Malformaciones congénitas de la pared torácica

Transcripción

1 Malformaciones congénitas de la pared torácica Yolanda Royo Cuadra Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Joan XXIII Tarragona. Las malformaciones de la pared del tórax comprenden un espectro amplio de patologías derivadas de la alteración en el desarrollo de la caja torácica. Bajo este epígrafe se engloban cuadros clínicos muy diversos, desde formas leves, sin repercusión funcional y leve afectación estética a casos complejos asociados a otras malformaciones, y en ocasiones incompatibles con la vida. Las primeras reseñas en la bibliografía médica aparecen en el siglo XIX, y hasta la actualidad diferentes autores han aportado su experiencia en la clasificación, diagnóstico y tratamiento de dichas malformaciones. Clásicamente, y de una manera práctica, las anomalías de la pared torácica se clasifican en dos grupos: aquellas producidas por un crecimiento anómalo de los cartílagos, generando depresión o protuberancia y las que son secundarias a diversos grados de hipoplasia/aplasia. En el primer grupo se incluyen el pectus escavatum, carinatum y deformidades mixtas, así como la distrofia torácica asfixiante. En el segundo el síndrome de Poland y las fisura esternal. Otra reciente y exhaustiva clasificación es la descrita por los Dres Acastello y Garrido, del Hospital Infantil Fernando Garrido de Buenos Aires, los cuales, tras evaluar su casuística de casi pacientes, clasifican dichas malformaciones en función del sitio anatómico inicial dónde se origina la enfermedad. Describen cinco tipos que se exponen a continuación de manera esquemática: TIPO I: Cartilaginosas - Pectus carinatum - Pectus excavatum - Formas mixas (pectus arcuato) TIPO II: Costales - Simples - Complejas - Sindrómicas ( S. Jeune, S. Jarko-Levine, S. Cerebrocostomandibular) - TIPO III: Condrocostales - Síndrome de Poland - Toracópagos - TIPO IV: Esternales - Fisura esternal parcial ( pentalogía de Cantrell) - Fisura esternal total ( con o sin ectopia cordis) - TIPO V: Clavículo-escapulares - Claviculares simples o complejas ( aplasia, hipoplasia, sindrómicas) - Escapulares simples o complejas ( hipoplasia, alada, sindrómicas)

2 Según los citados autores, más del 90% de dichas malformaciones corresponden al grupo I, hecho que también coinciden en destacar los Dres. Wurtz et col, que relacionan estas malformaciones anteriores de la caja torácica con la alteración del plastrón condroesternal 2. A continuación, expondremos los aspectos epidemiológicos, clínicos y diagnóstico-terapeúticos de aquellas malformaciones más relevantes. PECTUS EXCAVATUM El pectus excavatum, también denominado tórax en embudo o en chimenea (funnel chest), es una deformidad de la pared torácica caracterizada por una anomalía a nivel condroesternal, generalmente benigna, que provoca un hundimiento o desplazamiento del esternón en sentido posterior, produciendo una disminución de la distancia entre éste y la columna vertebral. El defecto se describe como leve, moderado o grave, en función del grado de hundimiento. Se diferencian formas parciales, o en copa, que asocian mayor profundidad del defecto y formas, totales, o en platillo, habitualmente leves. El hundimiento también puede ser simétrico o asimétrico, asociando esta última variedad una rotación del esternón en su eje sagital. La repercusión clínica va a depender de tres factores: - La severidad del defecto torácico. - La morbilidad cardiopulmonar. - Impacto psicosocial del defecto, en relación a la apariencia estética del paciente. A pesar de décadas de experiencia en el manejo quirúrgico y no quirúrgico de dicha malformación, todavía en la actualidad existe controversia respecto cuándo y cómo se deben tratar estas malformaciones. EPIDEMIOLOGÍA - Representa entre el por ciento de los trastornos de la pared torácica anterior. La incidencia de pectus excavatum es 1 de cada 400 a nacidos vivos. Es de tres a cinco veces más frecuente en hombres que en mujeres. ETIOLOGÍA La causa exacta del pectus excavatum es desconocida, si bien se barajan diferentes hipótesis: fuerza muscular desproporcionada que produce una tensión anormal entre el esternón y los