16. Patología fetal: Sistema urinario

Transcripción

1 16. Patología fetal: Sistema urinario Dr. Josep Maria Martínez Curso Online ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA MATERNOFETAL Servicio de Medicina Maternofetal- ICGON Hospital Clínic

2 Anomalías nefrourológicas 1. Frecuencia real desconocida (asintomáticas) 2-4 % de los neonatos 3ª en frecuencia en el neonato % diagnosticadas prenatalmente (30%) 2. 75% son de tipo obstructivo 3. Responsables del 4% de la mortalidad perinatal

3 Normalidad: sg LA: > 95% orina fetal

4 Normalidad: sg

5 Vejiga + arterias umbilicales

6 Doppler: arterias renales

7 Cuadros clínicos 1. Riñones grandes y quísticos 2. Riñones grandes y refringentes 3. No identificación del riñón 4. Megavejiga

8 1.-Riñones grandes y quísticos

9 1a.-Riñones grandes y quísticos QUISTES NO COMUNICANTES

10 Quistes no comunicantes

11 Displasia renal multiquística UNILATERAL 1: 3000 Aislada Desarrollo variable 1er trimestre > sg Buen pronóstico BILATERAL 1: Aneuploidía, síndromes Oligoamnios precoz Mal pronóstico letal

12 Quistes grandes que NO comunican

13 Gran hiperplasia

14 Atrofia renal displásica

15 Reducción flujo sanguíneo

16 Displasia multiquística bilateral

17 Diagnóstico diferencial 1. Obstrucción intestinal 2. Obstrucción urinaria unilateral 3. Displasia multiquística unilateral

18 Displasia renal multiquística: pronóstico Anomalías asociadas 25% anomalías riñón contralateral 25% anomalías extrarrenales Postnatal: Hipertrofia compensadora contralateral normal Nefrectomía? HTA, tumores Riesgo de recurrencia 2-3%

19 1b.-Riñones grandes y quísticos QUISTES COMUNICANTES

20 Quistes grandes que SI comunican

21 Clasificación hidronefrosis 5 grados (Sociedad Internacional Urología): I: ectasia piélica II: hidronefrosis sin dilatación caliciliar III: dilatación caliciliar leve IV: dilatación caliciliar moderada V: afectación del parénquima

22 Hidronefrosis Society for Fetal Urology

23 Hidronefrosis Alta incidencia: 1/ neonatos Anomalías asociadas Estructurales: 10% Cromosómicas: 1-3% si aislada Control unilaterales: eco / 4 semanas No modificar conducta perinatal bilaterales: eco / 2 semanas Grado V + oligoamnios: valorar parto con madurez

24 Ectasia piélica Sin dilatación caliciliar sg: > 4 mm sg: > 7 mm Control postnatal Aislada: no riesgo anomalía cromosómica no amniocentesis

25 Etiología hidronefrosis 1. Hidronefrosis por obstrucción a. pielo-ureteral b. uretero-vesical 2. Reflujo vesico-ureteral Bilateral: descartar obstrucción uretral

26 Hidronefrosis unilateral

27 Hidroureter

28 Doble sistema

29 Doble sistema hidronefrosis superior

30 Ureterocele

31 Hidronefrosis: pronóstico Pronóstico general: bueno 30-40% regresión espontánea 2 años de vida 20-50% cirugía Depende grado > IV +/-uréteres: > 80% requieren cirugía Reservado si bilateral

32 2.-Riñones grandes y refringentes

33 Riñones grandes sg Riñón poliquístico dominante

34 Riñón poliquísticorecesivo ( infantil ) 1/ neonatos Mutación 6p21 Grandes, ecogénicos microquistes Oligoamnios precoz, no vejiga Quistes hepáticos Pronóstico malo 50% mortalidad neonatal 40% fallo renal < 15 años 10% fallo renal > 15 años

35 Riñón poliquístico recesivo

36 Riñón poliquísticodominante ( adulto ) 1/1000 neonatos 2 mutaciones: PKD 1(16p13) y PKD 2 ( 4q21) Grandes, ecogénicos, microquistes LA normal Pronóstico perinatal bueno No si oligoamnios IRC 4ª década vida macroquistes

37 Riñones grandes y ecogénicos

38 Causa riñones grandes y ecogénicos 10%: variantes normalidad (LA normal) 90%: patología Reducción crítica LA RPQ recesivo (inicial) RPQ dominante Otros síndromes Cromosómicos: Trisomía 18, trisomía 13 No cromosómicos: Meckel-Gruber, Beckwith-Wiedemann

