Dermatología Pediátrica Latinoamericana

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 www.revista-sladp.com Volumen 10 Número 2 Mayo/Julio 2012 Trabajos de investigación Comunicación de casos Haga su diagnóstico Correlato clínico-patológico Revisión bibliográfica Incluida en IMBIOMED: http://www.imbiomed.com www.andromaco.com

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 Volumen 10 Número 2 Mayo/Agosto 2012 SLADP Comisión Directiva 2011 2014 presidente Dr. Andrés Felipe Sanchez Rodríguez México vicepresidente Dra. Melania Mendoza Santana México secretaria general Dra. Helena Vidaurri de la Cruz México tesorera Dra. Dulce María Ortíz Solís México vocal de acciones científicas Dra. Margarita Larralde Argentina vocal de relaciones públicas Dra. Josaine Sanjines Bolivia vocal de acción gremial Dra. Evelyne Helpert Ziskiend Colombia

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 EDITOR RESPONSABLE Prof. Dra. Margarita Larralde Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán y del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. EDITOR ASOCIADO Dra. Paula Boggio Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. EDITORES ASISTENTES Dra. María del Carmen Boente Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital del Niño Jesús,Tucumán, Argentina. Dra. María Rosa Cordisco Médica Consultora del Departamento de Pediatría del Hospital Italiano de Buenos Aires y Médica Consultora del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan. Dra. Silvia Pueyo Coordinadora del Área Dermatología, Hospital Materno Infantil de San Isidro, Buenos Aires, Argentina. COMITÉ EDITORIAL Dra. María Eugenia Abad Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán y del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. Dra. Andrea Bettina Cervini Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina. Dra. Ana Giachetti Jefa de la Sección Dermatología Pediátrica, Departamento de Pediatría del Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentina. Dra. Begoña Gomar Médica Asistente del Servicio de Pediatría del Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera,Ciudad de Panamá, Panamá. Dra. Paula Luna Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina. Prof. Dra. Viviana Parra Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Lagomaggiore, Mendoza, Argentina. COMITÉ ASESOR Rosalía Ballona Chambergo (Perú) Francisco Bravo Puccio (Perú) Héctor Cáceres Ríos (Perú) Rosa Inés Castro Rodríguez (Perú) José Catacora Cama (Perú) Silmara Cestari (Brasil) Tania Ferreira Cestari (Brasil) María Cristina Corbella (Argentina) Carola Durán-McKinster (México) Francisco González Otero (Venezuela) Evelyne Halpert Ziskiend (Colombia) María Isabel Herane (Chile) Juan Honeyman Mauro (Chile) Celia Moisés Alfaro (Perú) Zilda Najjar Prado de Oliveira (Brasil) María de la Luz Orozco (México) Ramón Ruiz-Maldonado (México) Gadwyn Sánchez Félix (Perú) Andrea Santos Muñoz (Argentina) Enrique Úraga Pazmiño (Ecuador) Jairo Victoria Chaparro (Colombia) Dermatología Pediátrica Latinoamericana es la revista ofiocial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica de edición cuatrimestral, y su objetivo es difundir y promover los trabajos de investigación dermatológica pediátrica y otros artículos de divulgación del conocimiento de esta importante subespecialidad de la dermatología en el ámbito latinoamericano, dirigida a dermatólogos y pediatras latinoamericanos. Los artículos para publicación y la correspondencia serán recibidos exclusivamente por correo electrónico, debiendo ser dirigidos a la siguiente dirección: sladp.revista@gmail.com. Todos los derechos son reservados, ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacenada o transmitida en cualquier forma.(copyright ): Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica, Arenales 2557, 1º A, (1425), CABA, Buenos Aires, ArgentinaTelefax: +54 11 4127-0264 / 4821-4407 EDITOR ONLINE Paula Boggio TRADUCCIÓN Paula Luna (Inglés) / Paula Boggio (Portugués) PÁGINA WEB www.revista-sladp.com REVISOR Lucila Carzoglio PRODUCCIÓN GRÁFICA Y EDITORIAL Sandore B. Diseño de Gastón A. Del Popolo. Helguera 3722, CABA, Buenos Aires, Argentina. Tel: +54-11-6332-5956. E-mail: gdelpopolo@gmail.com

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 Volumen 10 Número 2 Mayo/Agosto 2012 CONTENIDO trabajo de investigación 54 Demodicidosis en niños: serie de 17 casos Ligia Aranibar D, Andrea Cortés G, Solange Zapata M Sarcoidosis del preescolar. Rastreo de casos nuevos en pacientes previamente diagnosticados con artritis idiopática juvenil Rolando Elías Julián-González, Marimar Saez-de-Ocariz, Carola Durán-McKinster, Ramón Ruiz-Maldonado comunicación de casos 64 Xantogranuloma juvenil. A propósito de un caso Romina Acosta, Victoria Rivelli, Gloria Mendoza, Arnaldo Aldama Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10 Viviana Kizlansky, Paola Clerico Mosina, Gabriel Casas, Florencia Escarrá Eritroqueratodermia simétrica progresiva: seguimiento prolongado de un paciente María Mercedes Cano, Carina Martinez, Gustavo Ponssa, Javier Consigli, María Elsa Giovo, Susana Pereyra 58 haga su diagnóstico 75 Dismorfias faciales, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hipertricosis Leticia Lara-Mendoza, Carola Durán-McKinster, Luz Orozco-Covarrubias, Marimar Sáez-de-Ocariz, Carolina Palacios-López, Ramón Ruiz-Maldonado 68 72 correlato clínico-patológico 77 Ampollas en un lactante María Antonia Lemos Piñeros, Ricardo A. Rueda Plata, Guillermo González Rodríguez, Luis Fernando Balcazar revisión bibliográfica 81 Paula Boggio, Andrea B. Cervini

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 Resumen Abstract INTRODUCCIÓN trabajo de investigación 54 Demodicidosis en niños: serie de 17 casos Ligia Aranibar D. Andrea Cortés G. Dermatóloga, Departamento de Dermatología, Hospital Clínico Universidad de Chile Solange Zapata M. Tecnóloga Médica, Departamento de Dermatología, Hospital Clínico Universidad de Chile Santiago de Chile, Chile Introducción: Los ácaros Demodex folliculorum y Demodex brevis son ectoparásitos habituales en la unidad folículo-sebácea de los humanos, fundamentalmente en adultos. En niños inmunocompetentes su presencia es rara. El objetivo de nuestro estudio es describir y caracterizar la demodicidosis en niños. Material y métodos: Se seleccionaron pacientes menores de 15 años con manifestaciones clínicas sugerentes de demodicidosis. El diagnóstico se efectuó mediante la cuantificación de Demodex sp con KOH 30% bajo microscopía de luz. Resultados: Se reclutaron 17 casos, 16 pacientes de sexo femenino, todos con lesiones faciales características. Sólo en 3 pacientes hubo inmunosupresión concomitante. Todos los casos respondieron al tratamiento con permetrina 5% tópica. Conclusión: La demodicidosis infantil puede presentarse en pacientes inmunocompetentes, su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. Se observa una excelente respuesta con permetrina 5% tópica. Palabras clave: demodecidosis; demodicidosis; Demodex; permetrina Introduction: The mites Demodex folliculorum and Demodex brevis are common ectoparasites in the follicle-sebaceous unit of humans, principally in adults. In immunocompetent children their presence is rare. The aim of our study is to describe and characterize the demodicidosis in children. Materials and methods: Patients under 15 years old with clinical manifestations suggestive of demodicidosis were selected. Diagnosis was made by quantification of Demodex sp with KOH 30% under light microscopy. Results: We found 17 cases, 16 females, all with typical facial lesions. Only 3 patients presented concomitant immunosuppression. All cases responded to topical 5% permethrin treatment. Conclusion: Infantile demodicidosis can occur in immunocompetents patients, and its diagnosis requires a high index of suspicion. An excellent response with topical 5% permethrin is observed. Keywords: demodicidosis; Demodex; permethrin Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2012; 10 (2): 54-7. Los ácaros Demodex folliculorum y Demodex brevis son ectoparásitos comunes en la unidad folículosebácea de los humanos. 1 Su presencia en niños es rara debido a la baja actividad de las glándulas sebáceas durante la infancia. Entre las manifesta- ciones clínicas producidas por el Demodex, se encuentran la pitiriasis folicular, la demodicidosis similar a rosácea, la foliculitis pustular, la blefaritis y la rosácea granulomatosa. 2 En pacientes inmunosuprimidos la demodicidosis suele ser más fre- Correspondencia: Ligia Aranibar D. Santos Dumontt 999, Independencia, Santiago de Chile, Chile CP: 8380000 E-mail: liaranibar@gmail.com

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 trabajo de investigación Demodicidosis en niños Ligia Aranibar D. et al. 55 cuente y severa. 3 El objetivo de este trabajo es describir el cuadro clínico de demodicidosis infantil y su evolución tras el tratamiento con permetrina tópica. MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó un estudio prospectivo descriptivo, en el cual se seleccionó a un grupo de pacientes menores de 15 años con manifestaciones clínicas sugerentes de demodicidosis, tales como la presencia de pápulas y pústulas faciales localizadas predominantemente en la nariz y las mejillas. Todos los pacientes incluidos presentaban sintomatología de más de 3 meses de evolución y ninguno había recibido tratamiento tópico u oral en los últimos 15 días en relación con las lesiones faciales. No se incluyó a los niños que presentaban comedones. Para efectuar el diagnóstico de demodicidosis se realizó una cuantificación de los ácaros Demodex mediante el raspado de una pústula y su extendido, examinándolo con KOH 30% bajo microscopía de luz. Se consideró positivo un recuento de más de 5 ácaros por pústula. También se efectuaron algunos exámenes de laboratorio como: hemograma, perfil bioquímico y test de Elisa para VIH. RESULTADOS Se encontraron 17 pacientes (16 mujeres y un hombre) de entre 1 y 14 años de edad, con diagnóstico de demodicidosis. Tres pacientes estaban inmunosuprimidos por un trasplante de médula ósea (Tabla 1). En los pacientes inmunocompetentes no existía ningún factor predisponente previo, como el empleo de corticoides tópicos, cremas oleosas o inhaladores con corticoides. En todos los casos la erupción consistía en pápulas y pústulas faciales, con predominio en mejillas y nariz, y escaso prurito asociado (Figura 1). Los exámenes de laboratorio realizados fueron normales en todos los pacientes. Cuatro niñas tenían como antecedente familiar a la madre afectada con rosácea. El tratamiento empleado fue tópico en todos los casos, y consistió en la aplicación nocturna de permetrina al 5% durante 30 días consecutivos. Los resultados obtenidos fueron buenos en todos los pacientes (Figuras 2 y 3). Dos de las pacientes (casos Nº 3 y 9, ambas niñas sanas y sin antecedentes de inmunosupresión) presentaron un nuevo episodio al año siguiente. Ninguna de las dos tuvo un factor predisponente conocido. Tabla 1. Descripción de los pacientes con demodicidosis. Paciente Sexo Edad Tiempo Antecedentes evolución generales Área afectada 1 F 3 a 6 m Sana 25 Nariz y mejillas 2 F 10 a 3 m Asma 23 Nariz y nasogeniano 3* F 7 a 4 m Sana 25 Nariz y nasogeniano 4 F 10 a 3 m Dermatitis atópica (hermana mayor de la paciente 3) 19 Nariz y nasogeniano 5 F 5 a 2 m Sana 20 Nariz 6 F 14 a 1 m TMO 55 Nariz y nasogeniano 7 F 7 a 1 m TMO 30 Nariz 8 F 1 a 3 m Alteración cromosómica numérica 18 Mejillas 9* F 13 a 5 m Sana 30 Nariz 10 F 14 a 6 m Hipotiroidismo Resistencia a la insulina 20 Mejilla izquierda 11 F 12 a 8 m Alopecia areata 42 Nariz y mejilla derecha 12 F 5 a 3 m Sana 20 Mentón

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 trabajo de investigación Demodicidosis en niños Ligia Aranibar D. et al. 56 Tabla 1. Continuación. Paciente Sexo Edad Tiempo Antecedentes Recuento de Demodex sp. evolución generales por pústula Área afectada 13 F 3 a 4 m Sana 30 Mejilla izquierda 14 M 14 a 4 m TMO 22 Supralabial 15 F 6 a 5 m Sana 30 Mentón 16 F 8 a 4 m Asma 35 Supralabial 17 F 11 a 9 m Sana 29 Pliegue nasogeniano derecho F: femenino; M: masculino; a: año/años; m: mes/meses; TMO: transplante de médula ósea *Pacientes que tuvieron 2 episodios de demodicidosis separados por un año. 1 2 3 Figura 1. Paciente 1: lesiones características de demodicidosis. Figura 2. paciente 1: evolución tras un mes de tratamiento con permetrina tópica. Figura 3. Paciente 3: cuadro clínico antes del tratamiento y mejoría al mes de iniciado el tratamiento tópico. RESULTADOS párpados y canal auricular externo. 2,4 El Demodex folliculorum es un ácaro saprófito de la unidad pilosebácea humana, que se encuentra con mayor frecuencia en: cara, nariz, área nasolabial, Su presencia es poco común en la piel de los niños. Sin embargo, se ha descrito demodicidosis en niños inmunocompetentes, entre los 10 meses y 5 años de edad, que presentaban eritema y papulo-