cartílagos costales, crecimiento anómalo de los cartílagos, crecimiento anormal de costillas, o combinaciones de los anteriores 3. La malformación suele ser esporádica, pero se ha asociado con trastornos del tejido conectivo (en particular el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos y osteogénesis imperfecta) y las enfermedades neuromusculares (atrofia muscular espinal). También se puede ver en una variedad de otras condiciones genéticas, incluyendo el síndrome de Noonan, síndrome de Turner, y neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. El aumento de la prevalencia del pectus excavatum en los trastornos del tejido conectivo sugiere la posibilidad de que sea causado por el desarrollo anormal del cartílago. Parece probable que exista algún factor génetico asociado, habíendose publicado casos familiares. Se han descrito así mismo formas adquiridas, en respuesta a las condiciones pulmonares subyacentes. Tal es el caso de los pacientes intervenidos de hernia diafragmática congénita, los afectos de atrofia muscular espinal tipo I, estenosis subglótica o displasia broncopulmonar. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS- La malformación ya puede estar presente al nacimiento, si bien únicamente 1/3 de los casos se diagnostica en el periodo neonatal. La evolución natural de la malformación es hacia la estabilización o el empeoramiento en la pubertad, siendo excepcional la remisión espontánea. En general en el niño pequeño es poco probable que esta

3 malformación sea sintomática, habiéndose descrito un incremento de la sintomatología durante la adolescencia 5. Los síntomas que se han asociado con más frecuencia son: - Intolerancia al ejercicio. - Dolor torácico, palpitaciones. - Sensación de ahogo con el esfuerzo. - Infecciones frecuentes del aparato respiratorio, asma asociado. En estudios realizados en adultos, se ha recogido sintomatología similar 6. Por otra parte, la preocupación por el aspecto físico es una causa común de consulta, en especial entre los pacientes adolescentes. Sin embargo, existe poca correlación entre la gravedad física del pectus y la preocupación acerca de la apariencia. Un estudio longitudinal sugiere que las preocupaciones cosméticas desaparecen con el tiempo: entre los pacientes con pectus excavatum leve que no se sometieron a la cirugía, la preocupación acerca de la apariencia suele remitir a los 18 a 20 años de edad. EVALUACIÓN- Los pacientes con pectus excavatum moderado o grave y que sugieran un compromiso cardiorrespiratorio deben ser evaluados con: - Tomografía axial computerizada (TAC) para cuantificar la gravedad de la EP. - Pruebas de función pulmonar para evaluar la enfermedad pulmonar restrictiva. - Ecocardiografía/ECG en casos de limitación cardiopulmonar o desplazamiento cardíaco. En los pacientes que no se consideran candidatos a la corrección quirúrgica inicialmente, en especial si son pacientes de corta edad, se recomienda seguimiento periódico. Esto es especialmente importante durante los periodos de rápido crecimiento, como la adolescencia, debido a que la deformidad y síntomas asociados pueden aumentar notablemente. EXAMEN FÍSICO- La depresión esternal se puede evaluar cualitativamente mediante la exploración visual. Existen calibradores especialmente diseñados para calibrar la magnitud del defecto, considerando que un hundimiento superior a 2,5cm constituye una lesión moderadagrave. Además, a menudo estos pacientes tienen un tórax aplanado y estrecho, marcada actitud cifótica y abdomen prominente. Entre un 10-40% asocian escoliosis. En cuanto a la función respiratoria, la taquipnea de esfuerzo es el síntoma más frecuente, en especial en adolescentes, con reducción de la capacidad aeróbica en las formas graves. Se ha publicado la asociación de laringomalacia y pectus excavatum en lactantes, sugiriendo la posibilidad de la aparición de la malformación de forma secundaria como respuesta a un aumento del trabajo inspiratorio. Las anomalías cardiovasculares en la malformación aislada por muy poco frecuentes, pudiendo detectarse en asociación al S de Noonan o el S de Marfan. Los pacientes con formas severas pueden presentar taquicardia en relación al desplazamiento cardíaco. Puede detectarse soplo sistólico funcional hasta en un 18% de los casos. