SEMINARIO 30: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA Dr. Rodrigo Terra Valdés, Drs. Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO ) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luis Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Malformación diafragmática más frecuente Incidencia: 1/2000 embarazos 1/5000 nac 8% de todas las malformaciones
Formación incompleta del diafragma en la vida fetal (6-14 sem) -septum transversum -mesoesógago -mbs.pleuroperitoneales -pared abdominal Paso de los órganos intraabdominales a la cavidad toráxica
Riesgo de ocurrencia aislado (0,04%) Riesgo en próximo embarazo: 2%(50 veces) Sexo:1,2-1,5 M/1F Defecto izq.: 85% ( Bochdalek ) Defecto derecho: 10-13% Bilateral: 2% Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Epidemiología Malformaciones asociadas: 25-57%: 1. Cardiovasculares 23-63% 2. Genitourinarias 23% 3. Gastrointestinales 7-17% 4. SNC 10% 5. Musculoesqueléticas 9% 6. Genitales 8% Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Epidemiología Malformaciones asociadas: 25-57%: 1. Cardiovasculares 23-63% 2. Genitourinarias 23% 3. Gastrointestinales 7-17% 4. SNC 10% 5. Musculoesqueléticas 9% 6. Genitales 8% Alteraciones cromosómicas :10-30% ( Tr 13-18-21) Como parte de un sindrome Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Etiopatogenia Desconocida Multifactorial Trastorno esporádico en la mayoría de los casos Familiar < 2% Drogas ( antiepilépticos, talidomida ) Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Epidemiología Mortalidad global : 50 % Defectos derechos o bilaterales están asociados con morbilidad aumentada y tasas de mortalidad de 80-100% Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Diagnóstico HDC aislada 50% HDC asociada a anomalías o alteraciones cromosómicas 70%
Diagnóstico Signos ecográficos: Presencia de órganos intraabdominales dentro de la cavidad toráxica HDC izq cámara gástrica adyacente al corazón HDC der hernia hepática dentro del tórax Además: desviación cardiomediastínica, PHA, Hidrops
Diagnóstico diferencial MAC Secuestro pulmonar Quiste broncogénico Quistes entéricos y neuroentéricos Teratoma mediastánico Atresia bronquial Eventración diafragmática
Pronóstico Depende de : Presencia o ausencia de malformaciones o síndromes asociados y alteraciones cromosómicas Grado de hipoplasia pulmonar y cambios cardiovasculares
Pronóstico Indicadores de mal pronóstico Dg antes de las 25 semanas Estómago intratoráxico PHA Herniación hepática Relación pulmón/cabeza < 1 Hipoplasia VI Hidrops Sv <25 s : 0-56% Sv >25 s : 100% Estómago abdominal Sv > 90% Mortalidad Liver-up 57% Mortalidad Liver-down 7 100% mortalidad Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Pronóstico Indicadores de mal pronóstico Dg antes de las 25 semanas Estómago intratoráxico PHA Herniación hepática Relación pulmón/cabeza < 1 Hipoplasia VI Hidrops Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Pronóstico Estudio LHR asociado con 100% mortalidad LHR asociado con 100% sobrevida METKUS 1996 Retrospectivo 55 fetos LIPSHUTZ 1997 Prospectivo 15 fetos (24-26s ) Laudy 2003 < 0.6 < 1 < 1 > 1.35 > 1.4 > 1.4 Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76 Cass Darrel.Semin Perinatol 2005; 29:104-111
Pronóstico Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71
Pronóstico Predictores significativos de sobrevida son: - Observado/Esperado LHR - Lado de hernia - EG al parto Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71
Pronóstico Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71
Tratamiento Opciones de tratamiento antenatal Cirugía fetal abierta Oclusión traqueal abierta Oclusión traqueal endoscópica
Tratamiento Indicaciones terapia fetal HDC aislada Diagnóstico < 24-26 semanas Criterios de gravedad presentes ( hígado arriba, P/C <1 ) Cariotipo normal Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924 Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126
Tratamiento
Tratamiento
Tratamiento Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924 Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126
Tratamiento Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924
Tratamiento Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126
Manejo actual Parto en centro terciario Corticoides prenatales SNG (Aspiración continua) Ventilación gentil Ventilación de alta frecuencia Oxido Nítrico ECMO Cirugía retardada post-estabilización
Sobrevida 31-58% Sobrevida de RN sin necesidad de ECMO: 100% Sobrevida RN que utilizan ECMO : 50-70%
Calidad de Vida Afecciones respiratorias (EBO) RGE Retardo de crecimiento Pondoestatural Recidiva Hernia Vólvulo intestinal Escoliosis Pectum excavatum Transtornos neurológico