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 trabajo de investigación Demodicidosis en niños Ligia Aranibar D. et al. 57 pústulas faciales. 5 Patrizi et al. describieron 8 casos en menores de cinco años que presentaron, además de pápulas y pústulas, eritema y edema variable. 6 Los autores no detectaron el motivo del aumento de los ácaros en los pacientes descritos. La demodicidosis similar a la rosácea, que es la variedad clínica en la que podríamos incluir a nuestros pacientes, es un cuadro caracterizado por pápulas y pústulas localizadas en las mejillas, el área perioral y el dorso nasal. Habitualmente no se asocia con telangiectasias ni enrojecimiento facial. 2 En nuestro estudio se evidenciaron cuatro casos en los que había antecedente familiar de rosácea y hubo dos hermanas afectadas simultáneamente. Esto podría ser explicado por la probable transmisión del Demodex a través del contacto entre los miembros de la familia, ya que la prevalencia de este ácaro se incrementa con la edad (en adultos es cercana al 90%) 3, concomitantemente con el aumento de la secreción sebácea. 2,4 La mayoría de los casos de demodicidosis descritos en niños ocurre en pacientes inmunosuprimidos, más frecuentemente en pacientes VIH positivo o que cursan procesos linfoproliferativos. 2 Probablemente, esto se deba a un sobrecrecimiento de los ácaros, favorecido por la alteración del sistema inmunológico. Además, se cree que puede existir una reacción de hipersensibilidad al ácaro, considerando los hallazgos anatomopatológicos de demodicidosis que han mostrado un infiltrado dérmico de linfocitos, eosinófilos y granulomas característico, a menudo distribuido en torno a un Demodex sp. 7,8 En casos de niños y adultos inmunodeprimidos, la erupción suele ser más intensa y extensa, y está asociada a prurito. 9 El diagnóstico puede ser confirmado por un raspado de la piel afectada y la observación directa del ácaro se realiza con KOH mediante microscopía de luz o a través del examen histológico. 2 Los hallazgos frecuentemente encontrados en la microscopía incluyen folículos dilatados, infiltrado inflamatorio perifolicular y la presencia de ácaros de Demodex en el ostium folicular. 2 El diagnóstico diferencial debe establecerse con: rosácea, dermatitis perioral, candidiasis, impétigo, foliculitis y reacciones a medicamentos como los corticoides orales. 2 Se diferencia de la rosácea en tanto las lesiones no se presentan sobre una base eritematosa ni existe presencia de telangiectasias. Con respecto a la dermatitis perioral, en general la demodicidosis afecta con mayor frecuencia las mejillas y el dorso nasal. Como tratamiento ha sido efectivo el uso de permetrina tópica al 5% en aplicación nocturna, metronidazol al 1% en gel tres veces al día y, en casos refractarios, ivermectina oral 200 ug/kg. 10 En nuestra serie todos los casos resolvieron después del tratamiento con permetrina al 5% (aplicación tópica nocturna durante un mes). En ninguno de los pacientes hubo irritación u otro efecto secundario a la permetrina. Se presenta esta serie debido a la baja prevalencia de esta patología en niños y el alto índice de sospecha que se requiere para su diagnóstico. A nuestro juicio, se debe considerar el diagnóstico de demodicidosis en niños, tanto sanos como inmunosuprimidos, cuando el paciente presenta pústulas y pápulas algo pruriginosas, en la nariz, las mejillas o el mentón, de más de 3 meses de evolución. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. García-Vargas A, Mayorga-Rodríguez JA, Sandoval-Tress C. Scalp demodicidosis mimicking favus in a 6-year-old boy. J Am Acad Dermatol. 2007; 57:S19-21. 2. Morrás PG, Santos SP, Imedio IL, Echeverria ML, Hermosa JM. Rosacea-like demodicidosis in an immunocompromised child. Pediatr Dermatol. 2003; 20:28-30. 3. Damian D, Rogers M. Demodex infestation in a child with leukaemia: treatment with ivermectin and permethrin. Int J Dermatol. 2003; 42:724-6. 4. Zomorodian K, Geramishoar M, Saadat F, Tarazoie B, Norouzi M, Rezaie S. Facial demodicosis. Eur J Dermatol. 2004; 14:121-2. 5. Baima B, Sticherling M. Demodicidosis revisited. Acta Dermatol Venereol. 2002; 82:3-6. 6. Patrizi A, Neri I, Chieregato C, Misciali M. Demodicidosis in immunocompetent young children: report of eight cases. Dermatology. 1997; 195:239-42. 7. Castanet J, Monpoux F, Mariani R, Ortonne JP, Lacour JP. Demodicidosis in an immunodeficient child. Pediatr Dermatol. 1997; 14:219-20. 8. Patrizi A, Trestini D, D Antuono A, Colangeli V. Demodicidosis in a child infected with acquired immunodeficiency virus. Eur J Pediatr Dermatol. 1999; 9:25-8. 9. Sarro RA, Hong JJ, Elgart ML. An unusual demodicidosis manifestation in a patient with AIDS. J Am Acad Dermatol. 1998; 38:120-1. 10. Herron M, O reilly MA, Vanderhooft SL. Refractory Demodex folliculitis in five children with acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Dermatol. 2005; 22:407-11.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 trabajo de investigación 58 Sarcoidosis de inicio temprano. Rastreo de casos nuevos en pacientes previamente diagnosticados con artritis idiopática juvenil Rolando Elías Julián-González Consulta Externa de Dermatología, Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom, San Salvador, El Salvador Marimar Saez-de-Ocariz Luz Orozco-Covarrubias Carola Durán-McKinster Ramón Ruiz-Maldonado Servicio de Dermatología, Instituto Nacional de Pediatría. México D.F., México Resumen Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica y multisistémica, de etiología desconocida. En pacientes pediátricos tiene dos formas de presentación: el síndrome clásico con afección del pulmón y ganglios linfáticos, y la sarcoidosis de inicio temprano (SIT), caracterizada por la tríada: uveítis, artritis y erupción cutánea papular. Se han comunicado varios casos de SIT que inicialmente fueron diagnosticados como artritis idiopática juvenil (AIJ), su principal diagnóstico diferencial. Después de la detección de dos casos de SIT en pacientes con diagnóstico previo de AIJ seronegativa, decidimos rastrear nuevos casos dentro de este grupo de pacientes en nuestra institución, por las posibles repercusiones sistémicas de la sarcoidosis. Material y método: Estudio observacional, descriptivo y transversal realizado en el Instituto Nacional de Pediatría, en el que se rastrearon posibles casos de SIT entre 597 pacientes con diagnóstico inicial de AIJ. Resultados: Se detectó un posible caso de SIT entre los pacientes investigados, pero no se confirmó la enfermedad por datos histológicos. Discusión: Recomendamos sospechar el diagnóstico de SIT en los pacientes menores de cuatro años con un síndrome artrítico. Además, consideramos importante el seguimiento de los pacientes con AIJ seronegativa que hayan iniciado su enfermedad antes de los cuatro años de edad por la posibilidad de que realmente sea una SIT, considerando que puede derivar en complicaciones sistémicas que ponen en peligro la vida del paciente. Palabras clave: artritis idiopática juvenil; sarcoidosis; sarcoidosis de inicio temprano Abstract Introduction: Sarcoidosis is a multisystemic, chronic and granulomatous disease of unknown etiology. In pediatric patients it has two forms of presentation: the classic syndrome with pulmonary involvement and lymph node disease, and early onset sarcoidosis (EOS), characterized by a triad of uveitis, arthritis and papular skin rash. Several cases of EOS have been initially misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis (JIA), its main differential diagnosis. After having detected two cases of EOS previously diagnosed as JIA we decided to seek for new cases of EOS among patients with the diagnosis of seronegative JIA. Material and method: An observational, descriptive and cross-sectional study was performed on 570 patients previously diagnosed with JIA looking for possible cases of EOS at the National Institute of Pediatrics. Results: A possible case of EOS was detected in the investigated patients, but the disease was not confirmed by histological data on skin biopsy. Discussion: We suggest EOS should be considered in patients under four years of age when evaluated for idiopathic arthritis. Patients diagnosed with seronegative JIA having initiated Correspondencia: Rolando Elías Julián-González Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom, 25 Avenida Norte y Final 29 Calle Poniente, San Salvador, El Salvador CP: s/n E-mail: rolandojulian@yahoo.com.mx

