TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE
Referencia Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas. REV NEUROL 42(2):103-109, 2006
ÍNDICE 1. Introducción 2. Palabras clave 3. DSM-IV 4. TEL 5. Bases biológicas del lenguaje 6. Familia KE 7. FOXP2 8. Desarrollo del cerebro 9. Naturaleza TEL 10. Causas TEL 11. Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades 12. Clasificación de Rapin y Allen 13. Pronóstico 14. Estudios longitudinales 15. Riesgos 16. Estudios 17. Conclusión
Introducción Para los niños con trastornos específicos del lenguaje (TEL) los problemas del lenguaje son relativamente específicos. El TEL es un trastorno hereditario de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos, lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilística junto con múltiples factores de riesgo ambientales. Los niños con TEL persistente: - Riesgo psicosocial y problemas de conducta - Pobre alfabetización y bajo nivel educativo. Objetivo para el futuro: Entender cómo la genética y los factores ambientales influyen en el desarrollo del cerebro, así como a desarrollar y perfeccionar los métodos de evaluación e intervención.
Palabras clave Trastornos del espectro autista Comorbilidad, también conocida como morbilidad asociada FOXP2 Lenguaje Alfabetización Trastorno del desarrollo neurológico Trastorno específico del lenguaje
Mayoría de niños Construcción estructural básica de los bloques de la lengua, bien organizada. Algunos niños Problemas del aprendizaje del lenguaje. Este retraso puede relacionarse con otros trastornos como Síndrome de Down o autismo.
DSM-IV Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) : Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El deterioro sensorial, alteraciones neurológicas y trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo, son criterios de exclusión.
TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE Un trastorno de lenguaje es la anormal adquisición, comprensión o expresión del lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980) Incidencia estimada- 3% y el 10% de la población Diagnóstico MULTIDISCIPLINAR
Bases biológicas del TEL Factores genéticos El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite genéticamente. Los niños tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay antecedentes familiares de trastorno del lenguaje. - Estudio de gemelos: Numerosos estudios han demostrado una concordancia mucho mayor para TEL entre gemelos idénticos (monocigóticos) con respecto a la de los gemelos no idénticos (dicigóticos).
Según estudios moleculares: Regiones de interés potencial en los cromosomas 16, 19, 13, y 3. En algunos estudios se considera que el TEL es causado por múltiples genes que operan de una manera probabilística, junto con múltiples factores de riesgo ambientales.
Familia KE Hombre Mujer
FOXP2 El FOXP2 es un gen localizado en el cromosoma 7 debido a una mutación de la base nitrogenada Guanina por Adenina. La versión humana de gen FOXP2 modifica la actividad de otros 116 genes en el cerebro, de modo que cambia la arquitectura del cerebro y aparece el don del lenguaje. Este mismo gen actúa también en otros órganos, especialmente en actividades de coordinación motora, de modo que el aparato de fonación puede ejecutar la compleja secuencia de movimientos que permite el habla. FOXP2 emerge así como el interruptor maestro del lenguaje, ya que de él depende que se produzcan la multitud de modificaciones necesarias en el cuerpo humano para poder hablar.
Áreas cerebrales afectadas por la expresión de Foxp2.
Desarrollo del cerebro Se sabe relativamente poco sobre la naturaleza del desarrollo del cerebro en TEL. Los niños con TEL crean un interesante contraste con los niños que han adquirido daño neurológico. Niños con daño focal temprano = pocas evidencias de dificultades con el lenguaje.
Naturaleza del TEL Dificultades del habla y el lenguaje - Dificultad para encontrar la palabra que están buscando - Construcciones gramaticales erróneas - Fallos en la comprensión de oraciones complejas - Pueden tener dificultades con la fonología, la gramática y la semántica Dificultades del uso del lenguaje - Habla relativamente bien formada e inteligible -Dificultades en la participación en una conversación -Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje -Problemas con la gramática
Causas del TEL 1. Deterioro causado por un límite general en la capacidad de procesamiento temporal. 2. Tienen limitada la memoria a corto plazo fonológica, lo que dificulta el aprendizaje del lenguaje. 3. Consecuencia de un déficit en el sistema responsable de la representación de la gramática.
Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL Trastorno del lenguaje expresivo Trastorno mixto expresivo y receptivo categorías diagnósticas o subtipos descriptivos? Continuo de severidad
Subtipos descriptivos TEL Gramatical Orden de las palabras Tiempo Concordancia Dificultad para encontrar palabras Acceso al léxico Trastorno semántico-pragmático (Rapin y Allen vs Bishop) Uso del lenguaje Comprensión del discurso Comunicación no verbal
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Alterada TRASTORNO DE ASPERGER AUTISMO TSP Normal Normal COMUNICACIÓN VERBAL Alterada
Clasificación de Rapin y Allen [Mulas, F. et al, (2006). El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas. REV NEUROL. 42, 2, 103-109] Dispraxia verbal Déficit de programación fonológica Agnosia verbal auditiva Déficit fonológico-sintáctico Déficit léxico-sintáctico Déficit semántico-pragmático
Clasificación en función del área implicada [Mulas, F. et al, (2006)] Trastornos de input (o entrada) Trastornos de performance (o desarrollo) Trastornos de output (o salida)
Otros trastornos del desarrollo del lenguaje Trastorno fonológico (DSM-IV)/ Trastorno específico de la articulación (CIE-10) Manejo de los sonidos del habla Afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau Kleffner) Retroceso del lenguaje Nivel expresivo-receptivo
PRONÓSTICO Niños preescolares con lenguaje Pobre desarrollo tardío Pronto igual que sus compañeros. - Deben los estudiantes preescolares atrasados recibir terapia? - Cómo se decide quién sí recibe tratamiento? - Cuándo se convierte un niño con un retraso del lenguaje normal en un niño con un trastorno clínico del lenguaje?
ESTUDIOS LONGITUDINALES Bishop y Edmundson: Niños de 4 años con leguaje pobre (tratamiento logopédico) el 44% resuelto a los 5 años y medio. Prueba a los 15 años pobres habilidades linguísticas.
RIESGOS Problemas de desarrollo, como poca atención, y desorden de conducta. Problemas psicológicos, incluyendo depresión y ansiedad. Un pobre concepto de la autoestima. Rechazo de los compañeros.
TEL dificultad motor y lector 50% problemas emocionales, conductuales y psíquicos.
COHEN EVALUÓ las habilidades lingüísticas de niños que presentaban síntomas de problemas psíquicos. EXCLUYÓ a niños con conocidas dificultades lingüísticas o sensoriales o con dificultades en el espectro autista RESULTADO: 34 % de la muestra encontró indicios de TEL buenas habilidades expresivas, malas comprensivas
OTROS ESTUDIOS DEMUESTRAN QUE... En la edad adulta peligro de problemas similares a los de espectro autista Necesidad de mayor ayuda y apoyo.
Conclusiones La variabilidad en la clasificación del TEL nos da una idea de la heterogeneidad de los problemas que afectan a los niños que padecen este trastorno. No sólo a nivel colectivo sino también a nivel individual, ya que un niño con TEL puede tener un perfil clínico que corresponda a un grupo diagnóstico concreto, y más tarde, a otro distinto (por ejemplo, un niño puede pasar de un trastorno de la programación fonológica a un trastorno fonológico-sintáctico o léxico-sintáctico). De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones: Es necesario continuar investigando No debemos usar las subcategorías del TEL de manera rígida, sino que es necesario un diagnóstico flexible que facilite una intervención personalizada (centrada en la sintomatología del niño y en cada momento evolutivo)