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS - Rx simple: escasa utilidad en la evaluación de la deformidad. Puede ser útil si existe cifoescoliosis concomitante o enfermedad pulmonar. -TAC: útil para determinar con precisión la gravedad del defecto y su impacto intratorácico, existiendo la posibilidad de la reconstrucción tridimensional. Para la evaluación del defecto se describió el índice de gravedad del pectus, también conocido como el índice de Haller, que compara la relación entre el diámetro lateral del tórax a la distancia entre el esternón y la columna vertebral, en el punto de la depresión máxima 8. Un tórax normal tiene un índice de 2,5. Un índice superior al 3,25 es sinónimo en general de forma severa de la enfermedad. Últimamente algunos autores han cuestionado la utilidad de este índice en todos los casos, puesto que puede variar en función de la morfología del tórax. Es por este motivo que se ha descrito el índice de corrección, que relacionaría el índice de Haller con el índice del mismo

4 tórax corregido. También otras medidas descritas evalúan la asimetría del defecto en algunas formas de pectus. La resonancia magnética también se ha utilizado con éxito para este propósito, así como para valorar el eje y morfología cardíaca, y tiene la ventaja de evitar la exposición de radiación 9. - Espirometría: se ha objetivado que las anomalías detectadas en las pruebas de función pulmonar son de dos a tres veces menos frecuentes que los síntomas subjetivos pulmonares que refieren estos pacientes. Sin embargo, unas pruebas de función pulmonar normales en reposo no excluyen la posibilidad de limitación cardiopulmonar durante el ejercicio. - Función Cardíaca: En las formas moderadas y severas se asocia un desplazamiento del eje cardíaco hacia la izquierda. En la ecocardiografía de estrés realizada con presión moderada sobre ventrículo derecho se aprecia una reducción de la función sistólica de dicho ventrículo en pacientes con formas severas, habiendo objetivado una mejoría tras el tratamiento quirúrgico. El prolapso de la válvula mitral se ha publicado en una proporción variable (15-60%). En algunos casos se ha detectado así mismo anomalías de la conducción, como bloqueos de rama. - Prueba de esfuerzo: Algunos estudios ponen de manifiesto que para detectar anomalías cardiopulmonares, la prueba de esfuerzo es más sensible que la espirometría en reposo 10. Esto puede deberse a que la prueba de esfuerzo evalúa la interacción entre los sistemas cardíaco y pulmonar. - Algunos autores recomiendan realizar test de alergia al Niquel. INDICACIONES TERATEÚTICAS- A pesar de que las primeras descripciones sobre el abordaje quirúrgico del pectus datan de la primera mitad del siglo XX, no existe en la actualidad un consenso sobre cuándo y cómo tratar dicha patología. Las variables que se tienen en cuenta son en general la repercusión sobre la función cardiopulmonar y repercusión estética adicional como indicación relativa. Inicialmente se recomienda seguimiento periódico de estos pacientes desde la infancia, con fotografías, a los que se les recomienda un programa de ejercicios y posturales con el fin de frenar el progreso de la enfermedad. Dado que la evolución natural puede ser hacia el agravamiento del defecto, estos niños deben ser controlados hasta pasada la pubertad. En las grandes series publicadas de pacientes afectos de esta patología, un 50-60% de los casos acabarán siendo candidatos a tratamiento quirúrgico. En función de la evolución, y tras los estudios complementarios realizados, por lo general se asume que pueden ser candidatos de reparación quirúrgica los pacientes que incluyan 2 o más de los siguientes criterios : - Indice de Haller > Compresión cardíaca, desplazamiento, prolapso de la válvula mitral, soplo o anormalidades de la conducción. - Alteración de la función pulmonar con patrón restrictivo. - Fallo de reparación quirúrgica previa por el mismo motivo. - Otras indicaciones relativas serían la constatación del empeoramiento progresivo del hundimiento en controles periódicos y una