ALGORITMOS DE PESQUISA NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA (Parte I). Dr. Gustavo JC Borrajo.

Tamaño: px

Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "ALGORITMOS DE PESQUISA NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA (Parte I). Dr. Gustavo JC Borrajo."

Luz Giménez Juárez
hace 6 años
Vistas:

1 ALGORITMOS DE PESQUISA NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA (Parte I). Dr. Gustavo JC Borrajo.

2 ESTRATEGIAS DE PESQUISA Todas las estrategias utilizadas actualmente realizan un primera determinación n de IRT. Sujetas a la variabilidad inherente a la medida de IRT: Isoformas de IRT, Lotes de Reac- tivos, Materiales de referencia, Estabilidad IRT, Variaciones Estacionales, ETM, PN, Valo- res de Corte, IM, insuficiencia pancreática. Medida de IRT en una única muestra: baja especificidad y VPP (3-10 %).

3 ESTRATEGIAS DE PESQUISA IRT/IRT IRT/DNA IRT/DNA/IRT IRT/IRT/DNA IRT/PAP IRT/DNA/EGA Composición étnica. Frecuencia y distribución n de mutaciones. Infraestructura del Lab. de PN. Disponibidad de personal idóneo. Presupuesto disponible. Propósito del Programa. Incremento en la sensibilidad sólo s si se disminuye el Valor de Corte de IRT.

4 ESTRATEGIA IRT/IRT 2º muestra Test del sudor Normal Anormal Baja especificidad y VPP. Requiere localización n de RN. Insume mayor tiempo para Dx. Evita detección n de portadores. Asesoramiento genético FQ

5 ESTRATEGIA IRT/DNA Más s específico y sensible. No requiere 2º 2 muestra. Detecta portadores y formas leves de FQ. Biología a Molecular Panel de mutaciones 0 mutaciones 1 mutación 2 mutaciones Portador?, FQ? Otras mutaciones? FQ Aplicabilidad relativa. Mayores costos. Test del Sudor y asesoramiento genético

6 ESTRATEGIA IRT/DNA/IRT Disminuye pedido de TS por normalización de IRT en portadores. Biología a Molecular Panel de mutaciones 0 mutaciones 1 mutación 2 mutaciones Portador?, FQ? Otras mutaciones? FQ Requiere localizar un número mayor de RN. 2 muestra Test del Sudor y asesoramiento genético

7 ESTRATEGIA IRT/IRT/DNA Progr. con doble muestreo Reduce indicaciones de TS con respecto a IRT/DNA por > especificidad de IRT secuencialmente elevadas. 2 muestra Biología a Molecular Panel de mutaciones 0 mutaciones 1 mutación 2 mutaciones Test del Sudor Requiere localizar el RN. Insume mayor tiempo. Portador?, FQ? Otras mutaciones? FQ Test del Sudor y asesoramiento genético

8 ESTRATEGIA IRT/PAP Elimina necesidad de estu- dios moleculares. Más s específico y sensible. No detecta portadores ni formas leves de FQ. Reduce indicaciones de TS si 1.0 < PAP < 1.8 e IRT < 100 PAP si IRT > 50 si PAP > 1.0 si IRT < 50 si PAP < 1.0 si 1.0 < PAP < 1.8 e IRT > 100 IRT (ng/ml) PAP (ng/ml) si PAP > 1.8 e IRT > 50 Test del sudor Sarles J et al. J Pediatric 2005, 147: Test del sudor

9 PROBLEMAS ASOCIADOS A PAP? Valores normales de PAP en recién n nacidos afectados de FQ cuando las muestras son colectadas antes de las 48 hs de vida, incre- mentando el riesgo de Falsos Negativos. Ranieri E. Outcome of the Australian Study on the Effectiveness of a Combined IRT and Pancreatitis Associated Protein (PAP)/DNA Newborn Screening Strategy For Cystic Fibrosis. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Neonatal. Cusco Perú,, Septiembre 2011.

10 ESTRATEGIA IRT/DNA/EGA Biología a Molecular Panel de mutaciones 0 mutaciones 1 mutación 2 mutaciones Portador?, FQ? Otras mutaciones? ANALISIS GENETICO EXPANDIDO FQ Test del Sudor y asesoramiento genético

Documentos relacionados

Algoritmos en Pesquisa Neonatal de Fibrosis Quística (Parte II)

Algoritmos en Pesquisa Neonatal de Fibrosis Quística (Parte II) 6º Congreso Argentino de Neumonología Pediátrica Jornada de Enfermería en Enfermedades Respiratorias Pediátricas Jornada de Kinesiología Respiratoria 21, 22, 23 y 24 de Noviembre de 2012 Mesa redonda Fibrosis