Laboratorio N 8: Genealogías

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1 Laboratorio N 8: Genealogías Objetivos: Al termino de esta actividad el alumno será capaz de: a) Identificar los diversos símbolos genealógicos b) Aplicar la simbología en la construcción de árboles genealógicos c) Interpretar genealogías sencillas INTRODUCCIÓN En la especie humana, una de las formas de conocer el mecanismo de transmisión hereditario de la característica fenotípica, es mediante estudios familiares genealógicos, ya que la experimentación no es posible por razones obvias. ASPECTOS METODOLOGICOS: Herencia Autosómico Dominante: Es útil considerar en estos casos a) Se transmite en forma continua de generación en generación b) A excepción de los mutantes, cada descendiente afectado proviene de un progenitor con la afección c) Uniones biológicas entre un afectado heterocigoto y otro normal dan 50% afectados y 50% normales. d) Ambos sexos aparecen afectados en igual proporción. Herencia Autosómico Recesiva: Es útil considerar en estos casos a) Todos los familiares de un afectado y sus hermanos, son habitualmente normales b) Todos los descendientes de ambos progenitores afectados presentan el rasgo. c) Fenotipos de individuos heterocigotos paternos dan una descendencia de 25% de afectados. d) La frecuencia de afectados es mayor en la descendencia de padres consanguíneos. e) Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción. 1

2 Herencia Dominante Ligada al Sexo: Criterios útiles a seguir: a) Las madres heterocigotos afectadas, casadas con hombres normales, transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos, y a la mitad de sus hijas. b) Padres afectados casados con mujeres normales, transmiten el rasgo a todas sus hijas. c) Con excepción de los mutantes, cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección. d) La frecuencia de mujeres afectadas es el doble de los hombres afectados. Herencia Recesiva Ligada al Sexo: Los criterios a seguir: a) Los familiares de un varón afectado son generalmente normales, excepto los tíos maternos y otros parientes del sexo masculino pertenecientes a la línea materna, quienes pueden presentar la condición. b) Los hombres afectados no transmiten el rasgo a la descendencia, pero todas sus hijas son portadoras (heterocigotas). c) Las mujeres normales portadoras casados con hombres normales transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos varones y la mitad de sus hijas resultan portadoras fenotípicamente normales. d) Excluyendo a las hijas XO de madres portadoras, las mujeres afectadas provienen solamente de madres portadoras casadas con padres afectados. e) Con excepción de los mutantes, cada hombre afectado proviene de madre portadora o afectada. f) La frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente 100 veces menor. Observaciones: Los criterios propuestos son útiles para el reconocimiento del tipo de herencia de caracteres poco frecuentes en la población. Por lo tanto, pueden utilizarse al estudiar familias aisladas, aun cuando es difícil obtener la certidumbre total. Debido a ellos, si se desea obtener el tipo de herencia con mayor precisión, se necesita hacer el estudio en colecciones de genealogías para un carácter dado. Si se suman y se promedian los afectados, se llega a obtener proporciones que deberían tender a las mendelianas. Como puede esperarse en familias aisladas se pueden dar, por razones de azar, todas las proporciones posibles. En este caso es importante conocer el método por el cual se obtuvieron los individuos afectados, probandos y sus familiares. También es frecuente que en un caso dado, surjan complicaciones por factores tales como, expresividad variable, penetración incompleta, rasgos limitados o influidos por el sexo, fenocopias, aspectos raciales, influencia de edad, etc. 2

3 ACTIVIDADES 1.- Conocer e identificar la simbología de la figura I 2.- Construir genealogía postulando en cada caso el mecanismo de transmisión, basándose en los siguientes datos: a) Del matrimonio de Juan Pérez Díaz y Luisa Díaz Marín, nacieron un hombre afectado de fenilcetonuria y una mujer normal. La madre de estos niños era hija de Martina Marín y de Florencio Díaz; este último era miembro de una familia con otros tres hermanos: Alberto, Eduardo y Narcisa, todos hijos de José Díaz y Cecilia Brito. José Díaz padeció de fenilcetonuria. Narcisa se caso con Prudencio Pérez, ambos padres de Juan Pérez, quien resulto normal. b) Juan padece una enfermedad hereditaria y es hermano mayor de Carmen y de María, que son normales. Los padres, José y Elena, no presentan la afección. Por la línea paterna no hay antecedentes de la enfermedad. Analizando la línea materna, se encontró que sus hermanos y hermanas eran normales, pero el padre de Elena era afectado al igual que su hermano Zenón. La madre no era afectada. Los abuelos paternos de Elena eran normales fenotípicamente. Además, dos tíos y una tía paterna eran normales. 3

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5 II. INTERPRETACION DE GENEALOGIAS: Práctico de Genética Las Genealogías de la Figura II representan los siguientes patrones de herencia mendeliana: GENEALOGIA A: Autosómica Dominante. GENEALOGIA B: Autosómica Recesiva. GENEALOGIA C: Ligada al sexo Recesiva (al X). GENEALOGIA D: Ligada al sexo Dominante (al X). GENEALOGIA E: Ligada al Y (Holándrica). Las genealogías de la Figura III muestran distintas complicaciones de los patrones mendelianos básicos. GENEALOGIA A: Un carácter recesivo común (comparar con la figura II A), grupo sanguíneo O, puede dar la apariencia de ser un carácter dominante. GENEALOGIA B: Un carácter autosómico dominante con no penetrancia completa en generación II. GENEALOGIA C: Característica Autosómica dominante con expresividad variable. Se muestra el Síndrome de Waardemburg y la simbología es la siguiente en los individuos: - Cuadrante superior izquierdo: Pérdida auditiva. - Cuadrante superior derecho: Cambio de color de ojos. - Cuadrante inferior izquierdo : Mechón de pelo blanco. - Cuadrante inferior derecho : Pelo cano prematuro. GENEALOGIA D: Una neo-mutación que puede ser Autosómica Dominante, se asemeja un patrón de Ligado al sexo recesivo (al X). GENEALOGIA E: Un carácter Ligado al sexo (al X) dominante. Los hombres son abortados prematuramente: II-3 y III-1. GENEALOGIA F: Un carácter Ligado al sexo recesivo (al X) donde la consanguinidad produce una mujer afectada y una aparente transmisión de padrehijo. 5