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 trabajo de investigación Sarcoidosis de inicio temprano Rolando Elías Julián-González et al. 59 their disease before the age of four years should be carefully follow-up due to the possibility of a misdiagnosis, since EOS can be a life-threatening disease. Keywords: early onset sarcoidosis; juvenile idiopathic arthritis; sarcoidosis. Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2012; 10 (2): 58-63. INTRODUCCIÓN La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica y multisistémica, de etiología aún desconocida, que se presenta con mayor frecuencia en jóvenes y adultos de mediana edad. 1,2 Su espectro clínico depende de las estructuras anatómicas afectadas. En adultos, la prevalencia de la enfermedad varía, según la población estudiada, entre los 3 y 64 casos por cada 100.000 habitantes. 1 En niños, tanto su incidencia como prevalencia, son desconocidas 1, debido a que se trata de una enfermedad rara en la infancia, probablemente este sub-diagnosticada 3 por su difícil reconocimiento, en especial cuando predomina la sintomatología articular. 4 El síndrome clásico, que afecta a los adultos, puede observarse con mayor frecuencia en escolares y adolescentes entre los 8 y 15 años de edad 5,6 y compromete principalmente los pulmones, los ganglios linfáticos y los ojos. 1,5-8 La sintomatología es variada y depende de los órganos blanco afectados: tos seca acompañada por disnea, adenomegalias firmes y no dolorosas, hepatomegalia, esplenomegalia, dolor ocular, visión borrosa, fotofobia, uveítis, iritis, exantema máculo-papular, artritis y falla renal, entre otros. 1 En la sarcoidosis de inicio temprano (SIT) la sintomatología se inicia antes de los 4 años de edad y se caracteriza por la tríada: erupción cutánea, artritis y uveítis. 5 Hasta 1997 sólo se habían comunicado cerca de 60 casos de SIT 9, por lo que el pronóstico en estos pacientes aún es de difícil definición. Sin embargo, en la serie de casos de Fink y Cimaz 9, cinco de los seis pacientes estudiados tuvieron complicaciones severas: muerte por falla cardíaca (debido a la formación de granulomas), ceguera e insuficiencia renal. El diagnóstico de sarcoidosis se basa en la sintomatología clínica, las pruebas radiológicas (en el caso del síndrome clásico) y la presencia de granulomas no caseosos en los tejidos afectados. 3,4 Existe una patología clínicamente muy similar a la SIT, el síndrome de Blau, una entidad granulomatosa rara, de herencia autosómica dominante, producto de una mutación en el gen CARD15/NOD2, que presenta enfermedad cutánea, artritis y uveítis recurrente, e inicio antes de los 4 años de edad. Por el patrón de herencia es fácil diferenciarla de la SIT, a excepción de los casos esporádicos de este síndrome, producto de una mutación de novo, los que deben ser confirmados con el estudio molecular del gen afectado. 10,11 El cuadro clínico de la SIT es muy similar al de la artritis idiopática juvenil (AIJ), por lo que es frecuente encontrar comunicaciones de SIT, en las que inicialmente la enfermedad fue catalogada como AIJ, incluso durante meses o años. Esto sucede principalmente cuando la erupción cutánea característica de la SIT se presenta meses después de la sintomatología articular. 6 La AIJ tiene siete formas clínicas de presentación: artritis sistémica, oligoartritis, poliartritis con factor reumatoide (FR) positivo, poliartritis con FR negativo, artritis psoriática, entesitis relacionada con artritis y artritis indiferenciada. 13 El hallazgo de FR positivo en pacientes con síntomas articulares nos ayuda a descartar el diagnóstico de SIT, dado que, aunque éste no es exclusivo de la AIJ, no se han descripto casos de SIT en los que se exprese. Durante el año 2003, en un lapso de seis meses, se detectaron en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) de la Ciudad de México los dos primeros casos de SIT en los más de treinta años de existencia de esta institución. El primero correspondía a un paciente de sexo masculino, de 5 años de edad, previamente diagnosticado como AIJ, que presentaba una dermatosis generalizada, constituida por una erupción papular monomorfa con predominio en las extremidades y el tronco (Figura 1). La der- Figura 1 Primer paciente: erupción papular en el dorso del antebrazo.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 60 trabajo de investigación Sarcoidosis de inicio temprano Rolando Elías Julián-González et al. matosis tenía 3 años de evolución y se acompañaba de talla y peso por debajo del 3 er percentil, artritis en muñecas y tobillos con limitación del movimiento e inyección conjuntival sin signos de uveítis. El segundo caso fue un varón preescolar de 5 años de edad, que también tuvo diagnóstico de AIJ. Su enfermedad articular se había iniciado durante el primer año de vida y en él se observaba una dermatosis generalizada, constituida por pápulas eritematosas o color piel, de entre 2 y 3 mm de diámetro, de 15 días de evolución (Figura 2). Además, Figura 2 Segundo paciente: erupción papular en dorso de las manos y deformidad de los dedos. el niño tenía dificultad para deambular y presentaba posición antálgica, rigidez y dolor en las articulaciones de las rodillas y manos, así como una uveítis crónica con glaucoma secundario. En ambos casos la biopsia de piel demostró la existencia de granulomas desnudos con histiocitos epitelioides y células gigantes multinucleadas tipo Langhans. Se descartó la presencia de microorganismos (Figura 3). Figura 3 Granulomas no caseosos con histiocitos epitelioides y células gigantes multinucleadas tipo Langhans (H&E, 10X). El hallazgo de estos dos pacientes nos estimuló a buscar otros casos de SIT entre los pacientes con diagnóstico de AIJ tratados en el INP. MATERIAL Y MÉTODO Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, en el que se generó información primaria encaminada a detectar casos de SIT entre los pacientes con diagnóstico de AIJ en el INP. Este trabajo recibió el aval de las Comisiones de Ética e Investigación de nuestra institución. Se incluyó solamente a los pacientes con diagnóstico de AIJ que habían iniciado su enfermedad antes de los cuatro años de edad, de estos se excluyó a los que padecían una enfermedad de inicio sistémico o cuyos padres o tutores no aceptaron la toma de biopsia de piel para confirmar el diagnóstico de SIT. El estudio se dividió en tres fases: 1.El objetivo de la primera etapa fue la detección de los pacientes que se incluirían en la muestra del estudio. Para ello, se