ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS. Luciana Guzmán Gastroenteróloga Pediatra HIAEP Sor María Ludovica

Transcripción

1 ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS Luciana Guzmán Gastroenteróloga Pediatra HIAEP Sor María Ludovica

2 Definición Desorden multisistémicoproducido por la ingesta de gluten, de carácter permanente, que se presenta en individuos genéticamente predispuestos y que genera algún grado de enteropatía. Es la única enfermedad autoinmune en la que se conoce cual es el detonante (gluten) y el autoantígeno(transglutaminasa). La eliminación del detonante lleva a una completa resolución de la enfermedad.

3 Desorden multisistémico Hoy en díala celiaquíadebepensarseno sólocomouna enfermedad de índole digestivo sino como una patología que puede enmascararse en el contexto clínico de otras enfermedadaes autoinmunes

4 GLUTEN: proteína que se está en los cereales de TRIGO AVENA CEBADA CENTENO

5 PERMANATE: es para toda la vida NUNCA se deja de ser celiaco PUEDE APARECER EN CUALQUIER EDAD DE LA VIDA

6 GENETICAMENTE PREDISPUESTAS: No es celíaco quien Quieresino quien Puede. Las personas celiacas tienen un GEN que los hace susceptibles a esta condición y esta determinada por el HLA DQ 2 DQ 8.

7 Fisiolopatología FACTORES GENÉTICOS HLA DQ2-DQ8 Variables necesarias pero no suficientes GLUTEN SISTEMA INMUNE Rta. Innata Rta. Adaptativa FACTORES AMBIENTALES Lactancia materna Edad de incorporación del gluten Infecciones gastrointestinales

8 EPIDEMIOLOGÍA

9 PREVALENCIA 1 DE CADA 100 PERSONAS ES CELIACA

10 paciente (muestras de sangre de estudios prenupciales) - Se determinó Ac. AGA y EMA - 12 (+). 8 mujeres y 4 varones - La prevalencia global se estimó en 1:167

11 La prevalencia fue de 1: 79

12 Avances epidemiológicos de la Enfermedad Celíaca La disponibilidad de marcadores serológicos hizo posiblediagnosticarestaenfermedadaúncuandola sospecha clínica era baja. AGA EMA TTG AGA II

13 Actualmentese investiga Paciente sintomatico Enfermedades asociadas: o grupos de riesgo Familiares 1 Screening prenupcial 1:167 3 Paciente sano 1 Cueto RuaEA, MennaME y col Anticuerpos antimúsculoliso en la detección y seguimiento del paciente celiaco. Acta Gastroen Latinoamer Cueto RuaEA, PecotcheG y col. El niño celiaco en edad escolar. Acta GastroenLatinoamer Gomez JC y cols. Prevalecía de la enfermedad celiaca en Argentina: Screeningen una población adulta en La Plata

14 Icebergde la EC Enfermedad celíaca sintomática Mucosa Anormal Enfermedad celíaca silente Enfermedad celíaca latente Suceptibilidad genética DQ2-DQ8 Serología Positiva Mucosa Normal Latente o marcador temprano de EC??? Se benefician con dieta sin tacc?

15 Porcada1 celíacodiagnosticado hay 8 celíacossin diagnosticar SIN TACC

16 Manifestaciones Clínicas Manifestaciones clasicas Diarrea Crónica Distensión Abdominal Desnutrición Dolor abdominal Baja talla Signos carenciales Constipación Vómitos Irritabilidad SMA, Primera infancia SMC, segunda infancia

17 Manifestaciones Clínicas Manifestaciones no clásicas Dermatitis herpetiforme Osteoporosis Hipoplasia del esmalte dental Retraso puberal Anemia refractaria Infertilidad Calcificaciones occipitales Hepatitis Artritis Aftas recurrentes

18 Las mil y una caras de la EC Osteoporosis Estreñimiento o Diarrea? Anemia ferropénica Trastornos del esmalte Disfunción tiroidea Hinchazón y dolor abdominal Piel seca y áspera Rotura de uñas

19 AFTASRECURRENTES Déficit de ácido fólico

20 HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL

21 HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL

22 ALTERACIONESHEMATOLOGICAS ANEMIA FERROPENICA FERROPENIA CRÓNICA LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente ) TROMBOPENIA (< ) PROTROMBINA descendida (< 70%)

23 DERMATITIS HERPETIFORME

24 DERMATITIS HERPETIFORME 100% EC Lesiones simétricas, vesículocostrosas, en cualquier parte del cuerpo Muy pruriginosas y fotosensibles

25 PSORIASIS

26 VITILIGO Leucodermiade causa desconocida caracterizada por manchas hipocrómicasy acrómicas, crónica, asintomática, de dificil tratamiento. Predomina en mujeres en edad media.

27 DIABETES 1 Comparten el mismo determonantegenético: HLA DQ2 A1*0501/DQB1*0201 o DQ8 A103-DQB En general la EC se comporta como una enfermedad silente En el 90% de los casos primero se diagnostica la diabetes y luego la EC solo 10% la inversa L a prevalencia mundial es de 4 a 6 % La prevalencia en Argentina es el rango es mas amplio hallándose entre el 5 y el 13 %

28 La relación mujer varón es de 2:1 DIABETES 1 La edad promedio de diagnóstico de DM1 en niños con EC fue de 5,8 años versus 8,2 años en el grupo de niños sin EC. El diagnóstico de EC se hace en un 25% al debut de DM1 y el resto con mayor frecuencia en los siguientes 4 años del diagnóstico de DM1.

29 SINTOMAS 50% ASINTOMATICOS 50% alteraciones en los controles de glucemia alteraciones en la curva de peso y talla anemia dolor abdominal diarrea distensión abdominal retraso puberal.

30 HIPO/HIPERTIROIDISMO Las Enfermedades tiroideas se asocian con cierta frecuencia a la EC. El Hipotiroidismo aparece en el 5% de los casos. El Hipertiroidismo en un 3%. Más frecuente es la aparición de Ac anti-tiroideos con normofunción tiroidea

31 DEFICIT DE IgA En individuos con Déficit selectivo de IgA, la prevalencia de EC es del 8%. En ellos puede haber parasitosis intestinales por protozoos tipo Giardia lamblia

32 SINDROME DE DOWN La prevalencia de EC se sitúa en torno a un 6% de los casos. En ambos procesos existe un mayor riesgo de presentar diversos procesos autoinmunes asociados Existen otros sindromesgenéticos como el Turner y el Williams con alta asociación a EC

33 ARTROPATIAS AUTOINMUNES Artritis Reumatoidea Juvenil Artritis Psoriásica Poliatritis

34 MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS

35 Diagnóstico LAS MANIFESTACIONES CLINICAS CONTINUAN SIENDO UNO DE LOS PILARES MAS IMPORTANTES PARA EL DIAGNOSTICO SEROLOGIA: DPG IgG ttg IgA Ema IgA BIOPSIA ENDOSCOPICA

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