Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo I-a VERONICA CORNEJO E., GABRIELA CASTRO CH., ELOINA FERNÁNDEZ G. Introducción La glucogenosis tipo I-a (Enfermedad de Von Gierke) se produce por el déficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que bloquea la liberación de glucosa desde la glucogenólisis como de la neoglucogénesis. La herencia es autonómica recesiva ( 1 ). Los pacientes presentan hipoglicemia a repetición causada por periodos de ayunos breves (3-4 horas), aumento del ácido pirúvico y ácido láctico ya que la degradación de la glucosa a piruvato está intacta. Este exceso de ácido láctico es transformado en síntesis de colesterol y ácidos grasos, también presentan hiperuricemia ( 2,3 ). El tratamiento consiste en una dieta fraccionada, el uso de almidón crudo y la eliminación de la ingesta de lactosa, galactosa, sacarosa, y fructosa por ser carbohidratos de absorción rápida. El buen control metabólico y la adherencia al tratamiento permiten un desarrollo y crecimiento normal y disminuye el riesgo de alteraciones orgánicas a largo plazo ( 4 ). Objetivo tratamiento dietoterapéutico Consiste en prevenir hipoglicemias, mediante una dieta fraccionada y el uso de almidón crudo, evitar lactacidemia, disminuir el nivel de colesterol y triglicéridos, promover adecuado crecimiento y desarrollo. Metas del tratamiento nutricional Las metas son mantener glicemias de ayuno sobre 70 mg/dl y valores de colesterol bajo 200 mg/dl (tabla 1) ( 5 ).
Tabla 1. Niveles plasmáticos recomendados para glucogenosis tipo I-a. Parámetro en ayuno mmol/l mg/dl Glicemia > 3.9 > 70 Colesterol < 5.2 < 200 Triglicéridos 0.3 0.7 Lactato arterial Lactato venosos 0.36 0.75 0.5-1.3 3.3 6.8 4.5 11.8 Ácido úrico 119-327 2.0 5.4 Tratamiento nutricional durante el seguimiento La dieta debe ser fraccionada, prescribir almidón crudo para mantener normoglicemias y se debe restringir la ingesta de lactosa, galactosa, fructosa y sacarosa ( 6 ). Alimentos prohibidos: Quedan fuera de la alimentación los lácteos y todo tipo de preparación que los contenga, como reemplazo se utilizan leches de soya ( 1,5 ). Las frutas, jugos de fruta y preparación que las contengan deben ser eliminados de la alimentación. Toda preparación elaborada con azúcar, miel, glucosa, fructosa, debe ser preparada con edulcorantes naturales o artificiales como sacarina, aspartame o sucralosa. Evaluar los suplementos o medicamentos a prescribir, ya que muchos contienen sacarosa, lactosa, sorbitol o fructosa y deberán ser reemplazados por aquellos elaborados con edulcorantes naturales o artificiales. Energía: debe asegurar un adecuado crecimiento, reflejado en parámetros antropométricos en rangos de normalidad y basado en las RDIs. Entre un 65 75% del total de la energía diaria debe ser indicada para el día y entre el 25 35% como alimentación nocturna ( 4,5 ). Proteína: se indica de acuerdo a la recomendación de nutrientes para pacientes con glucogenosis (Tabla 2), se prescribe entre el 10 15% de la energía total ( 5 ).
Tabla 2. Recomendaciones diarias de nutrientes para glucogenosis tipo I-a. edad lípidos proteína carbohidratos energía líquido lactantes (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/kg) (ml/kg) 0 3 m 25-35 10-15 60-70 95-145 125-150 3 6 m 25-35 10-15 60-70 95-145 130-160 6 9 m 25-35 10-15 60-70 80-135 125-145 9 12 m 25-35 10-15 60-70 80-135 120-135 años niñas/niños (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/día) (ml/día) 1-4 25-35 10-15 60-70 900-1800 900-1800 4-7 25-35 10-15 60-70 1300-2300 1300-2300 7-11 25-35 10-15 60-70 1650-3300 1650-3300 mujeres 11-15 25-35 10-15 60-70 1500-3000 1500-3000 15-19 25-35 10-15 60-70 1200-3000 1200-3000 > 19 25-35 10-15 60-70 1400-2500 2100-2500 hombres 11-15 25-35 10-15 60-70 2000-3700 2000-3700 15-19 25-35 10-15 60-70 2100-3900 2100-3900 > 19 25-35 10-15 60-70 2000-3300 2000-3300 Lípidos: aportar entre el 25 35% de la energía diaria. El 3% se indica como ácido linoléico y el 1% como ácido α- linolénico. Carbohidratos complejos: la prescripción de almidón crudo varía entre 1.25 2.5 gr/kg/día, entre el 65 75% del total debe ser aportado durante la alimentación del día y el resto se indica como alimentación nocturna. El uso de almidón crudo ayuda a mantener normoglicemia de 6 8 horas, el efecto metabólico no es el mismo si la maicena es cocida, o si se diluye en cantidad excesiva de agua (mantener razón almidón/agua de 1:2) ( 4,5,6,7 ). La cantidad de carbohidratos aportada por el almidón debe ser incluido en la cantidad total. No se recomienda uso de almidón crudo en sondas nasogástricas por la capacidad de solidificación y en niños menores de 6 meses el consumo de almidón crudo puede producir alteraciones gastrointestinal como distensión abdominal o diarrea por lo que se recomienda la suplementación con enzimas pancreáticas. Líquidos: en los primeros meses de vida es de 150 ml/kg/día, lo que corresponde a 1.5 ml por caloría ingerida (OMS). En los niños y adultos se mantiene una relación de 1 ml por caloría ingerida.