solicitó al departamento de Archivo Clínico el número de expediente de los pacientes que en algún momento de su estudio o manejo en el INP tuvieron diagnóstico de AIJ, durante el período enero de 1993-diciembre de 2003. Posteriormente se revisó cada uno de los expedientes, excluyendo en primer lugar a los pacientes que tuvieron la confirmación de un diagnóstico diferente de AIJ y, en segundo lugar, a aquellos con FR positivo. A su vez, dentro del grupo de los seronegativos se descartó a los pacientes cuya sintomatología se había iniciado después de los 4 años de edad. 2.En la segunda fase, una vez definidos los casos a estudiar, se procedió a la localización de los pacientes por medio de los datos obtenidos en los expedientes clínicos. Se hicieron llamadas telefónicas al domicilio personal o familiar o al lugar de trabajo de los padres. Otra forma de reclutamiento fue mediante cartas enviadas al domicilio del paciente. Un tercer medio utilizado fue dejar mensajes en su expediente clínico para que los médicos que los atendieran en otros servicios los enviaran al servicio de Dermatología. 3.En el tercer paso, a los pacientes que acudieron al servicio y aceptaron participar en la investigación (previa firma de un consentimiento informado por sus padres en caso de ser menores de edad o por ellos mismos en caso de ser mayores) se les realizó un exhaustivo examen físico. Dos de los dermatólogos encargados del estudio buscaron signos cutáneos de SIT y de enfermedad ocular sugestivos de uveítis. En los casos en los

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 61 trabajo de investigación Sarcoidosis de inicio temprano Rolando Elías Julián-González et al. que la clínica sugería enfermedad ocular, se solicitó la valoración de un oftalmólogo. En los pacientes con signos cutáneos de SIT, se solicitó a los padres o tutores la autorización para realizar una biopsia de piel del área afectada. Se consideró como caso nuevo de SIT a aquel con hallazgos histológicos compatibles con sarcoidosis, como la presencia de granulomas desnudos en dermis, después de haber descartado la presencia de cualquier tipo de microorganismo. RESULTADOS A través del departamento de Archivo Clínico, se obtuvieron los números de expediente de 620 pacientes con diagnóstico de AIJ en algún momento de su seguimiento en el INP. Se revisaron 597 expedientes; ya que hubo 23 que no pudieron ser localizados. De los 597 expedientes revisados, 292 pacientes (48,9%) tuvieron diagnóstico definitivo de AIJ y en los 305 expedientes restantes (51,1%) se descartó una AIJ con la confirmación de otros diagnósticos (Cuadro 1). Cuadro 1. Clasificación de los diagnósticos en pacientes sin artritis reumatoide juvenil Número Subgrupo de pacientes Enfermedades inmunológicas y reumatológicas Enfermedades oncológicas Enfermedades ortopédicas Enfermedades neurológicas Enfermedades infecciosas Enfermedades oftalmológicas Misceláneas Total 188 17 14 14 10 8 54 305 En base a la presencia o ausencia del FR y la edad de inicio de la enfermedad, del total de 292 pacientes con diagnóstico definitivo de AIJ, primero se excluyó a 105 pacientes con AIJ y FR positivo, y luego a 155 pacientes con AIJ y FR negativo con una edad de inicio de la enfermedad mayor de cuatro años. Del grupo inicial solamente 32 pacientes fueron incluidos en la tercera fase del estudio. Veintidós de ellos (68,7%) acudieron a nuestro servicio para una revisión, 9 (28,1%) no pudieron ser contactados y en el caso restante los padres rehusaron su participación en el estudio. Del total de 22 pacientes explorados, solamente en un caso se encontraron manifestaciones cutáneas sugestivas de SIT (Cuadro 2). Se trataba de una paciente de sexo femenino, de 21 años de edad, que presentaba una dermatosis localizada en el abdomen, constituida por múltiples pápulas milimétricas de color piel. Esta dermatosis había estado presente desde el primer año de vida, aun antes del inicio de la sintomatología articular, la cual apareció cumplidos los 2 años de edad. El examen histológico de la biopsia de piel afectada sólo mostró alteraciones post-inflamatorias inespecíficas y no fue posible determinar el origen del proceso. DISCUSIÓN La SIT es una patología extremadamente rara. Hasta 1997 solamente había cerca de 60 casos comunicados en la literatura. 9 En 32 años de funcionamiento del INP nunca se había hecho este diagnóstico, por lo que nos pareció sumamente rara la detección de dos casos en un lapso de seis meses. Este hecho despertó la sospecha de que la SIT estuviera siendo sub-diagnosticada entre los pacientes con padecimientos reumáticos del INP. Por sus características clínicas -artritis, uveítis y e- rupción cutánea 5, la SIT ha sido confundida con AIJ en algunas ocasiones. 6,8-12 Ejemplo claro de ello es que nuestros dos primeros pacientes tuvieron como diagnóstico inicial AIJ. Es importante destacar la importancia de la expresión cutánea de la SIT, pues nos permite desde el punto de vista clínico diferenciar esta enfermedad de la AIJ, como lo demuestra este hallazgo en los dos pacientes en los que se confirmó el diagnóstico (y que motivaron este estudio), y posibilitó la sospecha de SIT en un tercero. El exantema papular de la SIT se caracteriza por la presencia de pápulas milimétricas de color piel o eritematosas, asentadas en una piel xerótica. Este hallazgo es el que sugiere el diagnóstico, ya que los otros dos componentes de la tríada diagnóstica, artritis y uveítis, también son comunes en la AIJ. De acuerdo con Hetherington 5, el exantema papular aparece en el 76% de los pacientes con SIT, mientras que sólo se observa en el 40% de los casos de sarcoidosis de inicio más tardío en los que predomina la afección pulmonar. Esta enfermedad evidencia cómo el campo de acción de la Dermatología se extiende al apoyo diagnóstico a otras especialidades médicas, así como también demuestra la importancia de reconocer la expresión cutánea de las enfermedades sistémicas.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 62 trabajo de investigación Sarcoidosis de inicio temprano Rolando Elías Julián-González et al. Cuadro 2. Signos clínicos en los 22 pacientes con sospecha de sarcoidosis del preescolar. Paciente Artritis Uveítis Manifestaciones cutáneas 1 + - Xerosis 2 + + Máculas hiperpigmentadas residuales, antecedente de eritema nodoso 3 + - Onicomicosis 4 + - Nódulos reumatoideos 5 + - Xerosis 6 - - Ninguna 7* - + Pápulas milimétricas de aspecto en empedrado 8** - - Xerosis y pápulas milimétricas en hombro derecho, antecedente de dishidrosis 9 - - Cicatriz post quirúrgica, antecedente de calcinosis cutis 10 - - Fitofotodermatitis, queratosis pilar 11 + - Hipertricosis 12 - - Nevos melanocíticos adquiridos 13 - - Nevo de Ito, queratosis pilar 14 - - Estrías 15 - - Prurigo por insectos 16 - - Nevo melanocítico adquirido 17 + - Hipertricosis, acantosis nigricans, verrugas vulgares 18 - - Ninguna 19 - - Prurigo por insectos 20 - - Cicatriz ensanchada 21 - - Hipertricosis 22 + - Hipertricosis, telangiectasias * Paciente con sospecha de sarcoidosis del preescolar. ** Paciente con diagnóstico comprobado de dermatitis atópica. Histológicamente, la sarcoidosis se caracteriza por la presencia de granulomas no caseosos, constituidos por células epitelioides 6,7-12 en los tejidos afectados, los que se han demostrado hasta en el 90% de los pacientes en algunas series. 