preocupación importante sobre el aspecto estético que implique repercusión psicológica sobre el paciente. En cuanto al momento idóneo de la cirugía, en las descripciones iniciales se recomendaba una reparación temprana, antes de los meses 14,15, posteriormente se pasó a proponer la corrección en la edad adulta, pero derivó en mayor morbilidad y fracaso de la técnica 16. En la actualidad no existe un consenso claro apoyado en ensayos clínicos, si bien los mejores resultados aportados corresponden a niños intervenidos con un rango entre 8 y 14 años. TÉCNICAS QUIRÚRGICAS - En cuanto al abordaje quirúrgico del pectus excavatum existen en la actualidad dos procedimientos ampliamente contrastados:

5 - Procedimiento abierto o técnica de Ravitch es una modificación del método de Brown. Consiste en la combinación de la resección de una porción los cartílagos controesternales afectos, unido a una osteotomía esternal por debajo del ángulo del pectus excavatum con fijación interna temporal mediante material de fijación esternal (metálico o reabsorbible) 17. En la actualidad esta técnica estaría indicada para casos adultos con tórax rígidos, formas complejas, mixtas o muy asimétricas. - Procedimiento mínimamente invasivo, cerrado, o técnica de Nuss. Representa un enfoque totalmente diferente a la reparación del pectus excavatum. Corrige el defecto del tórax sin la resección de cartílago, aplicando presión hacia fuera en el esternón en el punto de máximo hundimiento, mediante una barra de acero especialmente diseñada para cada paciente ("Nuss"bar). La barra de Nuss es colocada en el espacio pleural, se pasa por detrás del esternón, se gira 180 grados y se fija lateralmente al borde exterior de la caja torácica para darle estabilidad 17. Se han descrito diferentes variantes de la misma (estabilizadores laterales, incisión del cartílago asociada, colocación de 2 o más barras), y es la técnica indicada en la actualidad como primera opción en el manejo de esta patología. La recomendación habitual es el mantenimiento de la barra entre 2-3 años. Otras opciones terapéuticas: - Campana de succión externa. Recientemente se han publicado diferentes series en las que la aplicación de un sistema de vacío sobre la zona del defecto podría reducir la depresión esternal de aproximadamente 1 cm por mes. El dispositivo de succión se utiliza durante una o más horas todos los días de 12 a 15 meses. Varias series de casos sugieren una mejoría significativa durante el curso del tratamiento, pero no se conocen por el momento los resultados a largo plazo tras la conclusión del tratamiento El dispositivo también se ha utilizado como adyuvante a la corrección quirúrgica convencional. - Imán esternal. Se trata de un sistema que permite la tracción esternal mediante la atracción magnética de dos imanes, uno unido al esternón y otro externo 21. Esta técnica supone un cambio en el enfoque terapéutico, pues aplica una pequeña fuerza durante un largo período de tiempo, a diferencia del procedimiento de Nuss, que aplica una gran fuerza en un período corto de tiempo. - Se ha descrito en adultos la corrección de formas leves asintomáticas mediante la colocación de prótesis de silicona, que mejoran el aspecto de tórax sin modificar el plano óseo. - Terapia física. Para pacientes con pectus excavatum leve que no desean o no son candidatos a corrección quirúrgica, algunos autores recomiendan tablas de ejercicios dirigidos a fortalecer la musculatura torácica y respiratoria 22. Se han publicado experiencias aisladas, por lo que su eficacia no está comprobada. - Pectus up o Taulinoplastia. Descrita por el Dr Bardají (H Parc Taulí de Sabadell) consiste en la implantación quirúrgica de un sistema de tracción esternal especialmente diseñado a tal efecto, que apoyado en el plano costal anterior permitiría la corrección del defecto. Se trata de una técnica novedosa cuya principal ventaja es evitar el acceso al interior de la caja torácica. COMPLICACIONES- Por lo general son poco frecuentes. Se ha descrito: -Distrofia torácica (técnica abierta). -Dolor postoperatorio. -Desplazamiento de la barra. -Pericarditis, neumotórax, derrame pleural, lesión cardíaca. -Recidiva.

