CentoICU PORQUE LA VIDA EMPIEZA HOY

Transcripción

1 CentoICU PORQUE LA VIDA EMPIEZA HOY

2 Pruebas genéticas en recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI Los trastornos genéticos graves y serios engloban enfermedades con presentaciones fenotípicas complejas y una evolución severa de la enfermedad. Es de vital importancia contar con un diagnóstico preciso de la alteración subyacente en situaciones críticas y letales observadas en el cuidado intensivo. Los recién nacidos y niños que presentan alteraciones metabólicas, neurológicas, gastrointestinales o urogenitales mortales requieren un diagnóstico rápido y preciso a fin de contar con una valoración óptima y eficiente, así como un progreso terapéutico posterior. Hasta una tercera parte de todos los bebés y niños ingresados en la unidad de cuidados intensivos (UCI) presentan una enfermedad genética. Para muchos de ellos, una identificación temprana puede marcar la diferencia para su salud inmediata y posterior. Estadísticas acerca de trastornos genéticos en recién nacidos ingresados en la UCI Entre el 3% y 4% de los recién nacidos nacerán con una enfermedad genética o un defecto congénito grave 1 Aproximadamente el 1% de los bebés nacerán con una anomalía cromosómica, causal de problemas físicos y retraso mental 1 Más del 20% de los casos de mortalidad infantil son causados por defectos congénitos o enfermedades genéticas 2,3 (p. ej. defecto cardíaco congénito, anomalías del sistema nervioso o anomalías cromosómicas) El 11,1% de los ingresos en los hospitales pediátricos son de niños con trastornos genéticos y el 18,5% son niños con otras malformaciones congénitas 4 Aproximadamente el 10% de todos los adultos y el 30% de los niños ingresados en hospitales están allí por problemas relacionados con alteraciones genéticas, el 12% de las hospitalizaciones de adultos son por causas genéticas 2,3

3 En qué se diferencia CentoICU del Tamizaje neonatal utilizado actualmente? El término tamizaje neonatal hace referencia a los programas de salud pública diseñados para analizar a los recién nacidos en busca de afecciones hereditarias tratables poco después del nacimiento. Generalmente, el tamizaje neonatal se realiza como una prueba metabólica o bioquímica. En la actualidad, se realiza para determinadas alteraciones, que se pueden analizar mediante pruebas bioquímicas y para las cuales existen opciones de tratamiento. La selección de las enfermedades analizadas varía según el país, ya que las pautas de recomendación (ACMG) cambian. El análisis de ADN nos ofrece una perspectiva más amplia de las enfermedades que tal vez no se puedan identificar en las pruebas bioquímicas. También incluye alteraciones que se pueden presentar de manera grave los primeros años de la infancia o que cuentan con una sintomatología compleja, lo que dificulta el diagnóstico diferencial y puede ser un reto en una situación de emergencia, como una UCI. Quién debe considerar CentoICU? Por qué elegir CentoICU? Los padres y los médicos que ofrecen tratamiento a recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI y que presentan sintomatología incierta que podría formar parte una afección genética, como: CentoICU es nuestro panel NGS integral para el diagnóstico temprano y rápido de recién nacidos y niños gravemente enfermos en las UCI de los hospitales. Este ofrece: Diátesis hemorrágica Anomalías sanguíneas (anemia) Fragilidad ósea Retraso en el crecimiento Anomalía cardiaca / arritmia Hepatosplenomegalia Hipotonía Ictiosis / epidermólisis ampollosa Anomalías metabólicas 5 Microcefalia Neutropenia Resultados anormales en el tamizaje neonatal 6 Falla respiratoria Anomalías esqueléticas / craneosinostosis Fragilidad cutánea Convulsiones poco claras TAT en el menor tiempo posible (<10 días CentoICU FAST y CentoICU Panel Genomic FAST o <15 días CentoICU y CentoICU Panel Genomic) 7 Un paquete con array CGH CentoArray de manera opcional para detectar simultáneamente variaciones del número de copias en el genoma 8 Cobertura exhaustiva de las regiones codificantes de los 810 genes abordados Utiliza tecnología especializada que nos permite enfocarnos en genes que están clínicamente ligados a las condiciones de detección del recién nacido recomendadas por el ACMG, así como las condiciones que han sido nominadas para la lista La detección temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida del niño CentoICU se puede realizar en 1μg de ADN, 1mL de sangre o 1 tarjeta filtro 5 Perfil de acilcarnitina anormal, aminoaciduria/urea, hiperbilirrubinemia, hiper/hipoinsulinismo, aciduria/urea orgánica 6 CentoICU incluye genes para abordar todos los fenotipos del panel central del ACMG para la evaluación del recién nacido, excepto la pérdida de audición 7 CentoICU Panel Genomic y CentoICU Panel Genomic FAST se realizan una secuenciación del genoma completo y cuando los resultados son negativos pueden escalar a WGS a un costo nominal para examinar los genes fuera del panel que pueden explicar el fenotipo. 8 Las variantes de número de copia que identifican con NGS tienen una sensibilidad limitada sobre el genoma completo. Recomendamos complementar la opción genómica del panel NGS con acgh para una mayor sensibilidad para las variantes estructurales de todo el genoma, siempre que el análisis de las variantes estructurales pueda tener una influencia significativa en el fenotipo.

