Puesta al día Policlínica Hospital Policial Junio 2013 Dra N. Gómez
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- Francisco José Aguilera Herrera
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1 Puesta al día Policlínica Hospital Policial Junio 2013 Dra N. Gómez
2 Anomalía congénita que compromete a las estructuras del sistema músculoesquelético que protegen al SN. Aparecen de forma aislada o formando parte de un síndrome. Fallo cierre espontáneo del tubo neural durante el desarrollo embrionario entre 3ra-4ta semana de gestación.
3 Se desconoce una causa exacta. MULTIFACTORIAL Factores nutricionales:. o Déficit de ácido fólico. o Recomendación actual: 0.4 mg/día (3 meses previos embarazo planificado y durante 1er trimestre) o Con la fortificación de alimentos con ácido fólico: Reducción del 47%. o Única medida de prevención primaria. o Económica y eficaz.
4 Folatos: Son cofactores de las enzimas que sintetizan ADN y ARN. Desarrollo embrionario Síntesis máxima de ácidos nucleicos y proteínas los requerimientos maternos aumentan rápidamente. Cuando el folato es insuficiente, la producción de ácidos nucleicos se inhibe y las células no logran sintetizar el ADN suficiente para una correcta mitosis. Intervienen en el metabolismo homocisteína a metionina: el aumento homocisteína aumentaría los defectos del tubo neural.
5 Factores genéticos: Mayor riesgo en hijos o hermanos de pacientes con defectos del tubo neural. 95% no tienen AF. Riesgo de recurrencia es 4-8%. Factores ambientales: Ácido valproico (en 1º trimestre) Ácido retinoico Radiación Hipertermia. Prevalencia en Sudamérica: 15 casos por cada nacimientos
6 Neurulación: Fenómenos que dan lugar a la formación del cerebro y la médula espinal. Primaria: Segmentos caudales a la región lumbar. Secundaria: Segmentos sacros y coccígeos inferiores de la médula espinal (28-32 días). Notocorda y mesodermo Formación de la placa neural (18 días de gestación). Bajo la influencia del mesodermo, los márgenes laterales de la placa neural se invaginan y se cierran formando el tubo neural.
7 El tubo neural da lugar al SNC. La fusión comienza en la región cervical y se extiende en sentido cefálico y caudal: Cierre del extremo anterior - 24 días Cierre del extremo posterior - 26 días.
8 Durante este cierre se forman las células de la cresta neural y dan lugar a: Los ganglios de la raíz dorsal Los ganglios sensitivos de los pares craneales Los ganglios del sistema nervioso autónomo Células de Schwann, células de la piamadre y aracnoides La interacción del tubo neural con el mesodermo da lugar a: Duramadre Cráneo y vértebras
9 Las alteraciones en los fenómenos comprendidos en la neurulación primaria generan los errores del cierre del tubo neural que se acompañan de alteraciones del esqueleto así como de las coberturas meningovascular y dérmica
10 Falla de cierre: regiones anteriores posteriores
11 De mayor a menor gravedad Craneorraquisquisis total Anencefalia Mielosquisis Encefalocele Mielomeningocele Meningocele Espina bífida oculta
12 Es un defecto de los cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni las meninges. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. En la línea media región lumbar baja pueden presentar: Lipoma. Mechón de pelo. Decoloración de la piel. Fosita sacrococcígea. Seno dérmico. Rx simple columna: Defecto del cierre de las láminas y arcos posteriores vertebrales típicamente en L5 y S1 Sin anomalías de meninges, medula espinal ni raíces nerviosas.
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14 Salida de las meninges a través de un defecto de los arcos vertebrales posteriores Médula en general es normal. Masa fluctuante lumbar. La mayoría están cubiertos por piel. Reparación quirúrgica, previo: Rx, TC, RNM. Pueden asociar hidrocefalia. Meningocele anterior: Protruye al interior de la pelvis por un defecto del sacro estreñimiento, disfunción vesical, anomalías del tracto genital en niñas.
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16 Fracaso restringido del cierre tubo neural posterior. En cualquier nivel del neuro-eje: 75% lumbosacro. Alteraciones en SNC y SNP Esqueléticas Cutáneas Genitourinarias Gastrointestinales
17 Recién nacido: Tumoración en dorso. Parálisis parcial o total de las extremidades inferiores. Deformidades posturales de mmii. Ausencia de ROT. Ausencia de respuesta al tacto y al dolor. Esfínter anal relajado. Goteo miccional. Asocian: Asocian: Hidrocefalia Malformación Chiari tipo II Crisis de asfixia, estridor, apnea Dificultad en alimentación Parálisis de cuerdas vocales Acumulación de secreciones Espasticidad de las extremidades superiores
18 Hidrocefalia Arnold Chiari
19 Manejo: equipo multidisciplinario Neurocirugía: Se plantea en los primeros días de vida Procedimiento de derivación ventriculoperitoneal para drenar líquido de hidrocefalia. Genitourinario: Enseñar a los padres a sondar periódicamente la vejiga neurógena, para evitar infecciones y reflujo. Periódicamente: Urocultivos, función renal.
20 Alteraciones ortopédicas: (durante el crecimiento) Escoliosis Deformidades del pie o tobillo Dislocación de cadera
21 Vía nacimiento: cesárea (previo inicio trabajo parto) Cierre quirúrgico dorso: primeras 48 hrs de vida? Derivación hidrocefalia: en mismo acto operatorio? Corrección quirúrgica Arnold Chiari: asintomático con inicio síntomas cuando?
22 Volpe J. Neurología del recién nacido. 4ta Ed. Méjico. Mc Graw-Hill Interamericana Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson Tratado de pediatría. 18va Edición. Barcelona. Elsevier Saunders Journal of Basic & Applied Genetics Vol 21. Art 11. La fortificación de Harinas con ácido fólico reduce la frecuencia de los defectos del tubo neural en Sudamérica.
23 Muchas gracias.
Profesora Soraya Sánchez Valverde
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