6 PECTUS CARINATUM Se trata de una deformidad rara de la pared torácica detectable durante la infancia, y con tendencia a empeorar en la adolescencia. La mayoría de los pacientes no tienen síntomas asociados, y el tratamiento se indica en general por razones cosméticas. El pectus carinatum, o tórax en quilla, se define como una protrusión de la pared anterior del tórax. Otras denominaciones son tórax cueniforme o pecho de paloma. Se describen dos tipos principales 23 : - Prominencia condrogladiolar, o tórax en quilla, es la forma más común de la deformidad. Las porciones media e inferior del esternón sobresalen y arquean hacia adelante. Los cartílagos costales son cóncavos y acentúan la prominencia del esternón. La deformidad es asimétrica casi la mitad de los casos. Con poca frecuencia, pueden presentar formas mixtas (carinatumexcavatum). - Prominencia condromanubrial, tórax arcuato o pecho de paloma, es una forma más compleja y mucho menos común (5%). En esta forma, la parte superior del esternón sobresale hacia delante, y el cuerpo del esternón se desvía posteriormente. El esternón tiene una forma característica en Z en una visión lateral. Una variante de esta forma aparece en el Síndrome de Currarino-Silverman, con esternón anormalmente corto y frecuente asociación de cardiopatía congénita. INCIDENCIA Se presenta en 1 de cada 1500 nacidos vivos, siendo cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. Se ha descrito asociación familiar. ETIOLOGÍA - La causa del pectus carinatum es desconocida. Se han propuesto varios mecanismos: - Crecimiento anómalo del cartílago anterior. - Crecimiento anómalo del esternón o de las costillas. - Anomalías bioquímicas en el cartílago costal. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS La gran mayoría de los casos se diagnostican a partir de los años, pudiendo empeorar drásticamente durante la adolescencia, no habiéndose descrito la mejoría espontánea. En la mayoría de los casos es la preocupación estética el motivo de la consulta médica, con poca o nula sintomatología asociada. Sin embargo, una larga serie publicada de 260 pacientes sintomáticos (limitación de ejercicio, disnea de esfuerzo, asma, infecciones respiratorias) que se sometieron a la corrección quirúrgica de pectus carinatum, presentaron una mejoría de estos síntomas así como de la capacidad vital en la espirometría 24. Anormalidades asociadas: Un cuarto de los casos pueden presentar anomalías musculoesqueléticas asociadas, escoliosis u otras anomalías de la colulmna vertebral. Se ha descrito asociación con síndrome de Marfan, síndrome de Noonan, Síndrome Cardiofaciocutáneo, el síndrome de Poland, osteogénesis imperfecta, síndrome de Coffin- Lowry, y la enfermedad de Morquio EVALUACIÓN- Se basa en la documentación de la gravedad del defecto mediante examen físico y de imagen. Examen físico: aumenta el diámetro AP torácico, disminuye la movilidad del tórax y puede existir sensibilidad a la palpación). Se debe describir el tipo de deformidad (condrogladiolar o condromanubrial, o mixto carinatum / excavatum), el grado de asimetría y las malformaciones asociadas. El estudio fotográfico es útil para valorar la evolución de la malformación y para comparar con los resultados postratamiento. Estudio Rx: puede ser útil para establecer la severidad de la deformidad (proyección lateral) y para detectar la escoliosis (proyección anteroposterior).

7 Tomografía Axial Computerizada (TAC). Permite valorar la protrusión esternal mediante la medición del ángulo en el punto de mayor rotación esternal. El índice de gravedad pectus, también conocido como el índice de Haller, también se ha utilizado en la valoración de la malformación. El valor normal es de 2,54, mientras que en estos pacientes estaría en torno al 1,7-1,8. Ecografía: En los pacientes con protrusión focal de uno o varios cartílagos costales, el estudio ecográfico puede ser útil para diferenciar una malformación del cartílago de una masa torácica neoplásica. Pruebas adicionales. En general, una historia clínica completa y la exploración física son suficientes para determinar la necesidad o no de terapéutica. Las pruebas se limitan generalmente a la investigación de los trastornos asociados (por ejemplo, escoliosis), los síntomas (por ejemplo, disnea), o posibles síndromes. TRATAMIENTO - El Pectus carinatum es principalmente un problema cosmético. La decisión de si se debe tratar depende de la gravedad del defecto (protrusión anterior del pecho, angulación esternal, y asimetría), y el paciente y el nivel de preocupación de la familia. En la actualidad existen dos alternativas terapéuticas: cirugía y tratamiento ortopédico. Ambos métodos han demostrado proporcionar un tratamiento seguro y eficaz. Es difícil