SEMINARIO 11: ANOMALÍAS ESTRUCTURALES FETALES MAYORES EN LA ECOGRAFÍA SEM.

Transcripción

1 SEMINARIO 11: ANOMALÍAS ESTRUCTURALES FETALES MAYORES EN LA ECOGRAFÍA SEM. Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Anomalías fetales mayores son aquellas que requieren tratamiento médico quirúrgico o implican algún deterioro del desarrollo psicomotor. Diferentes series entregan prevalencias que van entre 0,8 a 2,3 % de la población general. Sensibilidad del exámen entre un 18 a 50% Souka A. et al. AJOG 2006

3 Souka A. et al. AJOG 2006

4 Souka A. et al. AJOG 2006

5 Anomalías estructurales sem Souka A. et al. AJOG 2006

6 Anomalías estructurales sem En otro estudio sobre 2078 fetos de la población general la incidencia de anomalías fetales fue 1,2%. Tasa de defectos cardiacos 3,3/1000 Sensibilidad 40,6% Cedergen M., Acta Obs. et Gyn. Scand. 2006

7 Anomalías estructurales sem Cedergen M., Acta Obs. et Gyn. Scand. 2006

8 Anomalías estructurales sem Dane et al. Al examinar 1326 embarazos de la población general. Sensibilidad 70% Incidencia de anomalías fetales mayores 1,3% en el primer trimestre. Dane B. et al. Acta Obs. et Gyn. Scand.2007

9 Dane B. et al. Acta Obs. et Gyn. Scand.2007

10 Protocolo del exámen Longitud céfalo-nalgas mm. Anatomía: Cráneo y cerebro: exámen de la superficie del cráneo, imagen de mariposa de los plexos coroideos. Cara: Exámen de la órbita e imagen de perfil fetal. Columna vertebral: Exámen del aliniamiento vertebral, continuidad de la piel que la cubre desde cervical a sacro. Souka A. et al. AJOG 2006

11 Protocolo del exámen Corazón: Visión de 4 cámaras e imagen de tres vasos. Estómago: Contraste del estómago ubicado a la izquierda. Abdomen: Exámen de la pared abdominal a nivel de la inserción del cordón. Riñones: Visualización de estos y la pelvis renal. Souka A. et al. AJOG 2006

12 Protocolo del exámen Vejiga: contraste de ésta en la pelvis fetal. Extremidades: Exámen de huesos largos, dedos de manos y pies, movimiento y postura de articulaciones. Souka A. et al. AJOG 2006

13 Anomalías del SNC secuencia acrania-exencefalia-anencefalia a las 11 sem. Se completa la osificación del cráneo. Si esto no se cumple se produce la acrania. El cerebro expuesto al líquido amniótico sufre alteraciones que llevan a su degeneración (exencefalia) La degeneración lleva a la destrucción de este tejido y desaparición (anencefalia) Prevalencia de 1 en 1000 embarazos Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

14 Anencefalia

15 Mal cierre de cráneo antes de las 11 sem. Protrusión de solo meniges: meningocele Meninges y contenido encefálico: encefalocele. 75% occipital Prevalencia 1 en 2000 embarazos. Defecto aislado o asociado a sind. Genéticos (Sd. De Meckel-Gruber) Cefalocele Encefalocele Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

16 Holoprosencefalia Defecto cerebral por mala división del prosencéfalo. Se clasifica en lobar, semilobar y alobar. Alobar fusión de los hemisferios cerebrales formándose una estructura quística frontal cerebral con ausencia de línea media, talamos fusionados, defectos faciales severos tales como hipotelorismo marcado. ciclopia y probosis Prevalencia 1 en emb. Asociado a trisomía 13 Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

17 Espina bífida Espina bífida Iniencefalia Defecto del cierre del tubo neural, protruye las meniges (meningocele) o médula espinal (mielomeningocele). Pocos reportes en el primer trimestre del embarazo. Disrrafia cervical y defecto de cierre del hueso occipital con o sin encefalocele, genera hiperextensión fija de la columna cervical Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