2 Siempre debe descartarse la presencia de microorganismos patógenos como causa de los granulomas, en especial el M. tuberculosis. En algunos casos se ha descripto la presencia de vasculitis, ya sea de pequeños, medianos o incluso grandes vasos. 14 En el caso de la paciente detectada en este estudio, no se pudo demostrar la presencia de granulomas no caseosos. No existen en la literatura estudios que demuestren cuáles son los cambios histológicos tardíos en la SIT. Desconocemos si con el tiempo y/o el tratamiento inmunosupresor que recibió nuestra paciente, los granulomas epitelioides llegaron a desaparecer dejando exclusivamente cambios post-inflamatorios o si las características histológicas de la sarcoidosis persistirán aun cuando se controle la actividad de la enfermedad. Una forma en la que se podría comprobar si esto sucede, sería mediante el examen histológico de piel de algún otro paciente con SIT de largo tiempo de evolución, lo que hasta el momento no ha sido posible. En el caso específico de nuestra paciente, ante la fuerte sospecha clínica de que se trataba de una SIT y no de una AIJ, decidimos someterla a un estricto seguimiento clínico para detectar manifestaciones en órganos y sistemas que no se encuentran afectados por la AIJ, pero que sí son blancos de la SIT. De esta manera podríamos evitar la aparición de complicaciones que pudieran poner en riesgo su funcionalidad y calidad de vida. Recomendamos sospechar el diagnóstico de SIT en los pacientes menores de cuatro años con un síndrome artrítico, principalmente en aquellos casos

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 63 trabajo de investigación Sarcoidosis de inicio temprano Rolando Elías Julián-González et al. con sospecha de AIJ con FR negativo. También consideramos importante el seguimiento de los pacientes con AIJ seronegativa que hayan iniciado su enfermedad antes de los cuatro años de edad, aun en los que no haya expresión cutánea, ya que las manifestaciones articulares de la SIT pueden preceder por meses o años a la sintomatología cutánea, como en el caso de nuestro segundo paciente. Es importante tener siempre presente el diagnóstico de SIT en los dos escenarios ya descritos, pues esta enfermedad puede derivar en complicaciones sistémicas diferentes a las de la AIJ, que ponen en peligro la vida del paciente. Addendum Dos años después de la realización de este trabajo, fuimos consultados por un nuevo caso de SIT, que inicialmente fue diagnosticado como AIJ. Las manifestaciones cutáneas del paciente estaban presentes desde hacía varios años, pero no se habían considerado importantes. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Shetty AK, Gedalia A. Sarcoidosis: a pediatric perspective. Clin Pediatr (Phila). 1998; 37:707-18. 2. Pattishall EN, Strope GL, Spinola SM, Denny FW. Childhood sarcoidosis. J Pediatr. 1986; 108:169-77. 3. Rué MT, Usandizaga FC, Galdo AM, Carrascosa A. Sarcoidosis: a systemic form in a four year-old child. An Pediatr (Barc). 2009; 71:268-70. 4. Valdés P, Ceres L, Alonso I, Moreno E. Sarcoidosis as an uncommon cause of articular pathology in pediatric patients. Radiologia. 2006; 48:37-40. 5. Hetherington S. Sarcoidosis in young children. Am J Dis Child. 1982; 136:13-5. 6. Sahn EE, Hampton MT, Garen PD, Warrick J, Smith D, Silver RM. Preschool sarcoidosis masquerading as juvenile rheumatoid arthritis: two case reports and review of the literature. Pediatr Dermatol. 1990; 7:208-13. 7. Lindsley CB, Godfrey WA. Childhood sarcoidosis manifesting as juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics. 1985; 76:765-8. 8. Sarigol SS, Kay MH, Wyllie R. Sarcoidosis in preschool children with hepatic involvement mimicking juvenile rheumatoid arthritis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999; 28:510-2. 9. Fink CW, Cimaz R. Early onset sarcoidosis: not a benign disease. J Rheumatol. 1997; 24:174-7. 10. Punzi L, Gava A, Galozzi P, Sfriso P. Miscellaneous non-inflammatory musculoskeletal conditions. Blau syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011; 25:703-14. 11. Rose CD, Martin TM, Wouters CH. Blau syndrome revisited. Curr Opin Rheumatol. 2011; 23:411-8. 12. Mallory SB, Paller AS, Ginsburg BC, McCrossin ID, Abernathy R. Sarcoidosis in children: differentiation from juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Dermatol. 1987; 4:313-9. 13. Beresford MW. Juvenile idiopathic arthritis:new insights into classification, measures of outcome, and pharmacotherapy. Paediatr Drugs. 2011; 13:161-73. 14. Shetty AK, Gedalia A. Sarcoidosis in children. Acta Paediatr. 1999; 88:235.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 Resumen Abstract comunicación de casos 64 Xantogranuloma juvenil. A propósito de un caso Romina Acosta Residente de 1º año de Dermatología Victoria Rivelli Médica Dermatóloga Gloria Mendoza Médica Dermatopatóloga Arnaldo Aldama Jefe del Servicio de Dermatología Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Itauguá, Paraguay El xantogranuloma juvenil es una histiocitosis de células no Langerhans, de curso benigno y autolimitado, que afecta principalmente a lactantes y niños. Se caracteriza por la presencia de pápulas o nódulos cutáneos, constituidos por histiocitos progresivamente lipidizados, en ausencia de anomalías metabólicas. Rara vez compromete órganos internos. Debido a la baja frecuencia de esta enfermedad, se presenta el caso de una lactante de 5 meses de edad, de sexo femenino, que consultó al Servicio de Dermatología del Hospital Nacional por la aparición de lesiones papulosas asintomáticas, distribuidas redominantemente en el rostro y, en menor cantidad, en el tronco. Su estudio anatomopatológico confirmó xantogranuloma juvenil. Palabras clave: histiocitosis de células no Langerhans; pápulas; xantogranuloma juvenil Juvenile xanthogranuloma is a non-langerhans cell histiocytosis, with benign and selflimiting course, that primarily affects infants and children. It is characterized by the presence of cutaneous papules or nodules, consisting of histiocytes that develop progres sively lipidization, in the absence of metabolic abnormalities. Internal organs involvement is extremely rare. Because of the rarity of this disease, we report the case of a female infant of 5 months old, who attended the Department of Dermatology of the National Hospital for the appearance of several asymptomatic papules, mainly affecting the face and in a lesser amount the trunk. Its histopathology revealed a juvenile xanthogranuloma. Key words: non-langerhans cell histiocytosis; juvenile xanthogranuloma; papules Dermatol Pediatr Latinoam (En línea) 2012; 10 (2): 64-7. INTRODUCCIÓN El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una de las formas más comunes de las histiocitosis de células no Langerhans, representando el 80 a 90% de los casos. Puede estar presente desde el nacimiento, pero lo más frecuente es que aparezca durante el primer año de vida. Tiene un carácter benigno y autolimitado, con una involución espontánea entre los primeros 3 y 6 años. Su etiología no está definida, pero se supone que deriva de los dendrocitos dérmicos y que no tiene relación con la hiperlipidemia u otro trastorno metabólico. 