39 3.-No identificación del riñón

40 No identificación de un riñón

41 Etiología 1. Agenesia renal unilateral: 1/ Riñon ectópico: 1/ Riñón en herradura: 1/ Hipoplasia renal:?

42 Doppler color es útil

43 Agenesia renal bilateral

44 Agenesia renal Conducta clínica Bilateral: letal, % síndromes no cromosómicos Unilateral: buen pronóstico, < 1% anomalía cromosómica Riñon ectópico: igual unilateral Riñón en herradura: 50% sintomáticos: obstrucción, infección 5-10% anomalía cromosómica

45 4.-Megavejiga

46 Megavejiga< 14 sg

47 LUTO

48 Megavejiga11-14 sg Diámetro máximo 7-15 mm >15 mm Total Cariotipo anormal 26 (23.6%) 4 (11.4%) Cariotipo normal Resolución 71 (89.9%) 0 Uropatía obstructiva (Low Urinary Tract Obstruction) 8 (10.1%) 30 (100%) Liao et al Ultrasound Obstet Gynecol 2003

49 1/5.000 neonatos >90%niños Causas LUTO 1. Valvas uretra posterior(vup): 60-70% 2. Atresia uretral(si diagnóstico < 16 sg: 30-40%) 3. Estenosis uretral, valvas uretra anterior 4. Anomalía de cloaca 5. Prune belly primario % niñas 6. Megacistis microcolon hipoperistalsis

50 LUTO: historia natural 1. Hidronefrosis bilateral +/- displasia renal 2. Oligoamnios, hipoplasia pulmonar 3. Muerte 40-50% global >90%sidiagnóstico<20-22sg+oligoamnios 4. 50%: IRC, diálisis/transplante

51 Conducta clínica LUTO 1. Estudio cariotipo 2. Estudio función renal 3. Control evolutivo Hidronefrosis (grado V) Líquido amniótico

52 Pronóstico función renal: eco + orina fetal S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) Quistes renales Parénquima hiperecogénico Hidronefrosis S od io (m m ol/l ) < 1 00 C a lc io (m g /dl ) < 8 O sm ola rid ad (m O sm /L ) < 2 00 β 2 m ic ro gl obu lin a (m g /L) < 4 P rote ín as total es (m g/d L) < 4 0 Vesicocentesis seriada, a intervalos de horas Valorar la tendencia Variaciones con la edad gestacional

53 Pronóstico función renal: eco + orina fetal cantidad S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) Quistes renales Parénquima hiperecogénico Hidronefrosis S od io (m m ol/l líquido ) < 1 00 C a lc io (m g /dl ) < 8 O sm ola rid ad (m O sm /L ) < 2 00 β 2 m ic ro gl obu lin a (m g /L) < 4 P rote ín as total es (m g/d L) < 4 0 amniótico Vesicocentesis seriada, a intervalos de horas Valorar la tendencia Variaciones con la edad gestacional

54 Megavejiga + keyhole

55 Opciones clínicas 1. Conductaexpectante >90%mortalidad 2. ILE 3. Terapiaprenatal Shunt vesico-amniotico Cistoscopia-laser

56 LUTO potencialmente tratable <24semanas Sexo masculino Megavejiga Ureterohidronefrosis No displasia renal Dilatación uretra posterior(keyhole sign) LA:reducido/ausente Resto anatomía normal

57 LUTO tratable

58 Terapia prenatal Shunt vesico-amniótico(40-50% complicaciones) 40-50% mortalidad 50-60% vivos 1/2vivos+IRC(dialisis<6meses) 1/2 vivos + función renal N(función vesical????) Cistoscopia-laser(15-20% complicaciones)(ruano 2011) 25% mortalidad 70-75% vivos 1/3vivos+IRC(dialisis<6meses) 2/3vivos+funciónrenalN(funciónvesical????)=32)

59 Terapia prenatal Shunt vesico-amniótico(40-50% complicaciones) 40-50% mortalidad 50-60% vivos 1/2vivos+IRC(dialisis<6meses) 1/2 vivos + función renal N(función vesical????) Cistoscopia-laser(15-20% complicaciones)(ruano 2011) 25% mortalidad 70-75% vivos 1/3vivos+IRC(dialisis<6meses) 2/3vivos+funciónrenalN(funciónvesical????)=32)

60 Cistoscopia-laser 19.5 sg

61 Pre-y post-ablación valvas laser

62 No siempre es posible terapia!!

63 Megavejigano tratable LAnormal Megavejiga pero NO a tensión, lobulada Pliegues en mucosa vesical Genitales femeninos Uretra sin keyhole

64 Sdcloaca común

65 Vejiga no tensa

66 Valvas/estenosis uretra anterior

67 Resumen

68 Conducta patología nefrourológica 1. Definir uni o bilateralidad del problema 2. Descartar anomalías asociadas Estructurales Cariotipo 3. Predecir la función renal 4. Pronóstico Supervivencia Secuelas, IRC 5. Valorar terapia fetal