4 Cada minuto cuenta. CentoICU FAST le permite obtener resultados en 10 días Panel genómico CentoICU frente a un resultado negativo, puede escalar al genoma completo, reduciendo enormemente el tiempo de análisis Ofrecemos una secuenciación NGS de todos los genes incluidos en el panel CentoICU con cobertura exhaustiva de las regiones codificantes.

5 Qué genes se incluyen en CentoICU? Qué tipo de resultados puede esperar de la prueba? CentoICU está diseñado para analizar 810 genes y más de 100 afecciones/ fenotipos asociados. Nuestro equipo médico experto ha desarrollado la lista de genes incluidos en función de varios criterios de selección: Inicio precoz Enfermedad grave Sintomatología relacionada con la UCI Enfermedades/síndromes de valor de diagnóstico diferencial La siguiente tabla muestra la distribución de genes según los términos de HPO ( Human Phenotype Ontology ) en 14 categorías: RESULTADO POSITIVO Indica que se identificó una variante bien caracterizada y que genera determinada enfermedad. Este resultado puede ayudar a evaluar el riesgo de experimentar algunos síntomas e indica la mejor manera de tratar la enfermedad. Un resultado positivo también puede identificar a los integrantes de la familia que corren el riesgo de tener la variante, por lo tanto, se recomienda la prueba del portador. RESULTADO NO CONCLUYENTE CATEGORÍA NÚMERO DE GENES + % DE GENES ++ Tamizaje neonatal ,1 Metabolismo ,4 Esquelética y de malformación ,4 Trastornos sanguíneos ,3 Inmunodeficiencias ,8 Enfermedades pulmonares ,2 Indica un cambio en el ADN, pero no se ha comprobado que este cambio esté relacionado con algún trastorno. Para aclarar la relevancia clínica de la variante, podría ser útil analizar a otros integrantes de la familia. NEGATIVE RESULT No necesariamente descarta un trastorno; el paciente debe ser tratado según los síntomas clínicos. Se recomienda la realización de más exámenes. Trastornos cardiacos ,3 Enfermedades renales ,4 Enfermedades hepáticas ,7 Trastornos gastrointestinales ,5 Enfermedades cutáneas 55 6,7 Estamos dispuestos a brindar, a solicitud, información detallada acerca de los genes incluidos en el panel relacionados con un conjunto específico de términos de HPO. Para la lista completa de genes, visite: Trastornos neurológicos ,8 Trastornos musculares ,6 Endocrinología ,4 +) Debido a los fenotipos superpuestos, determinados genes se incluyen en más de una categoría. ++) Se abordan todos los fenotipos del panel central recomendados por el ACMG para tamizaje neonatal, excepto pérdida auditiva.

6 Visite nuestra página web para obtener más información: DETALLES DE CONTACTO: CENTOGENE AG Am Strande Rostock Germany customer.support@centogene.com +49 (0) (0) CLIA #99D Referencias: 1. Wilcken and Wiley (2015) Fifty years of newborn screening. J Paediatr Child Health.; 51(1): PMID: Wren et. al. (2012) Mortality in infants with cardiovascular malformations. Eur J Pediatr.; 171(2): PMID: Epstein et. al. (2005) Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Am J Hum Genet.; 76(2): 368. PMCID: Scriver et. al. (1973) The frequency of genetic disease and congenital malformation among patients in a pediatric hospital. Can Med Assoc J.; 108(9): PMCID: ACCREDITED V2.4spa_2.7eng_July2018