1 La descripción del primer caso de XGJ fue realizada por Adamson en 1905, quien utilizó el término de múltiples xantomas congénitos. En 1912, McDonagh lo denominó nevoxantoendotelioma por considerarlo derivado de las células endoteliales y lo ubicó dentro del grupo de los xantomas. Posteriormente, en 1954, Helwing y Hackney demostraron el origen fibrohistiocítico de las lesiones y las denominaron XGJ, término con el que se las conoce desde entonces. 2 Clínicamente el XGJ se presenta con pápulas o nódulos firmes, rojo-anaranjados, redondeados, de bordes definidos y de tamaño variable. Se localizan, Correspondencia: Romina Acosta Sens Villa Ofelia, Fernando de la Mora, Paraguay CP: 2300 E-mail: drarominaacosta@hotmail.com

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 65 comunicación de casos Xantogranuloma juvenil Romina Acosta et al. sobre todo, en la cabeza, el cuello y el tronco superior. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples y suelen ser asintomáticas. El compromiso extracutáneo es poco frecuente, y el órgano más afectado es el ojo, pero también pueden estar involucrados otros órganos, como: tejidos blandos, músculos, pulmones, hígado, bazo, sistema nervioso central y nasofaringe. 2,3 El diagnóstico es clínico y se confirma con los hallazgos histopatológicos. Por lo general, no necesitan tratamiento, ya que su curso es autolimitado e involuciona de manera espontánea. 4,5 2 CASO CLÍNICO Paciente de sexo femenino, de 5 meses de edad, procedente de Itá (ciudad localizada a 40 km de la capital del Paraguay) que concurrió a la consulta por la presencia de lesiones papulosas en el rostro y en el tronco. Como antecedente la madre refirió que 2 meses antes de la primera consulta, habían aparecido escasas lesiones sobrelevadas en el rostro. Pasado un mes, la paciente volvió a la consulta con lesiones profusas en el rostro, que se extendían al tórax y a los brazos en menor cantidad. Éstas eran asintomáticas. En cuanto a sus antecedentes patológicos personales y familiares, no presentaba datos positivos de valor. En el examen físico dermatológico se observaron pápulas anaranjadas, de superficie lisa, algunas umbilicadas. Éstas medían entre 2 y 8 mm de diámetro, y estaban distribuidas en mayor cantidad en todo el rostro y, en menor medida, en el tórax, la espalda y el muslo derecho (Figuras 1, 2 y 3). Figura 1 Pápulas anaranjadas distribuidas difusamente en el rostro. Los diagnósticos que se plantearon en la consulta fueron: XGJ, histiocitosis cefálica benigna y molusco contagioso. Se realizó un laboratorio de rutina, una biopsia de piel para el estudio anatomopatológico y se solici- 3 Figura 2. Pápulas aisladas en la parte superior del tronco. Figura 3. Forma papular del XGJ. Lesiones menores de 1 cm, con superficie lisa. taron radiografías de tórax y huesos largos, y una ecografía abdominopélvica, además de evaluación neurológica y oftalmológica. Las evaluaciones oftalmológica y neurológica fueron normales. El crecimiento y el desarrollo no mostraron alteraciones para la edad. Los estudios laboratoriales, radiológicos y la ecografía abdominopélvica no arrojaron datos relevantes, excepto una anemia leve. El informe de la anatomía patológica de una lesión cutánea describió un proceso inflamatorio crónico granulomatoso que comprometía la dermis papilar y reticular superficial, sin epidermotropismo. Éste se componía de células epitelioides y xantomizadas, eosinófilos y células gigantes multinucleadas de tipo Touton, por lo que el diagnóstico final fue XGJ (Figura 4). En base a la clínica y los hallazgos histopatológicos, y habiéndose descartado afección de otros órganos, se recomendó el uso de emolientes y un control clínico dermatológico en forma periódica. Luego de dos meses de seguimiento se observó una evolución estable de las lesiones.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 66 comunicación de casos Xantogranuloma juvenil Romina Acosta et al. Figura 4 Anatomía patológica: proceso inflamatorio crónico granulomatoso que compromete la dermis papilar y reticular superficial, compuesto por células epitelioides y xantomizadas, eosinófilos y células gigantes multinucleadas de tipo Touton (H&E, X40). COMENTARIO El XGJ se encuentra dentro de las histiocitosis de células dendríticas. Estas incluyen a las histiocitosis a células de Langerhans cuando la célula proliferante es esta célula presentadora de antígenos y al XGJ y desórdenes relacionados, cuando la célula proliferante es el dendrocito dérmico o intersticial. Su etiología es aún desconocida, pero se supone que la proliferación histiocítica sería reactiva a un estímulo todavía no determinado. Predomina en la raza blanca y en infantes ocurre con mayor frecuencia en el sexo masculino (relación M/F de 1,5:1), un 17% de los casos de XGJ son congénitos, 40-70% aparecen durante el primer año de vida y el resto son casos que se presentan en la adultez. 1,2,4 En nuestra paciente el cuadro se inició a los tres meses de vida. Clínicamente se distinguen dos formas: la variedad papular o micronodular (75% de los casos) y la nodular o macronodular. La primera presenta numerosas (decenas a centenas) lesiones hemisféricas de 2 a 5 mm de diámetro. Éstas son duras a la palpación y de un color variable, que va del castaño al amarillo o rosa, y en la vitropresión el color se vuelve anaranjado. Esta variante clínica se relaciona con compromiso extracutáneo, principalmente con alteraciones oculares. Éstas preceden o siguen a las lesiones cutáneas, suelen ser unilaterales y sus manifestaciones más frecuentes son el hipema, la uveítis, la irritación y la fotofobia. 6-8 Por otro lado, la forma nodular es menos común y se caracteriza por la presencia de una lesión única o múltiples aisladas, de 10 a 20 mm de diámetro y de color rojo o amarillento con telangiectasias en la superficie. 6,7 Esta forma clínica se relaciona más frecuentemente con afección visceral (pulmón, riñón, pericardio, sistema nervioso central, colon, ovarios y testículos). Se localizan con mayor frecuencia en la cabeza y el cuello, seguido del tronco en su porción superior y las superficies extensoras de las extremidades; aunque pueden afectar cualquier lugar de la piel. En ambas formas clínicas la regresión es espontánea y lenta (de 1 a 5 años, o más) y las manifestaciones extracutáneas son raras. 8 El XGJ no se asocia con alteraciones del colesterol ni de los triglicéridos séricos. 