SEMINARIO 55: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA GASTROINTESTINAL FETAL Dres. Andrea von Hoveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Embriología Semanas 4 a 6: plegamiento embrionario, con consiguiente formación de: 1. Intestino anterior 2. Intestino medio 3. Intestino posterior Posteriormente se produce la rotura de las membranas orofaríngea y cloacal.
Generalidades Tubo digestivo inicialmente ocupado por epitelio, recanalización posterior Evaluación correcta desde las 15 semanas; formación completa de órganos, peristalsis y deglución LA Malformaciones GI: 1/2500 a 5000 NV Hasta un 15% de las malformaciones GI se asocia a aneuploidía
Intestino Anterior Extremo inicialmente ciego : membrana orofaríngea Formación de esófago, estómago y duodeno Divertículos intestino anterior: -traquea -sistema hepatobiliar -pancreas
Patologia Intestino Anterior Burbuja gástrica: localizada desde semana 9, visualización desde semana 12 (deglución LA) Ausencia de burbuja: significativa desde semana 18, y si es persistente Significado similar a hallazgo de burbuja pequeña, tablas según EG.
Patología Intestino Anterior Ausencia burbuja gástrica Obstrucción mecánica Atresia/ estenosis esofágica Masa toracoabdominal Trastornos de deglución Anormalidades del SNC Sd. Neuromotores OHA Fisuras faciales Localización anormal: hernia diafragmática, situs inversus Microgastria congénita
Patología Intestino Anterior Atresia esofágica: principal causa de ausencia de burbuja gástrica Falla en la división digestivo/ respiratoria del intestino anterior Incidencia: 1/ 2500 a 4000 NV Ecografía: burbuja pequeña/ ausente, PHA (80%). Trastornos Asociados (30-70%) 22-28% malformaciones GI 20% aneuploidias (trisomías 18 y 21) 24% cardiopatías congénitas 40% RCIU 18% malformaciones GU 17% malformaciones esqueléticas
Patología Intestino Anterior 5 tipos de atresia esofágica, según presencia de fístulas traqueoesofágicas. >90% fístula comunicante. Pronóstico: Sobrevida general: 30% Fístula traqueo esofágica aislada: sobrevida > 95%
Patología Intestino Anterior Estómago distendido: obstrucción tracto de salida -estenosis pilórica: 5% asociación a otros trastornos, incluyendo epidermolisis ampollar. -membrana antral/ prepilórica: 28% asociación a malformaciones Pronóstico dado por cuadros asociados; sobrevida > 95% si trastorno aislado
Patología Intestino Anterior Doble burbuja gástrica: distensión duodenal. Usualmente asociado a hiperperistaltismo y PHA
Patología Intestino Anterior Causas doble burbuja gástrica -atresia duodenal -estenosis duodenal -pancreas anular -bandas fibrosas de Ladd -imágenes quísticas: burbujas discontinuas
Patología Intestino Anterior
Patología Intestino Anterior Atresia duodenal: 1/10.000 nacidos vivos, atresia mas frecuente del ID Etiología: - anormalidad en la recanalización duodenal, durante la 10 semana. Usualmente entre tercios medio y distal. - trastornos vasculares - asociación familiar: herencia autonómica recesiva Hallazgos ecográficos desde semana 22
Patologías Intestino Anterior Anomalías asociadas (hasta 65%) 50% GI: malrotaciones intestinales, fístula traqueoesofágica 1% anomalías de los conductos hepatobiliar y pancreático 30% aneuploidias, principalmente trisomía 21 20% cardiopatías congénitas 30% malf. esqueléticas, principalmente vertebrales 45% polihidroamnios 50% RCIU simétrico 8% malf. Genitourinarias Pronostico según patología de base. En caso de defecto aislado: mortalidad dada por complicaciones quirúrgicas, < 10%.
Intestino Medio Inicialmente comunicado con saco vitelino Forma duodeno distal, intestino delgado y 2/3 del colon transverso. ID: herniado hasta semana 10, rotacion de 270 grados al retornar a cavidad abdominal.