definir cuál sería el tratamiento idóneo para cada caso concreto: - Tratamiento ortopédico: podría ser la primera opción en niños y adolescentes, con tórax flexible, y que estén dispuesto a cumplir el tratamiento. La ventaja es la menor morbilidad asociada y un menor coste terapéutico. - Cirugía. En pacientes adultos, tórax rígidos, dificultad en el cumplimiento del tratamiento ortopédico, formas asimétricas, deseo de resultados inmediatos, la cirugía podría ser la mejor opción. Tratamiento ortopédico: Consiste en la adaptación de un aparato de compresión externa que ejerce una presión concreta dirigida a la zona de mayor protusión. Se diseña de manera individualizada para cada paciente y la recomendación es que se porte durante 23 horas al día. Si el grado de cumplimiento es máximo se han descrito correcciones del defecto en un plazo de 2 a 6 meses, recomendando mantenerlo 8 horas al día hasta el fin del crecimiento. Una versión más sofisticada de este sistema es el compresor dinámico diseñado por el Dr Martínez Ferro, que añade al corsé un medidor de la presión ejercida, regulable y controlable por médico y paciente. La duración del tratamiento y el resultado estético se asocia estrechamente con la presión inicial necesaria para corregir la deformidad (es decir, la rigidez del defecto) 25. Se ha constatado una mayor implicación y grado de cumplimiento con este sistema, mejor control de la presión ejercida y por tanto mayor efectividad. Las complicaciones descritas con este tipo de tratamientos son mínimas (eritema cutáneo en algunos casos). Tratamiento quirúrgico: Sería el tratamiento de elección en casos severos con tórax rígidos, formas combinadas (carinatum-excavatum) o cuando ha fracasado el tratamiento ortopédico. Las técnicas empleadas son: - Técnica abierta. Técnica de Ravitch modificada, sigue los pasos descritos en la técnica original, si bien en este caso se trata de rebajar el perfil del tórax anterior. - Técnica mínimamente invasiva o toracoscópica. Se han descrito diferentes técnicas, variante muchas de ellas de la técnica de Nuss descrita para el tratamiento del pectus excavatum. La que ha ganado más adeptos en la actualidad es la técnica de Abramson, que utiliza la pectus bar para hundir el esternón, mediante su implantación extratorácica anclada lateralmente de manera firme al plano costal.

8 SINDROME DE POLAND El Síndrome de Poland es una rara entidad que se presenta en 1 cada nacimientos. Se caracteriza por una hipoplasia unilateral de la pared torácica, asociado a anomalías de la mano. Incluye alguna o todas las siguientes manifestaciones siguientes: ausencia de pectoral mayor, pectoral menor, serrato anterior, músculo recto abdominal o dorsal ancho. También puede asociarse atelia o amastia, sindactilia, braquidactilia o ausencia de pelo axilar 26. Es de presentación habitualmente esporádica, aunque se han descrito formas familiares de manera ocasional. Afecta en un 70% a los varones, siendo con frecuencia el derecho el lado afecto. El 15% de los casos presenta hipoplasia/aplasia de la mama. La etiología es incierta, las teorías incluyen la migración anormal del tejido embrionario que forma los músculos pectorales, hipoplasia de la arteria subclavia, o trauma intraútero. La reparación quirúrgica se plantea en aquellos pacientes graves, con aplasia costal y depresión severa de la pared torácica 27 ; en pacientes pediátricos se prefiere realizar la corrección en dos tiempos, inicialmente del defecto óseo (injerto costal, malla sintética o ambos) y en un segundo tiempo reconstrucción de tejidos blandos (colgajo musculocutáneo de dorsal ancho). En pacientes femeninas con aplasia/hipoplasia mamaria se planteará en último término la reconstrucción de la mama. Si se asocia a pectus carinatum contralateral se puede se puede intentarse un tratamiento por compresión externa dinámica o plantear la reparación quirúrgica de mantera conjunta. DEFECTOS ESTERNALES Los defectos esternales se presentan en forma de lesiones de la línea media, con un rango clínico variable, desde formas más o menos benignas como la hendidura esternal (defecto esternal sin malposición cardíaca) a la excepcional y habitualmente mortal ectopia cordis (corazón fuera del tórax sin cobertura cutánea). La hendidura esternal (esternón bífido) es una malformación rara (0,15% de todas las malformaciones de pared torácica) y es debida a la falta total o parcial de fusión esternal en una etapa temprana del desarrollo embrionario. Se pueden clasificar en forma completa (la más rara), superior o inferior 28. La hendidura superior presenta en forma de U (proximal al cuarto cartílago) o de V (alcanza el xifoides). El corazón está en una posición normal y las anomalías cardiacas son raras. Afecta con