La hemofilia. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada nacidos.

Transcripción

1 La hemofilia La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la trasmiten las mujeres (portadora) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X(XX) y una dotación (XY en el hombre. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación. El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la cascada de coagulación. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada nacidos.

2 Síntomas y Diagnóstico El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias Hemorragia es la pérdida de sangre que puede ser: Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables. Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida. Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor. Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis). El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad. Nivel Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre Rango normal 50%-150% IU Hemofilia leve 5%-40% IU Hemofilia moderada 1%-5% Número de unidades internacionales (UI) por mililitro (ml) de sangre entera IU Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia. Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado. Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.

3 Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente. En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9ª y la 11ª semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo). Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. Tratamiento El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario. Esto se hace mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor. La cantidad de factor (medicación) y la frecuencia con que debe ser administrado, varía de unos a otros, dependiendo del tipo de hemofilia y el grado de severidad de la misma, del tipo de hemorragia y de su localización, por lo que la inyección no siempre es necesaria. El propio afectado puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Regulado por la Resolución del 28 de Abril de 1982 de la Subsecretaría de Sanidad (BOE 02/06/1982, núm.131). La edad recomendada de inicio del aprendizaje del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad. El autotratamiento consiste en que el propio afectado de hemofilia o un familiar administre por vía intravenosa el factor de coagulación deficiente en el propio domicilio y bajo un protocolo higiénico y de pasos de actuación, lo que les proporciona una mayor autonomía frente a los centros sanitarios y una menor dependencia y limitación ante su enfermedad. Opciones de tratamiento Los concentrados de factor de coagulación: Constituyen el tratamiento preferido para la hemofilia, se diferencian en dos tipos de acuerdo a su fuente biológica de obtención: Productos derivados de plasma (Hemoderivados, o plasmáticos): Pueden fabricarse a partir de sangre humana. Productos recombinantes: Utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano. Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor de preparación comercial son tratados para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre. El crioprecipitado: Es derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles. El crioprecipitado puede elaborarse en instalaciones locales de recolección de sangre.

4 El plasma fresco congelado (PFC): Del que se han eliminado los glóbulos rojos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Es necesario transfundir grandes volúmenes de plasma. Esto puede causar una sobrecarga circulatoria. Desmopresina (DDAVP): Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan, una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, para tratar sangrados menores. Tipos de Tratamiento Tratamiento a demanda. Es el tratamiento utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia. Tratamiento en Profilaxis. Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones, y entonces se le llama tratamiento profiláctico primario. Qué es la Profilaxis? La profilaxis en hemofilia se basa en la observación clínica de que los enfermos con déficit moderados de factor VIII o factor IX no tienen hemorragias frecuentes y principalmente porque no suelen desarrollar patología articular severa. Mediante la administración de dos o tres dosis semanales de factor, es posible mantener unos niveles plasmáticos mínimos superiores al 1-3%. Con ello se consigue la protección necesaria para prevenir hemorragias espontaneas o secundarias o traumatismos leves. Las dosificaciones de factor propuestas se basan en dos protocolos: El protocolo de Malmö: Aplicaciones de UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B. El protocolo de Utrecht: Aplicaciones de UI/kg, administradas tres veces a la semana a quienes tienen hemofilia A, y dos veces a la semana a quienes tienen hemofilia B Sin embargo no se ha establecido un protocolo definitivo. En la medida de lo posible, éste debería adaptarse a las necesidades y circunstancias individuales del paciente. Hay varios tipos de profilaxis. La profilaxis continua (primaria, secundaria y terciaria) se administra de manera periódica durante varios meses e incluso años. La profilaxis intermitente o periódica se administra durante periodos más breves, generalmente por unas cuantas semanas o meses.

