. Malabsorción intestinal
Diarrea que se prolonga más de 2 semanas
Clasificación Fisiopatología Osmótica Secretora Alteración Motilidad Inflamatoria
Clasificación Fisiopatología Osmótica Secretora Alteración Motilidad Inflamatoria
Clasificación Fisiopatología Osmótica Secretora Alteración Motilidad Inflamatoria
Clasificación Fisiopatología Osmótica Secretora : Sobrecrecimiento Bacteriano Alteración Motilidad Inflamatoria : Déficit absorción líquidos
Clasificación Fisiopatología Osmótica Secretora Etiología Infecciosa Inmunológicos Alteración Motilidad Inflamatoria Productos patológicos Moco Sangre Proteínas
Clasificación Edad
MALABSORCIÓN DE HIDRATOS DE CARBONO
Fisiología HC Monosacáridos Glucosa Fructosa Galactosa Oligosacáridos Maltosa Lactosa Sacarosa Polisacáridos Almidón Amilosa Amilopeptina Glucógeno
Fisiología HC Monosacáridos Glucosa Fructosa Galactosa Oligosacáridos Maltosa Lactosa Sacarosa Polisacáridos Almidón Amilosa Amilopeptina Glucógeno
Fisiología HC Monosacáridos Glucosa Fructosa Galactosa Oligosacáridos Maltosa Lactosa Sacarosa Polisacáridos Almidón Amilosa Amilopeptina Glucógeno
Fisiología HC Digestión Almidón Hidrólisis Disacáridos Absorción Monosacáridos
Fisiología HC Digestión Almidón Hidrólisis Disacáridos Absorción Monosacáridos
Fisiología HC Digestión Almidón Hidrólisis Disacáridos SGLT-1 Absorción Monosacáridos
Fisiología HC Digestión Almidón Hidrólisis Disacáridos Absorción Monosacáridos
Fisiología HC Digestión Almidón Hidrólisis Disacáridos Absorción Monosacáridos
Intolerancia a Hidratos de Carbono Malabsorción/ Intolerancia a la lactosa Tipo adulto Secundaria Congénita Malabsorción/ Intolerancia a la sacarosa Malabsorción/ Intolerancia a la fructosa
Intolerancia a Hidratos de Carbono Malabsorción/ Intolerancia a la lactosa Tipo adulto Secundaria Congénita Malabsorción/ Intolerancia a la sacarosa Malabsorción: Defecto de digestión y absorción Intolerancia: Signos y síntomas clínicos Malabsorción/ Intolerancia a la fructosa
Malabsorción de Hidratos de Carbono
Intolerancia a Hidratos de Carbono Diarrea Osmótica Heces líquidas Ácidas (ph<5) Explosivas Urgencia defecatoria Meteorismo Ruidos hidroaéreos Dolor abdominal
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario congénito de lactasa Déficit primario adquirido de lactasa Déficit secundario de lactasa
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario congénito de lactasa Muy infrecuente Mutación Gen LCT. Herencia autosómica recesiva
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa Actividad lactasa máxima en recién nacido Descenso progresivo hasta el 10-30% en adolescentes/adultos Componente racial Australia, Sudeste asiático, Africa Tropical y Sudamerica Gradiente norte-sur europeo Genética: Polimorfismo C/T-13910 Gen LCT Incidencia malabsorción: 30%
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa CLÍNICA Depende de Nivel de lactasa Cantidad de lactosa ingerida Alimento ingerido
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa CLÍNICA Lactante: Diarrea aguda: Heces líquidas y de carácter ácido Irritación perianal Irritabilidad Distensión abdominal Deshidratación y acidosis metabólica. Niño y Adolescente: Dolor abdominal Meteorismo minutos/horas tras la ingesta Diarrea
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa DIAGNÓSTICO Historia clínica. Relación con la ingesta Ph heces <5 / Cuerpos reductores positivos Curva de Glucemia post sobrecarga Test de Hidrógeno espirado Polimorfismo C/T 13190 Biopsia intestinal: Actividad lactasa
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa DIAGNÓSTICO Historia clínica. Relación con la ingesta Ph heces <5 / Cuerpos reductores positivos Curva de Glucemia post sobrecarga Test de Hidrógeno espirado Polimorfismo C/T 13190 Biopsia intestinal: Actividad lactasa
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Falsos negativos No productores H2 Antibióticos previos Volumen tidal bajo EL test del hidrógeno espirado diagnostica malabsorción, no intolerancia Falsos positivos Fumadores Chicle
Sobrecrecimiento bacteriano Proliferación de bacterias colónicas en intestino delgado Bacterides Coliformes Diarrea Aguda
Sobrecrecimiento bacteriano Proliferación de bacterias colónicas en intestino delgado Bacterides Coliformes Diarrea Aguda
Sobrecrecimiento bacteriano CLINICA Síntomas inespecíficos Dolor abdominal Flatulencia Dispepsia Sde Malabsortivo DIAGNÓSTICO Cultivo aspirado duodenal Test del hidrógeno espirado Prueba terapéutica Diarrea Aguda
Sobrecrecimiento bacteriano TRATAMIENTO Soporte nutricional Antibioticos orales Metronidazol Gentamicina A/C Probióticos?? Diarrea Aguda
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa TRATAMIENTO RESTRICCIÓN del APORTE de LACTOSA según tolerancia. Vigilar aporte de Calcio.