más frecuencia a las niñas y puede acompañarse de otras anomalías como hemangioma facial, diástasis de rectos, hernia umbilical. La reparación quirúrgica precoz en el periodo neonatal es el tratamiento de elección, con excelentes resultados cosméticos y funcionales. Después del año de edad, la reparación primaria es compleja y puede precisar interposición de tejidos autólogos (costilla, cartílago costal) o bioprótesis. La ectopia cordis es una lesión en la que el corazón no tiene ninguna estructura somática que lo recubre. Es muy rara (incidencia 5.5 a 7.9 por cada millón de nacidos) y ocurre generalmente con algún tipo de defecto de la pared abdominal, con el corazón malposicionado en el tórax y el ápice apuntando hacia la barbilla. Son frecuentes las anomalías cardiacas asociadas, especialmente la tetralogía de Fallot, estenosis de la arteria pulmonar, transposición de grandes arterias y defectos septales ventriculares. La supervivencia en estos pacientes es excepcional, la mayoría fallece por la torsión de los grandes vasos y compresión del corazón al intentar reducirlo hacia el tórax 29. La ectopia cordis toracoabdominal o pentalogía de Cantrell asocia el defecto esternal inferior con la ectopia cordis al defecto abdominal en forma de onfalocele, así como otros defectos cardíacos y pericárdicos. La tasa de supervivencia en esta patología es también muy baja; la estrategia quirúrgica da prioridad inicialmente al diseño de plastias y colgajos cutáneos que permitan cubrir el defecto y estabilizar al paciente, planteando la reparación de defecto cardíaco congénito en un segundo tiempo.

9 SÍNDROME DE INSUFICIENCIA TORÁCICA ASOCIADO A DESÓRDENES ESQUELÉTICOS DIFUSOS El síndrome de insuficiencia torácica puede definirse como cualquier trastorno que produce la incapacidad del tórax para facilitar la respiración normal y el crecimiento del pulmón. Incluye un espectro de desórdenes que van desde la distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) a formas adquiridas de distrofia asfixiante (tras cirugía abierta del pectus excavatum), la displasia espondilotorácica (síndrome de Jarcho-Levin), la escoliosis congénita con anomalías vertebrales y costales múltiples o casos de cifoescoliosis severa. El manejo de estos pacientes complejos se beneficia de un enfoque conjunto en equipos multidisciplinarios integrados por cirujanos ortopédios, pediátricos, y neumólogos pediátricos 30. El síndrome de Jeune es una osteocondrodistrofia hereditaria, autosómica recesiva, con expresión variable. Las formas leves pueden presentar patrón respiratorio normal, sin embargo en las formas severas el tórax se estrecha tanto transversal como vertical, las costillas son cortas, anchas y horizontalizadas (tórax en campana). Esta configuración de la pared de pecho produce un tórax rígido por escasa movilidad respiratoria, dependencia del respirador y fallecimiento en muchos casos. Se asocia en algunos casos a malformaciones broncopulmonares, anomalías esqueléticas de extremidades y displasia renal. El síndrome de displasia espondilotorácica (Jarcho-Levin) puede presentarse con dos patrones hereditarios diferentes. El tipo I es una deformidad autósomica recesiva que se caracteriza por múltiples hemivértebas y fusiones costales con acortamiento de la columna torácica; en la rx de tórax la malformación se define como tórax de cangrejo. En un 30% de los pacientes existen malformaciones asociadas e incluyen anomalías cardiacas y renales. Esta forma suele ser mortal entre los 15-18m de vida. El tipo II tiene un patrón de herencia autosómica dominante y se asocia con una esperanza de vida casi normal. En ocasiones se han descrito casos de insuficiencia torácica de manera secundaria a reparaciones extensas tipo Ravitch para pectus excavatum, realizadas en una etapa precoz de la vida. Otros casos se han descrito en casos de VACTELR o en cifoescoliosis severas. Las soluciones quirúrgicas para estos casos de distrofia torácica han supuesto un reto para cirujanos torácicos pediátricos y ortopédicos. Se han descrito técnicas diversas dirigidas a ampliar el volumen torácico, con ampliación esternal mediante esternotomía y colocación de prótesis de metacrilato de metilo, injertos de hueso, costilla o placas metálicas. Diferentes plastias musculares y costotomías se han descrito asociadas a dichas técnicas. Una técnica prometedora para solucionar este problema es la toracoplastia de extensión con el uso de prótesis de titanio para costilla autoexpandibles, descrito por Campbell 31. Más de 300 pacientes con trastornos diversos han sido intervenidos con esta técnica, con resultados alentadores. El sistema permite expandir los dispositivos cada 6 meses hasta el momento en que se alcanza la madurez esquelética.