5 Tipos de Profilaxis Profilaxis primaria Profilaxis secundaria Profilaxis terciaria Profilaxis intermitente ( periódica ) Definición Tratamiento periódico continúo iniciado antes de la segunda hemorragia en una articulación mayor y antes de cumplir los 3 años. Tratamiento periódico continúo iniciado después de dos o más hemorragias en articulaciones mayores, pero antes de la aparición de la enfermedad articular. Tratamiento periódico continúo iniciado después de la aparición de la enfermedad articular para evitar la progresión del daño. Tratamiento administrado para evitar hemorragias durante periodos cortos; por ejemplo, antes y después de una cirugía. Qué es un PORT-A-CATH? Es un reservorio subcutáneo implantado bajo la piel mediante una pequeña intervención quirúrgica, está conectado a una vena profunda de la zona subclavia (debajo de la clavícula). Está indicado sobre todo en niños afectados de Hemofilia con un difícil acceso para la administración del factor en las venas, así como en edades tempranas para facilitar un tratamiento en profilaxis. El implante de un PORT-A-CATH debe discutirse ampliamente, dado que existe riesgo de hemorragia e infección. Qué es una Tunelización? Consiste en canalizar siempre la misma vena utilizando el mismo punto de inyección. Se crea una especie de túnel o fístula artificial que con el tiempo facilita el acceso venoso. Esta recomendado en niños ya que la tunelización minimiza el dolor de la venopunción, asegurando el cumplimiento del tratamiento y favorece los autocuidados. Hemofilia A Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta de un factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado Causas Cuando sangra, se llevan a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a una proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor VIII es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. las mujeres tiene dos copias del cromosoma X. si el

6 gen del factor VIII en 1 de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VII. Los hombres tienen únicamente 1 cromosoma X. Si el gen que produce el factor VIII está faltando en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede trasmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50 % de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen: Antecedentes familiares de sangrado. Ser hombre. Síntomas La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear o caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. Los síntomas pueden incluir: Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema. Sangre en la orina o en las heces. Hematomas. Sangrado en vías urinarias y digestivas. Sangrado nasal. Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía. Sangrado que comienza sin causa. Pruebas y exámenes Si la persona es la primera en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, su proveedor de atención médica ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno. Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A incluyen: Tiempo de protrombina. Tiempo de sangría. Nivel de fibriógeno. Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).

7 Actividad del factor VIII en suero. Tratamiento El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted recibirá concentrados del factor VIII. La cantidad que reciba dependerá de: La gravedad del sangrado. El sitio del sangrado. Su peso y su talla. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Esta medicina ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. La DDAVP o el concentrado de factor VIII también se pueden necesitar antes de someterse a las extracciones dentales o cirugía. Hay que ponerse la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a contraer hepatitis B porque pueden recibir hemoderivados. Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el factor VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores. Los inhibidores atacan al factor VIII. En tales casos, se puede administrar un factor sintético llamado VIIa. El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a grupos de apoyo para la hemofilia. Compartir con otras personas que tengas experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo. Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia A son capaces de llevar una vida relativamente normal. Hay que hacerse chequeos regulares en un hematólogo. Las posibles complicaciones pueden incluir: Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una artroplastia. Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral). Coágulos sanguíneos debidos al tratamiento. Para prevenir, se puede recomendar asesoramiento genético. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia. Las pruebas genéticas se pueden realizar durante el embarazo e un bebé que está en el vientre materno.

8 Hemofilia B La hemofilia B es un trastorno hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. Causas Cuando sangra, se llevan a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de coagulación. Involucra unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor IX es 1 de tales factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX está faltando en el cromosoma X de un niño, el tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombre hemofílicos son portadores del gen defectuosos. Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen: Antecedentes familiares de sangrado. Ser hombre. La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado prolongado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebe es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas se pueden presentar por primera vez después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. Los síntomas pueden incluir: Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.

9 Sangre en la orina o en las heces. Hematomas. Sangrado en las vías digestivas y urinarias. Sangrado nasal. Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía. Sangrado espontáneo. Pruebas y exámenes Si es la primera persona de la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, su médico tendrá que ordenar una serie de estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado la anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno. Los exámenes para diagnosticar la hemofilia B incluyen: Tiempo Parcial de tromboplastina (TPT). Tiempo de protrombina. Tiempo de sangría. Nivel de fibrinógeno. Actividad del factor IX en el suero. Tratamiento El tratamiento incluye la reposición del factor de la coagulación que falta. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de: La gravedad del sangrado. El sitio del sangrado. Su peso y su talla. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir transfusiones regulares preventivas. Si se padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado de factor IX antes de una cirugía o determinados trabajos de odontología. Algunas personas con hemofilia B desarrollan anticuerpos para el factor IX, Estos anticuerpos son los inhibidores, que atacan al factor IX por lo que deja de funcionar. En tales casos, se puede administrar un factor de coagulación sintético, el VLLa