Tamizaje neonatal Estudio preventivo que contribuye a la vida feliz del bebé.

Transcripción

1 Tamizaje neonatal Estudio preventivo que contribuye a la vida feliz del bebé.

2 Qué es el tamizaje neonatal El nombre tamizaje, cribado o screening en inglés, significa uso de pruebas o análisis para la detección temprana en pacientes que no aparentan estar enfermos o que no presentan síntomas de enfermedad. El tamizaje neonatal consiste en un conjunto de pruebas que se realizan a los recién nacidos para poder detectar enfermedades congénitas existentes, difíciles de detectar a simple vista o por un examen físico al momento del nacimiento, y que pueden ser diagnosticadas tempranamente para así poder brindar un tratamiento oportuno y evitar o disminuir daños graves e irreversibles en la salud de los recién nacidos. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico, especialmente si se realiza durante el primer mes de vida. Se debe realizar en todos los recién nacidos, sin excepción alguna, incluso si el bebé está aparentemente sano, ya que no existe otra forma de diagnosticar estas enfermedades tan tempranamente y así mejorar el futuro y la calidad de vida de los niños afectados por estas patologías. Qué tipos de tamizaje neonatal existen? Realizamos dos tipos de tamizaje neonatal: Tamizaje neonatal básico Nos permite diagnosticar enfermedades congénitas como: hipotiroidismo congénito fenilcetonuria galactosemia hiperplasia suprarrenal congénita deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa) Tamizaje neonatal amplio Este tipo de tamizaje nos permite diagnosticar hasta 40 desórdenes congénitos, entre los cuales encontramos: fibrosis quística deficiencia de biotinidasa diferentes trastornos en el metabolismo de los aminoácidos diferentes trastornos en el metabolismo de ácidos grasos y ácidos orgánicos.

3 Es importante conocer los tipos de enfermedades congénitas más importantes detectadas por el tamizaje neonatal y así resaltar la importancia de realizarlo en todos los recién nacidos. Hipotiroidismo congénito En el hipotiroidismo congénito existe la disminución congénita (es decir existente desde el momento del nacimiento) de la actividad de las hormonas tiroideas, ya sea por producción deficiente al presentar problemas a nivel del hipotálamo-hipófisis, a nivel de la misma glándula tiroides o por presentar resistencia a la acción de la hormonas tiroideas en los tejidos específicos. Al ser las hormonas tiroideas imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas pre y postnatal, el hipotiroidismo congénito tiene una importancia extraordinaria en el niño, ya que repercute en su desarrollo intelectual. El hipotiroidismo congénito es la causa de retraso mental prevenible más frecuente, es decir que el tamizaje neonatal previene el retraso mental, al diagnosticar precozmente la enfermedad y poder darle un tratamiento al recién nacido dentro del primer mes de vida. El tamizaje neonatal consiste en la determinación del nivel de las hormonas tiroideas en sangre, la cual se obtiene, como explicamos anteriormente, con sólo una muestra de sangre obtenida del talón de los recién nacidos. Se ha demostrado científicamente que al realizar un buen tamizaje neonatal, diagnosticando y tratando a tiempo el hipotiroidismo congénito durante el primer mes de vida, los niños obtienen coeficientes de inteligencia dentro de los límites de la normalidad, sin presentar problemas de aprendizaje y crecimiento satisfactorio. La galactosemia Es una enfermedad hereditaria, donde el recién nacido presenta la deficiencia de una enzima llamada galactosa -1-fosfato-uridiltransferasa (GALT por sus siglas en inglés), la cual es necesaria para convertir un tipo de azúcar simple llamada galactosa, en glucosa. Al no convertirse en glucosa y poder utilizarse como energía, la galactosa se acumula en la sangre de los recién nacidos, causando daños graves en el hígado, el sistema nervioso central, los riñones, etc.