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit primario adquirido de lactasa
INTOLERANCIA A LA LACTOSA Déficit secundario lactasa DIARREA AGUDA INFECCIOSA POR ROTAVIRUS Giardiasis Enfermedad celiaca Alergia a proteínas de leche de vaca EII Fibrosis Quística.
Otras intolerancias a Hidratos de Carbono Malabsorción Glucosa-Galactosa Alteración SGLT1. Rara (300). Herencia ar (Gen SLC5A1) Diarrea osmótica precoz severa DD Déficit congénito de lactasa
Otras intolerancias a Hidratos de Carbono Malabsorción Sacarosa Sacarosa: Azúcar de caña Enzima Sacarosa-Isomaltasa Formas presentación Déficit primario: Groenlandia/Canada. Herencia AR Déficit secundario similar a Intolerancia lactosa Clínica al introducir dextrinas (fruta) Diarrea Osmótica con distensión, flatulencia Niños mayores: Sde intestino irritable Tratamiento: Retirada sacarosa y polímeros de glucosa. Estricto en lactante, mejora con la edad
Otras intolerancias a Hidratos de Carbono Malabsorción Fructosa/Sorbitol Aumento de incidencia al utilizarse como edulcorantes Dosis dependiente Clínica similar a las previas Tratamiento dietético Contenido en azúcar de las frutas guarda relación con el grado de madurez Evitar zumo de frutas concentrados (manzana y pera) Consumir frutas con relación equimolar Glucosa/fructosa
MALABSORCIÓN DE GRASAS
Fibrosis Quística
Síndrome de Swachman-Diamond 2ª causa de IPE en el niño Har (1/10 5 ) Predominio Mujer 2:1 CLÍNICA Hematológicas IPE Anormalidades esqueléticas Otros: hígado, riñones, dientes, SNC y sist. Inmune
Síndrome de Swachman-Diamond 2ª causa de IPE en el niño Har (1/10 5 ) Predominio Mujer 2:1 CLÍNICA Hematológicas IPE Anormalidades esqueléticas Otros: hígado, riñones, dientes, SNC y sist. Inmune Neutropenia (100%) Anemia n-n con retis bajos (80%) Trombopenia Predisposición a Leucemias y SMD
Síndrome de Swachman-Diamond 2ª causa de IPE en el niño Har (1/10 5 ) Predominio Mujer 2:1 CLÍNICA Hematológicas IPE Anormalidades esqueléticas Otros: hígado, riñones, dientes, SNC y sist. Inmune 6-12m Esteatorrea Malabsorción Vit Liposolubles Mejoría espontánea 4-5 años Retraso ponderoestatural
Síndrome de Swachman-Diamond 2ª causa de IPE en el niño Har (1/10 5 ) Predominio Mujer 2:1 CLÍNICA Hematológicas IPE Anormalidades esqueléticas Otros: hígado, riñones, SNC sist. Inmune Osteoporosis Cambios metafisarios huesos largos Dentición retrasada, riesgo caries
Enteropatía pierde proteínas La mayoría de proteínas séricas sufre una completa proteolisis en la luz intestinal por lo que se detecta escasa cantidad de proteínas en heces Se sospecha de EPP en situaciones de hipoalbuminemia en el que se descarta pérdida proteica extraintestinal Renal: Sde nefrótico Hepática Hipercatabolismo
Enteropatía pierde proteínas
Enteropatía pierde proteínas DIAGNÓSTICO Proteínas isotópicas Albúmina-Cr 51 Albúmina-Tc 99 Medición fecal de proteínas no absorbidas, secretadas ni digeridas por el tracto gastrointestinal: alfa-1-antitripsina fecal