8 En nuestro caso, la paciente presentaba la forma papular y se descartó el compromiso extra-cutáno por la clínica y los estudios auxiliares de diagnóstico. En los últimos años se han informado algunas variantes clínicas raras, como: 1) variedad mixta: se distingue por nódulos pequeños y grandes, así como también por pápulas que tienden a coalescer (y por ello también se la denomina xantogranuloma en placa); 2) variedad gigante: caracterizada por nódulos de 2 a 7 cm de diámetro; 3) variedad profunda: compromete el tejido celular subcutáneo, el músculo esquelético y vísceras; y 4) variedad subcutánea: consiste en lesiones congénitas o perinatales (1 a 2 cm de diámetro) localizadas en la cabeza. 8 Se han descripto asociaciones del XGJ con enfermedades mieloproliferativas, como la leucemia mielomonocítica crónica juvenil, y también con la neurofibromatosis tipo I. 8 Rara vez se ha comunicado compromiso visceral masivo con un resultado fatal en los individuos afectados. Sin embargo, Azorín et al. publicaron un caso de XGJ sistémico en un recién nacido de sexo femenino con compromiso de piel, médula ósea e hígado, que le ocasionó la muerte a los 2 meses de edad. 9 La histología de las lesiones revela están constuidas por histiocitos con rasgos muy variados. Las lesiones iniciales pueden mostrar acúmulos grandes de histiocitos sin contenido lipídico, entremezclados con células linfoides y eosinófilos; mientras que en las lesiones maduras el infiltrado granulomatoso se compone de células espumosas y células gigantes de Touton y cuerpo extraño, histiocitos, linfocitos y eosinófilos. Las células gigantes de Touton, con una corona perfecta de núcleos rodeada de citoplasma espumoso, son muy características del XGJ, aunque pueden no estar presentes. 10

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 67 comunicación de casos Xantogranuloma juvenil Romina Acosta et al. En las lesiones maduras se obtienen tinciones positivas para lípidos y los histiocitos que forman el infiltrado son CD15, CD36, CD116 y CD4 y CD68 positivos y S-100, CD1a y CD207 (Langerina) negativos. En las lesiones antiguas en regresión se observa proliferación de los fibroblastos y fibrosis que reemplaza parte del infiltrado. 8,11,12 Ante la sospecha clínica, es necesaria la biopsia para comprobar el diagnóstico, tal como hicimos en nuestro caso. El diagnóstico diferencial clínico se plantea con xantomas (especialmente en las formas múltiples), y con nevos de Spitz, urticaria pigmentosa, sarcoidosis liquenoide y el molusco contagioso. 1,2,4,8 Microscópicamente se deben diferenciar de otras histiocitosis, como la histiocitosis de células de Langerhans. La ausencia de epidermotropismo y de expresión de CD1a lo distingue fácilmente de esta última entidad. Sin embargo, el diagnóstico diferencial más importante (y muchas veces el más difícil de realizar) debe hacerse con otras histiocitosis no células de Langerhans, como la histiocitosis cefálica benigna. 13 El tratamiento es conservador y se recomienda adoptar una actitud expectante, ya que el curso de la enfermedad es benigno y tiende a la auto-resolución en 3 a 6 años, pudiendo dejar como secuelas hipopigmentación, atrofia o anetodermia. La intervención terapéutica dependerá de los síntomas y complicaciones que ocasione el XGJ. Cuando exista compromiso sistémico, se debe realizar un seguimiento pormenorizado y sólo se indicará tratamiento cuando las lesiones modifiquen funciones u órganos vitales. Estos casos podrán requerir tratamiento con corticoides y/o quimioterapia. 9 Es importante informar al paciente y a la familia sobre el buen pronóstico de la enfermedad, pues generalmente no daña el estado general. También debe brindarse orientación sobre el tratamiento, los posibles riesgos de la afección extracutánea y la necesidad de un seguimiento multidisciplinario. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Gelmetti C, Ruggero C. Histiocitosis de células no-langerhans. En: Wolff K, Goldsmith L, Katz SI, Glichrist B, Paller A, Leffell D, eds. Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General. 7 ed. Panamericana, Buenos Aires, 2009: 1424-34. 2. Gomar B. Infiltraciones cutáneas. En: Larralde M, Abad E, Luna P, eds. Dermatología pediátrica. 2 ed. Journal, Buenos Aires, 2010: 426-35. 3. Goodman W, Barrett T. Histiocitosis. En: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, eds. Dermatología. 1 ed. Elsevier, Madrid, 2004: 1429-45. 4. Buján MM, Sosa G, Cervini AB, Laterza A, Pierini AM. Xantogranuloma juvenil: experiencia en un hospital pediátrico. Dermatol Argent. 2010; 16:262-7. 5. Weinberg S, Prose N, Kristal L. Alteraciones de la dermis (infiltrados, atrofias y nódulos). En: Weinberg S, Prose N, Kristal L, eds. Dermatología pediátrica. Marbán, Madrid, 2003: 219-36. 6. Saldaña Rodríguez L, Schwartzberg JS, Marín Hernández E, Velázquez E, Beirana Palencia A. Xantogranuloma juvenil múltiple, comunicación de dos casos. Rev Cent Dermatol Pascua. 2005; 14:145-8. 7. Ayechu Díaz A, Navarro González D, Virto Ruiz MT. Xantogranuloma juvenil gigante. An Pediatr (Barc). 2012; 76:300-1. 8. López Zaragoza I, Rodriguez Acar M, Ramos Garibay JA. Xantogranuloma juvenil solitario. Dermatología Rev Mex. 2007; 51:112-6. 9. Azorín D, Torrelo A, Lassaletta A, de Prada I, Colmenero I, Contra T, Gonzalez-Mediero I. Systemic juvenile xantogranuloma with fatal outcome. Pediatr Dermatol. 2009; 26:709-12. 10. Cestari S. Tumores, nódulos y hamartomas. En: Pueyo de Casabé S, Valverde R, eds. Dermatología neonatal. Artes Gráficas Buschi, Buenos Aires, 2005: 293-4. 11. Burgdorf W. Histiocitosis. En: Elder D, Elenitsas R, Jaworsky C, Johnson BM, eds. Lever Histopatología de la piel. 8º ed. Intermédica, Buenos Aires, 1999; 521-41. 12. Di Martino OB, González BL, Rodríguez MM. Lesión papulosa de rápido crecimiento en un paciente pediátrico. Med Cutan Iber Lat Am. 2012; 40:98-100. 13. Loayza E, Loayza M, Garcés JC, Uraga E. Histiocitosis cefálica benigna: reporte de un caso y su ubicación dentro de las histiocitosis. Dermatol Pediatr Lat. 2005; 3:53-7.

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 10 Número 2. Mayo/Agosto 2012 comunicación de casos 68 Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10 Resumen La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación, proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico. Palabras clave: cromosoma 10; lipoatrofia; paniculitis Abstract Viviana Kizlansky Jefa de Dermatología Pediátrica Paola Clerico Mosina Dermatóloga Pediatra Gabriel Casas Dermopatólogo Florencia Escarrá Residente de Pediatría CEMIC, Buenos Aires, Argentina Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy. Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff. Key words: chromosome 10; lipoatrophy; panniculitis Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2012; 10 (2): 68-71. Correspondencia: Paola Clerico Mosina A. Lamas 1249, CABA, Buenos Aires, Argentina CP: 1416 E-mail: paoclericomosina@yahoo.com.ar