Intestino delgado: Intestino Medio Primer hallazgo: 15-16 semanas, meconio ecogénico hacia distal. Desde semana 26 deglución LA suficiente para visualización adecuada de asas, y peristalsis evidente. Segmento individual: máximo 7 x 15 mm en feto de termino
Patología Intestino Medio Intestino hiperecogénico Hallazgo en el 0.2-1.4% embarazos de segundo trimestre Transitorio: normal Persistente: triplica riesgo de outcome adverso - 6.9% malformaciones - 3.5% aneuploidías - 3-4% fibrosis quística - 2.8% infecciones (CMV, toxoplasmosis) - 18% RCIU Pronostico favorable >90% si hallazgo aislado Hiperechogenic Fetal Bowel, Am J Med Genetics 2003121A;
Patología Intestino Medio FQ: 1/2000 NV. Mutación en gen de la proteína CFTR, de herencia autosómica recesiva -estudio en el feto: secuenciación gen, con muestras obtenidas por biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o cordocentesis -estudio en los padres: estudio de portación. Secuenciación del gen CFTR; pruebas clásicas sólo son positivas en individuos homocigotos Rendimiento: secuenciación detecta apróx. 85% de las mutaciones conocidas; secuenciación normal no descarta enfermedad. Utilidad del examen mejora si hay genotipo familiar reconocido.
Patología Intestino Medio Asas intestinales dilatadas obstrucción intestinal atresia yeyuno-ileal vólvulo íleo meconial bridas peritoneales Obstrucciones distales: mayor asociación a perforación intestinal. Causas no-obstructivas: síndrome megavejiga-microcolonhipoperistaltismo intestinal, uy mal pronóstico.
Patología Intestino Medio Dilatación asas (tablas según EG). Hiperperistaltismo proximal Pseudotabiques: pliegues intestinales Partículas en suspensión intraluminales PHA y distensión gástrica: frecuencia disminuye en obstrucciones mas distales.
Patología Intestino Medio Atresia yeyuno-ileal: 1/5000 NV yeyuno proximal: 31% yeyuno distal: 20% ileon proximal: 13% ileon distal: 36% atresias combinadas: 6% (usualmente yeyunales) Etiología: disrrupción vascular entre semanas 6-10, baja asociación a anomalías extraintestinales (<5%)
Patología Intestino Medio Vólvulo: Inadecuada fijación mesentérica por retorno anormal de la hernia fisiológica. Usualmente en zona duodeno-yeyunal -resolución espontánea: puede llevar a atresias -persistente: obstrucción intestinal, gangrena
Patología Intestino Medio Vólvulo Dilatación marcada asa individual Peristaltismo abolido Contenido luminal hiperecogénico
Patología Intestino Medio Ileo meconial: acumulación meconio espeso en en íleon distal; aumento de diámetro y disminución de peristaltismo puede simular asas colónicas Asociación a fibrosis quística (FQ): 95% de los fetos con este hallazgo desarrollará sintomatología compatible en la vida postnatal.
Patología Intestino Medio Ascitis -Sin signos de obstrucción intestinal: hidrops, ascitis urinaria, pseudoascitis -Con signos de obstrucción intestinal (detectables en solo el 50% de los casos): peritonitis meconial Peritonitis meconial: 1/32000 NV, pero hasta 65% mortalidad. Inflamación aséptica en periodo prenatal, diagnóstico ecográfico permite tratamiento previo a colonización del tracto GI.