18 Malformaciones cardiacas Prevalencia general de 5-10/1000 rnv 13 a 30% de detección. 90% en centros especializados. En el primer trimestre destaca las malformaciones mayores como el SHVI, defectos atrioventriculares, alt. del ritmo. A mayor translucencia nucal mayor frecuencia de defectos cardiacos. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas. en obs. y gin. 2005

19 Malformaciones cardiacas Ecocardiografía fetal del primer trimestre indicada en pacientes con factores de riesgo (TN aumentada, malformaciones asociadas, antecedentes de cardiopatía congénitas) Confirmar en ecocardiografía entre las 18 y 20 semanas 70% de sensibilidad en cardiopatías mayores, especificidad del 98% Fionnuala M., AJOG 2005

20 Malformaciones cardiacas La visión de 4 cámaras es posible en el 100% de los casos Válvulas atrioventriculares evaluables en el 96% Tractos de salida en el 95% de los casos. (en personal entrenado y en pacientes con factores de riesgo) Fionnuala M., AJOG 2005

21 Hernia diafragmática Prevalencia de 1/4000 rnv 50% aislada, 20% asociado a cromosomopatías, 30% a otras malformaciones. 50% de mortalidad. 37% de estos feto con TN aumentada y en estos 83% de mortalidad. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

22 Malformaciones de la pared abdominal ONFALOCELE Defecto del cierre de la pared abdominal medial anterior, protruye saco herniario con o sin vísceras (intestino delgado, grueso, hígado) El defecto puede extenderse al tórax anterior (pentalogía de cantrell) Se puede extender a caudal (extrofia vesical) Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

23 Onfalocele Prevalencia 1/4000 embarazos Asociado a trisomía 18 Otras malformaciones estructurales tales como: defectos cardiacos, ano imperforado, atresia colónica y defectos vertebrales. Resolución quirúrgica postnatal. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

24 Malformaciones de la pared abdominal GASTROSQUISIS: Defecto del cierre de la pared abdominal mediolateral Habitualmente a la derecha del cordón umbilical. Asas intestinales flotan libremente en la cavidad amniótica. No asociado a cromosomopatías Resolución quirúrgica postnatal sencilla. Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

25 Megavejiga Tamaño no debe superar los 6 mm o 10% de la LCN Aumentos de tamaño por obstrucción urinaria baja son de mal pronostico por daño renal, anhidramnios e hipoplasia pulmonar y deformación de extremidades. Megavejigas entre 7-15 mm se asocia en 25% a cromosomopatías (18 y 13) de estos 45% con TN aumentada Megavejigas entre 7-15 mm y cariotipo normal:90% de resolución espontánea. > 15 mm progresan a daño renal irreparable por uropatía obstructiva en fetos con cariotipo normal. 10% de fetos con megavejigas >15 mm tienen cromosompatías. Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003 Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

26 Megavejiga La megavejiga se asocia a aumento de la TN en el 75% de fetos con aneuploidia y en el 30% de fetos con cariotipo normal Likelihood ratio de 6 para megavejiga y riesgo de aneuploidia Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003

27 Megavejiga Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003

28 Bibliografía Dezerega V., Sepulveda W., Eghon Guzman. Selección de temas en Ginecobstetricia 2005 Cap.2, pags Souka A. Screenig for major structural abnormalities at the 11-to14-week ultrasound scan American Journal of Obstetrics and Gynecology (2006) 194, Dane B. Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at weeks Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86: Weiz B. Early detection of fetal structural abnormalities Review Reproductive biomedicine vol 10 Nº :

29 Bibliografía Cedergren M. Detection of fetal structural abnormalities by an week ultrasound dating scan in an unselected swedish population Acta obstetricia et Gynecologica. 2006; 85: Fionnuala M. Early fetal echocardiography- A reliable prenatal diagnosis tool American Journal of Obstetrics and Gynecology (2005) 193, Liao A.W. Megacystics at weeks of gestation: chromosomal defects and outcome according to bladder length Ultrasound Obstetrics and Gynecology 2003; 21:

30 FIN