Síndrome de Ehlers-Danlos

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1 Síndrome de Ehlers-Danlos

2 es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)? Quienes padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo

3 SÍNTOMAS son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.

4 Los síntomas más habituales suelen ser por lo que se refiere a: ASPECTOS DERMATOLÓGICOS Piel lisa, suave y aterciopelada. La hiperextensibilidad de la piel puede variar de una persona a otra dependiendo del grado de afectación, incluso puede ser más elástica en una parte de cuerpo que en otra. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud.

5 ASPECTOS NEUROMUSCULARES La hipotonía muscular en el recién nacido, sobre todo prematuro, puede ser muy severa especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los niños, la hipotonía unida a la hiperlaxitud articular, puede producir un retraso severo en el desarrollo motor, problemas con la deambulación, y tono muscular pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia. Muchas personas con SED padecen síndromes de compresión nerviosa como el síndrome del túnel carpiano, cubital y/o tarsiano. En algunas ocasiones los enfermos se quejan de hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la sensibilidad al dolor) cuando se aplica fricción sobre la piel

6 TRATAMIENTO: No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de referencia. Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.

7 Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas. De hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada. La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además permitirá estar lo más activos posible. También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo,

8 DIAGNOSTICO: El diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres..cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada. En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal. La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia. Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.

9 Cómo se transmite? Es un enfermedad hereditaria, que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de una mutación de uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: Autosómica dominante Autosómica recesiva Herencia ligada al cromosoma X Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

10 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.

11 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

12 Para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 75% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

13 Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador. X HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA

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