Es Antropóloga, egresada de la Universidad Central de Venezuela, cursando estudios de Post- Grado en Genética Humana en el Instituto Venezolano de

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1 LAS EXPERTICIAS DE ADN EN EL ÁMBITO JUDICIAL Mary Acosta Loyo Es Antropóloga, egresada de la Universidad Central de Venezuela, cursando estudios de Post- Grado en Genética Humana en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), donde actualmente ocupa el cargo de Coordinador de Estudios Forenses en la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses. Ha realizado numerosos cursos, entre los que se destacan: Interpretación Estadística de Resultados en Genética Forense, realizado en el Colegio de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal, Buenos Aires, Argentina. Curso de Adiestramiento en Secuenciación de ADN y Pruebas de Paternidad (Secuenciador ABI 3130XL), IVIC. Generating DNA Profiles from Difficult Samples, en Nashville, Tennessee, Estados Unidos. Curso de Post-Grado en Análisis de ADN en la Investigación de Delitos, Santiago del Estero, Argentina. Curso Intensivo de Bioquímica, Centro de Medicina Experimental (IVIC). Taller de Herramientas para el Análisis de Secuencias, Fundación IDEA. Estadística Aplicada a la Genética Forense, IDEA (UNU/Biolac). 63

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3 LAS EXPERTICIAS DE ADN EN EL ÁMBITO JUDICIAL Mary Acosta Loyo Durante los años 80, casi paralelamente, se produjeron dos grandes acontecimientos fundamentales para el desarrollo de la Genética Forense: El primero fue el desarrollo de la Técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) por parte del científico norteamericano Karis Mülllis, técnica que posibilita la amplificación de cualquier región del genoma partiendo de una cantidad muy escasa de ADN. Por otro lado, Sir Alex Jeffreys descubre que existen ciertas regiones variables en el genoma que son únicas de cada individuo, tal como ocurre con las huellas dactilares, a este tipo de variación interindividual se le denominó Huella Genética. Gracias a este descubrimiento el Dr. Alec Jeffreys es el primero en asistir a un juicio como experto en ADN, dando inicio a la inclusión del análisis del ADN como una prueba de importancia en el ámbito criminalístico y judicial. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material base de la herencia biológica, a través del mismo se transmite la información genética de progenitores a sus descendientes de generación en generación y es precisamente esta cualidad, lo que le confiere su mayor utilidad en los estudios de filiación biológica y estudios forenses. De acuerdo con su localización y función celular, el ADN nos brinda distintos tipos de información genética, así por ejemplo el ADN mitocondrial (ADNmt) que está localizado en el citoplasma celular, nos brinda información acerca del linaje materno al que pertenece un individuo, a este tipo de herencia biológica se le conoce como herencia uniparental, ya que proviene de un solo progenitor. Colección Memorias / Ministerio Público 65

4 Por otro lado tenemos el ADN nuclear, ubicado tal como lo indica su nombre, en el núcleo de las células eucariotas, en este caso la información genética que podemos obtener es biparental, donde el 50% de la información proviene por línea paterna y el otro 50% por línea materna. El tercer tipo de ADN que podemos analizar es el de los cromosomas sexuales, específicamente del cromosoma Y que también están localizados en el núcleo celular y es exclusivo de individuos de sexo masculino, por lo tanto es transmitido de padres a sus hijos varones, siendo el tipo de herencia uniparental. Las experticias de ADN se basan en un análisis comparativo, ya que un perfil de ADN (Conjunto de variantes genéticas características y propias de cada individuo) por sí sólo no nos brinda mayor información sobre lo que estamos investigando, siempre debemos cotejar con otros perfiles de ADN, a través de lo que se conoce como una muestra de referencia, que por lo general se trata de muestras de familiares cercanos en línea ascendente o descendente (estudios de filiación, estudio de transmisión de abuelos paternos y maternos) o bien, de muestras que se presumen provienen del mismo individuo al que se le practica una prueba de ADN, tales como, muestras biológicas o artículos personales como cepillos dentales, máquinas de afeitar, entre otros (estudios de individuación, comparación de genotipos). Uno de los aspectos más importantes que se debe considerar en las experticias de ADN, es la valoración estadística de los resultados 2, 3, ya que la prueba de ADN NO es una prueba de certeza, es más bien una prueba estadística basada en un método comparativo, por lo tanto la valoración estadística es lo que le confiere su mayor o menor poder discriminante, el cual depende mucho del tipo y del número de regiones del ADN que se estén estudiando. En este sentido la herencia biparental es la que nos brinda un mayor poder discriminante, ya que por ejemplo, el estudio del ADNmt y/o del cromosoma Y no permite diferenciar genéticamente a los miembros de una familia que compartan la misma línea parental (paterna o materna). Este es un factor muy importante que se debe considerar 66 Ministerio Público / Colección Memorias

