ª RM (3 T) a los 10 días de la primera. Cortes axiales FLAIR y axial T2: aumento de señal en la corteza cerebral y en los ganglios de la base, mas prominente en los derechos. Test de Harrington positivo. El paciente fallece a los 3 meses del inicio del cuadro.
18 Caso 4: 2ª RM (3T). Cortes axiales potenciados en difusión y mapa ADC a la altura de los ganglios de la base: aumento de señal en la corteza cerebral frontal, parietal y occípito-temporal de forma bilateral, así como en los ganglios de la base, de predominio derecho. En el mapa de ADC se evidencia disminución de señal en el putamen y caudado derechos, indicativo de restricción de la difusión. La difusión es la secuencia más sensible para detectar la alteración de señal cortical y de los ganglios de la base, se debe hacer cuando la clínica sugiera una ECJ.
19 El diagnóstico diferencial por la imagen de RM debe hacerse con: Hipoxia. Intoxicación por CO. Hipoglucemia. Síndrome hemolítico-urémico. Encefalitis. Enfermedades mitocondriales: Leigh. Enfermedad de Wilson. Enfermedad de Huntington. En todos estos procesos el cuadro clínico, la edad y la forma de progresión de la enfermedad ayudan a llegar al diagnóstico exacto.
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