4 La galactosemia debe diagnosticarse y tratarse inmediatamente, ya que podría ser fatal. Al encontrarse la galactosa en todos los productos lácteos, los síntomas aparecerán cuando la madre inicie la lactancia materna o artificial. Los síntomas tempranos pueden ser vómito, diarrea, alimentación deficiente, etc., y luego complicarse hasta presentar convulsiones, cataratas, disfunción renal, disfunción hepática, entre otras. La galactosemia ocurre en uno de cada recién nacidos; encontrándose, además de la forma clásica, otras dos formas de galactosemia más raras y de menor gravedad. La fenilcetonuria Es también una enfermedad hereditaria, la cual se produce por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH), que es la encargada de catalizar la reacción y convertir el aminoácido esencial, fenilalanina, a tirosina. Como consecuencia, la enzima llamada fenilalanina se acumula de forma tóxica, ocasionando graves daños a nivel cerebral. La fenilcetonuria conduce a un retardo mental profundo si no es diagnosticada a tiempo y tratada desde el periodo neonatal. Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de vida con falta de interés por el medio ambiente, convulsiones, frecuentes espasmos masivos y olor a humedad, llegando a ser evidente el retardo mental a los 6 meses de vida. Gracias al tamizaje neonatal, los últimos estudios coinciden en que el retraso mental es prevenible y se ha encontrado una mejoría significativa del funcionamiento intelectual de los niños. Bibliografía: 1. Calderón, G. Jiménez, F. Losada, A. Screening neonatal. Servicio de Neonatología. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neonatología. Asociación Española de Pediatría. España Cedillo, B. Estrada, R. Jonquitud, V. Parra, I. Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz neonatal. Revista de Medicina Universitaria. Volumen 9, Número 34, enero-marzo. México Instituto Nacional Materno Perinatal. Programa de tamizaje neonatal. Ministerio de Salud. Perú CDC. Center for Disease Control and Prevention. Pediatric Genetics. Newborn Screening. Atlanta Becerra, C. Hipotirodismo congénito y fenilcetonuria en el niño. Revista Chilena Pediátrica. Número 79. Supl (1): Chile Esta información es referencial, ya que para cualquier diagnóstico, los resultados del test siempre deben interpretarse tomando en cuenta la anamnesis del paciente, el examen físico y los resultados del resto de análisis que se estimen convenientes.

5 Solicítela como: TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO O AMPLIO Quiénes deberían realizarse la prueba? Tipo de muestra requerida Requiere ayunas Recomendaciones antes de la toma de muestra Medicamentos y factores que pueden alterar los resultados Existe alguna contraindicación para realizarse la prueba? Recomendaciones después de la toma de muestra Permanencia en el laboratorio Tiempo estimado para el resultado Resultados Se debe realizar la prueba a todos los recién nacidos, sin excepción alguna. De preferencia, el estudio se debe realizar al momento del nacimiento o dentro de los primeros 7 días, pudiendo prolongarse la prueba, como máximo, hasta el primer mes de vida. Muestra de sangre del talón del bebé. No requiere ayunas, sin embargo, la toma de muestra debe realizarse por lo menos 36 horas después de que el recién nacido haya recibido lactancia materna, fórmula o lactancia mixta. Se realiza al recién nacido al momento del nacimiento o dentro de los primeros 7 días preferentemente, pudiendo realizarse todo el primer mes. Estudios recientes han demostrado que existen algunos medicamentos que la madre o recién nacido puedan estar consumiendo, que podrían alterar los resultados de la prueba de tamizaje neonatal. Entre estos medicamentos están: ácido valproico, risperidona, cefalosporinas, dimecotina, benzodiacepinas (alprazolam, diazepam, bromazepam), diuréticos de asa (furosemida, bumetanida) y metoclopramida. Es importante comunicar a su médico y/o al profesional de laboratorio sobre la ingesta de algunos medicamentos, para evitar errores en los análisis, ya que algunos pueden alterar los resultados. En la toma de muestra de sangre, mantener el algodón sobre el área de punción de 10 a 20 minutos. Menos de 1 hora. Consultar al personal flebotomista. La prueba de tamizaje es capaz de descartar a los bebés sanos dentro de todos los estudiados, sin embargo, no son procedimientos diagnósticos certeros de las enfermedades congénitas explicadas. En los recién nacidos donde el resultado sea positivo, se realizarán procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y poder recibir el tratamiento adecuado.

6 Sugerencias generales para la toma de muestra Muestra de sangre Al ser una muestra de unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé, donde se debe impregnar un papel absorbente especial, sólo existe el riesgo de causar dolor en el recién nacido y la formación de un hematoma leve, sin embargo, esto se da con muy baja frecuencia. Cómo evitar la formación del hematoma? La mejor forma es cubrir la zona de punción con un algodón y hacer presión con su dedo, evitando frotar el algodón sobre el lugar de punción. Qué se debe hacer en caso se forme un hematoma? Debe colocarse compresas con agua fría o hielo envuelto en un paño durante las primeras 24 horas, en forma intermitente cada 2 a 3 horas, y esperar que éste se reabsorba.

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