5 en poblaciones como la nuestra (venezolana) donde el número de hijos que se tienen por familia es en general bastante alto, sobre todo en las áreas rurales. OBTENCIÓN MUESTRAS DE ADN El ADN puede ser obtenido a partir de distintas fuentes biológicas, tales como sangre, semen, restos óseos, apéndices pilosos y cualquier tipo de tejido corporal. La obtención de ADN en el ámbito penal suele tener al menos dos escenarios. Por un lado se trata de obtener el ADN dubitado, muestras probatorias de un delito, de la escena del delito o del cuerpo de la víctima y, por otro, la obtención del ADN indubitado o de referencia de las personas implicadas en el proceso con las que realizar el análisis genético comparativo. UTILIDAD DE LA PRUEBA DE ADN Las aplicaciones de la prueba de ADN son diversas, pero destacan por su casuística: las pruebas de paternidad y los análisis forenses; estos últimos utilizados en casos criminales para establecer la relación de un sospechoso con la evidencia dejada en la escena de un crimen (mancha de sangre, saliva, semen, etc.), para incriminarlo o exonerarlo. Otras aplicaciones menos comunes son para establecer relaciones familiares de restos cadavéricos en casos de desastres o personas desaparecidas (desastres aéreos, atentados terroristas, estallidos sociales), en investigaciones históricas (restos de la familia Romanov, origen de Cristóbal Colón, identificación de los restos del Libertador Simón Bolívar, etc.), o en Antropología al analizar poblaciones humanas para estudiar su origen y evolución (Análisis de ADNmt y marcadores del cromosoma Y ) CONCLUSIONES 1. Las experticias de ADN pueden ser herramientas muy útiles en el ámbito jurídico, si se usan correctamente. 2. La prueba de ADN es una prueba estadística, por ello la importancia de la valoración numérica de los resultados. Colección Memorias / Ministerio Público 67

6 3. Las experticias de ADN constituyen una prueba bastante precisa, sin embargo no son infalibles ya que dependen de una serie de factores tales como: una correcta toma y preservación de las muestras, un análisis de laboratorio preciso y confiable y una correcta interpretación de los resultados por parte de los expertos y de los funcionarios de los entes judiciales que tomen las decisiones basados en las experticias de ADN. Cualquier falla en alguno de los tres pasos mencionados, pueden conducir a graves errores en las decisiones basadas en las experticias de ADN. 68 Ministerio Público / Colección Memorias

7 Preguntas de la audiencia La prueba de ADN es de orientación o certeza? La prueba de ADN es de probabilidad. Actualmente el IVIC realiza prueba de paternidad, cuando la madre se encuentra en estado de gestación? En algunos casos se realizan con el consentimiento de los padres. Sin embargo, dependiendo de las condiciones propias de la madre y del feto, es recomendable realizarla cuando éste haya alcanzado su desarrollo y se encuentre fuera del vientre materno. Teniendo un cadáver más de 9 años y teniendo una muestra sanguínea de la presunta madre, se puede verificar si efectivamente ese cadáver corresponde a su hijo? Dependiendo del estado de conservación del cadáver, se puede efectuar la toma de muestra para obtener resultados probabilísticos que permitan la identificación. En caso de que la probabilidad de paternidad arrojara menos del 99.9% se puede afirmar que el sujeto en estudio no es el padre o madre biológicos? Ese resultado sería no concluyente. Se habla de una probabilidad del 99,9%. Por tanto -a nivel criminalístico- El ADN es una prueba de certeza?. No es una prueba de certeza, es de probabilidad. En los casos de violación con hallazgo de sustancia seminal, sería práctico como prueba de certeza la práctica de experticia de ADN para el establecimiento de responsabilidad penal? Sí, se puede realizar la experticia de ADN para el establecimiento de responsabilidad penal, pero no constituye una prueba de certeza, sino de probabilidad. Colección Memorias / Ministerio Público 69

8 En Anzoátegui existe un caso, en el cual los involucrados están identificados; pero el fiscal no ha podido efectuar el acto de imputación, debido a que la víctima no ha sido localizada. Aparentemente quedó reducida a pequeños restos de huesos Cuáles son las probabilidades de identificar con ese material? En casos de carbonizados, es difícil obtener una muestra, sin embargo dependiendo de las condiciones en que se encuentre se puede practicar el análisis de ADN. 70 Ministerio Público / Colección Memorias

9 REFERENCIAS Carracedo, E. Huguet, F. Barros (1988) Parámetros Estadísticos en la Investigación Biológica de la Paternidad. E. Huguet, et al (1988) Introducción a la Investigación Biológica de la Paternidad. PPU. Barcelona. R. Eggleston (1983) Evidence, Proof and Probability. Law in Context. Weidenfeld & Nicolson, Londres. Colección Memorias / Ministerio Público 71