Patología Intestino Medio Peritonitis meconial: producida por perforación intestinal, habitualmente a nivel del ileon Ascitis + calcificaciones abdominales Anomalías GI detectables en el 50% de los casos (atresia intestinal, vólvulo, invaginación, insuficiencia vascular, íleo meconial, etc) Signos no son exclusivos: mantener alto índice de sospecha Observar evolución: sellamiento espontáneo v/s ascitis y dilatación de asas progresivas
Intestino Posterior Inicialmente fondo ciego, termina en membrana cloacal. Da origen al tercio distal del colon transverso, colon descendente, sigmoides y recto. Septo separa cloaca embrionaria
Intestino Posterior Visualizado en la mayoría de los fetos desde la semana 22. Tubular, hipoecogénico, visible en periferia de la cavidad abdominal y en pelvis, usualmente con forma de U. No se evidencia peristalsis activa. Meconio acumulado en lumen Diámetro colónico máximo: 19mm en fetos de termino
Patología Intestino Posterior Asas colónicas dilatadas: Obstrucción baja, localización díficil por ultrasonido. -atresia colorrectal: 1/5000 NV. Localizaciones más bajas son más frecuentes Anomalía vascular lleva a imperforación de la placa anal o a alteración del esbozo anorrectal. -70% se asocia a otras malformaciones, principalmente GU. Foco hiperecogénico intraluminal (enterolitos) sugiere fístula urodigestiva
Patología Intestino Posterior Enfermedad de Hirschsprung: 1/10000 NV. Ausencia de ganglios SNPS en plexo mesénterico: contracción persistente, dilatación proximal. Compromiso desde zona anal, usualmente hasta sigmoides Obstrucción funcional: diagnóstico usualmente postnatal. 2% presenta trisomia 21.
Quistes abdominales Duplicación intestinal (forma quística, 82%): malformación rara, puede ocurrir en todo el tracto GI debido a recanaliación anormal. Quistes hepatobiliares Quistes anexiales Quiste epiploico Quiste renal
Hígado Calcificaciones: peritoneales: secuelas de peritonitis meconial vasculares: embolias parenquimatosas: necrosis, infecciones, tumores
Masas hepáticas Hígado quísticas: quistes de conductos intrahepáticos o del colédoco poliquístico: asociado a enfermedad poliquística renal sólidas: -hemangioendoteliomas (principales tu vasculares) -adenomas hepáticos
Hígado Variaciones del tamaño: hepatomegalia: -hidrops fetal, inmune o no inmune -ICC -infecciones grupo TORCH -enfermedades metabólicas (sd. Beckwith- Wiedemann) Tamaño disminuido: asociado a RCIU
Vesícula Biliar Visualización desde semana 20. En el feto es pasiva, no se ven variaciones de forma y tamaño con ciclos circadianos. Ausencia: -agenesia (asociación con atresia duodenal) -fibrosis quística (anomalía función exocrina del epitelio) Forma o tamaño alterados: tanto en aneuploidía como en fetos normales. Alteración de vesícula biliar: mayoría corresponde a hallazgo en fetos sanos, correlacionar con resto del examen
Bazo No forma parte del sistema GI; se analiza en conjunto debido a localización. Alteración de tamaño: esplenomegalia en isoinmunización severa, sífilis congénita y CMV. Localización o número anormal: asplenia o poliesplenia en situs inversus parciales. Anormalidades esplénicas obligan a buscar malformaciones asociadas, entre las que se encuentran las del tracto GI.
Páncreas Evaluación ecográfica difícil Pancreas anular causa obstrucción a nivel duodenal y aumento de AFP en plasma materno.
Referencias Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E. 2003, Editorial Mediterráneo Embriología Medica, Langman. Décima edición, 2007 P. Callen. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. 4a edición. Editorial Panamericana. Argentina 2002. Cáp. 15 Obstet Gynecol Clin North Am. 2004 Mar;31(1):61-99. Cited in PMC, LinkOut Controversial ultrasound findings. Rochon M, Eddleman K. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995 Jul;6(1):66-9. LinkOut
Referencias Antenatal diagnosis and management of meconium peritonitis: a case report and review of the literature. Konje JC, de Chazal R, MacFadyen U, Taylor DJ Am J Perinatol. 2006 Apr;23(3):183-8. Epub 2006 Mar 29. LinkOut Sudden fetal death associated with both duodenal atresia and umbilical cord ulcer: a case report and review. Anami A, Morokuma S, Tsukimori K, Kondo H, Nozaki M, Sueishi K, Nakano H. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Sep;28(3):341-4. LinkOut Echogenic foci in the dilated fetal colon may be associated with the presence of a rectourinary fistula. Pohl-Schicking Otolaryngol Clin North Am. 2007 Feb;40(1):219-44, viii. LinkOut Congenital anomalies of the esophagus. Achildi O, Grewal H. er A, Henrich W, Degenhardt P, Bassir C, Hüseman D.