Osmolaridad: mantener en lactantes < 450 mosm/l, en niños < 750 mosm/l y adultos < 1000 mosm/l. Si la osmolaridad excede la recomendación, síntomas gastrointestinales como: vómitos, diarrea o distensión abdominal pueden ser causa de hipoglicemia. Fraccionamiento de la dieta y alimentación nocturna: En lactantes fraccionar la dieta cada 2 3 horas, se sugiere mantener alimentación continua por sonda nasogástrica usando polímeros de glucosa. En niños mayores fraccionar la dieta cada 3 4 horas con alimentación oral y uso de almidón crudo. En edades avanzadas fraccionar la dieta cada 4-6 horas. Entre el 25 35% de la energía total se prescribe como alimentación nocturna, este porcentaje varía dependiendo de la glicemia en ayunas ( 4 ). Indicación nutricional durante episodios de estrés fisiológico: independiente de la edad, si el paciente se encuentra inapetente o tiene dificultad para alimentarse y dependiendo del estado de salud se debe instalar alimentación parenteral o enteral vía sonda nasogástrica por bolo o alimentación continua, con el fin de evitar ayunos e hipoglicemia ( 5 ). Control bioquímico Nivel de glicemia: monitorizar nivel de glucosa en ayunas diariamente para evaluar control metabólico y después de algún cambio en la indicación nutricional. Si nivel de glicemia se encuentra bajo el nivel recomendado: Aumentar ingesta de carbohidratos en 10 15% y disminuir la ingesta de lípidos para no aumentar el aporte de energía y provocar obesidad, evaluar diariamente la indicación. Si continúa bajo repetir el proceso y evaluar. Aumentar porcentaje de almidón crudo en alimentación nocturna y evaluar glicemia en ayunas. Cambiar horarios de alimentación y aumentar fraccionamiento en la dieta, disminuyendo los tiempos de ayuno, sobre todo nocturno.
Control de laboratorio Se evaluará cada 6 meses perfil bioquímico y hemograma. Evaluar cada 3 meses hasta los 3 años y posteriormente cada 6 meses nivel plasmático de triglicéridos, colesterol, ácido láctico y ácido úrico, el aumento en los niveles plasmáticos reflejarán mal control metabólico. Ingesta de nutrientes Indicar suplementación de calcio ya que la baja ingesta y la permanente acidosis láctica pueden provocar desmineralización ósea ( 1 ). Referencias 1 CORNEJO, V., RAIMANN, E., Glucogenosis tipo I y III, en Revista Chilena de Nutrición, 2006, 33, 135-141. 2 KOEBERL, D., KISHNANI, P., CHEN, Y., Glycogen storage disease types I and II: Treatment updates, en Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007, 30, 159 164. 3 OZEN, H., Glycogen storage disease: New perspectivas, en World Journal of Gastroebterology, 2007, 13(18), 2541-2533. 4 Colombo, M., Cornejo, V., Raimann, E., Errores innatos del metabolismo del niño, en Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono, editoras Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Editorial Universitaria, Santiago, Chile, 2003, 3, 161-164. 5 Glycogen Storage Disease Types Ia and Ib, protocol 16. En Nutrition support protocols. 4ta edition, 2001: 296-312. 6 Heller, S., Worona, L., Consuelo, A., Nutritional Therapy for Glycogen Storage Disease, en Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2008, 45, S15-S21. 7 CORREIA, C., BHATTACHARYA, K., LEE, P., SHAUSTER, J., THERIAQUE, D., SHANKAR, M., WEINSTEIN, D., Use of modified cornstarch therapy to estend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib, en American Journal Clinical Nutrition, 2008, 88, 1272-1276.