10 BIBLIOGRAFÍA 1.- Acastello E, Garrido P. Actualización de la clasificación de las malformaciones congénitas de la pared torácica: 22 años de experiencia en un hospital pediátrico. Rev. Med. Clin. Condes 2009;20: EMMalformaciones de la pared torácica A. Wurtz, I. Hysi, L. Benhamed, R. NeviereC - Aparato locomotor 1; Volume 48 (4) dic Park CH, Kim TH, Haam SJ, Lee S. Rib overgrowth may be a contributing factor for pectus excavatum: Evaluation of prepubertal patients younger than 10years old. J Pediatr Surg 2015; 50: Humphreys GH 2nd, Jaretzki A 3rd. Pectus excavatum. Late results with and without operation. J Thorac Cardiovasc Surg 1980; 80: Bay V, Farthmann E, Naegele U. Unoperated funnel chest in middle and advances age: evaluation of indications for operation. J Pediatr Surg 1970; 5: Nuss D, Kelly RE Jr. Minimally invasive surgical correction of chest wall deformities in children (Nuss procedure). Adv Pediatr 2008; 55: Colombani PM. Preoperative assessment of chest wall deformities. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2009; 21: Haller JA Jr, Kramer SS, Lietman SA. Use of CT scans in selection of patients for pectus excavatum surgery: a preliminary report. J Pediatr Surg 1987; 22: Marcovici PA, LoSasso BE, Kruk P, Dwek JR. MRI for the evaluation of pectus excavatum. Pediatr Radiol 2011; 41: Malek MH, Berger DE, Marelich WD, et al. Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: a meta-analysis. Eur J Cardiothorac Surg 2006; 30: Kelly RE Jr, Cash TF, Shamberger RC, et al. Surgical repair of pectus excavatum markedly improves body image and perceived ability for physical activity: multicenter study. Pediatrics 2008; 122: Kelly RE Jr. Pectus excavatum: historical background, clinical picture, preoperative evaluation and criteria for operation. Semin Pediatr Surg 2008; 17: Nuss D, Kelly RE Jr. Indications and technique of Nuss procedure for pectus excavatum. Thorac Surg Clin 2010; 20: BROWN AL, COOK O. Cardio-respiratory studies in pre- and post-operative funnel chest (pectus excavatum). Dis Chest 1951; 20: Ravitch MM. The Operative Treatment of Pectus Excavatum. Ann Surg 1949; 129: Ratner MR. 50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: The relation of pectus excavatum to pectus carinatum: Classification of anterior chest wall deformities and the effect on treatment. J Pediatr 2008; 152: Nuss D, Kelly RE Jr, Croitoru DP, Katz ME. A 10-year review of a minimally invasive technique for the correction of pectus excavatum. J Pediatr Surg 1998; 33: Schier F, Bahr M, Klobe E. The vacuum chest wall lifter: an innovative, nonsurgical addition to the management of pectus excavatum. J Pediatr Surg 2005; 40: Haecker FM, Mayr J. The vacuum bell for treatment of pectus excavatum: an alternative to surgical correction? Eur J Cardiothorac Surg 2006; 29: Lopez M, Patoir A, Costes F, et al. Preliminary study of efficacy of cup suction in the correction of typical pectus excavatum. J Pediatr Surg 2016; 51: Harrison MR, Curran PF, Jamshidi R, et al. Magnetic mini-mover procedure for pectus excavatum II: initial findings of a Food and Drug Administration-sponsored trial. J Pediatr Surg 2010; 45:185.

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