Enteropatía pierde proteínas LINFANGIECTASIA INTESTINAL PRIMARIA Prevalencia y Etiología desconocida Niños < 3 años CLÍNICA Edema Malabsorción intestinal Retraso ponderoestatural DIAGNÓSTICO LABORATORIO Hipoproteinemia, Hipoalbuminemia Hipogammaglobulinemia (IgM, IgG, IgA) Linfocitopenia Déficit Vitaminas Liposolubles (A,D,E,K) Hipocalcemia
Enteropatía pierde proteínas LINFANGIECTASIA INTESTINAL PRIMARIA Prevalencia y Etiología desconocida Niños < 3 años CLÍNICA DIAGNÓSTICO Edema BIOPSIA INTESTINAL Malabsorción intestinal Retraso ponderoestatural
Enteropatía pierde proteínas LINFANGIECTASIA INTESTINAL PRIMARIA Prevalencia y Etiología desconocida Niños < 3 años CLÍNICA DIAGNÓSTICO Edema BIOPSIA INTESTINAL Malabsorción intestinal Retraso ponderoestatural
Enteropatía pierde proteínas LINFANGIECTASIA INTESTINAL PRIMARIA Prevalencia y Etiología desconocida Niños < 3 años TRATAMIENTO DIAGNÓSTICO Dieta BIOPSIA INTESTINAL Rica en proteínas Baja en grasas Alto contenido en MCT Suplemento Vit Liposolubles
Enfermedad celiaca INTRODUCCIÓN Proceso multisistémico de origen autoinmune Predisposición genética Intolerancia permanente al gluten Trigo Avena Cebada Centeno Triticale
Enfermedad celiaca Prevalencia 0.5 1% (Salamanca 1/200)
Enfermedad celiaca FORMAS DE PRESENTACIÓN Enfermedad clásica Formas paucisintomáticas Formas silentes Formas latentes EC potencial
Enfermedad celiaca FORMAS DE PRESENTACIÓN SILENTE 21% CLÁSICA 62% PAUCISINTOMÁTICA 17%
Enfermedad celiaca FORMAS DE PRESENTACIÓN 77% 8% 15% SILENTE PAUCISINTOMATICA CLÁSICA 0-3 años 7-14 años 31% 45% 24%
Enfermedad celiaca FORMAS DE PRESENTACIÓN 1990-1993 2000-2003 2004-2011 CLÁSICAS 19 (86,5 %) 28 ( 68 % ) 99 (61,5 % ) PAUCISINTOMÁTICAS 1 (4,5 %) 6 (14 %) 28 (17,4 %) SILENTES 2 (9) % 7 (18 %) 34 (21,1%) TOTAL 22 41 162 Casos Nuevos/año 5,5 10,2 20,1 (11-30)
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca Grupos de Riesgo Familiares de primer grado Dermatitis herpetiforme Enfermedades autoinmunes Diabetes mellitus Tiroiditis autoinmune Hepatopatía autoinmnune EII Déficit selectivo de IgA Síndrome de Down Síndrome de Williams
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO Sensibilidad Especifidad CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL EMA IgA >90% 98,2% AntiTG2 IgA >95% >90% DGP IgA 80-95% 86-93% DGP IgG 80-98% 86-96.9% AGA IgA 60-96% 82-95%
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO Sensibilidad Especifidad CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL EMA IgA >90% 98,2% AntiTG2 IgA >95% >90% DGP IgA 80-95% 86-93% DGP IgG 80-98% 86-96.9% AGA IgA 60-96% 82-95%
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL HLA DQ2 95% HLA DQ8 5%
Enfermedad celiaca DIAGNÓSTICO CLÍNICA ANTICUERPOS GENÉTICA BIOPSIA INTESTINAL
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca CRITERIOS ESPGHAN 1970: 3 biopsias. 1990: 1 biopsia, 2 en casos seleccionados 2012: Nuevos criterios
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca TRATAMIENTO Dieta sin Gluten
Enfermedad celiaca TRATAMIENTO Dieta sin Gluten